糖原累积病Ⅸ型是由于缺乏磷酸化酶激酶(PHK)所致，也称磷酸化酶激酶缺乏症，其并非一个单一疾病，而是一组不同的疾病。本病可表现为生长迟缓、肝大、肌张力低下、心脏增大，糖原累积病Ⅸ型的患儿不需特殊治疗，但目前无法彻底治愈。

GSDⅨa型

糖原累积病Ⅸa是磷酸化酶激酶α亚单位缺陷引起磷酸化酶激酶缺陷所致的疾病，GSDⅨa是最常见的一种，约占GSDⅨ型的75%，为X-连锁隐性遗传病。

GSDⅨb型

糖原累积病Ⅸb是磷酸化酶激酶β亚单位缺陷引起肝和肌肉磷酸化酶激酶缺陷所导致的罕见疾病，为常染色体隐性遗传病。

GSDⅨc型

糖原贮积症Ⅸc是肝磷酸化酶激酶γ亚单位缺陷引起磷酸化酶激酶缺陷引起的疾病，为常染色体隐性遗传病。

糖原累积病Ⅸ型主要是由于PHK缺陷、编码的基因出现了突变导致，本病好发于有遗传因素的人群，目前尚未明确诱发因素。

糖原累积病Ⅸ型的总发病率1：100000，约占所有类型糖原累积病的25％，目前在我国很少发生。

有遗传因素的人群

糖原累积病Ⅸ型是一种罕见的遗传病，有家族史者，其发病风险会上升。

近亲结婚

父母为近亲者，子代患遗传病风险更大。

GSDⅨa型

本型临床表现最轻，1~5岁儿童常见的临床表现为低血糖、肝大生长迟缓、运动发育落后。肝大和生化指标随着年龄增大逐渐正常。多数患者成人身高正常。

GSDⅨb型

临床表现类似GSDⅨa，儿童早期的肝脏增大和生长迟缓是最明显的症状，一些患者伴有肌无力和肌张力低下，少数患者显示肌肉酶活性降低。

GSDⅨc型

患儿可有明显肝大、低血糖，可有肝硬化和肝脏腺瘤，也可见肾小管酸中毒和神经性病变。GSDⅨc型临床症状较严重，肝病有可能会呈进展性。

心衰

心脏受累患儿可出现活动后乏力，出现心衰表现，若不抓紧治疗，则病情进展迅速，容易发展为心衰，最终导致死亡。

肝硬化

病情严重者可能出现肝硬化，临床表现为腹水、静脉曲张、消化道出血等。

肌球蛋白尿症

通常在剧烈活动后出现，表现为酒红色尿，可引起肾脏衰竭等严重后果，表现为少尿、无尿、水肿等。

糖原累积病Ⅸ型患儿出现肝大、生长迟缓或心脏方面的病变时及时到小儿内科或其他相应科室就诊，通过血常规检查、肝功生化检测、腹部彩超检查、肝脏病理检查、基因分析确诊，本病需要与糖尿病、肌营养不良、重症肌无力进行鉴别。

• 当患儿出现肝大、生长迟缓时，应及时就医。

• 已经确诊糖原累积病Ⅸ型的患儿，若出现心脏的改变时，应立即就医。

大多患者优先考虑去小儿内科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 出现肌无力是慢性进展的吗？

• 目前有什么症状？(如生长迟缓、肝大)

• 生长发育有没有受限？

• 家族里有无相关的病史？

血常规检查

可观察患者血细胞情况，判断患者有没有出现贫血表现和低血糖的发生。

肝功生化检测

患者的血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值可增高，乳酸和尿酸可升高或正常。

腹部彩超检查

腹部彩超可以显示肝的范围，判断有无肝脏肿大和腹水的出现。

肝脏病理检查

主要病理表现为脂肪变性，肝细胞内糖原凝聚，炎症，坏死，无胆汁淤积及肝硬化。在显微镜下发现磷酸化酶激酶活性减低，提示本病。

基因分析

进行全外显子组检查，可显示PHK基因突变，具体类型和突变类型因人而异。

肌电图

通过肌电图仪器对患儿进行检查,可发现肌源性损害，但不能作为确诊依据。

心脏彩超

对患儿进行心脏超声检查，部分患儿可发现心脏扩大。

• 患儿多在婴幼儿起病，出现肝肿大和生长缓慢等常见的临床特征。

• 在显微镜下，观察肝脏或肌肉组织，发现磷酸化酶激酶活性减低；基因检测发现发现基因突变，结合临床表现等，可诊断本病。

糖尿病

糖尿病患者也有酸中毒，低血糖的症状，但糖尿病患者有典型的症状是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦，根据患者的主要症状可鉴别。

肌营养不良

患者表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍；电生理表现主要为肌源性损害、神经传导速度正常。可进行肌活检，发现肌纤维横纹消失，肌膜核增多，肌纤维间有脂肪细胞，即可确诊。

重症肌无力

患者亚急性起病，可累及四肢及脑神经支配肌肉。晨轻暮重，病态疲劳，病情波动。抗胆碱酯酶药物治疗敏感，重复神经电刺激波幅递减，抗胆碱酯酶受体抗体阳性。可根据临床症状和抗胆碱酯酶受体抗体阳性确诊。

糖原累积病Ⅸ型可通过短期治疗改善，轻症合并有低血糖的患者可进行高碳水化合物饮食，以及服用生玉米淀粉改善肝肿大及肝纤维化，但合并有心脏病变的患儿可能需要进行心脏移植手术治疗。

可根据患儿情况，给予葡醛内酯、双环醇等保肝药物对症治疗。

针对并发心脏病变的患儿需要进行心脏移植术，但做心脏移植手术有着比较高的风险和高消费，风险主要是手术后的排斥反应，可能会导致机体抗体攻击移植心脏，对心脏造成破坏。

服用生玉米淀粉，不但改善患者的生长速度，使肝功能恢复正常，而且改善患者的肝肿大及肝纤维化，同时对于服用生玉米淀粉的病例发生缺铁性贫血，给予补铁治疗能好转。

不可治愈，糖原累积病Ⅸ型在目前无法达到治愈，但可通过保守治疗达到较好预后。

糖原累积病Ⅸ型一般不会影响自然寿命。

糖原累积病Ⅸ型一经发现则需长期观察，至少每3个月复查一次，着重观察肝脏情况和肝酶水平。

糖原累积病Ⅸ型患者日常饮食要注意保证高蛋白、避免空腹以及可用豆浆、羊奶代替牛奶喂养。

• 宜多食用蛋清、低脂牛奶、蛋白质粉、瘦肉等高蛋白饮食。

• 避免空腹，对水果(蔗糖、果糖)和奶制品没有限制。

• 对牛奶过敏的患儿，可用豆浆、羊奶等代替喂养。

糖原累积病Ⅸ型患儿无需进行特殊护理，日常注意适度运动即可，可在复诊时监测肝脏功能。需要特别注意的是，如患儿检查时出现肝纤维化、肝硬化的表现时，需要及时服用生玉米淀粉。

建议在医师指导下进行适度的运动，坚持适度锻炼，不宜空腹锻炼，多注意运动环境，避免受伤出血。

一旦肝脏病理检查有发现肝纤维化、肝硬化，提示其结局可能并非良性，早期服用生玉米淀粉能够改善患者的预后。

糖原累积病Ⅸ型是遗传性疾病，尚无确切而有效的预防方式，但是孕期注意按时产检，做好遗传学咨询，能有效降低发病率。

孕妇可进行孕前筛查以及基因检测，早期明确疾病，及时控制。

• 禁止近亲结婚，减少遗传病患病风险。

• 对于有家族遗传病史的父母，孕期产检时，可遵医嘱进行胎儿绒毛或羊水穿刺行基因检查，进行产前诊断，必要时需终止妊娠。