多发内生软骨瘤病是一种少见的非遗传性良性肿瘤，多发于骨内的骨病灶及骨膜下。通常发病年龄为十岁以内，男性多于女性。主要症状表现为出现肿块，侵及手部或足部，造成病残。肢体可能出现短缩、弯曲畸形，主要由软骨与骨骺发育异常导致。治疗该疾病主要采用手术治疗，该疾病预后状况良好，但是复发率较高，要注意定期复查。

多发性内生软骨瘤病是一种少见的良性肿瘤疾病。主要病因为骨骼发育过程中骨骺与软骨发育异常，骨骺板出现异位，导致疾病的发生。自身内在的激素调节或者环境因素都有可能与该疾病的发生有关。

发育异常

骨骺板异位因素，病变分布于骨内的骨病灶及骨膜下，病变侵及长管状骨，使内生软骨骨化不能正常进行，软骨和骨骺发育异常，骨骺板不能正常生长，出现异位，骨端有大块软骨形成，可见显著畸形，引发疾病的发生。

基因异常

多发内生软骨瘤病与EXT家族基因变异相关，在90%的多发性骨软骨瘤患者中，可以发现EXTI或EXT2基因发生突变，骨软骨瘤在EXT基因变异后，骨骼软骨化骨的负反馈环路被打乱，正常成骨过程混乱，骶板软骨细胞EXT基因失活而过度增殖形成多发内生软骨瘤病。

自身激素

激素影响着生长发育，多发性内生软骨瘤病与发育性骨骼生长欠缺有关，受激素影响，可能会导致疾病的发生。

环境

环境因素会影响肿瘤病灶的产生，当骨内软骨发生病变，骨膜下出现沉积时，会导致疾病的发生。

该疾病好发于十岁以内的儿童，男性发病率高于女性， 90%的病例发生在30岁以前，在儿童期就可有临床表现，甚至在2岁的儿童就可能表现出来，成人多发内生软骨瘤病可发生恶性变，恶变率约为5%~25%。

十岁以内儿童

骨内软骨病变和骨膜下的沉积会导致疾病的发生。儿童在生长发育时期，软骨或骨骺发育不良会导致该疾病。

肿块

表现为可触及的肿块，肿块很少伴有疼痛现象，病变侵及长管状骨，骨端有大块软骨形成，骨明显膨胀。

肢体缩短

肿瘤侵及手部或足部，可造成病残，肢体可以出现短缩。发育异常，骨骺板不能正常生长，也会导致肢体短缩。

肢体畸形

病变可侵及长管状骨，内生软骨受发育异常影响，骨化不能正常进行。骨骺板发育异常，可见显著畸形。

部分患者出现手足部位畸形，当病变发生于手足的短管状骨时，由于骨质膨大、变薄，局部常呈现显著的葫芦、串珠样改变。

膝外翻

膝外翻是腿部骨骼发育畸形，表现为直立时双侧膝关节碰到一起，两足内踝无法靠拢的症状，也被称之为X型腿，它的形成有先天的遗传因素造成，也可为后天疾病所致。由于膝外翻，身体的重量过多的集中在膝关节外侧关节面，髌骨和股骨的摩擦增多，可能导致髌骨软化，随着年龄的增长，会出现关节痛，影响正常的行走活动。

足外翻

足外翻是由于腓骨肌群痉挛、收缩导致跟骨外移、足弓内缘降低，一般是由于运动神经不健全，引起小腿肌力异常导致的。一般会通过对足部外侧肌群按摩、适度牵拉足部外侧痉挛收缩的软组织、增强患者前脚掌负重能力的拉伸按摩方式进行手法按摩矫正；也可通过佩戴足部矫正辅具进行矫正。

恶病质

该疾病发生恶变的几率较大，所以患者容易出现恶病质的情况，患者会表现为恶心、呕吐、头晕、头痛等症状，时间长以后，会出现食欲下降、体重下降的情况。

当患者出现肢体出现肿块或肢体出现畸形等症状时，要及时到骨科或肿瘤科就诊，通过体格检查结合影像检查对本病进行诊断，但要注意本病要与纤维性骨皮质缺损、干骺端发育不良等疾病相鉴别。

• 当患者出现肢体出现肿块等症状时，应及时就医。

• 当患者出现肢体畸形、肢体肿块迅速膨大等症状时，应立即就医。

• 大多患者优先考虑骨科就诊。

• 当患者出现明显肿瘤时可去肿瘤科就诊。

• 什么时候发现出现这些症状的？

• 症状持续多久了？

• 身体有没有其他不适症状？

• 肿块是否有疼痛现象?

• 家中是否有人患过类似疾病？

• 身上有哪些部位感觉有异常？

体格检查

通过体格检查观察患者肢体的肿块，查看患者四肢是否出现畸形。

X线检查

通过X线检查可见边缘清晰的类圆形骨质破坏区，多有硬化源与正常骨质相隔，相邻骨皮质变薄、膨出。破坏区多见散在的沙粒样钙化影。从而判断出病变，查出肢体畸形。

MRI检查

通过磁共振成像，查看肿瘤的大小，判断肿瘤的位置，观察肿瘤周边的血流情况。

CT检查

CT检查可明确肿瘤在髓腔及软组织内的病变范围，协助鉴定肿瘤性质、制订手术方案，它可确定肿瘤与血管、神经的关系、病变基质的类型、钙化情况以及软骨帽的厚度和规则性。

病理组织学检查

组织病理学方面，多发内生软骨瘤与单发软骨瘤不同，组织中细胞多、核大、不均一、并常见双核，常见黏液样结构，在较多的液体背景物质中有淡染的星状细胞，其组织学表现与临床特点相一致，这证明多发内生软骨瘤比单发软骨瘤更活跃，更具侵袭性。

出现以下情况则可对该疾病进行诊断：

• 患者出现肢体短缩或畸形。

• 影像学表现为干骺端低密度扇形增宽，其内可见较大骨小梁间隔，并可见片状或条索状钙化影，边缘可见硬化边。

干骺端发育异常

干骺端发育异常是一种由于骨骺发育障碍，影响其纵径生长。而导致的骨骼生长疾病。以身材矮小，膝内翻、髋内翻为主要的骨科表现。可明显表现出骨缩短或畸形。骨骼上可表现出大小不等的骨隆起。该疾病为常染色体显性遗传疾病。通过临床表现和基因检查可鉴别两种疾病。

纤维性骨皮质缺损

纤维性骨皮质缺损是一种非肿瘤性纤维性病变。多发于儿童。由于儿童的发育变异，纤维组织增生导致该疾病的发生。一般无明显症状，大的病灶可导致局部不适或疼痛。通过X检查和临床表现可鉴别两种疾病。

纤维异常增殖

纤维异常增殖也好发于单侧躯体和头部骨骼，纤维异常增殖的组织内也同样含有软骨岛，如果活检标本小，且正好取到孤立的软骨岛，此时又未参考X线片，在显微镜下会把纤维异常增殖误诊为软骨瘤病，骨纤维结构不良常发生在长管状骨和扁平骨，与多发内生软骨瘤发病部位明显不同，畸形往往只在下肢，呈“牧羊拐"样，影像学上也易于同本病相鉴别。

多生内发软骨瘤疾病治疗周期为2~4周。该疾病通常采取手术治疗，根据病变部位，去除病灶并进行植骨，同时也可采用药物，进行辅助治疗。也可采用中医疗法破瘀消肿，利于肿瘤疾病的恢复。术后要进行相应的康复训练，恢复肢体正常功能。

甲氨蝶呤片

可用于治疗各型急性白血病、恶性淋巴瘤、各种软组织肉瘤、银屑病、乳腺癌、宫颈癌等疾病。该药物可有效阻碍肿瘤细胞的合成，抑制肿瘤细胞的生长和发育。对本品高度过敏者禁用。部分患者会出现胃肠道反应、肝功能损害、脱发等不良反应。长期使用可引起咳嗽，气短，肺炎或肺纤维化。

复方环磷酰胺片

本品适用于恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、淋巴细胞白血病、神母细胞瘤、卵巢癌、乳癌以及各种肉瘤及肺癌等。环磷酰胺对肿瘤细胞表现为细胞毒作用，可有效治疗肿瘤疾病。孕妇及哺乳期妇女禁用。

头孢曲松钠

本品适用于敏感致病菌所致的下呼吸道感染、尿路、胆道感染以及腹腔感染、盆腔感染、皮肤软组织感染、骨和关节感染、败血症、脑膜炎等及手术期感染预防。该药物可有效预防多发内生软骨瘤病的手术感染。头孢菌素类抗生素过敏者禁用。

刮除病灶并植骨，对有症状的具体部位，进行刮除病灶，并进行植骨手术。对于恶性变者，应行截肢术或关节离断术，采取较为彻底的手术方法予以切除。对明显的身体畸形进行截骨纠正。

本病经过正规治疗，可以治愈，但容易复发。

多发内生软骨瘤病对患者寿命没有影响。

患者术后三个月到医院复诊，通过影像学检查，查看疾病是否复发以及患处恢复情况。

多发内生软骨瘤病患者日常的饮食应尽量清淡、无刺激，另外多吃富含维生素B的食物，有效提高机体的抵抗能力。同时忌辛辣，非手术患者无需忌口。

• 病人饮食以清淡为主，多吃蔬果。合理膳食，注意营养充足。

• 病人宜吃钙质丰富的食物，胶原蛋白含量高的食物。富含维生素B的食物，如鸡腿菇、牛奶等，有利于改善机体骨骼的沉积，增加骨骼的硬度。

• 忌吃辛辣刺激的食物、碳酸含量高的食物、燥性食物，如狗肉、辣椒、碳酸饮料等。温补性的食物可诱发或加重术后所致的组织炎症反应。

多发内生软骨瘤病患者在日常护理中需要注意环境卫生，术后要保证伤口的清洁，避免伤口感染。同时，要注意进行专业的康复训练，恢复肢体的正常功能。

• 注意起居环境的卫生，防止伤口感染，日常进行消毒。

• 进行康复训练，恢复肢体的正常活动。

• 定期到医院复查，查看肿瘤是否复发。

患者要注意观察伤口状况，查看伤口是否出现红肿、发炎症状。

• 要注意避免感染，要定期清洁伤口，观察伤口恢复情况防止伤口发炎或感染。

• 要注意进行专业的康复训练。

多发内生软骨瘤病暂无有效的预防措施，发现不明肿块，及时进行影像检查。

发现肢体出现不明原因的肿块时，及时到医院进行影像学检查，进行筛查。

本病目前为止暂无有效预防措施。