以手掌和脚掌部位的皮肤过度角化和早发性严重牙周炎为特点的常染色体隐性遗传病。又称Papillon-Lefevre综合征。该病以早发的快速进展的重度牙周组织破坏和掌跖角化为特征，常导致乳牙和恒牙的早期脱落异性。患者一般无明显的全身疾病。该病发病率为百万分之一到百万分之四，男女发病率相似，未见种族特异性，临床观察多发于由近亲结婚史的家庭。

目前遗传因素、免疫因素、重度牙周破坏相关的口腔微生物被认为是掌跖角化-牙周破坏综合征最主要的病因。其属常染色体隐性遗传病，位于11号染色体长臂上的蛋白酶C(CISC)基因发生突变。因此，父母可不患病，但可能为血缘婚姻(约占23%)，双亲必须均携带常染色体基因才可使其子女患病。患者的同胞中也有该疾病患者，男女患病概率均等。

物理因素

长期接触刺激性物品等因素均可能诱发本病。

遗传因素

组织蛋白酶C基因突变是本病的致病基础，目前已有70多种组织蛋白酶C基因突变型被证实与该病有关。患者的组织蛋白酶C基因的突变可使组织蛋白酶C失去活性，牙周组织及其他影响部位的皮肤抗感染能力下降，容易引发局部炎症反应。

免疫因素

掌跖角化-牙周破坏综合征患者，血清中抗伴放线放线杆菌(Aa)的免疫球蛋白滴度比正常人高；多数患者中性粒细胞趋化和吞噬功能存在缺陷，因此此类患者对葡萄球菌、伴放线放线杆菌的免疫反应强度降低。

口腔微生物

严重的牙周破坏是掌跖角化-牙周破坏综合征的一个显著特征，其与由口腔微生物导致的牙周组织局部发生炎症反应和由CTSC基因突变导致的免疫功能紊乱加重炎症反应有关，如伴放线放线杆菌、牙龈卟啉单胞菌、聚合梭杆菌等，均会造成患者快速进展的牙周破坏。

物理因素

X射线照射等引起基因突变、变异等导致形成角质化。

长期接触刺激性物品

对皮肤损伤较大，易使皮肤发生病变，角质化可能性较大。

掌跖角化-牙周破坏综合征非常罕见，发病率为1/100000~4/100000，男女发病概率相同。无人种差异，1~4岁幼儿易发生。

近亲结婚

本病为常染色体隐性遗传，有血缘姻亲的父母可使此病患病率明显升高。

染色体携带致病基因的人群

父母双亲必须均携带常染色体基因才能使子女患此病。

口腔病损

主要表现为早发的牙周组织重度破坏，在乳牙长出不久后即可出现深牙周袋、牙周脓肿、牙周溢脓、口臭、牙槽骨严重吸收、牙齿松动早脱。当乳牙脱落后，牙龈炎症即可消除，创口愈合正常。恒牙一旦出现，牙周会按恒牙出现顺序相继发生破坏，患儿常表现为咬合疼痛。如若不给予干预措施，恒牙常于10多岁全部脱落。

皮肤病损

以掌跖过度角化为典型特征，表现为手掌脚掌皮肤红斑、脱屑、皲裂，呈边界清晰的过角化状，尤其是手掌边缘等受压力较大的部位更为严重。病损可累及手背、足背、膝盖、肘部、臀部等部位，多数左右对称，伴多汗、臭汗，冬天可加重。少数患者出现指甲发育不良、指甲横纹等。另外，累及膝盖、肘部的病损有时表现为牛皮癣样斑块。

还可能伴有其它全身疾病。其中，以反复感染居多，伴有黄肉芽肿性肾盂肾炎者。还有一些较少发生的疾病，如白化病、沟纹舌等。近几年掌跖角化-牙周破坏综合征患者中有伴发恶性增生物的情况，如眼睑皮肤鳞状新生物、恶性黑色素瘤、鳞状细胞癌。

脓皮病

以大面积脓疱疹、毛囊炎和表皮脓性渗出为主要特征。

肝脓肿

病原体侵入肝脏所致，是一种严重的肝继发性感染，以细菌型最多见。

硬脑膜问题

有些患儿出现硬脑膜异位钙化。

出现手掌脚掌皮肤异常(如红斑、脱屑、皲裂)，乳牙期间牙龈出血、乳牙早失等症状者应及时到口腔科进行就诊，通过实验室检查、放射学检查、病理组织活检结合临床表现可以对本病做出诊断，但要注意需要与Down综合征、慢性牙周炎、掌跖角化病等相鉴别。

• 手掌脚掌皮肤异常(如红斑、脱屑、皲裂)等情况下需要在医生的指导下进一步检查。

• 乳牙期间牙龈出血、乳牙早失等应及时就医。

• 重度牙周组织破坏和掌跖角化等情况应立即就医。

• 患者出现深牙周袋、牙周脓肿、牙周溢脓、口臭等症状时，可选择口腔科就诊。

• 若出现手掌脚掌皮肤红斑、脱屑、皲裂等异常情况，应去皮肤科就诊。

• 是否有口臭，牙齿松动？

• 是否有手掌、脚掌皮肤脱屑、红斑？

• 症状出现有多久了？症状是否加重？

• 家族里面有人出现过这种症状吗？

• 是否近亲结婚？

实验室检查

医生会检查患者组织蛋白酶C活性、中性粒细胞趋化和吞噬功能下降、血清抗Aa抗体升高、血常规正常。

放射学检查

掌跖角化-牙周破坏综合征病人因上颌骨发育不足导致头影测量结果表现为从前鼻棘至颏下点距离缩短、下颌切牙内倾、上唇后缩。偶尔也会出现头颅正侧位片发现硬脑膜异常钙化点的情况。

病理组织活检

口腔病损组织活检结果显示为一般的炎症反应。主要表现为表皮下结缔组织内严重的炎症浸润存留的胶原纤维减少，炎症细胞以浆细胞为主。皮肤病损组织活检结果主要以过度角化为主，局部性不完全角化，颗粒层增厚，棘层增生，伴血管周围轻微的炎性浸涧。

掌跖角化-牙周破坏综合征的诊断主要依靠其典型的临床表现结合组织蛋白酶C活性、中性粒细胞趋化和吞噬功能下降。临床表现为患者手掌脚掌皮肤角化，汗多并且有汗臭味，患者全口牙周组织破坏严重，X线片可观察到牙骨质发育不良，患牙牙根细而尖，根尖牙骨质少。还可根据头颅正侧位片发现硬脑膜异常钙化点，口腔病损组织活检结果显示炎症反应等综合评判，可以对本病做出诊断。

Down综合征

患者除牙周破坏外，有发育迟缓和智力低下，约1/2患者有先天性心脏病，面貌特征为面部扁平，眶距增宽，鼻梁低宽，颈部短粗。常有上颌发育不足，萌牙较迟，错牙合畸形，牙间隙较大，系带附着位置过高等。

成人慢性牙周炎

主要是由局部因素引起的牙周支持组织的慢性炎症。发病年龄以35岁以后较为多见。如龈炎未能及时治疗，炎症可由牙龈向深层扩散到牙周膜、牙槽骨和牙骨质而发展为牙周炎。

掌跖角化病

是一组以掌跖皮肤增厚、角化过度为特征的一组慢性皮肤病，又称掌跖角皮症。本病包括遗传性和获得性两种类型，遗传性疾病占大多数，主要表现为掌跖皮肤角化的相关表现。

掌跖角化-牙周破坏综合征需要针对皮肤病损、口腔病损进行治疗，还可通过水杨酸、类固醇类、广谱抗生素等药物进行治疗，还可通过植皮手术、牙周手术治疗等手术方式进行治疗。

针对皮肤病损

局部涂擦以抗炎抗角化药物为主，包括类固醇药物和水杨酸。患者需长期使用这些药物，因为目前无法根治本病引起的的皮肤破损。

针对口腔病损

严格控制菌斑，维持良好的口腔卫生；定期进行系统的龈上洁治、龈下刮治及根面平整术；配合全身使用广谱抗生素及调节机体机能的药物；定期对牙周情况进行评估，必要时行牙周手术治疗或拔除无法保留的乳恒牙。

水杨酸

因本身刺激性大，仅外用，有抗真菌及溶解角质的作用。

类固醇类

具有明显的抗炎、抗过敏和免疫抑制作用，故广泛应用于免疫相关疾病的治疗中，但其在剂量过大、治疗时间过长的情况下可出现全身各系统不良反应。

广谱抗生素

抗菌范围广泛，除能强力抑制革兰氏阴性和阳性菌，也能抑制立克次体、螺旋体和某些原虫。

植皮手术

手术治疗可选择角化过度增生病变组织切除，移植全厚皮片修复。本病病程漫长，难以治愈，很少采取植皮手术治疗。

牙周手术治疗

定期对牙周情况进行评估，必要时行牙周手术治疗或拔除无法保留的乳恒牙。乳牙缺失后，应及时制作间隙保持器或活动义齿修复，以保持颌间间隙和恢复患儿的咀嚼功能，防止颌骨发育不足。恒牙缺失，待炎症控制后，应及时恢复失牙间隙，可采用活动义齿修复，也可采用种植体修复。待恒牙全部萌出(除第三磨牙)，且其牙周情况良好的时候，可考虑正畸治疗矫正掌跖角化-牙周破坏综合征病人的咬合畸形。

掌跖角化-牙周破坏综合征一般不能治愈。

掌跖角化-牙周破坏综合征一般不会影响自然寿命。

部分患者可能会出现进食及运动障碍。

掌跖角化-牙周破坏综合征治疗结束后应每月复诊一次，检查组织蛋白酶C活性等。

掌跖角化-牙周破坏综合征的病情发展一般与饮食关系不大，患者日常要注意多吃优质蛋白食物，如鸡蛋、豆类、瘦肉等；多吃富含维生素A、维生素E的食物，如坚果、胡萝卜等；限制动物内脏、油炸、烧烤以及油腻食物。

掌跖角化-牙周破坏综合征治疗方法并不复杂，但要在规范用药的基础上，妥善进行日常生活护理、保持日常清洁，监测用药期间的反应，重视患者心理健康，提高患者生活质量。避免与他人共用杯子、牙刷等。

坚持使用药物

患者需要了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，正确使用。

日常清洁

患者应保持患处卫生干净，不接触刺激性物质，比如酒精、劣质化妆品等，防止二度感染或病情加重。

定期复诊皮肤组织活检等检查；另外用药期间身体过敏症状，如瘙痒、红疹等，应及时就医。

需要对患者进行心理疏导、疾病知识普及。

避免与他人共用杯子、牙刷等个人物品，以免致病菌传染。

公众加强对本病的了解、保护口腔健康、做到早期发现、早期诊断和早期治疗，减轻已发牙周破坏严重程度，达到控制其发展的目的。

主要对父母是近亲结婚的六个月到四岁婴幼儿进行皮肤和口腔病理组织活检。

• 避免近亲结婚，是一种源头预防，并且是降低该病发病率最为有效的措施。

• 每年至少一次口腔检查，从六个月第一颗乳牙萌出就要开始密切关注子女口腔情况，帮助孩子清洁口腔，保持良好的口腔卫生。

• 正确认识本病，做到早发现、早治疗，最大程度保持牙齿的咀嚼和美观功能。