小儿两性畸形是胚胎发育时期分化异常导致的性别畸形，一般根据性染色体、染色质、性腺以及外生殖器之间的不吻合，可分为男性假两性畸形、女性假两性畸形、真两性畸形和性腺发育不全。主要表现为内外生殖器以及第二性征发育异常，内分泌系统紊乱，需要早诊断、早治疗，通常预后情况良好。

女性假两性畸形

又称肾上腺性征异常，是最常见的性别畸形。

男性假两性畸形

男性假两性畸形具有睾丸组织，外生殖器有不同程度女性化表现。

真两性畸形

是人体内有两种性别的性腺，但外生殖器非男非女。

性腺发育不全

当性染色体畸变或影响性分化的激素、受体基因突变时，可致生殖腺发育异常，亦称分化异常综合征。

小儿两性畸形通常是由性染色体异常、性腺发育异常及其有关联的内分泌紊乱所导致的胚胎发育异常。

女性假两性畸形

患者的性染色体核型是46，XX。病因是胎儿期受过量雄性激素的影响。其原因可以是先天性肾上腺皮质增生所导致的，也可能是非肾上腺来源。

男性假两性畸形

• 睾酮合成障碍。

• 睾酮作用障碍。

• 副中肾管抑制激素缺乏。

• 靶组织对雄性激素不敏感。

真两性畸形

真两性畸形的染色体有很多种类。46，XX占其中的50%。46，XY以及它的嵌合体46，XY/45，XO和46，XX/46，XY大约占其中的50%。此外，还有其他嵌合体核型。真两性畸形患者体内的卵巢和睾丸都具有内分泌功能，换言之，患者体内同时有雄性激素和雌性激素，两种激素的水平不同，患者外生殖器的发育程度也就不同。患者中2/3呈男性型，当然也有女性型或者混合型。

性腺发育不全

女性性腺发育不全

是因为性染色体发生畸变，导致卵巢未出现发育现象而成条索状。45，XO是此症状典型的染色体核型，故而该症状又被称为45，X综合征，除此以外还有其他的多种核型。

男性性腺发育异常

• 先天性睾丸发育不完全症：该症状最典型的染色体核型是47，XXY，大约占诱发因素的80%。一般来说，X染色体越多，病变程度也就越严重。

• 单纯性腺发育不全：染色体核型是46，XY，胚胎早期生殖腺呈现条索状，因此没有不会有睾酮和副中肾管抑制激素的分泌，这可能是胚胎期受病毒感染或者一部分理化因素影响所致的基因突变造成的；也有人认为与X连锁隐性遗传有关系。

• 混合性腺发育不全：生殖腺的其中一侧是发育不全的睾丸，另外一侧是还没有分化的呈现条索状态的性腺组织。其中最常见的染色体核型是45，XO/46，XY嵌合体。

小儿两性畸形是先天性疾病，在胚胎发育过程中有可能会导致染色体发生畸变和性激素水平异常的因素都有可能会导致两性畸形。

小儿两性畸形多为先天性疾病，常发现于新生儿，但是非常少见，目前报道出来的发病率大约为0.018%。

小儿两性畸形为先天性疾病，一般好发于新生儿中。

女性假两性畸形

肾上腺性征异常症

女婴在出生的时候已经出现外生殖器男性化的现象，症状轻的患者仅仅是阴蒂肥大，症状重的患者阴蒂肥大的形如阴茎一般。阴唇也存在不同程度的融合，形似阴囊。

母体雄性激素增多

这种原因所引起的女婴外生殖器官男性化，一般情况下程度较轻，并且在出生后不会再加重。

男性假两性畸形

外生殖器表型是女性

小阴唇发育不好，阴蒂小，阴道短浅为盲端。睾丸下降不完全，通常位于腹股沟管或腹腔内，有的时候可能会降至大阴唇。

外生殖器中间型

阴茎发育不大，像增大的阴蒂，重度尿道下裂，两阴囊呈现对裂状态，可能会合并隐睾，即有一个或者两个睾丸没能进入阴囊。

外生殖器外观正常

少部分患儿的外生殖器官为正常男性，一般情况下会因为合并隐睾以及斜疝，手术时会发现有发育不成熟的子宫和输卵管。

真两性畸形

双侧型

两侧都是卵睾，也就是说一个性腺内同时具有卵巢和睾丸两种组织；

单侧型

一侧是女性的卵巢，另一侧是睾丸或者卵巢；

偏侧型

一侧是有卵巢没有睾丸，另一侧是有睾丸没有卵巢。

性腺发育不全

女性性腺发育不全

主要表现为外生殖器呈现女性幼稚型状态，子宫没有发育或是发育不全，输卵管正常或细长，性腺呈现条索状，青春期时没有出现第二性征，原发性闭经。女孩除了身材矮小以外，还有头面部特征性表现为眼裂下斜、睑下垂、内眦皮赘、乳房乳头并未有发育等现象。

男性性腺发育异常

• 先天性睾丸发育不全症：常出现于青春期，或者成年后早期出现异常情况。男性化障碍，外生殖器呈现发育不完全状态，睾丸发育小且质地硬，也会有下降不全的现象出现，都没有生育能力，第二性征发育差。

• 单纯性腺发育不全：出生后的患者基本都被当成女孩抚养。青春期过后虽然身材增高很明显，但是女性的第二性征并不会发育，阴毛、腋毛非常少或者没有，乳房小且平坦。子宫发育不全，不会有月经来潮。

• 混合性腺发育不全：患者当中大约有50%的人外生殖器会表现为两性畸形，25%为女性外阴，男性外阴只占患者的16%。一般情况下会伴发睾丸下降不全、尿道下裂、体内可能会有发育不良的子宫及输卵管。

内分泌系统紊乱

内分泌紊乱就是指内分泌失调，人体内有内分泌系统，分泌各种激素和神经系统一起调节人体的代谢和生理功能。正常情况下，人体内各种激素会保持在一个平衡的状态，小儿两性畸形会使内分泌系统紊乱。

心理疾病

小儿两性畸形患者会承受来自社会和身心的巨大压力，可能会产生心理疾病。

其他

小儿两性畸形还可能会并发性腺恶变，使性激素暴露水平发生变化。

家长如果发现孩子有明显的小儿两性畸形症状，应及时就医，不可耽误病情，尽早进行治疗，通过染色体核型检查、B超检查、内分泌检查等明确诊断。

• 当发现孩子外生殖器发育不正常时，应在医生指导下进一步检查。

• 当发现孩子内外生殖器及第二性征发育异常时，应及时就医。

• 当发现孩子除了第二性征发育不正常时，还伴有内分泌紊乱，应立即就医。

该疾病患者应到儿科进行就诊。

• 孩子母亲在孕期有没有规律的产检？

• 孩子的母亲在怀孕期间有没有接触过放射性物质、服用特殊药物或者吃过特殊食物等？

• 家族中有没有出现过类似的疾病及遗传病史？

• 儿童生长发育的情况如何？

• 家庭和孩子本人希望选择的性别是什么？

性腺（睾丸）扪诊和外阴检查

能够观察性腺和外阴的发育情况，阴毛分布以及阴道口和尿道口的情况。

染色体核型检查

用外周血在细胞生长刺激因子—植物凝集素（PHA）作用下经37摄氏度，72小时培养，然后对染色体进行观察。

B超检查

通过B超检查可见是否有子宫及其附件。

X线检查

骨骼摄片可见骨龄是否增大，对尿生殖窦畸形者行尿生殖窦造影。

内分泌检查

内分泌检查可显示激素水平是否正常。

真两性畸形

患者的外阴部同时存在男性及女性的生殖器官，且能够在阴唇部摸到睾丸，有月经来潮的人，基本可以确诊。

假两性畸形

男性假两性畸形

性染色体为XY，患者有睾丸雄激素分泌正常，并一定具备女性内或外生殖器，例如盲端阴道、输卵管或者子宫等。

女性假两性畸形

性染色体为XX，阴蒂明显增大，阴唇后联合过长，会阴增宽，还会出现身材偏矮以及其他的男性体征。

本病经过体格检查和染色体检查即可确诊，无需鉴别诊断。

早期诊断，早期确定孩子的性别身份，及时开展手术和激素治疗。此外，也要注重心理健康教育，才能在确保手术矫形成功的同时，帮助孩子更好地融入社会。

雌性激素

分为雌激素和孕激素两大类，可促进女性附性器官成熟以及第二性征的出现，并维持正常性欲以及生殖功能。

肾上腺皮质激素

女性假两性畸形需糖皮质激素替代治疗，调整剂量以维持尿17-酮类固醇于正常水平，可促进月经来潮、体毛发育。

外生殖器官矫正

将发育异常的外生殖器矫形成正常状态，如作女性者需要切除睾丸组织，作男性者需要切除卵巢组织、输卵管、子宫和增大的乳房。

乳房增大术

作女性者如果女性特征不明显，如乳房过小，可以通过手术的方式使患者乳房增大。

在治疗过程中，还应配合心理治疗。对患者进行心理健康教育，减轻患者精神上的负担。

小儿两性畸形积极治疗能够治愈。

小儿两性畸形一般不影响自然寿命。

注意观察患者伤口的愈合状态以及激素水平，遵医嘱定期前往医院进行复诊。

该疾病患者无特殊饮食禁忌，保持良好饮食习惯即可。

由于外生殖器表现不正常，孩子的社会性别与生理性别不一致，会给本人及其家庭生活、心理造成极大压力和损害。家长在日常生活中，需要注意孩子的心理状态，进行心理疏导。

• 保持居住环境干净整洁，使患者生活在一个舒适的环境中，保持整洁、干净，预防感染。

• 身体护理，日常适当进行锻炼，增强身体素质。

引导患者进行性别认同，及时疏导患者心理，使患者拥有一个良好健康积极阳光的心态。

两性畸形属于先天性疾病，为了孩子的健康，准妈妈们应该在孕期更加注意一点，不要忽视自己的饮食以及生活习惯。

加强孕期保健，按时产检，及时发现问题。

有过与该疾病相关不良生产经历的女性，如果计划再次生育，建议进行产前咨询。