遗传性低镁血症又称家族性低镁血症、家族性肾性低镁，是一组罕见的表现为血镁降低，伴或不伴其他电解质代谢异常的基因缺陷性疾病，本病临床表现为肌无力、手足搐搦、惊厥等，目前暂无根治方法，可通过补充电解质改善症状，预后与遗传性低镁血症的类型有关。

Gitelman综合征

Gitelman综合征是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病，起病较晚，其患病率难以估计。

家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着

家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着是因编码紧密连接相关蛋白基因变异所导致的常染色体隐性遗传病，特征为肾小管丢失钙、镁，双侧肾钙质沉着，进展性肾功能不全。

常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙

常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙一般在儿童期至成年早期发病，表现较为轻微，甚至无症状。

家族性低镁血症伴继发低钙血症

该病在新生儿期或婴儿早期即有临床表现，出现全面性惊厥，以及神经肌肉兴奋性增高表现如肌肉痉挛或搐搦。如果长期不能确诊及治疗，该病将导致患儿严重精神发育迟滞。

常染色体显性遗传低钙血症

钙敏感受体基因激活性变异可引起常染色体显性遗传性低血钙。该病患者的临床表型差异性很大，患者在儿童期可出现与低钙相关的症状，如惊厥、感觉异常、搐搦和喉痉挛。

遗传性低镁血症是一组由基因缺陷导致，表现为血镁降低的遗传病，可伴有低血钾、低血钙等其他电解质紊乱，因致病基因不同，遗传方式也不同，包括常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。

遗传性低镁血症的病因是调控肾脏对镁离子重吸收的基因发生致病缺陷，导致相应蛋白产物全部或部分丧失功能，从而产生因镁离子缺乏以及可能合并存在的低血钾、低血钙、高尿钙等相应疾病类型。不同的遗传性低镁血症致病基因、遗传方式各不相同。目前已知的致病基因包括SLCI2A3、CLDNI6、CLDNI9、FXYD2、TRPM6、CASR、kCNA1、HNFIB、EGF、CNNM2、CLCNkB等。

遗传性低镁血症属于罕见病，最常见的类型是Gitelman综合征，患病率为1/40000～10/40000，男性和女性无明显差异。

遗传性低镁血症是一组由基因缺陷导致，表现为血镁降低的遗传病，可伴有低血钾、低血钙等其他电解质紊乱，故有家族病史者好发。

Gitelman综合征

起病较晚，可无临床症状或症状轻微，多表现为肌无力、疲乏、心悸、多饮、呕吐、便秘、肢体麻木、手足痉挛、抽搐等低血钾、低血镁及碱中毒症状和体征，部分患者可出现关节痛，少数可出现心律失常、心脏骤停等表现。血压偏低或正常。

家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着

表现为反复泌尿系感染、烦渴多饮、多尿、肾结石、肾功能进行性减退。部分患者可有肾脏外异常表现，如严重近视、角膜钙化、眼球震颤、视野缺损、脉络膜视网膜炎等。

常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙

在儿童期至成年早期发病临床表现较为轻微，甚至无症状。一些成人患者可偶有关节软骨钙化症的症状，只有严重低镁血症者会出现手足搐搦和惊厥。

家族性低镁血症伴继发低钙血症

新生儿期或婴儿早期即有肌肉痉挛或搐搦等临床症状。严重患者可出现精神发育迟滞。

常染色体显性遗传低钙血症

患者在儿童期可出现与低钙相关的症状，如惊厥、感觉异常、搐搦和喉痉挛。

心率失常

心脏搏动的频率和节律异常，患者表现为心悸。

心脏骤停

心脏射血功能中止，大动脉搏动、心音消失，脑严重缺血缺氧导致生命终止。

肾结石

草酸钙等晶体物质异常聚集在肾脏上所致，可能引发腰部疼痛，临床表现为腰部疼痛、恶心、呕吐、腹胀、血尿等。

出现肌无力、疲乏、心悸、多饮、呕吐、反复泌尿系感染、烦渴多饮、多尿、手足痉挛、抽搐等症状疑似本病者及时就医，进行血液电解质、尿液检查等明确诊断。

• 患者出现肌无力、疲乏、心悸、多饮、呕吐等低血钾、低血镁及碱中毒症状和体征及时就医。

• 患者出现反复泌尿系感染、烦渴多饮、多尿等症状时及时就医。

• 幼儿出现肌肉痉挛、搐搦、惊厥等症状时立即就医。

患者考虑去内分泌科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 症状是逐渐加重的吗？

• 最近饮食是否正常？

• 使用过什么药物治疗吗，效果如何？

• 家族成员有无遗传性低镁血症遗传病史?

血液电解质检查

包括钾、镁、钙、磷、血气、血糖等，确定血镁和其他电解质的水平。本病表现为血清镁浓度降低，一般情况小于0.7mmol/L；家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者实验室检查可有低镁血症；家族性低镁血症继发低钙血症生化检查显示血清镁、钙水平极低。

尿液检测

包括尿常规，24小时尿蛋白定量，24小时尿钾、钠、氯、镁、钙、磷、尿酸和肌酐等检测。

肾功能检测

评测是否患有有高尿镁、高尿钙、高尿酸血症等。

甲状旁腺功能检测

家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者甲状旁腺激素水平增高；部分家族性低镁血症继发低钙血症患者血清甲状旁腺激素水平降低。

心电图检查

评估患者有无心率失常，QT间期延长等表现。

基因检测

基因检测是诊断金标准，需依靠基因检测确定致病基因和致病突变，明确遗传性低镁血症的疾病具体分型。二代测序可同时完成多个基因检测，提高了临床表型类似的遗传性低镁血症病因的诊断效率，但仍需一代测序来验证。

临床表现患者有肌无力、手足搐搦、惊厥、多尿等表现，部分患者有家族史，血电解质检查发现低镁血症可提示诊断，基因检测是诊断金标准。

非肾性失镁

非肾性失镁包括摄入减少(厌食、静脉营养镁补充不足等)，胃肠减压、呕吐、腹泻、短肠综合征和炎症性肠病等，均可出现低镁血症，但其24小时尿镁不高，有助于鉴别。

继发性肾性失镁

长期使用袢利尿剂和噻嗪类利尿剂、酗酒、未控制的糖尿病、高钙血症等也可引起肾脏排镁增多。急慢性间质性肾炎、多种药物(如顺铂、两性霉素B、环孢素等)、自身免疫病和单克隆免疫球蛋白病等累及肾小管，也可导致获得性低镁血症。此外，镁丢失也见于急性肾小管坏死恢复期、肾移植后或肾后性梗阻解除后，肾小管功能未完全恢复时。通过仔细询问病史、血尿生化检验和相关疾病的特异性检查(如免疫指标、血尿免疫电泳)和肾脏活检病理检查。

遗传性低镁血症的治疗主要以口服补镁的制剂以及对症支持治疗为主。遗传性低镁血症目前无法治愈，需要长期持续性治疗。也可通过口服门冬氨酸钾镁、硫酸镁和氯化镁等药物替代治疗，对症处理惊厥发作、泌尿系结石及其继发泌尿系感染。

替代治疗

可通过口服门冬氨酸钾镁、硫酸镁和氯化镁等药物补充镁，紧急或严重情况下可静脉输注镁制剂，但需注意缓慢输注，且在此过程中监测血镁及膝腱反射，避免发生镁中毒。合并其他电解质紊乱，也需要同时处理，如Gitelman综合征合并低钾血症，需要补充氯化钾治疗。

高尿钙的治疗

噻嗪类利尿剂可以减少尿钙排泄，补充枸橼酸盐可增加尿中枸橼酸量，有助于减少草酸钙结石形成的风险。

镁制剂

镁血症的治疗取决于缺乏程度和临床效果，有许多口服镁制剂可供选择，门冬氨酸钾镁、硫酸镁、氯化镁、柠檬酸镁等。据报道，柠檬酸镁比氧化物或氨基酸螯合物形式更具生物可利用性。柠檬酸镁以丸剂形式用作镁膳食补充剂，含有11.23％重量的镁。

硫酸镁

硫酸镁是镁的常见矿物药物制剂，通常称为泻盐，用于外部和内部。

本病无有效手术治疗。

遗传性低镁血症的对症处理惊厥发作、泌尿系结石及其继发泌尿系感染的治疗，出现慢性肾功能不全时需要予以延缓肾脏病进展和并发症的治疗，进展至终末期肾病阶段需要进行肾脏替代治疗等。

本病目前无法根治，需要终生服用药物，容易反复发作。

本病积极治疗一般不会影响自然寿命。

患者需要听医生嘱咐按时做血电解质检查、心电图检查等，进行复检。

新生儿建议母乳喂养，其他儿童以及成年患者需要多吃富含镁的食物，如杏仁、腰果、花生、菠菜、胡萝卜，普通低脂酸奶和牛奶等。戒烟、戒酒，戒除咖啡等兴奋性饮料。

遗传性低镁血症的新生儿建议母乳喂养，注意定期复查。注意观察呕吐、便秘等症状是否出现加重，如有异常要及时到医院复诊。如出现心悸、血压偏低等症状时要及时采取措施，防止出现严重情况。

• 新生儿建议母乳喂养，补充水和电解质。

• 患者及家属需要学习遗传性低镁血症的知识，在病情加重时及时判断，立即就诊。

• 遵医嘱服用药物，出现异常症状及时就医。

患儿如出现呕吐、便秘、多饮、多尿等症状加重时，需及时到医院进行检查。

患儿如出现心悸、血压偏低等症状要及时进行检查，防止出现心律失常、心脏骤停等严重情况的发生。

遗传性低镁血症是一种罕见的遗传病，所以有遗传性低镁血症家族史的人，应进行家族基因排查、遗传咨询、产前诊断，这样有利于优生优育，还应预防缺镁。

存在本病家族史的人群，需在早期进行筛查，如基因检测、电解质检查等。

• 对依靠口外营养、静脉营养及经胃肠道或肾脏失镁者，以及哺乳期的妇女和小儿，每日遵医嘱给镁制剂，以防止缺镁。

• 能口服者可口服葡萄糖酸镁，不能口服者可用10%硫酸镁肌注，或加入液体中静滴。