先天性腓骨缺如是临床常见的长骨缺损性骨科疾病，是指先天性腓骨短缩、畸形或整个腓骨缺如并伴有足、胫骨及股骨的缺损。先天性腓骨缺如的临床表现为下肢不等长、马蹄外翻足以及膝关节的屈曲挛缩等，严重者可造成下肢及足部畸形，同时影响运动功能及心理健康。

一般根据腓骨缺失的程度分为三类。

Ⅰ型

单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。

Ⅱ型

腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处全弓畸形，皮肤有微凹，但与弓端无粘连，足下垂和外翻，同侧股骨也短缩，即使治疗功能也较差。

Ⅲ型

可能为单侧，也可能为双侧，并伴有其他严重异常，如上肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。

先天性腓骨缺如的病因可能与基因突变、致畸化学药物暴露、物理射线及孕期病毒感染等因素有关，好发人群为孕期致畸的胎儿，孕期化浓妆、接触猫狗、饮酒及精神紧张等可诱发畸形。

基因突变

在一定的外界环境条件或者生物内部因素作用下，DNA在复制过程中发生偶然差错，使个别碱基发生缺失、增添、代换，因而改变遗传信息，导致基因突变致畸。

致畸化学药物暴露

长期在致畸化学环境下，容易导致胎儿畸形。

物理射线

从事放射医疗工作的孕妇，容易造成胎儿畸形。

病毒感染

因孕妇体质虚弱，病毒感染造成发烧、感冒，孕妇高热容易导致胎儿畸形。

化浓妆

每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1.25倍，对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿的正常发育，其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。

接触猫狗

带菌的猫、狗也是一种对胎儿威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。

饮酒

酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害。

先天性腓骨缺如的发病率比较低，发病率男性是女性的两倍，好发于身体一侧，胎儿期即可受累。

孕期致畸的胎儿

孕期接触辐射线、致癌化学环境，以及病毒感染导致胎儿畸形，从而使胎儿先天性腓骨缺如的概率增大。

下肢不等长

不等长造成走路一瘸一拐，主要由于腓骨部分缺如或完全缺如造成。

马蹄外翻足

因先天性腓骨缺如，造成踝关节变形，从而造成马蹄外翻足。

膝关节的屈曲挛缩

小腿不等长、足及踝关节不稳定，影响对侧，因而膝关节屈曲挛缩。

足下垂

骨外科体征之一，病人坐位，两下肢自然悬垂，如见足处于跖屈位，且完全不能主动背屈与内、外翻，则为足下垂。先天性腓骨缺如患者如腓骨完全或接近完全缺损，肢体皮肤可有酒窝样皮皱，皮下无粘连，可发生足下垂外翻，足骨有缺损或畸形，同侧股骨发育迟缓。

脊柱裂

先天性腓骨缺如患者如外踝缺如则出现马蹄外翻足，受肢体短缩影响可有骨盆倾斜、脊柱侧突等，严重者可并发脊柱裂。

当患者出现下肢不等长、马蹄外翻足，以及膝关节的屈曲挛缩等症状时，应立即到小儿骨科就医，应在医生指导下进一步检查，通过体格检查、X线检查、双下肢全长片等检查来确诊，注意与先天性胫骨缺如相鉴别。

• 患者出现跛行时应在医生的指导下进一步检查。

• 患者出现马蹄外翻足时应及时就医。

• 患者出现膝关节屈曲挛缩时应及时就医。

优先考虑去小儿骨科。

• 什么时候发现有这些症状的？

• 走路有没有一瘸一拐？

• 家里人有没有类似疾病？

• 除了腿，其他部位有没有什么异常？

• 曾经去过其他医院就诊吗？

体格检查

医生详细询问患者病史，通过触诊判断下肢是否存在异常，从而初步判断患者的严重程度，也为后期辅助检查提供明确方向。

X线检查

下肢X线检查可见腓骨缺如或部分缺如，从而确诊病变，同时也需要拍摄脊柱X线看是否合并脊柱裂，一般需要双侧同时拍摄对比，判断两下肢长度是否存在差异，还应拍摄双下肢全长判断患侧胫骨及腓骨有无合并畸形。

双下肢全长片

判断两下肢长度是否有差异，患侧胫骨、股骨有无合并畸形。

医生诊断先天性腓骨缺如，主要依据典型表现及影像学检查，根据腓骨部分或全部缺失，小腿细、下肢力线异常等典型表现可初步判断，结合X线显示腓骨部分或全部缺失可确诊。

先天性胫骨缺如

是一种罕见病，多数由胚胎发育畸形所致，患儿出生时小腿即有明显短缩、弯曲，足明显内翻，膝关节常呈屈曲畸形，而先天性腓骨缺如多表现为下肢不等长及马蹄外翻足等，具体应根据影像学检查来鉴别诊断。

先天性腓骨缺如的治疗应根据患者就诊时的年龄、畸形程度来选择不同的治疗方式，一般选择手术治疗，对于病情较轻者可行一般治疗，患者需要长期治疗。

对于病情轻的患者、拒绝做手术且有手术禁忌症的患者，可以保守治疗，做矫正处理，矫正方式有应用支架、矫形靴、增高鞋及矫形器等。

本病以手术治疗为主，无药物治疗。

外支架治疗

采用支架保持足与胫骨的正常位置，通过经皮穿针和体外连接器相邻骨段或肢体连接，达到稳定固定的作用，能满足患者功能康复锻炼需求。

胫骨下端截骨术

手术目的是保持距骨与胫骨间关节的正常水平位，截骨术是治疗胫腓骨下端骨折畸形愈合的唯一有效方法，只有用截骨才能矫正胫腓骨下端畸形，改善下肢行走功能。禁忌症是有严重心、肺、肝、肾及糖尿病患者，不能承受手术者和全身有潜在感染病源者。

踝关节融合术

将距骨与胫骨融合，目的是改善踝关节畸形导致的不适。踝关节融合术是终止病变、解除疼痛、纠正畸形并提供关节稳定的有效手段，虽然其存在一定的弊端，如不愈合和畸形愈合，会影响疗效，发生对应关节面不相称，引起严重的关节功能障碍或顽固的关节疼痛，影响工作和生活。经非手术治疗无效，又不适合用其他手术来保留关节动度者，宜施行关节融合术。

腓骨延长术

对腓骨部分缺如者，行腓骨延长术以恢复腓骨的全长。腓骨延长术术后短腿行走石膏固定，使足位于内翻位，带石膏负重。

先天性腓骨缺如及时发现，根据病情严重程度选择合适的治疗方式，术后做好康复训练，一般能治愈。

先天性腓骨缺如一般不影响生存期。

先天性腓骨缺如的患者一般每两个月复查双胫腓骨正侧位，若结果仍然不理想，应继续住院治疗。

先天性腓骨缺如患者饮食上应均衡营养，宜多吃富含蛋白质的食物，宜多吃新鲜水果、蔬菜，术后吃流质食物。

手术患者饮食

一般术后6~8小时患者可食用温和流质食物。

普通患者忺食

平时吃饭适时适量，不可过热、过干、过辣等，注意多吃含丰富维生素和纤维素的萝卜以及西兰花等蔬菜。

先天性腓骨缺如患者日常生活中应养成良好的生活习惯，保证充足的睡眠，同时加强功能锻炼，防止意外发生，治疗期间应严格遵循医嘱，合理用药。

• 注意清洁卫生，养成良好的生活习惯，保证充足的睡眠。

• 加强功能锻炼，防止意外发生。

• 定期复查，合理用药，同时去医院换药，保证伤口的清洁，防止感染。

• 去除固定后，也要进行适当的康复训练，促进关节的功能恢复。

注意监测手术后的伤口，如果出现红、肿、热、痛，则表示出现感染，建议及时就医。

患儿常由于关节畸形、活动受限等影响心理健康，家长应观察患儿心理，积极疏导。

手术患者要遵医嘱卧床休养，一般为10天左右，之后可下床活动，完全恢复之前不可做类似跑步等剧烈运动。

先天性腓骨缺如的预防关键在于避免孕期胎儿畸形，孕妇应避免发烧、感冒，强身健体，增强体质，避免猫、狗，防止传染病致畸，避免浓妆艳抹，防化学物质致畸。

孕期应定期产检彩超，讲究优生优育，保证孕期胎儿一切正常。

• 孕妇应避免发烧、感冒，强身健体，增强体质。

• 孕妇应避免猫、狗，防止传染病致畸。

• 孕妇应避免浓妆艳抹，防化学物质致畸。

• 保持孕期精神、情绪放松，不要过度紧张。

• 避免孕期饮酒及吃过期发霉的食物，保证营养均衡摄入。