乳腺脂肪肉瘤是一种少见的乳腺恶性肿瘤，可由乳房脂肪组织分化而形成，也可发源于纤维肉瘤或叶状囊腺瘤等多向分化的间叶组织。目前乳腺脂肪肉瘤患病率不足乳腺癌的1/1000，也曾有男性患乳腺脂肪肉瘤。本病的病因和危险因素尚不明确，乳房无痛性肿块是本病最常见的临床表现，主要依靠手术治疗，预后较好。如果不治疗，随着疾病的发展，肿瘤可能会转移至肺、脑等器官，严重威胁患者生命。

乳腺脂肪肉瘤根据病理组织学通常可分为4型：

• 分化良好黏液脂肪肉瘤，镜下可见大量组织黏液，脂肪组织分化良好。

• 脂肪瘤样脂肪肉瘤，镜下可见大量脂肪细胞。

• 分化不良黏液脂肪肉瘤，镜下可见大量组织黏液，脂肪组织分化不良。

• 圆形细胞型脂肪肉瘤，镜下可见大量圆形细胞。

乳腺脂肪肉瘤目前病因尚不明确，考虑可能与局部软组织损伤或病毒有关，好发于中老年女性。

软组织损伤

软组织损伤-修复-再损伤可导致机体损伤修复异常，可增加癌变几率。

病毒感染

病毒进入人体细胞内，并将自身的基因组序列与寄主细胞的基因组进行整合，形成致癌基因，癌症发病率大大增加。

乳腺脂肪肉瘤十分少见，患病率还不足乳腺癌的1/1000。患者年龄在16~76岁之间，多见于31~60岁，平均年龄为45岁。

目前研究尚无证据证实中老年女性存在乳腺脂肪肉瘤好发因素，但流行病学资料显示，乳腺脂肪肉瘤多好发于31~60岁，女性多见。

多数为单侧乳房的单个肿块，偶为双侧或多个肿块。多于洗澡时偶然发现，大小为1~20厘米不等，质地较软，无压痛、边界清楚，可推动，与皮肤无粘连。

• 乳腺脂肪肉瘤生长迅速，当生长到一定程度时可对周围组织产生压迫和浸润，出现轻度压痛和局部皮肤改变。

• 当肿瘤压迫乳腺和导管时，可出现皮肤静脉曲张，可使泌乳发生困难而继发乳腺囊肿。

肺转移

乳腺脂肪肉瘤晚期肺转移可出现胸闷、胸痛、咯血、呼吸困难等。

肝转移

乳腺脂肪肉瘤晚期肝转移可出现右侧胸壁疼痛、呕血、黄疸等。

颅内转移

乳腺脂肪肉瘤晚期脑转移可出现头晕、头痛、视力下降，严重可导致昏迷。

骨转移

乳腺脂肪肉瘤晚期骨转移可出现腰痛、腿痛、肋骨痛等，甚至可出现病理性骨折。

乳腺脂肪肉瘤患者乳房肿块可在短期内迅速生长。对于意外发现的乳内肿块，尤其中老年女性，应警惕恶性肿瘤可能，建议及早就诊于乳腺外科明确病因，做肿瘤标记物、体格检查等明确诊断，还应注意本病需与乳腺脂肪瘤等其他乳房肿块性疾病相鉴别。

• 女性进行定期妇科体检非常有必要，一旦体检中发现乳腺或其他皮下或皮肤颜色改变，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 如果发现乳腺肿块症状，近期出现肿块迅速生长，或出现乳房胀痛、皮肤静脉曲张或泌乳困难等，高度怀疑乳腺恶性肿瘤时应及时就医。

• 已经确诊乳腺脂肪肉瘤的患者，若见皮肤皲裂、有脓液流出伴发热、寒战等全身症状，应立即就医。

大多患者优先考虑去乳腺外科就诊。

• 什么时候发现的乳房肿块？单侧还是双侧？

• 肿块是生长缓慢还是生长迅速？

• 目前都有什么症状？(如乳房刺痛、胀痛、泌乳困难等)

• 是否做过相关检查，接受过治疗？

• 家人中有患乳腺脂肪肉瘤的吗？

体格检查

可通过视诊和触诊观察有乳腺肿块大小、弹性、活动度等情况，判断肿块性质。

肿瘤标记物

如CA15-3，CA125以及CEA，对于乳腺恶性肿瘤的诊断有一定的价值。

钼靶

显示乳腺软组织结构，常用钼靶X线摄片进行乳腺癌筛查，可以检测出医生触摸不到的乳腺肿块，可发现某些癌前期病变。

超声

安全、无损伤，可反复使用，主要用于鉴别肿块良恶性或囊实质，同时判断乳腺肿瘤是否出现腹腔脏器转移。

CT/核磁共振检查

显示乳腺肿块大小、形态及周围脏器情况，判断乳肿瘤有无肺脏或者其他脏器以及淋巴结转移，为下一步诊断治疗提供参考意见。

病理组织学检查

超声引导下细针穿刺进行活组织病理学检查是确诊乳腺肿瘤类型和种类的金标准。

结合患者临床表现以及检查结果，有助于确诊乳腺脂肪肉瘤：

• 典型乳腺脂肪肉瘤症状，乳房无痛性肿块，或伴乳房疼痛、乳房静脉曲张、泌乳困难等。

• 乳腺组织病理学检查提示其为脂肪肉瘤，可最终确诊。

乳腺脂肪肉瘤应与其他乳房肿块性疾病相鉴别：

乳腺脂肪瘤

乳腺脂肪肉瘤和乳腺脂肪瘤患者均可在乳房发现多个大小不等，界限清晰的结节，可被推动。但乳腺脂肪瘤为良性病变，乳腺脂肪肉瘤为恶性病变。病理学检查应多做切片，依靠畸形细胞核判断良恶性来诊断和鉴别。

乳腺纤维腺瘤

多为单发，境界清楚，边缘整齐，表面光滑的肿块，且可活动。高峰年龄为15~35岁，超声呈低弱回声，细针穿刺时无液体抽出。该病为良性病变，结合病理组织学检查可诊断并与乳腺脂肪肉瘤相鉴别。

乳腺囊肿

乳腺组织老化时形成的肿大的小叶，肿块光滑且可移动。好发于中年女性，超声呈无回声或低回声，细针穿刺可抽出乳汁样或浆液性液体。病理组织学检查多提示良性病变，可与乳腺脂肪肉瘤相鉴别。

乳腺癌

乳腺肿块中仅少数为癌，乳腺癌的肿块多为单发结节，边缘不规则，多数质地较硬，常与皮肤粘连，少数可见血性分泌物和皮肤破溃。细针抽吸肿块内的液体，肿块不消失且抽出液体带血。乳腺癌起源于上皮组织，乳腺脂肪肉瘤起源于间叶组织，结合病理组织学检查可进行鉴别。

乳腺脂肪肉瘤患者首选手术切除，为避免术后复发，应采用全身化疗联合局部手术、放疗、药物治疗的综合治疗方案。根据患者情况可进行个体化治疗策略，以期控制病情进展，提高患者生活质量，延长生存期，需要长期间断性治疗。

该疾病一般无需药物治疗。

乳腺脂肪肉瘤患者手术方式的选择应结合病人本人意愿，根据病理分型、疾病分期及辅助治疗的条件而定。对可切除的乳腺脂肪肉瘤病人，手术应达到局部及区域淋巴结最大程度的清除，以提高生存率，然后再考虑外观及功能。

保留乳房的乳腺肿瘤切除术

手术目的是完整切除肿块，适合于临床早期乳腺肉瘤及乳腺癌病人，且乳房有适当体积，术后能保持外观效果者，无法获得切缘阴性者禁忌施行该手术。原发灶切除范围应包括肿瘤、肿瘤周围1~2cm的组织。确保标本的边缘无肿瘤细胞浸润。

乳腺癌改良根治术

包括两种术式，一是保留胸大肌，切除胸小肌；另一种是保留胸大、小肌。前者淋巴结清除范围与根治术相仿，后者不易清除腋上组淋巴结。早期乳腺癌应用根治术及改良根治术的生存率无明显差异，且该术式保留了胸肌，术后外观效果较好，是目前常用的手术方式。

乳腺癌根治术和乳腺癌扩大根治术

乳腺癌根治术应包括整个乳房、胸大肌、胸小肌、腋窝多组淋巴结的整块切除。扩大根治术还需同时切除胸廓内动、静脉及其周围的淋巴结(即胸骨旁淋巴结)。此两种术式现已较少使用。

全乳房切除术

手术范围必须切除整个乳房，包括腋尾部及胸大肌筋膜。该术式适宜于原位癌、微小癌及年迈体弱不宜做根治术者。

前哨淋巴结活检术及腋淋巴结清扫术

对临床腋淋巴结阳性的乳腺癌病人常规行腋淋巴结清扫术，范围包括1、2组腋淋巴结。对临床腋淋巴结阴性的乳腺癌病人，可先行前哨淋巴结活检术。前哨淋巴结是指接受乳腺癌病灶引流的第一站淋巴结，可采用示踪剂显示后切除活检。根据前哨淋巴结的病理结果判断腋淋巴结是否有肿瘤转移，对前哨淋巴结阴性的乳腺癌病人可不常规做腋淋巴结清扫。

乳房重建术

乳房全切手术后为维持女性心理健康可考虑乳房重建术。临床主要包括一期重建和二期重建。一期重建是在乳腺癌进行乳房全切之后，立刻进行乳房重建的手术；二期重建是在乳腺癌全切及乳腺癌的综合治疗结束之后，再进行相应的重建手术。

放疗是乳腺脂肪肉瘤局部治疗的手段之一，应于肿块局部广泛切除后给予适当剂量放射治疗。单纯乳房切除术后可根据病人年龄，疾病分期分类等情况，决定是否应用放疗。

乳腺脂肪肉瘤可根据临床分期及敏感性制定相应相应化疗方案。

多比柔星

抗肿瘤药，用于急性白血病(淋巴细胞性和粒细胞性)、恶性淋巴瘤、乳腺癌、肺癌(小细胞和非小细胞肺癌)、卵巢癌、骨及软组织肉瘤、肾母细胞瘤、神经母细胞瘤、膀胱癌、甲状腺癌、前列腺癌、头颈部鳞癌、睾丸癌、胃癌、肝癌等。本药存在骨髓抑制、心脏毒性、以及消化道反应和脱发等不良反应。用药严格遵医嘱，给药时注意缓慢注射和缓慢点滴并且严密监测血象。

紫杉醇

抗肿瘤药，用于治疗联合化疗失败的转移性乳腺癌或辅助化疗后6个月内复发的乳腺癌。除非有临床禁忌症，既往化疗中应包括一种蒽环类抗癌药。本药存在过敏反应、骨髓抑制、神经毒性、心血管毒性、胃肠道反应、肝脏毒性及脱发等不良反应。

卡培他滨

抗肿瘤药，用于结肠癌辅助化疗，用于原发肿瘤根治术后、适于接受氟嘧啶类药物单独治疗的结肠癌患者的单药辅助治疗等。既往对氟尿嘧啶有严重、非预期的反应或已知对氟嘧啶过敏患者禁用卡培他滨。

环磷酰胺

抗肿瘤药，适用于恶性淋巴瘤、急性或慢性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤，对乳腺癌、睾丸肿瘤、卵巢癌、肺癌、头颈部鳞癌、鼻咽癌、神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤及骨肉瘤，均有一定的疗效。不良反应包括骨髓抑制、胃肠道反应、泌尿道反应及脱发、口腔炎、中毒性肝炎、皮肤色素沉着、月经紊乱等。

靶向治疗

通过转基因技术制备的曲妥珠单抗对HER2过度表达的乳腺恶性肿瘤病人有良好效果，可降低乳腺脂肪肉瘤病人术后的复发转移风险，提高无病生存期。

内分泌治疗

乳腺恶性肿瘤细胞中雌激素受体含量高者，称激素依赖性肿瘤，这些病例对内分泌治疗有效。

乳腺脂肪肉瘤系乳腺恶性肿瘤，目前无法治愈，脂肪肉瘤的分型对预后影响明显。

乳腺脂肪肉瘤患者生存期视肿瘤类型、是否发生转移和治疗效果而定，一般患者的5年生存率可达35%~40%，约40%~50%的乳腺脂肪肉瘤可发生肺转移。

患者行乳腺切除术后可导致病变侧乳腺缺如，以及患侧上肢活动障碍等。

• 乳腺脂肪肉瘤患者综合治疗结束后3个月、6个月、12个月、24个月应定期复查B超，注意局部复发。

• 乳腺脂肪肉瘤化疗、放疗期间常出现明显骨髓移植，应注意定期复查血常规，及时发现并予以对症处理。

• 手术后定期复查B超、CT等项目预防复发，应遵医嘱到医院进行复查。治疗后的1~2年，一般3~4个月复查1次；第3~4年，一般4~6个月复查一次；第5年后，一般1年随访1~2次。

乳腺脂肪肉瘤患者应平衡膳食，补充营养物质，提高患者生活质量，注意饮食多样化、少量多餐，饮食注意清淡、易消化。

• 建议饮食多样化，搭配合理，营养均衡，以增强患者免疫力，促进身体恢复。

• 建议少量多餐，吃清淡、易消化的食物，增加进餐次数可以达到减轻消化道负担，同时增加食物摄入量的目的。

• 忌口应根据病情和不同患者的个体特点来决定，不提倡过多的忌口。一般患者需限制或禁忌的食物有油炸、烟熏、烧烤、辛辣、刺激、油腻、生硬的食物等。

乳腺脂肪肉瘤患者手术后应严格遵医嘱进行护理，严密观察病情变化，密切关注患者情绪。恢复阶段可进行康复训练以提高日后生活质量，还要注意术后恢复情况，手术后要注意保持伤口清洁。

口服用药

了解各类化疗、辅助药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，正确服用。

功能锻炼

• 一般在手术后7天左右就应开始活动上肢，先使患侧手臂逐渐上举，开始时由于疼痛致使活动度很小，但不要着急，要坚持天天练习。

• 当患侧手臂可以触到同侧耳朵时，可练习用患侧手臂梳头，先从患侧梳起，逐渐梳向对侧，直到可以触到对侧耳朵。另外还可将患侧手臂从背后逐渐向上摸，直到能摸到侧肩胛骨。同时还可做些扩胸运动，使患侧胸廓及肩关节得到适当的运动。

• 由于手术中患侧淋巴结被清除，损伤了许多毛细淋巴管、血管，可能会影响上肢血液和淋巴液的回流，使患侧上肢肿胀而影响活动。为此，应适当活动上肢，可使肌肉收缩，以促进淋巴液以及血液的回流。若出现上肢肿胀，则应尽量避免在患肢注射或静脉输液等。

• 乳腺切除术后鼓励患者尽早参与社交活动，淡化对乳房状况的关注。

• 对于心理压力较大的患者，可以适当佩戴义乳。

• 与配偶加强沟通，多鼓励、理解患者，尽量将患者精神伤害降至最低。

• 术后保持卧位，待血压平稳后取半卧位，利于引流和改善呼吸功能。

• 手术后要注意保持伤口清洁，定期更换敷料。若发现伤口渗血、渗液、红肿，及时与医生沟通。

• 在我国一般推荐乳腺钼靶和超声作为乳腺脂肪肉瘤的早期筛查方法。50岁以上普危女性，建议每1年筛查1次，如筛查发现异常，则建议遵医嘱增加乳腺影像学检查的频率。

• 高危女性(乳腺恶性肿瘤家族史者)建议每年1次钼靶摄影/超声和乳房MRI补充筛查，两者间隔6个月，实际上相当于每6个月进行1次筛查。如果无法行MRI，则推荐超声筛查。

乳腺脂肪肉瘤病因尚不清楚，目前尚难以提出确切的病因学预防措施。但重视乳腺恶性肿瘤的早期发现，经普查检出病例，将提高乳腺恶性肿瘤病人的生存率。