半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中的三种相关酶先天缺陷，导致半乳糖不能转化为葡萄糖被机体利用，体内半乳糖蓄积引起的遗传代谢性疾病。经典的半乳糖血症常表现为拒乳、恶心、呕吐、肝功能损害、蛋白尿，甚至白内障和智力障碍，轻者可无症状。发病人群为出生数天的婴儿，中国人发病率约为1/50000。

半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性代谢综合征。乳糖经过乳糖酶水解后成为半乳糖和葡萄糖，再经肠道吸收入血循环。半乳糖需通过降解D-半乳糖代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用，半乳糖血症是由于缺乏半乳糖代谢途径的相关酶所致。好发于出生数日的婴儿，多为遗传性疾病，由于母亲给婴儿喂食含有乳糖的人奶或牛奶可诱发本病。

降解D-半乳糖的代谢途径中相关酶的缺乏

在肝脏中，半乳糖在半乳糖代谢途径中经过相关酶的作用转变成葡萄糖，进入葡萄糖代谢途径给人体功能。由于半乳糖代谢过程酶缺陷，使半乳糖不能生成半乳糖-1-磷酸或二磷酸尿苷半乳糖，半乳糖在体内异常堆积，体内半乳糖及其异常代谢产物升高导致半乳糖血症的发生。半乳糖血症缺乏的酶主要是三种，包括半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷(经典的半乳糖血症，较为常见)；半乳糖激酶缺陷(较为罕见)；尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺陷(罕见)。

本病只有一种诱发因素，即给新生儿喂养含有乳糖的母乳、牛奶、水果等。

本病患病率低，其中白种人发病率约为1/60000～1/100000，中国人中较罕见，约为1/50000。

本病一般发生于刚出生数天的婴儿。

患儿可因不同酶的缺乏表现为不同的临床症状，轻者可无临床症状。

Ⅰ型半乳糖血症

表现为低血糖、恶心、呕吐、黄疸、腹泻、腹胀、蛋白尿等，低血糖是由于血中半乳糖升高，抑制机体其他糖原转化为葡萄糖；肝功能受损多由于酶缺乏，致使半乳糖在肝脏积聚而肿大；蛋白尿是由于半乳糖在胃肠组织积聚，致使氨基酸吸收障碍。

Ⅱ型半乳糖血症

表现为白内障、运动和智力障碍等，白内障是由于眼睛晶体内的半乳糖增多，运动、智力障碍多由于半乳糖在脑部积聚引起。

Ⅲ型半乳糖血症

本病罕见，多无临床表现或与Ⅰ型半乳糖血症表现相似。

半乳糖在患儿脑内积聚，可导致颅内压升高，导致惊厥症状，主要表现为四肢、面部肌肉阵发性抽搐伴眼球翻动、斜视，神志清伴口吐白沫，可阵发性发作或持续性发作。

肝功能衰竭

半乳糖在肝内聚集，导致肝细胞广泛严重受损，治疗不及时可出现肝功能异常甚至功能衰竭，表现为低蛋白血症、黄疸等。

神经性耳聋

半乳糖血症多伴有神经性耳聋，多出现在儿童期，少数患者可发生视网膜和玻璃体出血。

智力障碍

半乳糖在脑部积聚，可影响患儿的智力发育，引起智力障碍。

患儿出现拒乳、呕吐、腹泻、黄疸、生长发育迟缓等表现，需要及时到儿科通过相关检查等明确病情，本病需要与新生儿溶血病相鉴别。

• 出生数日的婴儿出现拒乳、呕吐、腹泻症状时可先自行观察，如病情持续未见好转，应进一步就医检查。
  

• 发现有黄疸、蛋白尿、嗜睡，同时伴有肝脾肿大应及时就医。

• 出现发育迟缓，智力障碍、运动障碍，及时就医。
  

• 患儿出现惊厥、意识不清，应立即就诊。

半乳糖患者一般需要到儿科就诊。

• 目前有什么症状？(低血糖、拒乳、呕吐、腹泻、昏迷)

• 这些症状出现多久了？
  

• 是否食用过乳制品？(如人乳、牛乳、奶粉)
  

• 家里有人确诊过半乳糖血症吗？
  

• 既往有无其他的病史？

血或尿的半乳糖浓度测定

通过筛查可以早期诊断和治疗预防患儿发病，血尿的半乳糖测定以往较多采用半乳糖半定量方法，目前多采用荧光定量方法进行半乳糖定量检测，这种方法可以测定是否有乳糖不耐受，正常血中半乳糖浓度为110~194μmol/L。

新生儿筛查

新生儿筛查多选用Beutler试验(检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性)和Paigen试验(检测血中半乳糖和1-磷酸半乳糖)，观察是否有荧光产生，若患有半乳糖血症则无荧光产生。

酶学诊断

外周血红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞或肝活检组织等均可供测定酶活性测定材料，以红细胞最为方便。可以检测出半乳糖利用途径的相关酶缺乏，是确诊本病的重要依据。

基因诊断

可对胎儿羊水进行基因检测，如果发现相关基因的异常，可终止妊娠，优生优育。

B超检查

为辅助检查项目，可明确是否出现肝脏肿大，还可排除胃肠道相关疾病导致的恶心、呕吐等症状。

半乳糖呼气试验

可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。

半乳糖代谢相关酶测定，如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖激酶和尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶，检测出这三种酶缺乏可直接诊断为半乳糖血症，半乳糖代谢相关酶测定是确诊本病的重要依据。

新生儿溶血症

新生儿和母亲的血型不合，可导致新生儿溶血症，出现黄疸、肝脏肿大等症状，但是新生儿溶血症的尿液一般是血红蛋白尿，而半乳糖血症的尿液一般是蛋白尿，通过血液检查和酶学检查可以鉴别。

半乳糖血症患儿应终身禁食含有乳糖的食物，该病情治疗周期为长期持续性的饮食控制，包含一般治疗、药物治疗、手术治疗等。

已经确诊的半乳糖血症应立即停用乳类食品，如人乳、牛乳和奶粉等，改用免乳糖配方的豆浆、米粉喂养，加用维生素等必需营养物质。当添加辅食后，也要避免喂养可能含有乳糖的水果、蔬菜，如西瓜、西红柿等。一般在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在一周后好转。患者需终身进行饮食控制，不能坚持饮食控制者，可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障等疾病。在治疗期间可适当给予支持治疗，输注新鲜血浆或葡萄糖等。

一般不需要药物治疗，出现严重肝肾功能损害可给予保肝药物治疗，如消炎利胆片；合并大肠埃希菌败血症时加用抗生素治疗，大肠埃希菌属于革兰氏阴性杆菌，应首选氨基糖苷类抗生素，如链霉素、卡那霉素等；合并白内障可给予白内停滴眼液治疗。

有严重并发症的患儿根据症状的严重程度可进行必要的手术治疗。

本病实行长期饮食控制可控制症状，但不能从根本上治愈。

长期饮食控制不影响寿命。

早期没有及时诊断和治疗，可能有白内障、智力障碍等后遗症。

需要定期监测红细胞内的1-磷酸半乳糖含量，0~0.12mmol/L浓度为正常。

患儿要立即停用乳类制品，如牛奶、奶粉等，避免食用含有乳糖的水果、蔬菜，如西瓜、西红柿等，并需要终身限制饮食，注意补充维生素等人体所必需的营养物质。

• 忌乳类制品，如牛奶、奶粉、奶油、炼乳等。
  

• 忌含有乳糖的水果、蔬菜，西瓜含糖量在4%~8%之间、香蕉含糖量在19.5%左右、山楂含糖量在22.1%左右、火龙果含糖量在70%~80%之间，建议不要摄入上述食物。
  

• 宜用不含乳糖的水果、蔬菜，如新生儿可进食不含乳糖的豆浆、米粉。

半乳糖血症应尽早严格控制含乳糖的食物，如乳制品和含有乳糖的水果、蔬菜，注意定期监测血中半乳糖的浓度。

患儿应定期监测半乳糖浓度、严格控制饮食，必要时辅以支持治疗。

患儿应按医嘱定期进行血半乳糖测定。

食用含有乳糖的食物会对机体造成严重危害，一定要注意严格控制饮食，并且定期进行血半乳糖测定。

新婚夫妇怀孕之前要做好婚前检查，对双方疾病的相关家族史有所了解，进行必要的遗传咨询。若已出生的婴儿患本病，要及早进行饮食控制。

新生儿筛查Beutler试验(检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性)和Paigen试验(检测血中半乳糖和1-磷酸半乳糖)。

• 进行新生儿筛查一旦确诊为半乳糖血症，应尽早开始饮食控制。
  

• 父母在孕前可进行基因检测查看是否有遗传性疾病。