脉络丛癌是一种起源于脉络丛上皮的少见恶性肿瘤，约占颅内肿瘤的0.05%~0.1%，占脉络丛肿瘤的15%~20%，可发生于任何年龄。但其中80%以上见于儿童，在儿童多见于侧脑室，在成年人好发于第四脑室，也有发生于第三脑室、桥小脑脚角区及脑实质内，主要表现为颅内压增高和局限性神经损害表现，本病以手术治疗为主，预后较差。

脉络丛癌是起源于脉络丛上皮的一种高度恶性肿瘤，临床上极为罕见，它主要与体细胞T53突变、李-佛美尼综合征以及染色体复制的缺失和增加等因素有关。目前已知TAF12、NFYC、RAD54L是脉络丛癌的致癌基因，促使其发生和发展。

体细胞TP53突变

约50%以上患者有体细胞TP53突变，这些有体细胞TP53突变的患者肿瘤遗传不稳定性增高而且预后更差。李-佛美尼综合征亦与肿瘤抑制基因TP53的生殖突变有关，故脉络丛癌患者中常伴有典型的李-佛美尼综合征。

染色体复制的缺失和增加

5、6、16、18、19和22号染色体的复制丢失和1、2、4、12和20号染色体增加可能与本病发病有关。

本病可发生于任何年龄，其中80%以上见于儿童，好发于10岁以内儿童，男性略多于女性。

李-佛美尼综合征家族史者

李-佛美尼综合征与肿瘤抑制基因TP53的生殖突变有关，故有李-佛美尼综合征家族史者易患脉络丛癌。

颅内压增高症状

大部分患者伴有脑积水，颅内压增高征与脑积水的发生有直接关系，肿瘤的占位效应亦是颅内压增高的重要原因。患者主要表现为头痛、恶心、呕吐，婴幼儿表现为头颅增大和前囟张力增高、精神淡漠、呕吐及视乳头水肿，甚至可出现阵发性昏迷，重度脑积水使皮层抑制功能降低或因肿瘤直接影响可导致癫痫发作。

局限性神经系统损害

• 局限性神经系统损害的表现因肿瘤所在的部位而异。肿瘤生长在侧脑室半数有对侧轻度锥体束征；位于第三脑室后部者表现为双眼上视困难；位于颅后窝者表现为走路不稳、眼球震颤及共济运动障碍等，个别位于侧脑室者可表现为头部包块。

• 本病临床上可有自发性蛛网膜下腔出血的病史，肿瘤多位于脑室内，有的可移动，有些患者表现为头疼突然加剧或缓解，少数有强迫头位。

部分患者伴发发育迟缓，以及精神症状、行为异常。

李-佛美尼综合征

本病患者常并发李-佛美尼综合征，二者的发生可能都与肿瘤抑制基因TP53突变有关。

肿瘤脊髓播散

脉络丛癌经脑脊液向颅外播散，大多转移至脊髓，可发生脊髓播散。

患者出现头痛、复视、神经失调等症状时应及时就医，优先选择神经外科或者肿瘤科就诊，在医生的指导下做进一步检查，并排除中枢神经细胞瘤、脑室内脑膜瘤、室管膜瘤等疾病，可诊断脉络丛癌。

• 患者见头痛、恶心、呕吐等症状时应及时就医，在医生指导下进行进一步检查。

• 患者出现头痛、复视、走路不稳等症状时应立即就医。

患者优先选择神经外科或肿瘤科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 头痛、复视的情况是一过性的还是持续性的？

• 目前都有什么症状？(如头痛、复视、共济失调等症状)

• 是否有以下症状？(如恶心、呕吐等症状)

• 既往有无其他病史？

CT检查

可观察患者是否出现肿瘤充满脑室，病灶有坏死、囊变或钙化，病变密度不均匀，周围脑组织水肿，肿瘤增强时强化常不一致的情况，病灶不局限于脑室，而侵犯周围脑组织是脉络丛癌显著特点。

病理学检查

脉络丛癌的诊断多参考影像学检查，但最终确诊需依靠病理学检查。

• 患者多见头痛、呕吐、走路不稳等症状，婴幼儿可见头颅增大和前囟压力增高。

• 光镜下见细胞学有明显的恶性特征，细胞密度增大，生长活跃，核深染，核分裂频见，核异形或多形等；乳头状构架消失，即使存在也不典型；有明显的肉眼或镜下侵袭，侵润周围脑实质。

中枢神经细胞瘤

本病好发于20~40岁左右人群，主要位于侧脑室或第三脑室内孟氏孔附近。肿瘤内部密度不均匀，其内可见特征性”泡沫“多发小囊变区，肿瘤内部钙化常见。脉络丛癌病灶不局限于脑室，可侵犯周围脑组织，可根据影像学检查进行诊断。

室管膜瘤

在成年人多发于幕上，在儿童多见于幕下，肿瘤与脑室壁往往广基底相连，常侵犯脑实质，幕下肿瘤易于向小脑延髓池及外侧孔蔓延，瘤内钙化常见，肿瘤强化程度比脉络丛癌轻。

脑室内脑膜瘤

幕上病灶多位于侧脑室三角区，好发于成年人，肿瘤形态规则，无脑脊液增多表现。脉络丛癌可出现肿瘤充满脑室，病灶有坏死、囊变或钙化，病变密度不均匀，周围脑组织水肿等表现。

脉络丛癌的治疗以手术治疗为主要手段，辅以放疗和化疗，全切除肿瘤是手术的目标，放射治疗可用于手术残留病灶或复发患者，化疗可使患者获益，可用于手术及放疗后的辅助治疗。

可使用ICE化疗方案，包括异环磷酰胺、卡铂、依托泊苷，病理活检证实脉络丛癌后给2~5个周期的ICE方案，行新辅助化疗可减少术中出血量，为肿瘤全切创造条件。放化疗和单纯化疗均能延长患者的总生存期，联合治疗优于单纯化疗。

全切除肿瘤是手术的目标，但由于肿瘤常侵犯脑组织，仅有40%~50%的患者可获得肿瘤全切。

放射治疗可用于手术残留病灶或复发患者，但由于毒副反应，不建议用于小于3岁的患儿。

脉络丛癌大多难以治愈，预后较差。

脉络丛癌患者5年生存率为30%~50%，手术没有全切除的脉络丛癌患者接受放疗联合化疗的2年生存率为63%，单纯化疗为45%，单纯放疗为32%，而不接受任何辅助治疗患者的2年生存率仅为15%。

本病患者应定期体检复诊，主要随访内容包括症状的消失程度、辅助检查如核磁共振、CT等的变化以及是否出现颅外播散等。

脉络丛癌通常无特殊饮食调理，营养搭配均衡即可，注意进食高蛋白、高碳水化合物、高维生素饮食，宜清淡、易消化，避免进食粗糙、辛辣食物。

脉络丛癌患者应正确口服用药，合理饮食，改善营养失调，保持机体代谢平衡，适当锻炼，增强体质，适当参与娱乐活动，分散注意力，减轻恐惧、焦虑的情绪。

• 了解各种口服药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，正确服用。

• 保持休息环境的安静，适当参与娱乐活动，以分散注意力，用松弛疗法、音乐疗法等方法缓解疼痛。

• 放疗患者应保证充足的休息和睡眠，放疗期间应适当减少活动、多休息，逐渐增加日常活动量。保持皮肤清洁干燥，外出时防止日光直射。

• 进食前用温盐水漱口，必要时在晚餐后或入睡前给予镇痛止吐剂；常规检测血象变化，每周1~2次，注意有无皮肤瘀斑、牙龈出血及感染。大量饮水，准确记录出入水量，缓解肾毒性反应，防止皮肤破损。

脉络丛癌患者复诊时应做CT检查和MRI检查，了解肿瘤的发展情况，还应关注有无出现颅外播散等情况。

脉络丛癌的具体病因尚不明确，因此无有效的预防措施，主要是避免接触或尽可能少接触有害物质，提高机体免疫力，对于本病的预防可发挥一定的作用。

• 避免吸烟饮酒，避免接触放射性物质和化学毒物，尤其是孕期避免接触些高危因素。

• 适当锻炼，避免熬夜、劳累，提高机体对于肿瘤细胞的监视功能。

• 有家族史的人群，注意定期进行体检，早发现、早治疗，避免疾病进展。