• 主要表现为颈部疼痛、斜颈、项肌紧张及头颈部活动受限等，严重者出现四肢瘫而死亡。

• 颈部侧位及开口正位X线片可见齿状突短小或缺如，如为齿关突分离，则游离骨与寰椎前弓相连，并与齿突体有较大间隙。

轻者可完全缺乏上神经元损害的症状，临床表现为颈部疼痛、活动受限、头部偏斜等，进一步加重可出现四肢无力、平衡能力减弱或消失等症状。如脊髓受压等，可出现四肢瘫痪、大小便失禁等症状，甚至引起死亡。

本病主要引起颈部疼痛、斜颈、项肌紧张及头颈部活动受限等。

严重者还会引起寰枢纽椎的不稳定，并导致脊髓损伤，从而出现四肢瘫而死亡。

对于高危人群，特别是有先天性疾病患者，一旦发现颈椎的异常影像学表现或出现肩颈痛、体态改变或神经症状时，应及时到骨科或脊柱外科就诊，通过X线检查、CT扫描检查、磁共振成像检查等项目结合临床表现可作出判断，但要注意本病要与两岁以下因齿状突尖骨骺核未出现患者相鉴别。

• 对于高危人群，特别是有先天性疾病患者应重视颈椎检查，一旦发现异常症状的情况，需要在医生的指导下进一步检查。

• 如果发现颈椎的异常影像学表现，或出现肩颈痛、体态改变、颈部疼痛、步态不稳、颈部肌肉紧张、头部活动受限时应及时就医。

• 已确诊先天性颈椎齿状突畸形的患者，如出现大小便失禁、四肢瘫痪等神经症状应立即就医。

患者优先考虑去脊柱外科或骨科。

• 因为什么来就诊？

• 目前都有什么症状？(如肩颈痛、斜颈、项肌紧张等)

• 是否有以下症状？(如四肢无力、平衡能力减弱或消失、双侧上肢感觉异常等上运动神经元损害症状)

• 有无外伤？

• 工作和生活中是否长时间低头？

• 既往有无其他先天病史？

X线检查

包括颈椎正侧位、伸屈动力性侧位和开口前后位摄片，必要时行断层摄片。可观察齿状突畸形的特和寰枢椎脱位状况，并推断脊髓受压状态，X片特点如下：

• 齿状突缺如或发育不良者可在寶椎X线侧位片和开口前后位片上见到齿突短小或缺如。

• 齿突骨型，游离齿突骨与寰椎前弓相连，与枢椎椎体之间有较大间隙，伸屈动力性侧位可发现齿突游离骨与寰椎一起向前移位。

CT扫描检查

通过对扫描层面上的图像分析，可以了解先天性颈椎齿状突畸形的类型及寰枢椎脱位的程度。

• 齿状突缺者，在相应的扫描层面上无齿状突出现。

• 齿状突发育不良者，扫描层面上仅出现细小齿突影或点状骨化影。

• 游离齿突骨者，寰椎环内可出现双齿突影，表明齿状突随寰椎前移位。

磁共振成像检查

可以了解先天性齿状突畸形所引起的寰枢椎脱位情况及脊髓受压情况；同时可以提供骨、韧带、硬膜和脊的相互关系，为治疗方案的设计提供可靠的依据。齿状突畸形和寰枢椎不稳的主要MRI表现为寰椎前三结节同步向前移位，游离的齿状突可与寰椎同步向前移位，同时显示脊髓受压状况。

根据临床表现结合影像学检查，可对先天性齿状突畸形及寰枢椎脱位情况作出明确的诊断。颈部侧位及开口正位X线片可见齿状突短小或缺如，如为齿关突分离，则游离骨与寰椎前弓相连并与齿突体有较大间隙，CT检查能清楚地显示齿状突畸形类型。

本病有几种情况需进行鉴别诊断：

齿状突尖骨骺核未出现

两岁以下者因齿状突尖骨骺核未出现要加以区别。

齿突畸形

两岁以后者因齿状突尖骨骺核与齿突体融合易误诊为齿突畸形应加以鉴别。

先天性颈椎齿状突畸形患者多数学者主张积极手术，对无意中查体发现者要密切观察，避免外伤，可选用颈围领固定。对于有临床症状者，可先行颈托固定，如症状无改善，则考虑进行寰枢椎融合术。对于颈椎不稳定而产生神经症状者，可行枕颈后融合术，可采用后路寰枢外侧关节螺丝固定术，同样起到寰枢关节固定作用。

 对于伴有颈部疼痛者，可以使用酮洛芬、双氯芬酸等非甾体抗炎药缓解疼痛。

寰枢椎融合术或枕颈后融合术

• 切口枕外隆凸至颈5棘突后纵切口。

• 显露枕骨及颈椎椎板、骨膜下剥离棘突上附着的肌肉和软组织，显露颈1~2椎板及枕外隆凸。

• 植骨融合取自体髂骨，其长度等于枕外隆凸至颈、棘突的距离，宽度等于颈椎椎板宽度的大小。将取下的髂骨块修成“H”形，上端呈弧形，在弧形的两端各钻一个小孔，骨块的下端形成一个缺口，骑跨在颈椎棘突上。用细钻头在枕骨隆凸上钻两个孔，深度只钻透颅骨外板，用1.0mm直径的细钢丝把骨块固定在枕骨上，将骨块两个“肢”嵌在颈2棘突上，再把细条骨片填在骨块两侧。

• 术后卧于包括头颈部的石膏床上，直到植骨融合为止。

先天性颈椎齿状突畸形经治疗后可以治愈。

若患者治疗及时，术后恢复良好，一般不影响自然寿命。

如发生寰枢椎关节脱位，可出现四肢瘫痪、大小便失禁、压迫椎动脉等表现，甚至导致患者死亡。

患者每2~3个月通过拍X线片、CT对比每次的影像资料，判断病情的恢复情况。

先天性颈椎齿状突畸形会引起机体能量和营养物质的缺失，导致营养不良，并伴随着各种维生素及矿物质的负平衡状态。因此，该病患者的护理主要是建立平衡健康的饮食食谱，补给充足的营养物质。

• 宜吃钙质丰富的食物，如牛奶、奶酪、豆制品。

• 宜吃蛋白质含量高的食物，如鸡蛋、瘦肉。

• 宜吃维生素D丰富的食物，如鱼类、坚果类食物。

• 忌吃发物性、燥性大的食物，如海鲜、羊肉。

先天性颈椎齿状突畸形的护理应促进患者身体放松、心情舒畅，树立患者战胜疾病的信心，配合医生治疗，坚持用药为主。

• 用颈托固定，尽量减少颈部活动。

• 防止头部受到外伤。

• 避免头颈部剧烈活动，避免头颈部过度劳累。

需密切观察患者的病情变化，若治疗效果不佳或出现神经症状时应及时就医。

先天性颈椎齿状突畸形是一种先天性疾病，且病因不明，故目前无有效的预防措施。