畏光、皱眉及眯眼

眼睛不能耐受光线的刺激，常伴皱眉、眯眼、眼睑痉挛流泪等情况，这由于虹膜在胚胎发育过程中出现胚裂闭合不完全所导致的。

视力减退

先天性无虹膜患者视力差并可能进行性减退，这与虹膜缺如、黄斑中心发育不良、角膜混浊、白内障、青光眼及屈光不正等有关。

眼球震颤

是一种不自主、有节律性、往返摆动的眼球运动，由眼睛的病理变化和眼底的异常引起。

角膜异常

无虹膜患者平均中央角膜厚度为645um，比正常人的中央角膜厚度高出大约100μm，有较多患者早期就有周边角膜血管翳及角膜混浊，随年龄增长逐渐进展至角膜中央部。偶有小角膜，角膜硬化症及角膜与晶状体粘连的情况。

晶状体发育异常

50%~80%的患者伴有先天性白内障。出生时就可存在轻度前、后囊膜混浊，随着年龄的增长进一步发展为皮质性，囊膜下或板层混浊，对视力的影响较大。由于悬韧带发育不全，比较薄弱，故晶状体脱位也很常见。

青光眼

无虹膜患者并发青光眼的有50%～75%，青光眼的发生与房角的状态有关。没有青光眼的患眼，房角镜检查可见虹膜的残端保持着虹膜正常的平面，根部的虹膜未与小梁粘连，"瞳孔缘"无外翻。当伴有青光眼时，残留的虹膜则逐渐向前覆盖到小梁网，一旦功能小梁被阻挡，眼压就会逐渐升高。青光眼的严重程度与房角粘连情况有联系。

无虹膜Wilms瘤综合征

有25%～33%先天性散发无虹膜患者在3岁前发生无虹膜Wilms瘤综合征，并有智力迟钝、泌尿生殖系异常或颅面部畸形、低耳位等。该综合征与一般的无虹膜相比发育障碍较重，并伴有其他系统的先天异常，而且家族性者罕见。

伴发的其他全身症状

PAX6基因除了参与胚胎眼球的发育外，对中枢神经系统、胰腺﹑鼻等多器官的发育都至关重要，故其突变可引起多种眼外表现，如大脑发育畸形小脑性共济失调，嗅觉异常、糖耐量下降、畸形足、多趾，牙齿发育不全等。

先天性无虹膜的就医原则就是早期发现、早期诊断、早期治疗，先天性无虹膜只有通过检查之后才可以确认。过简单的裂隙灯检查就可以确诊，诊断上面并没有难度，但是治疗上无特殊治疗，无法彻底治愈，应积极治疗原发疾病。

如果刚出生不久的宝宝，很少睁眼，有时候眯着像是怕光一样，不停的会流眼泪，喜欢用手去揉，应及时到医院进行检查。

大部分患儿到眼科就诊。

• 孩子是否存在其他部位的畸形？

• 目前都有什么症状？

• 出现畏光、皱眉及眯眼等情况多久了？

• 有无家族遗传病史？

• 是否有其他病史？

遗传学检查

辨别先天性无虹膜患者属于哪种遗传类型。

家族史调查

主要目的是为了调差清楚任何眼部的异常和(或)低视力，还有牙异常、脐突出、泌尿生殖系统异常，包括Wilms瘤或智力迟滞等方面的具体情况，对判定患者的病情有所帮助。

全面检查

包括牙列、脐、泌尿生殖系统(包括MRI检查)及中枢神经系统(包括MRI检查)等，全面诊断患者的病情情况。

眼部检查

检测是否存在虹膜睫状区异常和中央凹无血管区异常的病变。

根据患者的家族遗传史，在合并眼部、全身异常及无虹膜的基础上，可以做出诊断。

虹膜缺损

虹膜缺损主要是由于患者的先天性发育异常所导致的，大多数都是患者在胚胎发育过程中出现一些胚裂闭合不完全所导致的这些症状。这种疾病属于先天性眼球部分组织缺损的一种类型，一般情况下具有一定的遗传特性，主要是由于虹膜在没有完全闭合之后所引起的一些视网膜或者是神经等症状。出现这种疾病之后也是需要定期的到医院进行观察，来判断患者的病情。

先天性无虹膜的治疗主要包括带有色眼镜、药物治疗和手术治疗，本病容易并发青光眼等并发症，手术治疗的风险也是比较大的。最好带孩子去国内顶级医院面诊，制定治疗方案。

带有色眼镜

这种眼镜对视力并无增进，只能减轻眼球震颤，有晶状体异常者，可以矫正屈光不正。

如果先天性无虹膜并发青光眼，采用药物治疗相对更安全。如毛果芸香碱，可使睫状肌收缩使房水排出增加，也可以用拟交感神经药、β受体阻滞药及碳酸酐酶抑制药。但总体而言，药物治疗维持的时间有限，如果病情恶化，药物效果不佳，就需要考虑手术治疗。

房角切开术

曾用于早期青光眼的治疗，或作为试图制止房角进行性关闭的预防手段。在治疗先天性无虹膜方面具有一定危险性，有些患者要在合适的部位做切口有一定困难，手术器械必须进入前房，会损伤晶状体和悬韧带。

小梁切开术

此类手术治疗先天性无虹膜也会有危险和失败，常需再次手术。

冷凝术

必须严格控制冷凝睫状体的范围，用3.5mm的冷凝头，温度为-90℃，过度的冷凝治疗能导致严重的葡萄膜炎、葡萄膜渗漏、玻璃体积血、长期低眼压，甚至发生眼球痨。

穿透性角膜移植术

多数患者术后有合并症发生。因此，除非是双眼因角膜瘢痕、新生血管或角膜水肿，视力明显下降者，一般不予作穿透性角膜移植手术。如患者瞳孔中央部圆，一般无手术合并症，甚至可植入人工晶状体。相反，接近完全无虹膜者，术后合并症多见，涉及角膜和虹膜角膜角。

可以改善症状，不能完全治愈。

及时治疗后，不影响正常寿命。

出院后1个月复查，以后酌情在第3、第6和12个月复诊，并坚持长期每年复诊1~2次。

先天性无虹膜患者要以清淡为主，多吃一些保护视力的食物以及富含蛋白质和维生素的食物，可以保护眼睛，维持正常视力，防止眼睛干涩、疲劳，改善角膜疾病。

• 宜吃抗菌消炎的食物，如苦瓜、冬瓜、绿豆等。

• 宜吃保护视力的食物，如西红柿、鸡肝等。

• 宜吃增强人体免疫力的食物，如牛奶、鸡蛋、豆制品等。

• 宜清淡饮食，注意膳食平衡。

• 忌吃辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒、生蒜。

• 忌吃富含油脂的食物，如猪油、肥肉、羊油。

• 忌吃腌制的食物，如咸蛋、咸鱼、咸鸭。

先天性无虹膜要做到早发现、早治疗，同时，合理膳食、加强营养，还要补充各种所需维生素，积极防治感染及并发症。

• 平时一定要保护眼睛，注意眼睛局部的卫生，不要太过疲劳。

• 畏光者可戴有色眼镜，有散光者可戴矫正眼镜。

• 饮食清淡、均衡，忌烟酒和辛辣刺激性食物。

如果出现眼球震颤加重、视力严重下降等情况，需及时到医院就诊。

经药物治疗后，如病情并未好转，且有加重趋势，需及时到医院检查，考虑是否接受手术治疗。

先天性无虹膜的主要病因是神经外胚层和中胚层在胚胎发育过程中出现发育障碍，无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。提高产前诊断技术，预防遗传患儿的出生，提高优生率。

有先天性无虹膜家族病史的家庭，孕期应做到定期检查，预防遗传患儿的出生，提高优生率。

• 提高产前诊断技术，预防遗传患儿的出生，提高优生率。

• 适龄结婚，切勿早婚、早孕，也勿过于晚婚、晚孕，避免婴儿先天不足，有计划地优生优育。

• 孕妇应注意陶冶性情，保持心情愉快，精神安宁。谨避寒暑，预防疾病，慎用药物，禁用烟酒，避免中毒、外伤及物理因素的影响。