原发性视网膜色素变性也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变和视网膜电图异常，初发阶段视网膜色素变性会导致夜盲症和暗适应能力丧失，最终可导致视力下降。

按有无明确病因分类

原发性视网膜色素变性

指发病机制未明，多和基因以及遗传有关系，通常指临床上狭义上的视网膜色素变性。

继发性视网膜色素变性

包括继发于炎症、中毒、外伤、血管病变等已知因素引起的一类视网膜炎症疾病，如梅毒性视网膜色素变性等。

按有无家族遗传史分类

家族遗传型视网膜色素变性

即患者有家族遗传史可追溯，目前有超过65个相关基因被确认，但是这些基因的突变仍只能解释60%左右的视网膜色素变性。

偶发型视网膜色素变性

或称单纯型视网膜色素变性约占视网膜色素变性的40%，因其缺乏家族史，使其遗传方式无规律可循而得名。

视网膜色素变性是一种患者视网膜色素细胞，因为营养不良或者其他原因导致的退行性病变，视网膜色素变性主要和遗传因素影响比较大。而且患者遗传的方式比较多，有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。一般都是双眼发病，单眼发病的比较少见。

遗传因素

遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，以常染色体隐性遗传最多，显性次之，性连锁隐性遗传最少。另外，双基因和线粒体遗传也有报道。

氨基乙磺酸缺乏

氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸，在视网膜中含量很高，有可能是一种神经介质因子，起保护作用。铜、锌和维生素A异常也可能与视网膜色素变性发病有关。

体液免疫和细胞免疫的参与

Hooks发现视网膜色素变性患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力，因此，认为视网膜色素变性可能是一种自身免疫性疾病。

免疫力下降

体液免疫和细胞免疫可能参与视网膜色素变性的发病，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高可能会诱发此病。

• 国内发病率约为1/4016~1/3467。

• 2001年全世界受累人数约100余万人，近几年又有报道，受累人数已达150余万人，目前已成为威胁全世界中青年人群视觉的主要眼部疾病。

本病为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，以常染色体隐性遗传最多，显性次之，因此近亲结婚者的子女易发生此病。

夜盲

为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。

眼底体征

早期视网膜骨细胞状色素沉着累及赤道部，晚期视盘可萎缩呈蜡黄色，只残留中央管状视野。

进行性视野缺损

早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符，其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。

色觉异常

多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常，典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。

后极性白内障

是本病常见的并发症，一般发生于晚期、晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。

青光眼

约1%~3%病例并发青光眼，多为宽角，闭角型少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。

Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征

典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期，在10岁左右(或更早)已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者称不完全型。

视网膜色素变性早发现、早诊断、早治疗，对于控制病情、改善症状、控制并发症极为重要。尤其对于好发人群，要定期进行视力、眼底等检查，一旦出现症状应给予治疗，避免疾病进一步加重，影响患者的生活质量。

出现夜盲、视野缺损、视力下降、色觉发生异常变化等表现，需要及时就医。

当患者出现夜盲、视盘萎缩等症状时，多考虑到眼科进行就诊。

• 因为什么来就诊？

• 目前都有什么症状？(如夜盲、视力下降等症状)

• 既往有无其他的病史？

• 是否近亲结婚者的子女？

• 是否有视网膜色素变性家族史？

眼底检查

视乳头颜色蜡黄、视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。通过该检查可以了解疾病的严重程度，以及了解患者眼底的具体情况。

暗适应检查

早期视锥细胞功能尚正常，视杆细胞功能下降，使视杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小。晚期视杆细胞功能丧失，视锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。

视觉电生理检查

视网膜电图b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。

基因检测

因为该疾病属于遗传性疾病，因此可以进行基因检测，从而确定该病的发病原因，并可以初步了解遗传的风险。

• 患者在出现视力下降之前首先表现为夜间或暗处视力差、周边视野缺损。

• 视网膜电图无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。

• 眼底视乳头颜色蜡黄、视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。
  

先天性梅毒

孕妇在妊娠第三个月患风疹后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，视网膜电图、视野等视功能检查结果也难以区分，但是先天性梅毒患儿，其父母血清梅毒反应多为阳性，母亲妊娠早期有风疹病史，而视网膜色素变性的患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后，两者可据此进行鉴别。

疳疾上目

此病多发于小儿，初期虽有夜盲，但视野不缩窄，眼底无异常，且此病继续发展，则出现白睛、黑睛干燥失泽、红赤羞明等症，严重者可因黑睛穿孔、晶珠神膏脱出、眼珠塌陷而失明。而视网膜色素变性的患儿有色盲症状外，还可出现眼底的异常、进行性视野缺损等症状，据此可以进行鉴别诊断。

视网膜色素变性的治疗目标是防止和延缓病情的发生和发展、缓解临床症状、提高生活质量、改善长期预后、降低失明率，可采取综合治疗措施，减少并发症的出现，减少负面效应。

钙通道阻滞剂

利用该药物可以有效抑制光感细胞的衰亡，可以有效治疗该疾病。

乙酰唑胺

利用该药物可以有效改善视力，缓解该疾病引起的水肿。

干细胞移植

干细胞治疗视网膜色素变性的原理是通过弱电流直接刺激视神经，可激活视神经细胞，增强视神经的生物电兴奋性，同时还可强力刺激眼内末梢血管束。在眼部注入干细胞，使受损的视神经、视网膜细胞得以修复，两者结合起来可以大大提高和巩固其疗效。

人工视网膜或者人工视觉

通过人工植入视觉假体，对视觉神经系统产生相关作用，达到视觉中枢产生光幻视，从而修复视觉功能。

白内障和青光眼的手术治疗

可用于视网膜色素变性的并发症治疗。

视网膜色素变性为难治性疾病，目前治愈困难。

视网膜色素变性严重者会导致失明，一般不会导致患者死亡。

一般需要患者1~2个月复查一次，进行眼底、视网膜电图等检查。

视网膜色素变性患者需补充微量元素，如维生素A、维生素C、维生素B1。推荐食用低热量、低盐、易于消化的食物，适当控制总热量，注意蛋白质的补充。还应供给适量的无机盐，如铜、锌。

• 视网膜色素变性的病人饮食要均衡，主副食应以高蛋白高维生素为主，如维生素A、维生素C、维生素B1、胡萝卜、动物肝脏、瘦肉、蛋类等。

• 忌烟、酒以及辛辣、油腻的食物。
  

视网膜色素变性患者的护理应促进患者症状缓解，对患者眼底病变、视网膜电图等定期进行检查，并且严密观察患者的视力、视野等变化，还需避免发生白内障、青光眼等并发症，在并发症发生时能被及时发现和治疗。

• 准确执行医嘱，按时服药，定期进行眼部检查。

• 戒烟、戒酒，包括二手烟，日常饮食要清淡，并注意维生素A、维生素C、维生素B1的摄入，油腻和摄盐量要严格把控。

• 注意保护眼睛，避免过度用眼，炎热天气外出可戴墨镜。

• 面对患者进行心理疏导，避免情绪激动。
  

注意观察病人视力是否下降、视野是否缺损、色觉的变化及是否有夜盲症出现等。

• 避免过量补充维生素E，以免加重疾病进展。

• 视力及眼睛出现明显变化时需要及时就医。

• 有遗传病史者注意要早期筛查。
  

目前视网膜色素变性还没有特异而有效的预防方法，但积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处。同时进行早期筛查，避免各种诱发因素的发生，饮食及生活方式的正确管理，也可以促进对于视网膜色素变性的治疗。

建议有此疾病遗传倾向，或有夜盲症等视网膜色素变性早期症状的患者尽早进行眼部检查，筛查方法如下：

眼底检查

检查是否有视网膜色素沉着和视网膜血管改变。

视觉电生理ERG

视觉电生理ERG的改变常早于眼底出现改变。

视野与中心视力

早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。

• 定期进行健康查体，包括视力、眼底等检查。

• 禁止近亲联姻，有家族史的夫妻在生育前进行遗传咨询。

• 隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚，显性遗传患者其子女发生本病的风险高。

• 夜盲症患者应及早检查治疗，视网膜色素变性患者早期表现为夜盲，症状随着年龄的增长而加重。

• 遵医嘱补充维生素A，预防夜盲症。