皮肤色素沉着

出生后就可出现，随年龄增长加重，呈现不规则网状棕色色素沉着，伴斑状色素脱失的皮肤萎缩，多发生在颈部和胸部上部。

口腔黏膜白斑

舌及口腔黏膜可出现小疱及糜烂，继以不规则红斑、白斑，但有时也有广泛波及，呈疣状增生。

指甲缺陷

指甲的变化是最早出现的症状，如开裂、发育不良或变形。严重时可出现胬肉、萎缩或脱落，还可反复发展成化脓性甲沟炎。

先天性角化不良还可出现脱发、白发、毛发稀疏和多汗。

骨髓衰竭

表现为再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征等。

肿瘤

先天性角化不良患肿瘤的几率高，常见的肿瘤有鳞状细胞癌等。

肺部疾病

主要为肺动静脉畸形、肺纤维化和肺部恶性肿瘤等。

消化系统异常

可有肝门脉高压、肝脾肿大、胃癌、肠癌、肝硬化等。

骨骼系统异常

可出现骨骼发育不良、骨质疏松等。

神经系统异常

先天性角化不良患者，可能会并发智力缺陷等神经系统异常症状。

生殖泌尿系统异常

可能会并发输尿管狭窄、尿道下裂等生殖泌尿系统异常。

眼部异常

大部分患者会并发结膜炎、眼睑炎等眼部疾病。

先天性角化不良患者需要及时就医，根据其具体情况，进行口腔黏膜检查、皮肤检查、指甲检查、血常规检查、骨髓检查后诊断。先天性角化不良还要和其他骨髓造血衰竭、疣状白斑鉴别诊断。

• 父母为近亲婚配，孩子出现皮肤、口腔、指甲等病变时，需要在医生的指导下进一步检查。

• 若出现皮肤色素沉着、口腔黏膜白斑、指甲缺陷，需及时就医。

• 如果合并有骨髓衰竭、肿瘤、肺部疾病、消化道症状时，应立即就医。

皮肤出现色素沉着时，患者优先考虑去皮肤性病科就诊。

• 目前都有什么症状？(如皮肤色素沉着、口腔黏膜白斑、指甲缺陷等)

• 有无先天性角化不良家族史？

• 患者父母是否为近亲婚配？

• 既往有无其他的病史？

• 什么时候发现的这种症状？

口腔黏膜检查

可检查出口腔黏膜是否有小疱及糜烂，不规则红斑、白斑、黏膜增厚等。

皮肤检查

通过视诊可以看到面部、颈部、肩部等部位是否有色素沉着。

指甲检查

通过视诊可观察到指甲是否出现开裂、发育不良或变形。

血常规检查

血常规检查可显示是否出现血小板减少或贫血，多为巨红细胞贫血，以后发展为全血细胞减少。

骨髓检查

骨髓检查发病时常显示细胞数增多，提示有脾功能亢进，但随后出现细胞数减少，与再生障碍性贫血的诊断一致。

皮肤组织病理检查

可检测是否出现皮肤角化过度或角化不全。

• 典型的先天性角化不良症状为皮肤萎缩、色素沉着、指甲营养不良、口腔黏膜可出现小疱、糜烂，逐渐发展成为红斑、白斑。

• 实验室检查显示，许多患者及家属可有不同程度的骨髓功能改变，如血象偏低、全血细胞减少等即可确诊。

其他骨髓造血衰竭

白细胞减少可出现抵抗力下降、反复感染等症状。红细胞减少出现贫血症状，患者表现为脸色苍白、头晕、乏力、体力下降等。血小板减少具有出血倾向，可能表现为自发性出血、皮肤黏膜出血、内脏出血等症状，可通过典型症状以及实验室检查鉴别。

疣状白斑

多见于腭、口底、唇、牙龈等黏膜，损害隆起，为乳白色，呈形状不规则的疣状突起，界限较为清楚，突起既无可呈分离的角化刺状，也可融合成片状，犹如绒毛，可通过典型症状以及实验室检查鉴别。

先天性角化不良无特殊治疗方法，主要是对症治疗。根据局部的表现来选择手术治疗和物理治疗，黏膜白斑需定期随访，必要时行组织病理检查，以除外癌变。

若患者出现再生障碍性贫血，可采用睾丸酮、糖皮质激素等药物治疗。

本病的手术治疗主要是选择斑块切除术，用于切除口腔黏膜或皮肤处的白斑，防止发生癌变，术后要注意遵医嘱定期复查。

通过电凝、冷冻、激光等物理治疗，在病变的局部组织发生冷或热效应，致组织蛋白发生变性、凝固、坏死，从而达到治疗及防止病变进一步发展的作用。

先天性角化不良不能彻底治愈，通过对症治疗、手术治疗预后较好。

先天性角化不良经过临床治疗后，一般不会影响患者自然寿命。

先天性角化不良术后1~2周复诊时检查黏膜白斑的恢复情况，可做病理组织学检查来判断是否发生癌变。

先天性角化不良患者需多补充维生素、高蛋白、矿物质，多吃新鲜的水果、蔬菜提高身体免疫力，合理营养物质分配，忌食辛辣、高盐、高脂肪食物。

• 建议进食高蛋白、高维生素和矿物质含量丰富的易消化食物，如牛奶、牛肉、鸡肉、黑豆等。富含维生素食物有小米、菠菜、芹菜、黄瓜、南瓜等。

• 避免进食油腻、高盐、高脂肪食物，如方便面、火腿肠、火锅、腊肉等。

患者日常需注意休息，清淡、营养饮食，要嘱咐患者定期复查。平时要注意情绪的稳定，避免焦躁、紧张等情绪，患者术后一周内避免剧烈运动，一周后可适当运动，出现并发症要积极配合治疗。

• 日常生活中养成良好的作息习惯，注意休息，劳逸结合，避免因过度劳累而加重病情。

• 手术后的患者一周内避免剧烈运动，如长跑、打篮球等。一周后加强体育锻炼，平时可多进行打羽毛球、跑步等锻炼来提升免疫力。

遵医嘱复诊，复查血常规、骨髓等相关项目，复诊时携带相关的病历资料。患者如有不适，随时就诊。

先天性角化不良的预防最主要为避免近亲婚配，若已近亲结婚，应定期体检，早发现、早诊断、早治疗。患有先天性角化不良口腔黏膜白斑者，要预防发生癌变。

如果父母是近亲结婚，应定期给孩子体检，做到早发现、早治疗。

• 避免近亲婚配，如有近亲婚配者要定期孕检，筛查遗传疾病，早发现、早治疗。

• 日常饮食要多补充维生素、蛋白、矿物质。