地方性克汀病是由碘缺乏所造成的，以精神发育迟滞为主要特征的神经精神综合征。精神发育迟滞表现为智力低下和社会适应困难，部分合并听力、言语和运动神经障碍，及早干预，强化补碘，预后良好。

神经型

以明显的精神发育迟滞和神经综合征(听力、言语和运动神经障碍)为主要表现。

黏肿型

以黏液性水肿、体格矮小或侏儒、性发育障碍、克汀病形象、甲减为主要表现。

混合型

兼具神经型和黏肿型两型主要表现。

地方性克汀病是由碘缺乏所造成的一种疾病，会引起精神发育迟滞，听力、言语和运动神经障碍，有眼距宽、鼻梁塌、体格矮小等特殊体貌。

地方性克汀病由碘缺乏所造成，受传统观念的影响和经济条件的制约，乡村居民对食用碘盐的重要性认识不够，边远贫困地区因经济窘迫、生活习惯、环境缺碘等原因导致购买原盐，地方性克汀病是碘缺乏病最严重的表现形式。

1995年我国实施全民食盐加碘、防治碘缺乏以来基本控制了地方性克汀病的发生。2006年全民食盐加碘10年后新疆发现了新发地方性克汀病病例，2007年在全国碘盐未完全普及的地区，我国西部的贫困地区及少数民族聚居地区存在碘缺乏病的高危地区。

出生和居住在碘缺乏地区的儿童是地方性克汀病的好发人群。

• 特殊面容，包括鼻梁扁平、眼裂小、眼睑浮肿、表情愚钝、傻笑、舌厚大伸出口外、流涎，以及皮肤干燥、头发粗干、发少、耳软、手足方而厚，常伴有腹膨隆、脐疝。

• 听力障碍、言语障碍。

• 运动神经障碍，包括不同程度的痉挛性瘫痪、步态和姿态异常、斜视。

患者还可出现体格矮小、指距小于身长等症状体征。

地方性克汀病可并发消化功能紊乱以及心功能异常等疾病。

地方性克汀病是碘缺乏最严重的危害之一，影响主要在大脑，既影响胎儿的大脑，又影响儿童和成人的精神功能，这种损害不可逆，但可以预防。因此，及早诊断、及时治疗很重要。

若患儿生长发育落后，经常傻笑、流涎，有听力障碍及运动障碍时要立即至医院就诊。

一般建议患者到儿科就医，进行对因、对症的治疗。

• 因为什么来就诊的？

• 近期有无傻笑、流涎、听不见说话、说话不清楚或者延迟等？

• 目前都有什么症状？(如精神差、纳差、走路姿势异常等)

• 是否有以下症状？(开始生长发育慢、不喜动、腹胀等症状)

• 既往有无其他的病史？

甲状腺功能检查

• 甲减时血清促甲状腺素高于正常、甲状腺素低于正常、三碘甲腺原氨酸正常或降低。

• 亚临床甲减时血清促甲状腺素高于正常、甲状腺素在正常范围内。

X线骨龄检查

提示发育落后和骨骺愈合延迟。

电测听、耳声发射检查

判断听力障碍。

津医精神运动成套测验

判断精神运动障碍或运动技能障碍。

中国联合型瑞文测验

对7周岁及以上人群检测智力。

格塞尔发展量表

对6周岁及以下儿童检测智力。

婴儿-初中生社会生活能力量表

检测社会适应困难的程度。

具备必备条件及辅助条件中任何一项或一项以上者，在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，即可诊断。

必备条件

患者应出生和居住在碘缺乏地区，同时具有不同程度的精神发育迟滞，智商≤54。

辅助条件

神经系统障碍

具有以下任何条件之一或以上者判断为神经系统障碍：

• 运动神经障碍包括不同程度的痉挛性瘫痪、步态和姿态异常、斜视。

• 不同程度的听力障碍。

• 不同程度的言语障碍(哑或说话障碍)。

甲状腺功能障碍

具有以下任何条件之一或以上者判断为甲状腺功能障碍：

• 不同程度的体格发育障碍。

• 不同程度的克汀病形象：傻相、傻笑、眼距宽、鼻梁塌，并常伴有耳软、腹膨隆和脐疝等。

• 不同程度的甲减：黏液性水肿、皮肤干燥、毛发干粗。

• 实验室和X线检查：甲减时，血清促甲状腺激素高于正常、甲状腺素低于正常、三碘甲腺原氨酸正常或降低，X线骨龄发育落后和骨骺愈合延迟。

家族性甲状腺肿

智力正常，出生时便有甲状腺肿大，出生体重轻，身体较矮，甲状腺片治疗效果满意。一般有家族遗传史，家族中常有近亲结婚史。其中有近亲结婚史可进行鉴别。

唐氏综合征

智力低下，特殊面容，包括鼻梁平坦、鼻小、眼裂小、两侧眼角上吊、舌尖伸出口外、掌纹呈贯通手、关节松弛易屈、皮肤和毛发细而软。其中通过通贯掌可进行鉴别。

头小畸形

常染色体隐性遗传，智力低下，头顶部小而尖，前额与枕部平坦。言语行动异常，持续性肝功能损害时伴有黄疸出现。其中通过染色体隐性遗传和黄疸即可鉴别。

维生素D缺乏性佝偻病

智力正常，发病早期小儿烦躁多汗，病情进展可见肌肉松弛及骨骼病变，如方颅、鸡胸等，户外运动少，光照时间少。其中通过方颅、鸡胸即可鉴别。

地方性克汀病主要影响在大脑发育，这种损害不可逆，但可以预防，主要的治疗方法是食用加碘盐。

对地方性克汀病应早期诊治，有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺素。长期食用加碘盐可预防治疗地方性克汀病，本世纪90年代在我国全面开展食用加碘盐后，人口素质随着碘营养状况的逐渐改善有很大提高，食盐加碘后出生的儿童智商比加碘前提高了近12个智商点。

本病一般无需手术治疗。

轻症或治疗及时者可在疾病的早期停止进展而逐渐康复。

一般不影响自然寿命，若出现瘫痪在床、生活不能自理、生活困难容易死亡。

建议患者一个月后复查甲状腺功能。

地方性克汀病患者的饮食要多样化，既要易消化吸收，又需要进食高蛋白、高钙质食物，以保证患儿生长发育所需。

• 宜食富含粗纤维的食物，可以促进肠蠕动增加，避免便秘。

• 宜食高蛋白、富含钙剂和铁剂的易消化食物，如牛奶、鸡蛋等。

• 日常饮食中要食用加碘盐，有条件者可食用海带、紫菜等富含碘的食物，以改善症状。

地方性克汀病患者要注意保持健康、规律的生活，养成良好的卫生习惯，加强营养，增强体质。减少到人群聚集的地方，还要注意预防感冒。

加强训练，提高自理能力，通过各种方法强化行为、智能训练以促进生长发育，使其掌握基本生活技能。加强患儿日常生活护理，防止意外伤害发生。

该疾病需要长期治疗，家长及患儿需有一定的心理准备，不可半途而废。家长不宜将消极情绪传递给患儿，以免影响患儿的心情，导致其情绪低落、抑郁。

地方性克汀病是由于碘缺乏导致的容易引起脑损害的疾病，是一种可防可控的疾病，摄入加碘盐可以有效预防该疾病。

• 孕妇注意定期体检，包括B超、唐氏筛查等检查。

• 针对婴幼儿0~2岁这一脑发育关键期，适时向高危地区的孕妇和哺乳期妇女及儿童提供应急补碘强化措施，快速改善重点人群碘营养，才能最大限度降低碘缺乏的危害，遏制地方性克汀病发生。食用加碘盐是一种安全无害、方便经济、简单有效、可长期坚持的补碘措施。