进行性神经系统损害

是精氨酸酶缺乏症患者主要的临床特点，病情严重者可于新生儿早期发病，生后数日出现惊厥，病死率高。婴儿期至学龄期发病的患者，以智力运动障碍、惊厥、痉挛性瘫痪、共济失调为主要表现。

肝损害

是精氨酸酶缺乏症患者另一较常见的合并症，患者血液谷丙转氨酶、谷草转氨酶不同程度增高，体检或腹部超声检查可见轻度肝肿大，亦可伴有胆汁淤积，但是肝功能衰竭或肝硬化在该病中很少见。

高氨酸血症

患儿主要可表现为烦躁不安、恶心、呕吐、厌食、嗜睡、呼吸困难甚至昏迷等症状。

癫痫

可表现为单纯局灶性癫痫或复杂局灶性癫痫，也可为全身性强直、失神发作、癫痫持续等。

可表现出厌食蛋白倾向及蛋白不耐受，进食高蛋白食物后血氨增高，导致呕吐或嗜睡，易合并营养不良，体格发育落后。

新生儿期黄疸

新生儿时期，会导致胆红素代谢异常，引起血中胆红素水平升高，而出现以皮肤、黏膜及巩膜黄染为特征的病症。

肝纤维化

肝内结缔组织异常增生。疾病造成肝脏损伤后在肝脏修复愈合的过程中都有肝纤维化的过程，如果损伤因素长期不能去除，纤维化的过程长期持续就会发展成肝硬化。

肝功能急性衰竭

短时间内发生大量肝细胞坏死及严重肝功能损害，并引起肝性脑病的一组严重临床综合征。

精氨酸酶缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，故有家族史的儿童或出现生长发育迟缓、智力障碍等症状者，应及时就医，通过血液氨基酸分析以及精氨酸酶活性测定、ARG1基因诊断等确诊后积极治疗，改善预后。

如遇到以下情况应及时就医：

• 患儿出现呕吐、嗜睡等。

• 患儿出现生长发育迟缓、身材矮小或小头畸形等。

• 患儿出现神经系统性损害，如智力障碍、抽搐、痉挛等。

• 患儿体检发现肝大或者发现黄疸。

通常建议就诊于儿科或遗传代谢科，若患儿发生晕厥、呼吸困难等较为危急的情况，建议立即就诊于急诊科。

• 是否出现呕吐、嗜睡、身材矮小、智力障碍的表现？
  

• 患儿母亲在怀孕期间有无接触过致畸物质？

• 有没有去其他医院检查过？做过什么治疗？检查结果如何？疗效如何？

• 家族中有无类似病例？

体格检查

可发现身材矮小、小头畸形、痉挛性轻截瘫，半数患者中可有腱反射亢进、足尖步态。也可存在锥体束征如共济失调、不自主样运动(手足徐动和舞蹈症样运动)、震颤。

一般化验

血氨检测是发现精氨酸酶缺乏症等尿素循环障碍的关键线索，但是少数患者血氨正常，一些患者还可合并肝功能损害。

血液氨基酸分析

血液精氨酸增高是筛查与诊断精氨酸酶缺乏症的关键线索，精氨酸酶缺乏症患者血中精氨酸多呈轻中度增高，瓜氨酸、鸟氨酸偏低，α-酮-δ-胍基戊酸、α-N-乙酰精氨酸水平增高。精氨酸与鸟氨酸比值可作为诊断精氨酸血症的重要依据，大于0.8提示精氨酸血症。

尿液有机酸分析

发作期患者尿液乳清酸浓度升高，但是病情稳定或低蛋白饮食状态下尿液乳清酸正常，对于临床症状疑似精氨酸血症的患者，应进行血液氨基酸分析或重复尿液有机酸分析。

精氨酸酶活性测定

人类精氨酸酶80％存在于肝脏，其余分散在红细胞、白细胞等多种组织，该酶存在于胞液中，极其稳定，精氨酸酶活性测定是诊断精氨酸血症的重要依据。

精氨酸酶ARG1基因诊断

ARG1基因分析已成为精氨酸血症确诊的主要技术，发现家系中致病突变有助于指导遗传咨询及产前诊断。精氨酸酶活性测定与基因分析联合应用对确诊具有重要意义，有助于探讨不同的基因突变对精氨酸酶功能的影响。

脑电图

常为非特异性改变，局灶性、多病灶性以及弥漫性尖波及不正常的慢波均有可能出现，50％以上患者脑电图显示背景活动的减慢以及致癫痫样波。

基因检测

明确患者的ARG1基因有无发生突变，有利于疾病的诊断。

头颅MRI

无特异性的改变，一些患儿主要可出现大脑皮质、小脑萎缩，或是弥漫性脑水肿、局部缺血坏死等。

肝脏组织病理学检查

通过明确肝脏组织的具体情况，如有无肝细胞肿大、肝纤维化、肝细胞脂肪变性等，有助于疾病诊断。

• 患儿出现精氨酸酶缺乏症的典型症状，如身材矮小、四肢进行性痉挛性瘫痪、认知功能落后或高氨血症表现(呕吐、嗜睡)，可怀疑本病。

• 患儿存在ARG1基因的突变，精氨酸升高，其中精氨酸水平高于正常3倍以上、精氨酸与鸟氨酸比值大于0.8提示精氨酸酶缺乏症。

脑性瘫痪

是指婴儿出生前到出生后一个月内脑发育早期，由于多种原因导致的非进行性脑损伤综合征。主要表现为中枢性运动障碍以及姿势异常，还可伴有智力低下、癫痫、感知觉障碍、语言障碍及精神行为异常等。通过引起脑性瘫痪的脑损伤为非进行性、引起运动障碍的病变部位在脑部以及血液氨基酸等分析检查等可进行鉴别。

小脑性共济失调

以小脑为主的脑组织变性而引起的随意运动失调的一组征群。本病有遗传性，多于成年期发病。主要表现为四肢共济失调，多以下肢较重，亦可有眼球震颤及吟诗样言语，基因诊断可作为其鉴别诊断的主要方法。

目前对于精氨酸血症尚缺乏有效的根治方法，精氨酸酶缺乏症患儿需要长期治疗，通过饮食与药物治疗后，患者症状可以得到控制或者改善。

对症处理，给予抗癫痫药物控制抽搐，物理治疗帮助肢体功能恢复。丙戊酸类药物可抑制肝细胞尿素循环功能，加重高氨血症及肉碱消耗，因此，与其他类型的尿素循环障碍类似，精氨酸血症患者需禁忌此类药物。

瓜氨酸

补充瓜氨酸有助于促进尿素生成，减少氨的产生，与其他类型的尿素循环障碍的治疗相似。

苯钾酸钠

口服苯甲酸钠等药物，可促进内源性氮从尿液中排出。

醋酸甲羟孕酮

某些患者的间歇性高氨血症的发生与月经周期有关，给予醋酸甲羟孕酮治疗后高氨血症得以控制。

本病一般无需手术治疗。

酶替代治疗

红细胞替换疗法可以改善精氨酸血症患者的临床表现及生化异常指标，静脉滴注红细胞悬液可改善重症精氨酸血症患者的生化代谢，缓解症状。欧美采用重组人精氨酸酶进行肝癌患者的治疗，可达到精氨酸耗竭的效果，对精氨酸血症患者补充精氨酸酶，亦可降低体内精氨酸水平。

肝移植、干细胞移植及基因疗法

肝移植

是治疗尿素循环障碍的有效方法之一，术后5年患者存活率为90%，但是由于技术限制、供体来源困难、手术创伤大及高风险等诸多因素，在婴幼儿患者中难以实施。

造血干细胞移植

是一些遗传代谢病有效的治疗手段。不仅可以延长患儿的生存期，而且能极大地改善和提高患儿生存质量。但是，对于精氨酸血症的治疗效果尚不确定。

基因疗法

最早出现在20世纪70年代，曾经用于精氨酸血症患者的治疗，但是由于缺乏对病毒DNA生物学机制的了解以至于治疗失败，目前基因疗法仍处于大量动物实验研究中。

血液透析

急性高氨血症较为少见，一般由禁食、感染、蛋白质负荷、麻醉或手术等因素引起，一旦出现则应积极治疗以防止高氨血症脑病的发生，采取禁蛋白质、高热卡饮食的持续补充、促进氮的排泄等措施，采取上述治疗措施后无改善者则进行血液透析。

大多数精氨酸血症患者经规范治疗后，症状可得到缓解与控制。

多数患者由于未及时诊断，病情严重发展而致死。

精氨酸酶缺乏症患者常遗留身材矮小或小头畸形等后遗症。

精氨酸酶缺乏症经药物或饮食治疗后，应定期3~6个月到医院复查血液氨基酸以及精氨酸酶活性等，观察病情是否好转，症状是否缓解。

精氨酸酶缺乏症患者应限制天然蛋白质的摄入，但为保证患儿营养发育，应给予低精氨酸饮食，适当补充不含精氨酸、富含支链氨基酸的特殊氨基酸食物。

• 宜限制天然蛋白质的摄入，如动物蛋白、黄豆等。

• 宜吃富含支链氨基酸的食物，如猪肉、玉米、红枣等，补充体内氨基酸。

• 宜吃富含维生素的食物，如新鲜蔬菜和水果，增强体质，提高免疫力。

• 忌吃富含精氨酸的食物，如海参、鳝鱼等，减少精氨酸的摄入，从而减少氮的摄入和分解代谢。

精氨酸酶缺乏症患儿可能会出现抽搐、四肢痉挛的症状，故在日常生活中要注意患儿所处的环境，严密监测患儿有无发生抽搐或痉挛，及时告知医生，进行镇静等相应处理。

• 保证患儿免受外伤或坠床，勿用力按压其肢体，以免引起骨折。

• 患儿发生抽搐或四肢痉挛时，应注意防止患儿舌唇及颊黏膜被咬伤。

• 嘱咐患儿安静休息，应营造一个舒适、温馨的环境，减少患儿的疲劳感。

注意观察患儿的体温、血压、脉搏、神志情况，严密监测患儿有无发生抽搐或痉挛，及时告知医生，进行镇静等相应处理。

患儿由于疾病生长发育迟缓，而表现出身材矮小、小头畸形等，有可能会产生自卑、抑郁的不良情绪，父母应及时注意患儿的不良情绪，积极调节，注意陪伴，缓解患儿的自卑、抑郁情绪，增强其信心。

要注意保持患儿的呼吸道通畅，如松开患儿衣领、裤袋，防止舌后坠。当抽搐或痉挛发作时，使患儿头侧一旁，使口腔分泌物流出，以免分泌物吸入肺内造成肺炎等。

精氨酸酶缺乏症属于常染色体隐性遗传病，产前诊断可有效地减少患病儿出生，提高人口素质。在先证者确诊、家系基因突变明确的前提下，进行精氨酸血症的产前诊断，可有效预防该病发生。

• 有家族史者，母亲在孕期应通过脐静脉穿刺术获得胎儿红细胞，检测精氨酸酶活性来筛查胎儿是否患有精氨酸酶缺乏症。

• 有家族史的母亲可采用胎盘绒毛膜细胞或羊水细胞进行ARG1基因突变分析，检测胎儿是否携带与家族中先证者相同的突变位点，进行精氨酸酶缺乏症的早期筛查。

• 避免近亲结婚，以防后代出现隐性遗传病患者。

• 坚持婚前检查，这是优生的重要措施。如发现遗传方面问题，应尽早阻断其延续。

• 重视生育保健，从计划怀孕到妊娠全程都应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。

• 重视产前诊断，产前诊断是防止遗传病的重要方法。对可能分娩某种遗传病患儿的孕妇，进行产前检查，以确定胎儿是否可能患有某种遗传病的方法很多。如发现异常，即可及时终止妊娠，以达到优生优育的目的。