真性小眼球是胎儿发过程中，眼球在胚胎裂闭合以后停止发育，使眼球体积较正常小。出生时眼球就小，典型的表现为小眼球、小角膜、巩膜厚、前房深度浅、房角狭窄、晶状体呈现球形或者正常大小，一般视网膜发育不良。真性小眼球患者裸眼视力低下，矫正视力一般不良，一般是高度远视眼，眼轴长度小于等于19mm以下。早发现、早治疗，一般需要配戴合适眼镜矫正，真性小眼球容易引起闭角型青光眼、脉络膜渗漏综合征等，需要手术治疗。

真性小眼球的病因是胎儿发育过程中，眼球在胚胎裂闭合以后停止发育。也可能由于遗传因素导致。本病好发于有家族史患者，妊娠期间受到酒精和糖尿病影响可能诱发本病。

胚胎裂闭合以后眼球发育停滞，眼球体积小，但无其他显著畸形。本病常为散发性，约1/4有家族史，具有遗传异质性，目前已发现7个致病基因的突变可导致真性小眼球。遗传方式可分为常染色体显性遗传，或隐性遗传。

如果前脑形成异常，比如在妊娠期间受到酒精和糖尿病的影响，可导致视杯偏小进而导致小眼球和小角膜。宫内的低眼压也可导致眼球的发育迟缓。

真性小眼球比较罕见，发病率约为(1.0/10000)~(1.5/10000)。

有家族史的患者，本病可通过遗传导致。

小角膜

眼球深陷于眼眶中，睑裂狭窄，往往伴有小角膜。

小眼球

眼球容积小于正常的2/3，眼轴在16~18.5mm之间，即为小眼球，文献报道的真性小眼球眼轴的上限值范围在18~20.5mm。

屈光不正

绝大多数患者存在不同程度的远视。

闭角型青光眼

真性小眼球发生闭角型青光眼是由于小角膜、浅前房、房角狭窄、球形晶状体等引起，与房角发育不良也有关。表现为眼睛胀痛、视物模糊、恶心、呕吐、头痛等，眼压测量升高。可见角膜水肿，视乳头可见青光眼性损害，可见青光眼性视野缺损。

脉络膜渗漏综合征

真性小眼球因为巩膜厚，涡静脉回流受阻，可以引起脉络膜渗漏综合征，表现视网膜球状脱离，脱离随体位改变而改变，一般需要巩膜开窗术治疗。

孩子出生后发现眼球外观异常时，应及时带孩子就医，经过裂隙灯显微镜检查、检眼镜检查、影像学检查后确诊，本病需要与眼球凹陷和眼球后退综合征鉴别诊断。

当家长发现孩子出生后出现眼球小于正常孩子时，应及时带孩子就医。

真性小眼球患者需要眼科就诊检查。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如小眼球、小角膜等)

• 出生后即发现眼球小吗？

• 是否伴有其他显著的眼部或全身异常？

• 患儿母亲怀孕期间是否受到酒精和糖尿病影响？

• 家族中是否有其他人患此病？

裂隙灯显微镜检查

裂隙灯显微镜检查是诊断真性小眼球的的重要工具，可以发现小角膜、浅前房、球形晶状体等。

检眼镜检查

检眼镜眼底检查可以发现视乳头发育小似假性视乳头炎，黄斑区可以表现发育不良。

验光仪、眼A/B超等影像学检查

验光仪检查发现高度远视，矫正视力不良。眼A/B超提示眼轴短小于等于19mm以下。

医生一般根据患者小眼球、小角膜的临床表现，结合家族史，裂隙灯显微镜检查发现小角膜、浅前房、球形晶状体。检眼镜检查发现视乳头、黄斑区发育不良，验光仪矫正后视力不良等，可以诊断为真性小眼球。

眼球凹陷

多见于眼眶脂肪萎缩，多见于中老年人、机体瘦弱、脱失的患者，眼球大小正常，真性小眼球是眼球小常常合并其它先天异常。

眼球后退综合征

多见于单眼、女性，眼球外转受限，内转时过度，眼球凹陷、睑裂变小，伴有上转或者下转，常有代偿头位。眼球正常大小，真性小眼球无眼球运动障碍。

由于真性小眼球是由胚胎裂闭合后眼球停止发育引起，目前治疗一般是对症治疗。验光复光测量准确度数，配戴合适眼镜矫正视力、矫正弱视。对于并发症闭角型青光眼、脉络膜渗漏综合征一般采取手术治疗。

真性小眼球一般不需要药物治疗，若并发闭角型青光眼可以使用滴眼液降眼压治疗。

肾上腺素能受体阻滞剂类

适用于眼压高患者，注意心动过缓、支气管哮喘等禁忌使用。

碳酸酐酶抑制剂

适用于高眼压青光眼，过敏患者禁忌使用。

真性小眼球并发闭角型青光眼手术

一般选择晶状体摘除联合滤过手术，手术需要慎重。

脉络膜渗漏综合征手术

真性小眼球并发脉络膜渗漏综合征需要巩膜开窗术。

• 验光配戴合适眼镜，积极治疗远视。

• 运动治疗，平时正常运动。并发青光眼、脉络膜渗漏时让眼多休息，不要剧烈活动。手术后遵从医嘱进行适宜活动。

真性小眼球为终身疾病，目前尚不能彻底治愈。

真性小眼球患者一般不会影响自然寿命。

真性小眼球平时需要长期跟踪观察，需行畸形裂隙灯显微镜、检眼镜等检查，避免青光眼、葡萄膜渗漏综合征发生。

真性小眼球患者平时正常饮食即可。手术患者可以考虑高蛋白饮食，不吃辛辣、刺激食品，不吃肥甘厚腻食物，饮食清淡为主。

• 真性小眼球并发症患者手术后，忌吃油炸、油煎食物，不吃动物内脏、蟹黄、虾子、鱼子等含胆固醇高的食物。

• 可以高蛋白饮食，如瘦肉、鸡蛋、牛奶等。

• 不吃辛辣刺激食品，如辣椒、大蒜等。

• 可以食用水果、蔬菜，补充维生素，如苹果、梨、西红柿等。

• 不吸烟不饮酒，每天食盐<6g。

真性小眼球患者的护理以促进患者病情恢复正常并保持稳定为主，还需避免发生并发症或在并发症发生时能被及时发现和处理等。

• 降眼压滴眼液用药，患者需要了解各类降眼压药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，正确使用药物。

• 运动，平时正常活动，手术患者需要卧床休息，让眼多休息。

• 医院配眼镜中心配戴合适眼镜矫正视力，治疗远视。

• 手术患者手术后遵从医嘱治疗，保持眼睛清洁，及时使用滴眼液，避免眼睛感染。

及时、定期眼科检查，避免闭角型青光眼、脉络膜渗漏综合征发生。

真性小眼球并发闭角型青光眼、脉络膜渗漏综合征等，手术者慎重，避免手术后引起一系列并发症。

真性小眼球主要是先天发育异常，可针对有家族史患者进行早期筛查，对于孕妇孕期应注意建立良好的生活习惯，预防胎儿发育异常。

有家族史的患者，备孕时应做好遗传咨询和基因筛查。

孕妇孕前、孕期要正常饮食、正常活动，避免X线辐射，避免接触有害化学物质。