婴儿瓜氨酸血症的典型症状

症状表现为烦躁、喂养困难、呕吐、抽搐、昏迷等。

成人型瓜氨酸血症的典型症状

主要表现为突发的神经精神症状，表现为焦虑、持续的紧张心情、注意力不集中、反应迟钝、记忆力下降、失眠等。患者多有嗜食豆类、花生等，厌食碳水化合物的饮食倾向。

肝衰竭

瓜氨酸血症导致肝合成、解毒、排泄和生物转化功能严重障碍或失代偿，出现以凝血机制障碍、黄疸、肝性脑病、腹水等为主要临床表现的综合征。

癫痫

患者突然意识丧失，继之先强直后阵挛性痉挛，常伴尖叫、面色青紫、舌咬伤、口吐白沫或血沫、瞳孔散大，持续数十秒或数分钟后痉挛发作自然停止，进入昏睡状态。

当瓜氨酸血症患者出现食量减少、呕吐、精神不佳等症状时，应及时去血液科就诊。当出现呼吸急促、昏迷、头晕等症状时应立即就医，并进行相关的检查，如基因诊断、实验室检查等，注意与精氨基琥珀酸尿症相鉴别。

• 当婴儿喂养后出现呕吐、食量减少、不吃奶，伴有精神萎靡、喂养困难。成人患者出现呕吐、食量减少、穿的少却爱出汗，应及时就医。

• 患者在几小时内出现呼吸急促、循环障碍、惊厥、昏迷症状，以及新生儿出现不能解释的呕吐、精神欠佳、脑病症状时，应立即就医。

多数瓜氨酸血症患者应就诊于血液科。

• 家族中有无相类似的病史？

• 什么时候出现的症状？

• 平时饮食怎么样？

• 平时精神状况怎么样？

• 您多大年龄了？

• 您之前做过哪些筛查吗？

基因诊断

有助于遗传咨询及产前诊断，是确诊瓜氨酸血症的关键。

实验室检查

有助于检测肝功能正常与否，常有肝功能损害、血氨增高。

血液氨基酸分析

主要目的是检测瓜氨酸的含量。

酶学分析

检测患者精氨酰琥珀酸合成酶功能的正常与否，帮助进行诊断。

MRI

目前国内对瓜氨酸血症的影像学研究较少，但国外近几年来对该疾病的影像学研究正在逐年增加，通过MRI可以观察到不同的脑组织受累情况。

瓜氨酸血症可结合以下标准，进行诊断。

• 患者可有瓜氨酸血症家族史，并出现哺乳困难、呕吐、惊厥、四肢强直、意识障碍、精神行为异常等症状。

• 血液氨基酸分析结果表明体内瓜氨酸含量显着增高。

• 酶学分析可见患者全身各组织精氨酰琥珀酸合成酶活性缺乏。

• 基因诊断发现精氨酸琥珀酸合成酶等位基因突变。

精氨基琥珀酸尿症，患有精氨基琥珀酸尿症的初生婴儿会昏昏欲睡及食欲不振，呼吸频率及温度调节会较差，且会癫痫或不正常的身体活动，甚至会昏迷。较严重的会有发育不良及智能障碍，逐步对肝脏的损害、皮肤损害、头发变得易断亦会出现。主要鉴别点是精氨基琥珀酸尿症的精氨基琥珀酸裂解酶的活性极低或消失，精氨基琥珀酸合成酶活性正常，而瓜氨酸血症的精氨基琥珀酸合成酶活性降低。

瓜氨酸血症患者根据病情、分型等，可合理选择药物治疗，如成人型补充精氨酸、婴儿型口服丙酮酸钠。若患者病情严重，也可选择血液透析或肝脏移植等治疗方法，以此促进疾病的恢复。

丙酮酸钠

新生儿期或婴儿期发病的患者，通过口服丙酮酸钠，改善生长发育落后状况。对于成人型患者通过该药物可以延缓肝损伤进展。

精氨酸

可以改善线粒体尿素循环酶的活性。

甘露醇

对于伴有肝性脑病的瓜氨酸血症II型患者，可选用甘露醇建清脑水肿。

对于病情较重、饮食及药物效果不佳者，可采用肝移植。

血液透析，急性期严重高氨血症的患者，可行血液透析降低血氨。

瓜氨酸血症患者目前尚无法治愈。

暂无明确存活时间。

患者应1~2周复查一次血氨，以便及时观察到肝脏功能。

瓜氨酸血症患者应进行低蛋白饮食，提供足量的液体以及热量，避免过高蛋白质饮食导致患者血氨进一步升高，加重患者的临床症状。

新生儿期或婴儿期发病的患者

用限制半乳糖并强化中链甘油三酯的治疗奶粉喂养，并补充脂溶性维生素和微量元素锌。

成人患者

要改善嗜好高蛋白的饮食习惯，限制天然蛋白质的摄入。

瓜氨酸血症患者应注意日常生活管理，家属多关心患者，及时到院监控病情，发现不适时及早就医。

瓜氨酸血症是因遗传物质改变导致的疾病，可以通过早期筛查，包括产前诊断和新生儿遗传代谢病筛查，来降低患儿出生的几率，做到早发现、早治疗。

新生儿遗传代谢病筛查一般是在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血进行，对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常，以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查。

遗传咨询

备孕之前，夫妻双方要了解各家族中有无瓜氨酸血症疾病史，并通过手术、药物等治疗方法避免该病的发生。

产前诊断

在孕期15~16周时，取羊水检测瓜氨酸及瓜氨酸与鸟氨酸加精氨酸比值，进行产前预防性治疗。

遗传代谢筛查

通过检测精氨酰琥珀酸合成酶的活性、血瓜氨酸、血氨等，进行早期就医筛查，从而判断是否患有瓜氨酸血症，以便进行相应的治疗和护理。