先天性主动脉瓣上狭窄在先天性主动脉出口狭窄中最为少见，约占5~10%。男女性发病率相近。瓣上狭窄病例可伴有智力发育迟钝，狭窄病变位于冠状动脉开口的上方。主动脉瓣上狭窄病变以局限型较为多见，约占90%。先天性主动脉瓣上狭窄同主动脉囊发育异常有关，合并一系列的特殊表现。

局限型瓣上狭窄

患者单纯主动脉瓣上狭窄，未合并其他血管畸形。

广泛型瓣上狭窄

患者合并其他血管畸形，如肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、二尖瓣关闭不全等。

本病依狭窄的程度、范围和形态，分为3种类型：

隔膜型

在主动脉窦上缘形成由纤维或纤维肌肉构成的中心有孔的隔膜，主动脉外形无改变，约占25%。

壶腹型

在主动脉瓣水平因主动脉中层和内膜增厚，形成纤维肌肉，引起主动脉根部的环形缩窄，同时可有一段主动脉变细，占50%~70%。

发育不良型

主动脉窦远端整个主动脉发育不全，甚至可累及主动脉弓，造成头颈部血管梗阻，占25%以下。

先天性主动脉瓣上狭窄病因尚不明确，由于发现部分病例在婴幼儿期有特发性高血钙症， 所以判断病因可能与家族遗传因素有关。好发于有遗传因素的人群、孕妇在妊娠期接触过化学物品或辐射后所产下的后代。

弹性蛋白基因缺陷异常

先天性动脉瓣上狭窄的遗传缺陷与染色体上的弹性蛋白染色体亚基有关，弹性蛋白是动脉壁的重要组成部分，但弹性蛋白基因突变如何引起本病的原因尚不清楚。

男女发病率大致相等，症状类似于主动脉瓣狭窄，但婴幼儿很少有症状，出现症状者多为儿童，也有迟至20~30岁的患者。

有遗传因素的人群

家族中如果出现患本病的人群，则会增加患本病的概率。

孕妇在妊娠期接触过化学物品或辐射后所产下的后代

孕妇接触过化学物品，如油漆、甲醛等，或接受了放射线的辐射，会使胎儿发生畸形，从而增加患本病的概率。

• 症状与主动脉瓣狭窄相似，表现为胸痛、呼吸困难和晕厥。典型的主动脉瓣上狭窄多于10~20岁开始出现左心室流出道梗阻症状，家族性病变常于新生儿或婴幼儿期出现症状。由于早期冠状动脉硬化的发生率增高，心绞痛症状可能出现的更早或更频繁，甚至出现心肌梗死或猝死。右上肢血压常高于左上肢、右侧桡动脉搏动增强，可能与瓣上狭窄喷射血流影响范围较广或狭窄累及头臂动脉起始段有关。

• 约有不到50%的患者可以在幼儿期出现特殊面容，如头颅小、额宽而前突、眼距增大、鼻梁宽平等。William综合征表现为主动脉瓣上狭窄，伴肺动脉瓣狭窄、小精灵脸谱、智力发育迟钝及高钙血症。

• 先天性主动脉瓣上狭窄常伴有冠状动脉迂曲、扩大和冠状动脉瓣窦扩大，可兼有周围肺动脉多处狭窄，如肺动脉瓣狭窄、肺总动脉发育不全、主动脉弓分支狭窄、主动脉缩窄或心室间隔缺损等。

• 在切除主动脉壁内异常纤维嵴或隔膜时，若损伤到瓣膜和冠状动脉，则会产生严重的手术并发症。

• 术后应保持循环状态稳定，控制血压，防止手术切口出血的并发症发生。同时维持心功能稳定，防止心律失常的发生。

当患者出现活动后胸闷、气短、小精灵面容或出现智力发育迟缓等症状时，应及时到心脏外科进行就诊，通过心电图检查、导管检查、切面超声心动图、选择性左心室造影等检查，结合临床表现及家族史可以进行判定。但要注意本病要与老年性变性性主动脉瓣钙化所致的主动脉瓣狭窄、原发性肥厚型梗阻性心肌病相鉴别。

出现心悸、胸痛、头痛、收缩期震颤、咳嗽、呼吸异常以及符合额宽、脸面圆满、鼻梁凹陷、鼻孔上翘、口唇厚、下颌尖面容、发育迟缓、智力障碍者应及时就医。

大多数患者考虑于心脏外科就诊。

• 患者出现症状多长时间了？

• 家族中是否有成员有类似病情？

• 是否出现活动后胸闷、气短、心悸等症状？

• 有无药物过敏史？

• 最近有没有过度劳累？

心电图检查

检查与心电图检查显示的征象，与其它种类的主动脉出口狭窄相似。

导管检查

行左心导管检查，并连续记录压力曲线，可能发现压力波形改变的部位在主动脉上方。

超声心动图

可直接显示瓣上狭窄的部位和长度。

选择性左心室造影

显示瓣上狭窄的部位、长度和轻重程度，同时尚可查看主动脉瓣的形态及功能是否正常，以及冠状动脉瓣窦和冠动脉的情况，右心造影则可显示肺总动脉及其分支是否也有病变。

CT和MRI

CT及重建对于瓣上狭窄，尤其是升主动脉的发育不全，诊断效果良好。MRI适于显示隔膜型局限性狭窄和不同程度的升主动脉发育不良。

基因诊断

可通过商品化的“Williams探针”行染色体荧光原位杂交(FISH)检测，确定染色体7q11.23缺失，用于确诊Williams综合征。

综下所述，医生通过患者的家族患病史以及临床表现，结合各项检查结果综合确诊本病。

• X线平片示类似主动脉瓣下狭窄，但心脏扩大不明显，升主动脉无扩张，在发育不全时甚至可缩小，缺乏诊断特异征象。

• MRI在各种先天性主动脉畸形诊断中可直接观察异常情况进行确诊。

• 冠状动脉造影是先天性主动脉畸形的“金标准”检查方法，判断狭窄程度、类型，除外有否主动脉其他部位畸形可以通过影像直接确诊。

老年性变性性主动脉瓣钙化所致的主动脉瓣狭窄

常见于老年人，钙化多位于瓣口根部，故瓣叶活动度尚好，无收缩期喷射音，X线可见有瓣膜钙化。

原发性肥厚型梗阻性心肌病

肥厚型梗阻性心肌病有以下特点可助区别：

• 收缩期喷射性杂音部位较低，多在胸骨左缘第Ⅲ-Ⅳ肋间最响，较少向颈部传导，杂音于回心血量减少或心室收缩力加强时增强，反之则减弱。

• 主动脉第二心音正常。

• 无收缩期喷射音。

• 超声心动图示在心室室间隔与游离壁厚度之比>1.3：1，左心腔变小，左心室流出道狭窄(<20mm)，二尖瓣前叶收缩期前向运动，主动脉瓣收缩中期关闭。

• 心血管造影，左心室腔显示倒锥形改变。

临床上还需对主动脉瓣狭窄和主动脉瓣下狭窄进行鉴别，主要依靠影相学手段：

主动脉瓣狭窄

• X线平片示左心室增大，升主动脉扩张或主动脉瓣钙化，为其主要表现，结合临床主动脉瓣听诊区收缩期杂音，可提示主动脉瓣狭窄。

• MRI采用MR自旋回波技术检查，除能显示个别明显增厚固定的主动脉瓣外，仅限于观察左心室扩大，心肌肥厚和升主动脉扩张等主动脉瓣狭窄所引起的继发改变。

• 冠状动脉造影采用左心室正侧位造影，是判定主动脉瓣狭窄程度及瓣膜病理形态的最有效方法。“圆顶”征和“尖顶”征均反映瓣膜间互相粘连，收缩期无法打开而凸入主动脉腔，后者为主动脉瓣明显增厚，严重粘连，失去弹性的结果，表明瓣叶病变程度较前者严重，“喷射”征的根部宽度反映狭窄口的大小。超声心动图在先天性主动脉瓣狭窄诊断和鉴别诊断价值已为临床认可，因其简便易行，应为临床诊断首选检查方法。风湿性主动脉瓣狭窄，几乎均合并有二尖瓣病变，不难鉴别。

主动脉瓣下狭窄

• X线平片示除了没有明显狭窄后升主动脉扩张外，与主动脉瓣狭窄表现相似，无特异诊断征象。

• MRI采用自旋回波技术成像在显示主动脉瓣下狭窄的形态、程度上有重要临床应用价值，与主动脉瓣瓣叶处于运动状态不同，主动脉瓣下狭窄隔膜以略宽基底，环绕固定于心室壁上，随心动周期活动不明显，故可在自旋回波像上显示。

• 冠状动脉造影一组研究资料表明，超声心动图对显示瓣下狭窄的形态、程度及诊断优于冠状动脉造影，故冠状动脉造影一般不作为诊断的首选或主要方法。肥厚型心肌病可致左心室流出道梗阻，其超声心动图和MRI有特征表现为心肌普遍肥厚，以室间隔为主，心腔缩小，可与本病鉴别。

先天性主动脉瓣上狭窄主要是依靠手术治疗进行，药物治疗主要是对症治疗，用来缓解轻度狭窄的症状，手术治疗的方法分为局限型瓣上狭窄手术、广泛型瓣上狭窄手术。

利尿药

如呋塞米，作为强效利尿药，可治疗先天性主动脉瓣上狭窄引起的水肿，缓解心衰的症状。

血管活性药

例如硝酸甘油，使周围血管舒张心、排出量降低，可减轻心脏负荷，缓解心绞痛的症状。

局限型瓣上狭窄手术

建立体外循环并采取保护心肌措施后阻断升主动脉，在升主动脉根部从狭窄部位上方到无冠动脉瓣窦处作纵切口，仔细检查病变情况。如瓣上隔膜与主动脉瓣黏着，则需细致分离，然后切除隔膜或剥离切除增厚的主动脉壁内膜和纤维组织，并注意解除冠动脉梗阻，用菱形涤纶织片缝补主动脉切口，以扩大主动脉内径到正常大小。或“人”字形切开升主动脉，切除增厚的内膜和纤维组织后，用织片缝补扩大升主动脉。　

广泛型瓣上狭窄手术

经股动脉插给血导管，游离无名动脉、左颈总动脉、左锁骨下动脉及主动脉弓，建立体外循环和采取心肌保护措施。在左锁骨下动脉开口的近端阻断主动脉，并钳夹左颈总动脉和无名动脉。在升主动脉作长的纵切口，切口下端到达无冠动脉瓣窦，剥离并切除无冠动脉瓣窦上方增厚的纤维组织，切除升主动脉及主动脉弓分支开口处增厚的内膜和主动脉壁纤维组织，然后用涤纶织片缝补扩大升主动脉切口。

先天性主动脉瓣上狭窄经过手术一般可以治愈。

手术治疗死亡率低，远期疗效好，一般不会影响患者自然寿命。

通常为术后一个月复诊，通过心电图和心脏超声进一步复查，判断术后效果。

先天性主动脉瓣上狭窄患者应注意饮食卫生，注意补充营养，但不宜盲目进补，需要注意控制盐和糖分的摄入，不宜多吃罐装饮料和冷饮。

饮食原则

饮食不宜过饱，保持大便通畅，应少食多餐，注意食用含纤维较多的蔬菜、水果，保持大便通畅，必要时使用开塞露、甘油栓通便。给婴儿喂奶还应防止呛咳，吸吮困难者采用滴管或鼻饲喂养。

严格控制盐的摄入

盐的主要成分是钠和氯，而钠在人体内具有“水化”组织的作用，体内的钠和氯大部分都是从尿中排出。而血液中钠离子浓度过高会引起体内大量水分的潴留，造成患儿全身水肿、肝脏肿大，增加心脏的负担，严重的还会导致心力衰竭。

不宜多吃巧克力等甜食

心脏手术之后，当小儿不愿意吃饭时，不少家长喜欢塞巧克力给小儿吃，以为这样可以保证营养。巧克力的主要成分是脂肪和糖，热量很高，但所含的蛋白质和脂肪的比例与小儿的正常需要量相差很大。多吃巧克力易造成小儿消化不良、大便秘结、食欲减退。同时巧克力含有咖啡因等成分，食用过多不仅会使小儿过度兴奋，影响休息，而且对小儿的大脑发育带来一定的不良影响。

不宜多吃罐装饮料和冷饮

不少饮料的成分主要是糖或糖精、香料、色素和水，营养不足。手术后患儿的消化器官尚处于恢复调整阶段，这时患儿的消化功能往往较弱。过冷的食物进入胃内会刺激胃黏膜血管收缩、胃液分泌减少，影响食物在胃肠道内的消化过程；同时也会减弱消化道的杀菌能力，导致胃肠道发生感染性疾病。

不宜盲目进补

有些家长认为人参有滋补作用，于是给术后的孩子喝参汤。人参确有强心壮体、补气生津的功能，但不同的人参具有不同的性能，服用不当反会引起胃口减退、鼻子出血、烦躁不安等症状，另有一些补品对生长发育期间的孩子并不适宜。

患者日常护理以运动适度为主，避免劳累，保证睡眠。还需注意严格遵医嘱进行卧床休息，对于利尿药不可长期使用。

休息时，应安排患者卧床休息，尽量保持安静。

• 应严格遵医嘱进行卧床休息，不要剧烈翻身，避免伤口撕裂，伤口处不要沾水，防止发生感染。

• 利尿药物不可以长期使用，要严格遵医嘱进行用药，不可私自加量。

因先天性主动脉瓣上狭窄病因尚不明确，故目前无有效预防措施，通过产前筛查和产前保护为主要的预防方式。

对于有家族遗传病史的人，孕妇需要做好产检，及时筛查胎儿是否患有本病。

• 规律产检，及时发现为主要的防治措施。

• 维持心功能稳定，防止心率失常的发生。

• 孕妇在妊娠期影院里化学物品和辐射，避免造成胎儿畸形。