先天性肾病综合征指生后3个月内发病的肾病综合征，它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现。即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人不同，本综合征虽多见于遗传性婴儿型肾病但也可见于非遗传病。先天性肾病综合征按病因通常分为两大类，遗传性肾病综合征有先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型，非芬兰型如弥漫性系膜硬化或增生硬化型，局灶节段硬化型、微小病变型等。

芬兰型

因蛋白尿迅速增多导致肾病综合征，出现严重的全身水肿及腹水，常并发感染、血栓及生长发育障碍或肾功能衰竭。患儿多在1岁内因肾病综合征并发症如感染或肾功能衰竭而死亡。

非芬兰型

该病少数患儿可并发Drash综合征，呈现男性假两性畸形和(或)肾母细胞瘤。

先天性肾病综合征是常染色体隐性遗传病，其患病原因是家族遗传，近期婚配者的下一代的发病率较高。突变基因为19号染色体长臂，可导致硫酸类肝素代谢障碍。本病也可能继发于感染、汞中毒、自身免疫性疾病等。

家族史

先天性肾病综合征为常染色体隐性遗传病，如父母双方都患有先天性肾病综合征，则子女患病的概率极高。如父母双方一方患病，子女也有患病的可能。

感染

先天性肾病综合征可继发于某些感染性疾病，如先天梅毒、先天性毒浆原虫病、疟疾等。

汞中毒

先天性肾病综合征可发生在汞中毒后。

自身免疫性疾病

如婴幼儿患有自身免疫性疾病，如婴儿系统性红斑狼疮，则有可能引起先天性肾病综合征。

先天性肾病综合征临床较为少见，本病多发于芬兰，发病率为1.0/万~1.2/万新生儿。

• 35~38周早产。

• 体重偏低的患儿。

• Apgar评分偏低的患儿。

• 羊水中有胎粪的患儿。

特殊面容

多数患儿可出现头小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容，多见于先天性肾病综合征芬兰型。

生长发育障碍

患者身高、体重低于同龄人。

男性生殖器畸形

表现为男性假两性畸形，即患者生殖腺只有睾丸，外生殖器变化很大，可表现为女性外生殖器形状。

眼部异常

表现为角膜颜色变混浊，可呈现黄色，可出现斜视，表现为看物体时头偏向一侧。此外，患者可出现眼距过宽等异常。

婴儿痉挛

部分患儿可出现痉挛或抽搐，持续时间变化较大。

肾静脉血栓

肾静脉主干和(或)其分支内血栓形成，导致肾静脉全部或部分阻塞而引起的一系列病理改变和临床表现的肾血管性疾病。

急性肾衰竭

先天性肾病综合征患者因感染、药物、尿道梗阻导致急性发作，出现肾功能急速下降。

先天性肾病综合征一旦患病，后果严重，患者可出现特殊面容、斜视、全身水肿、呼吸困难等症状，要立即就医治疗。

出现特殊面容，如头小、耳位低、塌鼻梁，身材明显比同龄人矮小。男性生殖器形状与常人不同，伴有下肢浮肿或全身水肿、呼吸困难、意识障碍、躁动不安，需积极就医治疗。

建议家长带患儿到儿科、肾内科就诊，以获得良好的治疗效果。

• 从什么时候开始不舒服？

• 每日尿量多少？

• 不适的感觉是否由明显的因素引起？

• 有无面色苍白、皮肤干燥、毛发干枯萎黄等伴随症状？

• 是否到过医院就诊？

• 治疗情况如何？

• 有无药物过敏史？

羊水甲胎蛋白(AFP)测定

羊水AFP水平增高是先天性肾病综合征患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高。羊水AFP水平增高还可能提示先天性神经管发育不全，但其胆碱酯酶水平常同时增高可以鉴别。

血液检查

血尿素氮、肌酐升高以及血红细胞增多、血白蛋白水平低可提示患儿出现先天性肾病综合征。

尿液检查

镜检可发现大量蛋白尿及镜下血尿。起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性。可通过尿蛋白指标评估患儿病情严重程度，为先天性肾病综合征提供诊断依据。

肾活检

可通过光镜、电镜、免疫荧光等手段判断患者肾脏组织是否存在异常，为确诊患者患有先天性肾病综合征提供重要依据。

大量蛋白尿

尿蛋白持续2周以上，24小时尿蛋白定量大于0.1g/kg。

低蛋白血症

血浆白蛋白低于30g/L。

高胆固醇血症

胆固醇大于5.7mmol/L(220mg/dl)。

水肿

水肿可轻可重，大量蛋白尿及低蛋白血症为诊断疾病的必备条件。

继发于先天性梅毒的肾病综合征

该病由梅毒螺旋体引起，由母体经胎盘感染胎儿。除肾病综合征外，还常有肾外表现，如皮肤肝脾和血液系统改变。肾脏典型病理改变为膜性肾病，梅毒螺旋体血凝试验(TPHA)阳性是确诊依据，同时也是与先天性肾病综合征相鉴别的检查手段。

该病无特殊治疗方法，应用类固醇激素及细胞毒药物毫无疗效，并常表现为激素抵抗，故不能按肾病综合征常规治疗。大多数患儿在起病后1年内死亡，但很少因为肾衰竭，而是多死于严重的感染、营养不良、腹泻、电解质紊乱等，故要积极给予对症支持治疗。

利尿剂

限盐、使用利尿剂，对严重低白蛋白血症，或伴低血容量表现者可输注无盐白蛋白。

抗生素

感染为主要死亡原因，应注意保护，一旦发生感染应及时积极治疗。通常不预防性使用抗生素，必要时可间断地应用人血丙种球蛋白制剂。

抗凝药

治疗继发性甲状腺功能低下，有高凝者给双嘧达莫、小量阿司匹林。

肾移植是唯一彻底治疗的方法，通常于2岁后或体重达7kg时进行。对蛋白尿严重者可先行肾切除术(终止蛋白尿)，靠透析维持生命等待移植。

预后差，如不能及时行肾移植，病死率高。

进行肾移植后，多数可延长生存期，但较难达到正常人的自然寿命。

每周复诊，严重者需入院治疗，待肾功能正常稳定后转门诊治疗。

先天性肾病综合征患儿多以清淡食物为主，注意饮食规律，根据医生的建议合理饮食。

• 宜吃维生素C丰富的食物。如西红柿，含有丰富的维生素C，且含有丰富的水溶性纤维，有利于改善肠道功能，减少肠道毒素的吸收。

• 宜吃优质蛋白的食物。如鱼肉，蛋白质含量丰富，可补充本病造成的血浆蛋白不足。

• 宜吃利尿的食用。如冬瓜，具有很好的利尿作用，可缓解本病造成的高血压。

• 忌吃高脂肪的食物。如肥肉，属于高脂肪食物，对本病恢复不利。

• 忌吃过咸的食物。如咸鱼，属于厚味的食物，可间接造成血压升高，对于先天性肾病综合征非常不利。

先天性肾病综合征患儿应注意卧床休息，注意水肿，加强口腔卫生护理，保持室内空气新鲜，减少陪护人员。

• 如水肿明显、大量蛋白尿者应卧床休息。

• 眼睑面部水肿者枕头应稍高些，严重水肿者应经常改换体位，胸腔积液者宜半卧位，阴囊水肿者宜用托带将阴囊托起。同时给予高热量、富含维生素的低盐饮食。

• 在肾功能不全时，因尿素氮等代谢产物在体内潴留，刺激口腔黏膜易致口腔溃疡，应加强卫生调护，用生理盐水频漱口。

当患者用药出现不良反应，如恶心、呕吐等症状应及时就医，咨询医生调整用药，避免引发其他并发症。

先天性肾脏综合征发病常与各种感染和肾毒性物质如汞、铋、金及三甲双酮等有关。应积极防治各种感染，增强体质，防止接触各种肾毒性物质。

孕妇在孕期应按时进行产前检查，包括B超、唐氏筛查、血常规等，及早发现异常情况。

• 妇女在妊娠期如需服用药物，建议在医生的指导下选择药物，避免私自服用药物对胎儿产生不良反应。

• 婴儿出生后如患有基础疾病，如感染梅毒、原虫病、疟疾等，应积极治疗，防止病情恶化导致肾病综合征。