小儿软骨外胚层发育不全综合征为常染色体隐性遗传，常伴有多指(趾)和先天性心脏病。临床特征为出生时即表现为侏儒、多指、外胚层发育不良三大症状，病因尚不清楚，可能与胚胎期胎儿外胚层营养摄取障碍导致外胚叶形成异常有关。

• 该病的病因尚不清楚，可能与胚胎期胎儿外胚层营养摄取障碍导致外胚叶形成异常有关。

• 有学者还认为与遗传有关，国内有报道一家庭出现3例病例，认为可能是常染色体隐性遗传性疾病。另有4例均无家族史，故其病因需进一步研究。

母亲孕期服用某些致畸药物

在孕期服用，如四环素等某些致畸药物，可诱发该病的发生。

母亲孕期接触有害物质

在孕期接触有害物质，如放射线、重金属或农药等，均会诱发该病。

母亲有反复流产史

如果母亲曾有过反复流产史，保胎困难，则易诱发该病。

本病属于罕见病，尚无确切发病率。国外已报告200余例，国内报告不超过40例。

该病好发于有家族遗传史的女性儿童。

外胚层组织发育不良

如指甲发育不良、指甲小，有纵嵴或缺如，牙齿出现延迟、发育不规则、咬合不良以及秃发，皮脂腺、汗腺可缺如或功能紊乱出现皮肤干燥、少汗。

软骨、骨发育不良

如四肢短小，长骨状骨发育障碍、畸形，特别以膝肘以远肢体短缩明显，又称离心性四肢短缩型侏儒症。轴后性(尺侧)多指、趾畸形，手指、足趾短粗，膝外翻畸形。

中胚层缺陷

表现为先天性心脏畸形，如单心房、二腔心，严重的室间隔缺损、二尖瓣狭窄等。

体态异常

患者可能表现为腰部的曲度变大，腹部向前膨隆，臀部明显向后突出。

心脏异常

患儿可出现面色苍白、哭声低沉、呼吸困难，尤其是运动后明显加重、嘴唇发绀，甚至出现晕厥等。

泌尿系统畸形

患者常有尿道口开口部位的异常表现，男性患儿还可能出现睾丸或阴囊空虚的表现，女性性器官发育不良，如阴唇小、阴蒂不发育等。

房间隔缺损

表现为面色苍白、乏力、多汗、活动后气促和生长发育迟缓，胸骨左缘第2~3肋间有收缩性杂音。

二尖瓣狭窄

表现为呼吸困难、咳嗽、咯血等症状。心尖区舒张中晚期低调的隆隆样杂音，呈递增型。

患儿在出生时即会出现相应症状，例如侏儒、多指、外胚层发育不良等症状。在院内行X线检查、体格检查、细胞遗传学检查等进行诊断，该病也应注意与畸形性侏儒、软骨发育不全进行鉴别。

• 患儿出生时即出现侏儒、多指、外胚层发育不良等症状时请及时就医。

• 家族中有发生过病例的小儿请及时就医。

• 患儿出现肢体畸形，如四肢短小、膝外翻畸形等请及时就医。

• 患儿出现身形异常，如腹部膨隆、腰部曲度增加等请及时就医。

• 患儿出现口腔及牙齿发育异常，如牙齿出现迟、不规则、咬合不良等请及时就医。

• 患儿出现面部异常，如少发或秃发等请及时就医。

• 患儿出现先天性心脏病，如房间隔缺损、二尖瓣狭窄时请及时就医。

• 患儿出现尿道开口异常、男性睾丸小或隐睾、女性患儿性器官不明显等请及时就医。

• 患儿出现突然晕倒、意识丧失等症状时请立马拨打120。

• 小儿软骨外胚层发育不全综合征可以去心脏外科、骨科、儿科就诊。

• 病情较严重者需要去急诊科就诊。

• 皮肤干燥是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如侏儒、多指等)

• 是否有以下症状？(如指甲发育不良、指甲小，有纵嵴或缺如，牙齿出现延迟、发育不规则、咬合不良以及秃发等症状)

• 既往有无其他的病史？

• 之前有没有进行过相关治疗？

四肢骨骼X线检查

可明确胫骨、腓骨、桡骨、尺骨等是否存在畸形，如出现胫骨干增粗，近端骨骺偏向内侧，外侧下陷，外侧可见骨疣。股骨髁间凹变浅，使膝关节外翻。桡骨小头增大，有时脱位，股骨头骨骺钙化。中节指骨短而粗，远节指骨变尖，腕关节可见头、钩骨融合，可基本诊断本病。

胸部X线检查

可出现心影增大或双房影、肺门血管增粗、心胸比率增大，胸廓长而窄，还可发现继发感染等征象。

体格检查

评估患儿生长发育情况，如体重、身高(长)、皮下脂肪等，评估四肢及指骨等畸形。

心脏多普勒超声

可发现先天性心脏病及其类型，评估心功能储备等。

血常规检查

可用于评估有无贫血或继发感染等情况，如检查见白细胞增高或中性粒细胞增高，可提示患者有感染征象。

细胞遗传学检查

通过细胞遗传学检查可了解有无染色体结构或数目异常，帮助确诊疾病。

• 本病根据典型临床表现，如出生时即出现侏儒、多指、外胚层发育不良等症状。

• 影像学检查，如胫骨、腓骨、桡骨、尺骨出现相应畸形状态。

• 细胞遗传学检查，如4号染色体基因异常等可做出确诊。

小儿软骨外胚层发育不全综合征无有效治疗方法，骨骼畸形一般无法通过手术矫治，且随年龄增长症状逐渐加重。治疗目的在于减少并发症的发生，最大限度矫正肢体畸形，延长寿命。

• 小儿软骨外胚层发育不全综合征应保证患儿充足睡眠、作息规律。

• 在条件允许情况下，可进行适度锻炼，以散步、慢跑为主，但应避免患儿因无痛觉反复超生理负荷活动或受外伤而出现终身残疾与严重畸形。

生长激素

生长激素对部分病例有效，可以促进患儿生长发育、调节体内物质代谢。

抗生素

常用于治疗继发感染或预防感染等，抑制病原微生物生长和介质释放。常用药物有阿莫西林、阿奇霉素等。

免疫增强剂

目的是增强机体免疫功能、抗感染，常用药物为细胞因子等。

微生态制剂

目的是恢复机体肠道微生态平衡、重建肠道天然屏障等。常用药物为双歧杆菌、乳酸杆菌等。

四肢畸形矫正术

目的是尽量恢复手指、四肢的正常功能和形态。利于患儿可以生活自理，促进心理健康发展。

房间隔、室间隔修补术

目的是恢复正常心脏结构及血流，减轻患儿症状。该手术方法缺点为住院时间长、损伤大、并发症多。

注意对患者进行心理疏导，使其保持乐观的心态。

小儿软骨外胚层发育不全综合征不能治愈。

患者不经及时治疗，约1/3在生后两周内死亡。

• 根据医生建议定期复诊，如果症状没有减轻，甚至有所加重，请及时就医。

• 复诊项目一般为X线检查和体格检查。

小儿软骨外胚层发育不全综合征患者的饮食以增强患者免疫力为主，合理、均衡地分配各种营养物质。

小儿软骨外胚层发育不全综合征的护理以促进患者体质、预防感染、促进患儿心理健康为主。

术后护理

单纯的肢体畸形矫正手术，术后应保持伤口处的清洁，避免感染，避免术后短期内剧烈运动导致患儿伤口缝合处崩开，如患儿合并有先心病进行了相关手术，则应在短期内禁食。

口服用药

了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，家属及时给患儿正确服用。不得随意减量、增量，严格遵守医嘱服用相关药物。

日常清洁

如患儿患有先心病等基础疾病，家属应保持患儿身体清洁，勤换衣物，避免患儿细菌感染。

运动

在身体条件允许情况下，可进行适宜运动，以散步、慢跑为主。患儿身体如严重畸形，避免剧烈运动，以免发生骨折。

本病应避免患儿因无痛觉，反复超生理负荷活动或受外伤而出现终身残疾与严重畸形。

本病为遗传性疾病，多为出生前预防。孕期积极进行早期筛查，杜绝不良习惯，避免应用药物，远离有害物质，做好出生前预防工作。对于有家族史的人，孕前做好检查工作，极大程度避免该病的发生。

高危人群

如孕期有不良用药史，接触过射线或刺激性化学物质，有家族史者在孕期应行规范的产检。

• 孕期避免不规范应用药物，特别是致畸性的药物，如四环素等，孕期用药必须严格咨询医生，在医生的指导下规范用药。

• 孕期禁止抽烟、喝酒，改正不良的生活习惯，避免熬夜，保持充足的睡眠。

• 避免近亲结婚，孕前做好染色体检查、产前诊断，孕期定期孕检。有家族史患者可提前做遗传学咨询，保证优生优育。