贫血

主要临床表现头昏、耳鸣、失眠、面色苍白等，肿瘤侵及黏膜引起，表明病变已到晚期。

膀胱刺激征

如肿瘤发生坏死、感染，或肿瘤位于膀胱三角区及颈部附近出现排尿刺激症状，出现尿频、尿急、尿痛。

排尿异常

肿瘤过大或肿瘤发生在膀胱颈部或出血形成血块，发生排尿困难、排尿滴沥，甚至尿潴留。

疼痛

晚期肿瘤侵犯膀胱周围组织或盆腔淋巴结转移引起。

随着肿瘤的增大或者扩散，在进行下腹部或直肠指检时可触及肿块，女孩肿瘤则可以从尿道口脱出，晚期还会出现恶病质表现。

尿潴留

尿潴留因多种梗阻等极致原因，尿液无法排出体外，严重者可引发尿潴留，更有甚者死亡。

多发性神经纤维瘤、基底细胞瘤、肺腺瘤

膀胱横纹肌肉瘤通过血道转移，可并发其他部位的瘤体发生。

普通人群出现排尿困难或血尿，应尽快前往泌尿外科或肿瘤科就诊，进行病理活检、ct等检查，注意与急性膀胱炎、慢性肾盂肾炎等疾病鉴别。

• 普通人群一旦发现血尿，应立刻前往医院就诊。

• 如普通人群发现排尿困难，应前往医院就诊。

• 大多患者优先考虑去泌尿外科就诊。

• 重症患者应前往肿瘤科就诊。

• 尿量有受到影响吗，有无增多或者减少的症状？

• 出现症状多久了?(如排尿困难、血尿等)

• 有没有吃红色的食物或者药物?有没有受过外伤?

• 既往有没有出现过类似的情况?

• 既往有什么病史吗？

膀胱镜

探查膀胱内情况，较为直观，阳性可见肿物。

病理活检

诊断的金标准，可见大量异形性细胞。

膀胱造影或排泄性尿路造影

主要表现分为息肉样型和实质型。前者表现为大小不等、边缘光滑锐利的分叶状或葡萄簇样充盈缺损。结合侧、斜位照片可显示病变通常发生于膀胱颈部、膀胱三角区，巨大者可蔓延整个膀胱。实质型由于主要向腔内发展，故膀胱造影可无改变或表现为膀胱壁稍不光滑、僵硬。晚期可呈一边界锐利的肿块状，充盈缺损，或因壁外肿块造成膀胱受压或推移。

超声检查

可观察肿物内部结构、进行测量，便于随访比较。其典型表现为近似葡萄胎样声像图，结合临床特征及发病年龄可揭示诊断。

CT、MRI增强

前后扫描更能清晰显示肿瘤的位置、大小及与周围结构关系，有利于肿瘤的分期，了解有无转移，二者可作为常规检查。

根据患者相关检查结果可诊断为膀胱横纹肌肉瘤：

• 首选泌尿系统超声这一便捷无创的检查。超声检查基本除外膀胱肿瘤、泌尿系统结石等常见血尿性疾病，阳性可见高信号回声。

• 常规行膀胱镜检查，以期观察双侧输尿管口情况及是否合并膀胱肿瘤，阳性可见膀胱内肿物。

• 进一步的活检能够取得术前的病理学诊断，进而进行组织化学染色和免疫组织化学染色：诊断金标准。阳性可见大量间叶组织细胞。

膀胱结石

膀胱结石的主要症状为尿痛、排尿障碍和血尿。疼痛可为下腹部和会阴部钝痛、亦可为明显或剧烈疼痛，常因活动和剧烈运动而诱发或加剧，如疼痛系结石刺激膀胱底部黏膜而引起，常有尿频和尿急，排尿终末时疼痛加剧，且可伴终末血尿。膀胱结石疼痛会随体位改变而减轻，而膀胱横纹肌肉瘤不会存在此现象。

膀胱结核

多有急性膀胱炎病史。急性期缓解后,仍长期存在尿频、尿急、尿痛、血尿、脓尿，尿频为进行性加重，早期终末血尿，严重时全程血尿，尿液呈酸性，脓尿有时呈米汤样，此疾病可以通过膀胱镜检查来与膀胱横纹肌肉瘤来鉴别，膀胱结核膀胱镜检查表现为早期输尿管口周围有水肿和结核结节，逐渐蔓延到三角区和对侧输尿管口,甚至到全膀胱。结核结节破溃，形成肉芽创面，有坏死出血。病变黏膜与正常膀胱黏膜之间有明显界限。

膀胱横纹肌肉瘤的患者主要以消除肿瘤为主，根据病人的病理结果，决定病人的治疗方式，选择合适的手术方式，辅以放化疗，增强治疗效果，以根治性手术为主，患者一般需要长期间歇性治疗。

膀胱横纹肌肉瘤首选手术治疗，如不能进行根治性手术治疗者，可进行姑息性手术治疗，或姑息性放化疗。

膀胱横纹肌肉瘤化学药物治疗主要以控制膀胱横纹肌肉瘤复发为主，一线常用药物有长春新碱、环磷酰胺、线菌素D或异环磷酸胺等，二线常用化疗药物有卡铂、阿霉素等。

对于发生在膀胱和前列腺中的横纹肌肉瘤的治疗，主要是根治性全膀胱切除或者盆腔脏器根治性切除术为主。但之后，联合化疗方案开始被推广，而且取得了很好的治疗效果，患者的长期生存数据也证实了罹患横纹肌肉瘤的患者在保留器官的手术下也能很好的生存，也证实了髙百分比的横纹肌肉瘤患者在器官保留手术下也能得到良好的生存。

• 放射治疗也是横纹肌肉瘤治疗中非常重要手段，放射治疗联合根治性手术与放化疗，可极大增加患者预后。

• 免疫治疗：细胞因子拮抗法等，目前疗效尚不明确，作为新手段试验。

膀胱横纹肌肉瘤患者较难治愈，早期发现可增加治愈几率，但患者复发率较高。

膀胱横纹肌肉瘤患者行根治性手术长期存活率髙达77%~80%。

膀胱横纹肌肉瘤患者无相关后遗症发生。

膀胱横纹肌肉瘤患者术后应每隔1个月复查膀胱镜1次，半年后改为3月复诊一次，长期随访。

膀胱横纹肌肉瘤患者饮食无特殊注意事项，营养丰富即可。

膀胱横纹肌肉瘤患者日常要形成良好个人卫生习惯，注意患者的精神状态，同时要观察患处有无新肿物产生，术后注意切口部位的护理，避免产生感染。

• 口服用药应在医师指导下口服用药，且注意药物毒副作用。

• 患者应注意自身反应，不适随诊。

• 家属应注意患者精神状态，如有精神症状，需前往医院进行治疗。

膀胱横纹肌肉瘤患者需要观察尿道口附近是否有新生肿物，如存在肿物可能是肿瘤转移，需要及时就医。

膀胱横纹肌肉瘤患者术后应注意近期伤口勿沾水，近期内勿从事体力劳动，保持术后室内空气清洁。

膀胱横纹肌肉瘤的发生机制及遗传机制直至目前仍不甚了解，对疑似该病人群应6个月复查一次CT，同时也要改善日常生活习惯，加强个人卫生护理，并远离致癌物质。

普通人群应每年定期体检，发现不适应前往医院就诊，疑似该病人群应6个月复查一次CT。

• 保持尿道或者尿道口的干净、清洁。

• 加强个人卫生护理，可以勤换内裤，避免尿道口感染

• 远离致癌物质，如甲醛等。

• 多喝水，勤排尿，可以避免尿道结石的产生。