肥大细胞白血病又称为组织嗜碱细胞白血病，其由肥大细胞恶性增殖引起，是一种少见的肥大细胞系统性疾病。本病的发病病因与基因突变、放射电磁污染、药物因素等有关，主要临床表现为发热、皮肤瘙痒和发红、贫血、出血、心悸等，若不接受正规治疗，病情凶险，进展快，病程多不到1年。

白血病性变异型

属于典型的肥大细胞白血病，外周血白细胞中肥大细胞≥10％。

非白血病性变异型

属于罕见肥大细胞白血病，外周血白细胞中肥大细胞<10％，且常无皮损。

肥大细胞白血病主要由基因突变所致，也可能由其他原因引起，如放射、电磁污染或者药物因素，本病好发于遭受放射、电磁污染的人群，接受化疗的人群，其中男性多见。

基因突变

C-KIT基因突变，该基因参与肥大细胞增殖分化的调控，也有研究发现MS4A2基因突变，该基因编码同时也是一种受体，位于肥大细胞表面的一种蛋白质，是其生存所必需。

放射电磁污染

以放射为主，还有辐射电磁污染、家庭装修污染等，容易引起肥大细胞恶性增长。

药物因素

由于某些化学物质等通过对人们骨髓造成损害，逐渐诱发此病。

肥大细胞白血病是一种少见的肥大细胞系统性疾病，发性率约占恶性肥大细胞新生物的15%，男性多于女性。

遭受放射、电磁污染的人群

长期处于高电磁辐射的环境中，会使血液、淋巴液和细胞原生质发生改变，从而发生此病。

接受化疗的人群

烷化剂和细胞毒药物可致继发性白血病，多数继发性白血病是在原有淋巴系统恶性肿瘤和易产生免疫缺陷的恶性肿瘤，长期烷化剂治疗后发生。

男性

本病男女皆可发病，男性比女性发病率高。

发热

主要为不规则的发热情况，发热的时候还会有鼻塞、流涕、咳嗽等症状。

皮肤病变

皮肤浸润引起瘙痒、发红，出现色素性荨麻疹，范围大小不等，呈棕色素斑疹或丘疹，有时呈结节，皮肤划痕试验阳性。

贫血

主要表现为脸色苍白，虚弱、无力、多汗，主要是组织中白血病细胞大量增生积聚并浸润其他器官和组织，同时使正常造血受抑制所致。

出血

肝素释放过多可引起出血倾向。

心悸

大量组胺释放可引起患者出现心悸。

由肥大细胞浸润所致，如肝、脾、淋巴结肿大，此外，可有乏力、体重下降、厌食。

低血压

组织中白血病细胞大量增生积聚并浸润其他器官和组织，同时使正常造血受抑制所致，出现贫血，严重者见低血压。

胃十二指肠溃疡伴发出血

肥大细胞胞质内有异染颗粒，内含肝素、透明质酸，并能产生组胺、多种糖胺聚糖、激肽、前列腺素等，释放组胺可引起较顽固的胃十二指肠溃疡。

支气管痉挛

大量组胺释放可引起患者支气管痉挛。

全身器官衰竭

白血病细胞大量增生积聚还可累及肺、胸膜、肾、消化道、心、脑、子宫、卵巢、乳房、腮腺和眼部等组织器官，出现相应脏器的功能障碍及衰竭，严重可出现死亡。

一旦患者出现发热、皮肤瘙痒、贫血、出血、心悸等表现时，应及时就医，多就诊于血液科，做血常规、骨髓穿刺等检查以明确病情，肥大细胞白血病应注意与肥大细胞病等疾病鉴别，治疗以尽快杀灭白血病细胞为目的。

• 出现不明原因的发热、皮肤瘙痒、贫血、出血、心悸等表现时，应及时就医。

• 若患者出血不止、高热、休克、昏迷等症状，立即就医。

本病一般考虑就诊于血液科，患者症状严重且发病急时需要就诊于急诊科。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如发热、皮肤瘙痒、贫血、出血等)

• 是否有以下症状？(如肝、脾、淋巴结肿大、乏力、体重下降等症状)

• 发病前是否接触过遭受放射、电磁污染、接受放化疗？

• 既往有无其他的病史？

血常规

常表现为轻度至中度贫血，血小板可减少或正常，白细胞数增高达(10～150)×10^9/L，分类中肥大细胞明显增多。

骨髓穿刺

增生明显活跃或极度活跃，有较多的组织嗜碱性细胞，嗜碱性粒细胞亦可增多，其他各系细胞受抑，巨核细胞及血小板减少。

基因检测

C-KIT等基因检测，测试是否会产生肥大细胞的恶性增殖。

尿常规

检测尿液中组胺的量，来判断患者是否有肥大细胞的恶性增生。

国内诊断标准

• 临床上有白血病或肥大细胞增生症的临床表现，淋巴结、肝或脾肿大；肥大细胞释放组胺和其他物质引起的局部和全身变化，包括皮肤潮红、色素性荨麻疹、皮肤瘙痒、发作性支气管痉挛、呼吸困难、心悸、低血压、晕厥、休克等症状。

• 外周血中有肥大细胞(组织嗜碱细胞)。

• 骨髓象中肥大细胞明显增生，占有核细胞30%以上。

• 尿内组胺升高。

• 骨髓干抽或有皮肤及脏器浸润时，需做活体组织检查确诊。

肥大细胞病

肥大细胞病也有高组胺血症所致的一系列临床表现，和肥大细胞白血病的鉴别主要根据骨髓中肥大细胞数量＞30%则诊断为肥大细胞白血病。此外，贫血和血小板减少的存在及幼稚型肥大细胞的出现也支持白血病的诊断。

嗜碱粒细胞白血病

嗜碱粒细胞白血病外周血嗜碱性粒细胞逐渐增多，骨髓中也相应的增多，嗜碱粒细胞计数占白细胞总数的1/3以上，嗜碱早幼粒的出现，对本病诊断有重要意义。

肥大细胞白血病的治疗主要通过药物、放疗治疗，针对危重病例考虑骨髓移植，通过静脉输注造血干细胞、祖细胞，达到重建患者造血与免疫系统。

羟基脲

羟基脲用于治疗白血病的加速期和急变期，服用本品可使患者免疫机能受到抑制，各种严重感染者、水痘、带状疱疹者禁用。

环磷酰胺

环磷酰胺是一种烷化剂，主要用于肿瘤免疫，对多种肿瘤有明显的抑制作用，因为环磷酰胺能抑制卵细胞发育，影响生育，可导致月经不调、暂时性脱发，皮肤、指甲色素沉着等副作用。

米哚妥林

米哚妥林是多重酪氨酸激酶受体抑制药，可以治疗肥大细胞白血病。

氯苯那敏

氯苯那敏作为抗组胺药，可暂时缓解心悸症状。

硫酸鱼精蛋白

肝素过多引起的出血，可用硫酸鱼精蛋白中和。

该疾病一般无需手术治疗。

阿糖胞苷是一种骨髓抑制剂，可用于治疗肥大细胞白血病，但阿糖胞苷应用后会出现贫血、白细胞减少、血小板减少、巨幼红细胞增多和网织红细胞减少、骨髓细胞群性质改变等副作用。

骨髓移植

通过静脉输注造血干细胞、祖细胞，达到重建患者造血与免疫系统。

肥大细胞白血病较难治愈。

本病若不接受正规治疗，病情凶险，进展快，病程多不到1年，具体存活时间视患者病情而定。

患者在第1年每3个月复查1次，第2年每半年复查1次，主要进行血常规、肝肾功、乳酸脱氢酶、CT检查，查看疾病有无复发。

肥大细胞白血病患者应给予高热量、高蛋白、高维生素饮食，如猪肝、豆类、新鲜蔬菜等，注意色香味俱全，以促进患者食欲。

• 供给足够的营养要素和能量，以补充白血病消耗，应确保蛋白质、矿物质及维生素C、维生素B₁、维生素E的供应。

• 化疗期间应选用减轻化疗副作用的食品，如西瓜、芦笋、黄瓜、绿豆、扁豆、黄豆及豆制品、海参、青鱼、鲫鱼、胡桃、猕猴桃、苹果、无花果等。

• 抗贫血可用猪肝、芝麻、花生、蜂乳、黄鱼、海参、鲍鱼等，抗出血可用木耳、香菇、金针菜、葡萄、藕、荠菜等。

• 发热或口腔溃疡疼痛影响吞咽时改为半流质或流质，食物烹调尽量适合个人口味，但注意宜清淡，避免辛辣、过热、过酸等，消化道出血严重者应禁食。

• 化疗期间，可指导患者多饮水或果汁饮料，保证液体摄入，发热汗多丢失水分明显，应多进水分。

肥大细胞白血病患者应加强心理疏导，使患者对治疗充满信心，平素应保持良好生活习惯，增强人体免疫力，对于放化疗期间的患者，需加强个人防护，减少感染风险。

• 加强心理疏导，使患者对治疗充满信心。

• 避免剧烈运动，根据自身状态进行适当的运动，如散步、慢走等。

• 保持良好生活习惯，戒烟、戒酒。

• 放化疗期间患者免疫力低下，易合并感染，其中口腔感染最常见，需采取预防感染的措施。

家属需要严密观察患者的病情变化，注意有无进行性贫血、岀血、发热、感染等症状，及时记录体温、脉搏、呼吸、血压、意识等情况变化。

• 有明显出血的白血病患者应卧床休息，待出血停止后逐渐增加活动，对易出血患者要注意安全，避免活动过度及外伤。

• 保持患者身体清洁，做好口腔护理，定期洗澡换衣服，进餐前和睡前漱口。

针对肥大细胞白血病，尚无特异而有效的预防方法，因肥大细胞白血病有遗传史，建议有家族史的人群定期体检，进行早期筛查。

早期筛查应做血常规等检测，以发现血象异常，及时进行治疗。

• 有肥大细胞白血病遗传家族史的人，应每年进行1次体检，发现异常情况及时就医。

• 患有肿瘤、放化疗的患者，需按医嘱进行体检，出现异常情况及时就医。

• 平素应避免接触对身体有害的物质，如电离辐射、化学物质、化学药物等。