腹痛

多数患者均有不规则急性腹痛发作的病史。疼痛部位不定，既可局限，也可波及全腹。有时疼痛较轻，但多数极为严重，以致大声呼喊，难以忍受。易误认为心因性或歇斯底里发作。如果患者伴有便秘、腹胀以及肠鸣减弱等症状，就易误认为肠扭转等急腹症而施行外科手术。在急性发作期，低热、白细胞数增高、呕吐以及心动过速等很常见。

精神症状

精神症状也很常见，诸如性格改变、易激动、烦躁不安、哭笑无常及出现幻觉等，易与癔病或狂躁型精神病相混淆。在发作期脑电图也可出现癫痫或电解质紊乱等异常改变。一旦症状缓解，即可恢复正常。

皮损

患者常伴有光敏感引起的各种皮肤损害，如水疱性皮炎、糜烂和溃疡，后者往往难以愈合而遗留瘢痕。此外色素沉着、多毛症、毛发自眉毛外延伸至颞部以及女患者长胡须等也很常见。

严重者可出现心律紊乱、血压过低、呼吸麻痹，危及生命。

肝功能受损

肝功能受损是指某些致病因子导致肝的功能发生了变化，造成了肝不能发挥它的正常功能，使得它的功能发生了受损性的变化。杂色卟啉病可并发肝功能受损。

心律失常

心律失常是由于窦房结激动异常或激动产生于窦房结以外，激动的传导缓慢、阻滞或经异常通道传导，导致心脏搏动的频率或节律异常。心律失常是杂色卟啉病并发的一组重要疾病。

瘢痕

瘢痕是各种创伤后所引起的正常皮肤组织的外观形态和组织病理学改变的统称，它是人体创伤修复过程中必然的产物。杂色卟啉病会出现皮肤水泡、溃破，进而形成瘢痕。

当杂色卟啉病患者出现皮肤水泡、溃破、幻觉、谵语应在医生的指导下进行检查、确诊和治。临床上应将其与急腹症、急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病及遗传性粪卟啉病相鉴别。

• 当出现皮肤水泡、溃破、瘙痒、刺痛时，应及时就医。
  

• 当出现神志症状，患者出现幻觉、谵语、大小便失禁时，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去血液科就诊。
  

• 若患者出现癫狂、谵语等神志症状时，可考虑去神经内科就诊。

• 皮肤出现水泡、溃破、瘙痒多长时间了？
  

• 目前都有什么症状？(如皮肤溃破、瘙痒、刺痛、腹痛等)

• 发病前是否接触过相应过敏原？
  

• 既往有无其他的病史？

• 近期有晒过太阳吗?
  

基因检查

通过基因检查发现原卟啉原氧化酶是否有缺陷，是诊断的重要标准。

粪便检查

粪便中含有大量粪卟啉和原卟啉，通过粪便检查可以发现，诊断意义大。

尿液检查

杂色卟啉病患者在急性发作时尿液中5-氨基酮戊酸和卟胆原含量升高，有助于诊断。

血液检测

无尿患者可检测血液中卟胆原含量。

光谱检测

杂色卟啉病患者血清具有特殊吸光光谱，波峰值624~628nm，可用荧光光谱仪激发光谱检测，诊断特异性高。

• 杂色卟啉病的典型症状为面部及双手暴露部位皮肤损害、溃破、瘙痒、刺痛、腹部剧痛，神经系统症状和精神症状的发作。
  

• 在粪便检查和尿液检查中发现卟啉的增多有助于确诊。

急腹症

急腹症是指腹腔内、盆腔和腹膜后组织和脏器发生了急剧的病理变化，从而产生以腹部为主要症状和体征，同时伴有全身反应的临床综合征，通过有无皮肤损害和神志症状可做鉴别。

急性间歇性卟啉病

急性间歇性卟啉病是卟啉病中较多见且较严重的一种，为常染色体显性遗传病，主要由卟胆原脱氨酶缺陷所致。患者可出现腹部绞痛、顽固性便秘、肌无力及精神症状等，但无皮肤损害，且粪便检查和尿液检查均正常，可做鉴别。

迟发性皮肤卟啉病

迟发性皮肤卟啉病是肝尿卟啉原脱羧酶缺陷所致的代谢疾病，是最常见的卟啉病，通常以潜伏的形式存在，曝光部位皮肤可出现水疱、大疱、糜烂、结痂、溃疡等，与杂色卟啉病相似，但无腹痛与神志症状，粪便检查正常，可做鉴别。

遗传性粪卟啉病

遗传性粪卟啉病和杂色卟啉病密切相关，由粪卟啉原氧化酶和原卟啉原氧化酶缺乏所致。这些患者就诊时出现脑脊髓与交感神经系统症状，或伴有疱性皮肤损害。在遗传性粪卟啉病中，粪中卟啉几乎均为粪卟啉Ⅲ，而在杂色卟啉病中，粪卟啉Ⅲ和原卟啉增高程度大致相当；杂色卟啉病血浆卟啉浓度常升高，而遗传性粪卟啉病血浆卟啉浓度很少升高，可做鉴别。

杂色卟啉病目前尚无特效药物治疗，首先应去除病因，采取药物对症治疗、手术治疗和呼吸机辅助通气等方法，需长期持续性治疗。同时应避免诱发因素，治疗急性发作。

去除诱因

避免日晒、外伤，避免摄入对肝脏有害的药物及可能诱发急性发作的药物，可以外用防光剂。

正铁血红素

急性发作时使用血红素制剂可有效减少卟胆原的分泌和蓄积，减轻腹痛，并且其缓解症状的作用是持久的，常见的药物为正铁血红素。

β胡萝卜素

β-胡萝卜素有助于保护皮肤敏感人士防止日光的伤害，对杂色卟啉病的治疗和预防有一定作用，但大量吸烟或喝酒者应该小心服用β-胡萝卜素，因为它会提高他们患心脏病和癌症的几率。

氯丙嗪

镇痛发作期镇痛很重要，阿片类制剂镇痛效果好，但易成瘾，应尽少采用。氯丙嗪在镇痛与减轻精神症状方面有显著疗效，副作用小。此外，维生素K、颅通定和水合氯醛等也可使用。

丙戊酸钠

可抑制癫痫的发作和预防再次发作，但可能产生乏力、嗜睡等副作用。

抗生素

如头孢他啶可以治疗急性发作时的感染症状，对于溃破的皮肤有很好的保护作用。

肝脏移植

杂色卟啉病需长期持续性治疗，长期服用药物对肝脏有很大的损害，为了维持肝脏的正常代谢功能，对于肝功能损伤进展迅速的患者可进行肝脏移植手术。

经有效、正规治疗后可能治愈。

经正规治疗后可缓解症状，恢复正常生活状态，不会影响正常寿命，但病情严重者如出现呼吸麻痹、心律紊乱、血压过低等情况时，可能危及生命。

杂色卟啉病患者应该追踪治疗，在治疗结束后的第3个月和第6个月进行复查，主要进行粪便检查和尿液检查，判断粪卟啉、原卟啉、尿卟啉是否有增多。

杂色卟啉病患者的饮食护理主要以促进患者症状减轻并消退为主，应合理、均衡地分配各种营养物质，给予清淡、易消化饮食，合理餐次分配，同时忌食辛辣温热、肥甘厚腻之品。

• 杂色卟啉病患者对光比较敏感，要注意防晒，宜多吃富含胡萝卜素和维生素C的食物，如胡萝卜、西红柿、猕猴桃、橙子等。
  

• 宜吃富含优质蛋白质的食物，如鸡蛋、豆类制品。
  

• 宜食柠檬，可用柠檬泡水，因为柠檬不仅富含维生素C，有一定防晒效果，且柠檬可以止吐，用于缓解杂色卟啉病发病时的呕吐症状。
  

• 忌食辛辣：如辣椒、麻辣火锅等，辛辣刺激的食物容易刺激血管分泌组胺物质，引起发烧，应避免食用。
  

• 忌饮浓茶：浓茶容易使交感神经兴奋，还会刺激胃肠黏膜，不利于睡眠和营养的吸收。

杂色卟啉病日常护理中应首先注意是否有药物不良反应，出门宜做好防晒、避免阳光暴晒，保持皮肤干净、清洁，避免感染，若患者进行了有创呼吸机辅助通气，特别注意伤口有无红肿、化脓等情况。

口服用药

注意药物的不良反应，若服药期间出现恶心、呕吐、乏力、嗜睡等症状时，应立即停药，咨询医生，在医生指导下用药。

日常清洁

对溃破的皮肤要做好日常的清洁和护理，避免感染。

避免阳光暴晒

可适当补充β胡萝卜素以保护皮肤，防止日光伤害。

观察患者是否出现皮肤瘙痒、红疹、水泡，腹痛、呕吐，烦躁不安等症状，通过粪便和尿液检查判断是否有粪卟啉、原卟啉的增高。

• 经肝脏移植的患者术后应注意休息，不要过度劳累，保持正常的生活规律，可适当进行体育运动，以增强体质。
  

• 生活中加强护理，遵医嘱按时按量服用免疫抑制剂，同时远离患有传染性疾病的人群，如感冒患者，以预防感染。
  

• 术后遵医嘱定期门诊复查，同时每日注意有无头晕、乏力，自测体温、脉搏、血压等。
  

• 若患者进行了有创呼吸机辅助通气，则应特别注意辅料的更换，保持清洁，同时特别注意伤口有无红肿、化脓等情况，一旦发现应立即处理。

杂色卟啉病的预防首先应做好早期筛查，做到早发现、早治疗，对于已发病患者应避免暴露于日光下，出门做好防晒措施，避免服用可能引起疾病或对肝脏有损害的药物，禁烟、禁酒。

对于有家族遗传史的患者，应每隔半年或一年做粪便和尿液检查，检查粪卟啉、原卟啉、卟胆原水平，以判断是否有杂色卟啉病的发生。

• 日常生活中避免长时间暴露于日光下，可穿戴含氧化钛材料的衣物进行防晒。
  

• 避免应用对肝脏有害的药物，如巴比妥类、雌激素、羟类化学物、铁剂等。
  

• 禁止饮酒，远离酒精，同时避免服用含雌激素的产品，以免诱发疾病。