脊柱骨骺发育不良是指由于基因突变出现的脊柱和骨骺畸形，为遗传性骨发育障碍性疾病。脊柱骨骺发育不良是一种罕见病，主要病因为基因突变，主要临床症状包括身材矮小、脊柱畸形、四肢大关节疼痛、肢体活动受限，可导致髋关节脱位、四肢关节挛缩等并发症。该病目前没有特异性治疗方式，主要通过手术改善症状，预后不佳。

脊柱骨骺发育不良因病因不同可分为先天性脊柱骨骺发育不良和X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良。前者为常染色体显性遗传导致，后者为X连锁隐形遗传导致。

脊柱骨骺发育不良的主要病因为基因突变，常好发于有家族史者、婴幼儿等人群。此外，母亲孕期用药、胚胎时期接触物理辐射都可能诱发本病。

母亲孕期用药

母亲孕期大量用药有导致胎儿基因突变的可能，诱发脊柱骨骺发育不良。

胚胎时期接触物理辐射

胚胎时期接触物理辐射诱发基因突变导致脊柱骨骺发育不良。

脊柱骨骺发育不良是一种罕见病，总发病率为1~1.7/100万，X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良为男性发病，好发于婴幼儿。

有家族史者

脊柱骨骺发育不良为遗传性疾病，有家族遗传倾向，有家族史者发病率明显升高。

婴幼儿

脊柱骨骺发育不良为先天性疾病，多数患者从婴幼儿时期发病。

先天性脊柱骨骺发育不良

患者表现为短躯干，身材矮小，骨骺钙化延迟。生长发育出生前即开始发育迟缓，最后高度为94~132厘米。脊柱短，包括颈部、椎体呈卵圆状、椎间隙狭窄、齿状突发育不良，脊柱后侧突畸形，腰椎前突。胸部桶状胸、鸡胸。肢体骨骺钙化延迟，并有扁平倾向，出生时无耻骨、距骨、跟骨或膝的骨化中心，髋内翻，肘关节、膝关节、髋关节活动度减少。患者多数有肢体活动受限，肌肉软弱、易疲乏、腹肌发育不良、四肢大关节疼痛。另外，患者多有面部不同程度的面容扁平、颧骨发育不良、腭裂；眼睛近视、视网膜剥离。

X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良

患者5~10岁以前发育多正常，而后逐渐出现短躯干型侏儒，于青春期后更为明显。又因过早的发生骨关节病，常出现腰背部和四肢大关节疼痛及活动受限。头颅与四肢发育相对正常，智力亦正常。脊柱诸椎体普遍变宽而扁，愈向腰椎愈明显，椎体前部尤着，呈楔形，可伴有后突畸形，椎间隙明显变窄，腰椎比胸椎明显。骨盆较小，骨盆腔狭长。骶骨和髂骨发育小，骶骨翼部发育不全。坐骨、耻骨支相对增大呈直立状。大关节较早的发生退行性变，以髋关节出现最早且严重，次为膝、肩关节。髋关节常有半脱位，股骨颈粗短，颈干角变小呈髋内翻畸形。胸廓较小，肋骨如船桨状。肩胛骨上移。四肢管状骨长度正常，颅骨不受累。

髋关节脱位

脊柱骨骺发育不良患者易并发髋关节脱位，出现髋关节肿痛，活动受限；患髋出现屈曲，内收、内旋、短缩畸形等。

四肢关节挛缩

多发生于病程长的患者，因骨骼发育异常，患者活动异常出现四肢的关节挛缩，四肢大关节畸形。

当出现身材矮小、脊柱畸形、四肢大关节疼痛、肢体活动受限等症状时应及时就诊骨科，行体格检查、基因检测、X线检查明确诊断，脊柱骨骺发育不良注意与幼年类风湿关节炎、多发性骨骺发育不良等疾病相鉴别。

• 当出现身材矮小、脊柱畸形、四肢大关节疼痛、肢体活动受限，影响日常活动时应及时就医。

• 突发肢体不能活动的情况应立即就医。

患者优先考虑去骨科就诊。

• 目前都有什么症状？(如身材矮小、脊柱畸形、四肢大关节疼痛、肢体活动受限)

• 这些症状是从什么时候出现的？

• 家族中直系亲属有类似疾病吗？

• 既往有无其他的病史？

体格检查

医生通过视诊检查患者生长发育情况，身高与年龄是否相符，有无脊柱或其他骨骼畸形，患者步态有无异常。触诊四肢关节及皮肤有无感觉异常。

基因检测

基因检测是明确诊断的主要手段，先天性脊柱骨骺发育不良发病通常与COL2A1基因G504S突变有关。X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良致病基因位于X短臂的SEDL基因，其内含子4突变是主要病因。

X线检查

先天性脊柱骨骺发育不良表现为椎体变扁和耻骨、股骨头、肱骨、腕骨、距骨、跟骨骨骺的骨化时间延迟，耻骨软骨间隙增宽，胸部桶状胸、鸡胸。X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良表现为扁平胸，椎间隙狭窄，脊柱前突，小而不规则的股骨头，颈干角变小，股骨远端及肱骨近端干骺端变得宽而不规则形成骨赘，肩、膝、踝关节发育不良使关节面变平，过早出现退行性骨关节炎表现。

出现脊柱骨骺发育不良典型症状，如身材矮小、脊柱畸形、四肢大关节疼痛、肢体活动受限。结合X线检查可以看到脊柱骨骺发育不良表现，基因检测发现与脊柱骨骺发育不良有关基因突变可明确诊断为脊柱骨骺发育不良。

幼年类风湿关节炎

通常累及手、腕关节，以关节面侵蚀和软组织肿胀为主要特征，扁平椎及椎间隙狭窄等影像学表现少见，X线检查早期可见关节附近软组织肿胀，骨骺部骨质稀疏。晚期严重关节炎患者可见骨表面破坏，关节腔变窄，骨囊性变，骨膜反应及关节半脱位等。先天性脊柱骨骺发育不良表现为骨化时间延迟，耻骨软骨间隙增宽，胸部桶状胸、鸡胸。X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良表现为扁平椎，椎间隙狭窄，脊柱前突，小而不规则的股骨头，颈干角变小，股骨远端及肱骨近端干骺端变得宽而不规则形成骨赘。

多发性骨骺发育不良

为四肢骨骺软骨发育不良，常呈对称累及上下肢骨骺，但脊柱较少累及且病变较轻，X线表现对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常，往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的骨化中心。脊柱骨骺发育不良可累及脊柱，骨化时间延迟，耻骨软骨间隙增宽，胸部桶状胸、鸡胸或扁平胸，椎间隙狭窄，脊柱前突，小而不规则的股骨头，颈干角变小，股骨远端及肱骨近端干骺端变得宽而不规则形成骨赘。

脊柱骨骺发育不良目前没有特异的治疗方式，只能通过物理治疗、手术治疗缓解症状，常见的物理治疗方式有支具治疗、电体操疗法，手术治疗以截骨手术为主。

脊柱骨骺发育不良暂无针对性的药物治疗。

截骨术

通过将坏死区移出骨头负重区，将未坏死区移出负重区，减缓骨坏死或患者疼痛。主要包括内翻或外翻截骨、经股骨转子旋转截骨术等。截骨手术是一个比较大的手术，但是相对来说发生生命危险几率还是比较小。截骨手术多用于骨关节畸形的矫正。术前需要精确的计算，以评估结果的角度。术后主要的问题是截骨的部位能不能愈合，一般来说在3个月左右可以达到骨性愈合。另外就是矫形彻不彻底，有些时候可能还会遗留有一定的畸形，导致术前疼痛的症状没有明显缓解。

支具治疗

将支具置于身体外部，旨在限制身体的某项运动，从而辅助手术治疗的效果，或直接用于非手术治疗的外固定。同时在外固定的基础上加上压点，就可以成为矫形支具，用于身体畸形的矫正治疗。

电体操疗法

医生根据神经肌肉功能状态，选用指数曲线波、三角波、梯形波或方波，脉宽一般为200~500微秒，频率从0.5~100赫兹。这种电流可引起肌肉一起一伏的节律性收缩，改善体液循环，保持正常物质代谢，促进静脉和淋巴回流，延缓患病肌肉萎缩，防止挛缩和纤维化，从而加速健康肌纤维代偿性增生和神经传导功能的恢复。

脊柱骨骺发育不良多数患者不能治愈。

脊柱骨骺发育不良一般不影响患者的自然寿命。

多数脊柱骨骺发育不良患者留有侏儒的后遗症，患者表现为身材矮小，对生理和心理造成一定伤害。

脊柱骨骺发育不良患者应注意治疗后每年到医院复查，通过体格检查、X线检查明确病情恢复情况。

脊柱骨骺发育不良患者无需特殊饮食调理，注意饮食营养、均衡、丰富即可。

脊柱骨骺发育不良患者应注意日常护理以及术后护理，日常注意休息，定期进行复健，锻炼肌肉，对骨骼可起到一定支撑作用。

• 日常注意休息，避免长时间运动导致骨关节过度损伤，加重疼痛和畸形；休息宜选用硬板床，尤其是发育期的青少年患者，可以佩戴支具进行矫正，晚上注意固定，避免损伤患肢。

• 注意定期进行复健，可以进行理疗、按摩等方式，促进肢体血液循环，减缓肢体萎缩，锻炼肌肉，对骨骼起到一定支撑作用。

• 手术治疗患者，术后应注意伤口的清洁干燥，避免沾水，引起感染。

患者由于身材矮小，肢体畸形及疼痛，多会有自卑心理，家属注意安慰患者，鼓励患者，提高患者的信息，积极治疗，鼓励患者乐观生活。

脊柱骨骺发育不良属于遗传性疾病，尚无特异而有效的预防方法，主要是做好优生优育，高危人群要定期体检。

有家族史人群孕前注意遗传咨询，孕期注意定时产检，可提前作基因检测进行早期筛查。

• 孕妇在妊娠期间注意防寒保暖，避免服药。

• 胚胎时期尽量远离物理射线辐射，避免接触化学物质等有害物。

• 有家族史人群属于高危人群，注意每年进行体检。