先天性感觉性神经炎是一种先天性感觉性神经病，是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病，与遗传有关，是常染色体显性遗传，患者在婴儿或儿童期起病，主要表现为复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生，肢端痛觉减退而触觉存在，目前无特殊治疗。

先天性感觉性神经炎的主要病因是家族遗传，有家族史或父母近亲结婚者为本病的好发人群，无特殊诱发因素。

先天性感觉性神经炎的主要病因就是家族遗传，由于神经缺陷，导致所支配的手足失去痛觉和温觉，肌肉运动能力消失，血管失去神经的支配也会失去收缩和舒张的能力，从而导致静脉回流受阻，使得手足发生局部水肿，一旦受到外力挤压或者烫伤，皮肤就会破溃，产生溃疡，溃疡一旦产生就会反复发作。

在小儿周围神经病中，本组疾病约占3%，属罕见病，在婴儿或儿童期即可起病。

有家族史者

有三代以内的家族遗传史者，患先天性感觉性神经炎风险较常人高，家族遗传导致的自主神经缺陷。

父母近亲结婚者

近亲是指三代或三代以内有共同的血缘关系。如果他们之间通婚，称为近亲婚配。他们双方有太多相似的遗传因子，后代无法从他们那里产生变异，有害基因将之传递给子孙。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式，其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此，近亲婚配增加了某些常染色体遗传疾病的发生风险。

手足溃疡

这是先天性感觉性神经炎患者最常见的症状，一般是神经营养性溃疡，主要表现为肢体远端指趾常有反复感染，呈无痛性溃疡，病情缓慢进展，指趾可出现残疾。

温觉消失

先天性感觉性神经炎患者的手足温觉逐渐消失，主要表现为患者触摸任何温度的物品，无论凉或热，患者均无任何感觉。

痛觉消失

先天性感觉性神经炎患者受累部温觉减退的程度比痛觉更为显著，但触觉极少受影响，下肢表现比上肢严重。

部分患者可以出现无汗或者少汗。患者几乎不会排汗或者排汗很少，少部分患者可以伴有弓形足，症状较轻，表现为站立时足底中间始终不能着地。

残疾

部分先天性感觉性神经炎患者由于溃疡严重，部分组织可能会出现失去功能、坏死、感染，导致严重的全身损害，甚至残疾。

局部感染

对于先天性感觉性神经炎患者，由于患病部位外伤或溃疡等原因，造成有些部位常缺乏皮肤和肌肉覆盖。开放的感染创面会给细菌继续感染创造机会与条件。

败血症

先天性感觉性神经炎患者容易出现局部或全身感染，感染进一步发展，毒素进入血液，可以导致败血症，危及患者生命，患者可有高热、意识模糊甚至昏迷等症状。

先天性感觉性神经炎的高危人群需要定期筛查，消除诱因，如手足部发生溃疡时，应及时就医，一般优先神经科就诊，可以做基因缺陷分析、肌电图等相关检查以辅助确诊。

• 对于有家族史或父母近亲结婚者，若发现手足部位皮肤痛觉以及温度觉减退或出现手足溃疡等症状时，应及时就医。

• 大多患者优先考虑去神经科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如手足溃疡等，可到相应科室就诊，如皮肤科等。

• 手足痛温觉消失是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如手足溃疡、手足皮肤红肿、高热等)

• 这些症状是什么时候出现的？
  

• 既往有无其他的病史？

• 有无先天性感觉性神经炎家族史或父母为近亲结婚？

基因缺陷分析

确定是否患有先天性感觉性神经炎的最主要检查手段，分为生化检查、染色体分析和DNA分析。生化检查是通过化验血液、尿液或羊水来检查是否存在基因缺陷的方法，染色体核型分析是通过检查血液中细胞的染色体，来判断是否存在染色体突变或异常，而DNA序列分析是检查患者血液中DNA，来判断是否携带该病的致病基因序列。

肌电图

确定患者是否患有先天性感觉性神经炎，判断病情严重程度方法之一，通过肌电图的传动速度是否减慢来判断患者的周围神经和肌肉功能是否受损。

脑部CT

可以检查脑沟回是否增宽来判断神经受损程度，可以用来判断患者病情的严重程度方法之一。

肌肉活检

为了判断肌纤维是否变性，肌横纹是否消失，检查者需要打局部麻醉，然后取患处活检，在电子显微镜进行分析。

• 典型先天性感觉性神经炎症状如手足部位溃疡、手足皮肤的痛温觉减退或消失。

• 有先天性感觉性神经炎家族史或父母为近亲结婚者。

• 基因缺陷分析检查患者携带该病的致病基因序列可确诊，肌电图以及活检等检查可以辅助诊断。

• 医生根据患者病史、临床表现以及基因缺陷分析结果，肌电图等辅助检查结果可以确诊。

足部溃疡感染

有皮肤化脓感染史，具备炎症的特征红、肿、热、痛，病程久者可累及骨骼，通过病史和辅助检查与本病相鉴别。

糖尿病性周围神经炎

肥胖儿多见，有糖尿病史，血糖、尿糖控制不理想所致末梢神经损害，营养障碍，可见指趾端皮肤、骨破坏，通过病史和辅助检查与本病相鉴别。

慢性骨髓炎

由急性骨髓炎转化而来，早期有急性骨髓炎的临床表现如发热、局部肿痛等，通过病史和辅助检查与本病相鉴别。

先天性感觉性神经炎患者的治疗主要消除诱因，对于伴有手足溃疡患者，选择局部或全身应用抗菌药物，严重者可以采取手术治疗，根据患者的临床分类，决定疗程长短。患者一般采取长期持续治疗。

维生素

如维生素E、维生素B₁、维生素B₁₂，通过服用维生素类，以营养神经，修复外周神经损伤。

抗生素

对于先天性感觉性神经炎患者，若出现手足溃疡，可以使用红霉素、青霉素、头孢等预防感染，保护创面，可以加快伤口的愈合。

抗菌药

先天性感觉性神经炎患者出现手足将特比萘芬、伊曲康唑等药物敷在伤口上，防止伤口真菌感染。

清创手术

剔除已经坏死溃烂的组织、伤口中已经形成瘢痕的部分以及其他异物，避免溃疡进一步恶化，再用碘伏、双氧水浸泡伤口，最后需要在伤口敷上一些抗生素和抗真菌药，如红霉素、青霉素。特比萘芬以及伊曲康唑等。

植皮手术

对于溃疡创面过大，且经久不愈，或者伴有骨、关节、腱鞘外露的患者，可以选择单纯植皮或皮瓣修复手术，从而避免病情的进一步恶化。

红外线、超短波或者是氦氖激光照射手足，这样可以促进损伤不严重或尚未完全断裂的神经再生和修复。

先天性感觉性神经炎患者的手足溃疡一般能治愈，但是反复发作的概率仍然较高，较顽固。

先天性感觉性神经炎患者一般不会影响自然寿命，若出现全身感染或败血症等严重并发症时，可危及生命。

先天性感觉性神经炎患者正规治疗后，要每3个月需要去医院复查手足部位皮肤的痛温觉，随时监控病情的发展，有细菌感染者可以复查血常规，评估是否有细菌存在。

先天性感觉性神经炎患者一般无特殊饮食调理，营养均衡丰富即可。

先天性感觉性神经炎患者需要保护手足皮肤，避免外伤或烫伤，伴有手足溃疡的患者，需要注意皮肤卫生，保持干燥洁净，避免感染，以免加重病情。

口服用药

先天性感觉性神经炎患者伴有手足溃疡，需要及时应用抗生素，患者以及其家属需要了解各类抗菌药物的不良反应和注意事项，一旦出现不适，需要及时就医。

体位

患者尽量平卧，患肢垫高，做握拳伸指活动，促进血液回流，减轻肿胀。检查患肢皮肤有无水泡、皮肤擦伤等情况，并做好记录。

功能锻炼

先天性感觉性神经炎患者，尤其是手足溃疡并进行外科手术后，适当的功能锻炼可促进血液循环、肿胀消退，刺激骨痂的生长，防止关节僵直和肌肉萎缩。

先天性感觉性神经炎患者需配合医生监测患肢皮肤有无水泡、皮肤擦伤，皮肤溃疡病变有无好转，及时向医生反馈，以便医生了解治疗效果。

先天性感觉性神经炎患者由于痛温觉的消失，所以要注意不要被烫伤或者是发生其他外伤，同时还要注意创面消毒，避免感染的发生。患者需要遵从医嘱进行服药，长期服用维生素E会导致恶性、呕吐、视力模糊以及皮肤皲裂等症状，长期服用维生素B会导致食欲减退、乏力、烦躁等症状，一旦出现上述症状需要及时就医。

对于先天性感觉性神经炎的预防主要是早期筛查，尤其是高危人群可早期进行基因缺陷分析检查，要避免近亲结婚、注意对手足的保护。

对于近亲结婚或父母双方或一方是致病基因的携带者，需要提前给孩子做基因缺陷分析，及时发现并治疗。

• 避免近亲结婚，对于父母有致病基因者，怀孕时需要早期做基因缺陷分析。

• 在日常生活中，注意避免手足等部位的外伤和烫伤。

• 对于高危人群每天要检查手足，有无感觉异常，有无溃破、擦伤和水疱等，如果发现病变应及时求医，妥善处理，切不可等闲视之，贻误了治疗时机。