小儿肺动脉高压是由多种已知或未知原因引起的肺动脉压异常升高的一种病理生理状态，血流动力学诊断标准为在海平面、静息状态下时，右心导管测量平均肺动脉压≥25mmHg。小儿肺动脉高压按发病原因可分为五类，患儿主要表现为生长发育迟缓、食欲减退、呼吸困难、口唇发绀、心动过速等表现。小儿肺动脉高压非常罕见，主要通过药物治疗改善病情，必要时需要进行手术治疗，一般经过早期正规治疗，患儿可以恢复正常生活。

动脉性小儿肺动脉高压

动脉性肺动脉高压是由于本身动脉病变造成肺动脉高压。有特发性的，也有遗传性的。遗传性最常见的为BMPR2基因突变所导致的小儿肺动脉高压。药物以及毒物也可以导致肺动脉发生病变，产生肺动脉高压。一些结缔组织疾病、HIV感染等也可以引起肺动脉发生病变，产生小儿肺动脉高压。

左心疾病所导致的小儿肺动脉高压

左心室收缩功能不全和左心室舒张功能不全以及心脏瓣膜病都以导致肺部难以向心脏内射血，引起血液淤积在肺动脉内产生小儿肺动脉高压。

肺部疾病和低氧所导致的小儿肺动脉高压

慢性阻塞性肺疾病、间质性肺疾病、睡眠呼吸障碍、肺发育异常等，都可以引起肺动脉病变，产生小儿肺动脉高压。

慢性血栓栓塞性肺动脉高压和其他动脉阻塞性小儿肺动脉高压

慢性血栓栓塞肺动脉、血管肉瘤、动脉炎、血管内有寄生虫等，都可以造成肺动脉堵塞，产生小儿肺动脉高压。

未知原因或者多因素所导致的小儿肺动脉高压

血液系统疾病、戈谢病、甲状腺疾病、慢性肾功能不全等疾病也可以引起小儿肺动脉高压。具体发病机制尚不明确。

小儿肺动脉高压的原因有很多，其中最常见的原因为先天性心脏病、缺氧或肺部疾病以及遗传因素，具体发病机制尚不十分明确。小儿肺动脉高压主要好发于有先天性心脏病的患儿、唐氏综合征的患者等。

先天性心脏病

许多先天性心脏病如室间隔未闭、肺动脉狭窄、法洛四联症等，可以引起左心室的血液进入右心室或者有鲜血的血液难以射入左心房，引起过多的血液在肺动脉中淤积，造成小儿肺动脉高压。

缺氧或者肺部疾病

缺氧可引起肺动脉发生痉挛，造成小儿肺动脉高压。某些肺部疾病，如间质性肺疾病、睡眠呼吸障碍性疾病可以累积肺血管或者压迫肺血管，造成肺血管纤维增生，管腔变狭窄，引起小儿肺动脉高压。

遗传因素

大多数家族性肺动脉高压病例以及高达20%的散发性小儿肺动脉高压的儿童患者与骨形成蛋白受体-2(BMPR-2)基因突变有关。当前已知道超过50个功能丧失性突变发生在BMPR-2基因。BMPR-2是与调节细胞生长和分化的有关蛋白质和受体转移生长因子(TGF-B)超家族中的一员。

小儿肺动脉高压非常罕见，目前国内并没有准确的流行病学数据统计。

有先天性心脏病的小儿

一般有先天性心脏病的小儿一般存在左心室向右心室分流或者又现实的血液难以射入左心房，造成过多的血液在肺动脉中淤积，引起小儿肺动脉高压。

唐氏综合征患者

唐氏综合征的患者一般合并先天性肺动脉畸形，患有小儿肺动脉高压的几率较大。

人类免疫缺陷病毒感染的孕妇

母亲在怀孕期间感染人类免疫缺陷病毒，人类免疫缺陷病毒可以引起胎儿发生基因突变，增加胎儿患先天性心脏病的机率。

有家族史者

部分动脉性小儿肺动脉高压为遗传性疾病，家族中有肺动脉高压的患者，小儿患肺动脉高压的机率增加。

营养不良者

一般生下来营养不良的患者合并先天性畸形的机率较大，患有小儿肺动脉高压的机率也增大。

食欲减退

小儿饭量减少、喂养困难，症状在早期即可出现。

呼吸困难

轻症患者一般在活动后出现呼吸困难，重症患者静息状态下也能出现呼吸困难。患儿主要表现为呼吸急促、呼吸费力等。

心动过速

小儿心率一般可以超过120次/分，患儿感到胸闷、心悸。

口唇发绀

口唇呈现青紫色，一般在活动后出现。

生长发育迟缓

一般由于喂养困难、机体长期缺氧，幻儿比同龄儿童身高矮、体重轻。

易激惹

表现为难以控制自己的情绪，比较容易动怒。通常为缺氧的应激反应。

咯血

通常为小量的咯血，有时也可以出现大咯血，可以导致死亡。

部分患者因为长期缺氧可以出现头晕、腹胀等表现，长期缺氧得不到纠正可以出现手指和脚趾末端膨大。还有部分病人增粗的肺动脉可以压迫喉反神经引起声音嘶哑。

肺源性心脏病

由于长期的肺动脉高压，可以引起右心室结构和功能改变，导致肺源性心脏病。病人表现为咳嗽、呼吸急促、颈静脉怒张、心率增快、乏力和活动耐量减低等症状。

营养不良

机体存在长期的缺氧，身体组织新陈代谢无法得到满足，容易引起营养不良。患儿表现为身高比同龄人矮、体重比同龄人轻。皮肤弹性不足，皮下脂肪少。

呼吸道感染

由于患儿营养不良，身体抵抗能力差，容易造成呼吸道感染和肺部感染，患儿主要表现为咳嗽、咳痰、呼吸急促、发热等症状。

艾森曼格综合征

艾森曼格综合征是小儿肺动脉高压特别严重时引起机体缺氧的一系列表现。主要表现为皮肤以及黏膜青紫、手指和脚趾出现膨大、下肢水肿等。

当小儿出现食欲减退、营养不良、呼吸困难、胸闷、口唇青紫等症状，应该及时就医，一般需要做心电图、胸片、心脏彩超、肺功能等检查明确诊断，小儿肺动脉高压还需注意与新生儿肺透明膜病相鉴别。

• 当小儿出现食欲减退、喂养困难、营养不良、胸闷等症状，需要及时就医。

• 当小儿出现全身青紫、咯血、晕厥、昏迷等症状，需要立即就医或拨打120就诊。

• 大多数患儿优先考虑到儿科就诊。

• 如果患儿出现全身青紫严重、心动过速等表现，应到急诊科就诊。

• 目前都有什么症状？(如食欲减退、喂养困难、营养不良、运动后口唇青紫、呼吸困难、咯血等)

• 小儿出现这些症状多长时间了？

• 小儿目前多大了？

• 家中有没有类似的患者？

• 曾经有没有出现过咯血？

• 是否做过相应的检查和治疗？

体格检查

观察小儿的胸廓是否出现畸形以及膨隆、小孩的呼吸是否急促、触诊胸前区是否有异常搏动、叩诊心脏的边界、听诊心率以及各瓣膜区是否出现杂音。

心电图检查

主要表现为窦性心动过速，右心房以及右心室肥大出现肺型P波，电轴右偏。可以对心脏结构以及功能做出评估。

胸片

可以看到右下肺动脉横径增宽、肺动脉段突出、圆锥部突出显著、中心肺动脉扩张和外周分支纤细等表现。

心脏彩超

心脏彩超可以排除先天性或者继发性瓣膜疾病，测量右心室压力以及肺动脉压力水平。是确定是否有先天性心脏病或瓣膜病的重要诊断方式。

肺功能检查

能够观察是否存在阻塞性通气功能障碍、限制性通气功能障碍等疾病，对病因的确定具有诊断意义。

急性血管反应性实验

是评价肺血管对短效血管扩张剂的反应性，其目的是筛选出对口服钙通道阻滞剂可能有疗效的病人。用于该试验的药物主要有吸入性一氧化氮、静脉用腺苷等。

右心导管

右心漂浮导管检查是确定小儿肺动脉高压的金标准检查，可以直接测量肺动脉压力，并且测定心排出量，计算出肺血管的阻力，确定有无左向右的分流等，有助于制定治疗策略。

肺组织活检

在以上检查均无法判断疾病时，可以采用肺组织活检明确具体病变类型。

• 根据典型的小儿肺动脉高压临床症状—食欲减退、运动耐量下降、活动后皮肤发紫、心动过速、胸闷、活动后呼吸困难、生长发育迟缓、容易激惹等，可以初步疑诊为小儿肺动脉高压。

• 结合病史、体格检查、心电图发现右心室肥厚、胸片发现右心室增大以及肺动脉扩张、心脏彩超显示存在先天性心脏病、右心漂浮导管测定平均肺动脉压≥25mmHg等，可以明确诊断为小儿肺动脉高压。

新生儿肺透明膜病

新生儿透明膜病也可以表现为全身皮肤青紫、呼吸困难、食欲缺乏、发育不良等表现，症状与小儿肺动脉高压相似，X线检查可见肺透明膜的早期两侧肺野普遍性透亮度减低，内有均匀分布的细小颗粒和网状阴影，小颗粒代表肺泡的细小不张，网状阴影代表充血的小血管。支气管则有充气征，但易被心脏和胸腺影所遮盖，至节段和末梢支气管则显示清楚。小儿肺动脉高压的X线胸片可以看到右下肺动脉横径增宽、肺动脉段突出、圆锥部突出显著、中心肺动脉扩张和外周分支纤细等表现。

小儿肺动脉高压一般需要长期持续治疗，主要的治疗方式有药物治疗以及手术治疗，常见的药物包括口服抗凝药、血管扩张药、利尿剂、正性肌力药等。

吸氧

对慢性肺实质性疾病引起的小儿肺动脉高压，低流量供氧可改善动脉低氧血症，减轻小儿肺动脉高压。对某些睡眠中动脉血氧过低的小儿肺动脉高压患儿，夜间吸氧可能有益，且可减慢艾森曼格综合征患儿红细胞增多症的进展。有严重右心衰竭及静息低氧血症的小儿肺动脉高压患儿，应给予持续吸氧治疗。

口服抗凝药

常见的口服抗凝药物有华法林。小儿肺动脉高压患者原位血栓形成的概率比较高，凝血以及纤溶途径可能存在异常，都是进行口服抗凝药物的理论基础。建议长期持续治疗。

利尿剂

当时代偿性右心衰竭导致体液潴留、中心静脉压升高、肝脏淤血时，可以使用利尿剂改善症状。常见的利尿剂有氢氯噻嗪。

正性肌力药

地高辛能够迅速改善小儿肺动脉高压的心排出量，并且可以降低小儿肺动脉高压发生房性快速型心律失常的心室率。

血管扩张药

钙离子通道阻滞剂

如果急性血管反应实验为阳性，可以应用钙离子通道阻滞剂。钙离子通道阻滞剂对10%的小儿肺动脉高压病人有效，主要包括硝苯地平、氨氯地平等。

前列环素

不仅能够扩张血管降低肺动脉压力，长期应用还可以逆转肺血管重构。常见的药物有依前列醇、伊洛前列醇、贝前列醇等。

一氧化氮

一氧化氮吸入是一种仅选择性扩张肺动脉而不作用于体循环的治疗方法，但是一氧化氮作用时间短，并且有毒，应该谨慎使用。

内皮素拮抗剂

常用的内皮素拮抗剂有波生坦、安立生坦、马西替坦等，可以拮抗内皮缩血管肽对肺动脉的收缩作用，降低肺动脉压力。

磷酸二酯酶-5抑制剂

包括西地那非、他达那非等。可以松弛血管平滑肌，降低肺血管压力，但安全性未确保，国内尚未批准使用。

心房间隔造口术

小儿肺动脉高压患者的生存主要受右心室功能的影响，复发性晕厥或严重右心衰竭的患儿预后很差。一些实验和临床观察提示,房间隔缺损在严重小儿肺动脉高压中可能是有益的，有卵圆孔未闭的小儿肺动脉高压患者比无心内分流者活的更长。采取刀片球囊心房间隔造口术或最近报道的逐级球囊扩张心房间隔造口术，人为地在房间隔处造口，允许血液右向左分流，虽以体循环动脉氧饱和度降低为代价，但可增加体循环输出量，提高体循环的氧转运。尽管手术本身存在风险，但对于选择后的严重小儿肺动脉高压病例，心房间隔造口术仍可能是一种有用的替代疗法。

肺或心肺移植

对长期扩血管疗法无效以及继续有症状或右心衰竭的患者可做肺或心肺移植术，以改善小儿肺动脉高压患者的生活质量和生存率。心肺联合移植可用于原发性小儿肺动脉高压、心脏瓣膜病所致的小儿肺动脉高压、复杂性心脏畸形导致的艾森曼格综合征和复杂性肺动脉闭锁的患者。单纯肺移植可应用于肺部疾病导致的小儿肺动脉高压而心脏正常的患者。

小儿肺动脉高压一般经过早期正规治疗，可以治愈，并且恢复正常生活。

小儿肺动脉高压经过积极治疗，一般不影响患者的自然寿命，若出现严重并发症如肺源性心脏病、艾森曼格综合症等，容易引起心力衰竭，影响自然寿命。

小儿肺动脉高压的患儿应要谨遵医嘱，定期到医院复查，最好每三个月一次，复查的主要项目有心电图、心脏彩超、胸片等，可及时了解病情的进展以及是否出现并发症。

小儿肺动脉高压患儿建议清淡饮食，进食低盐、低油性食物，避免食用刺激性食物，适当补充高蛋白、高能量。

• 小儿肺动脉高压患者建议进食清淡的食物、低盐食物、低油实物如蔬菜汤，多吃蔬菜、水果，补充维生素。

• 小儿肺动脉高压患者应该避免食用刺激性食物，如辣椒、油炸食品等。

• 小儿肺动脉高压患者建议禁进食蛋白，高能量的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等。

小儿肺动脉高压患儿应注意日常护理，家属应起到监督辅助的作用，监督患者谨遵医嘱用药，日常注意保暖，患儿应避免剧烈运动、充分休息。此外，家长还应该对患儿的病情进行监测，并适当进行心理护理，有助于患儿疾病的恢复。

• 家长应监督患儿遵医嘱用药，了解药物的用药剂量、用药方法以及不良反应。

• 患儿应避免剧烈运动，以免造成机体供氧不足，患儿应充分休息，保证足够的睡眠时间。

• 术后患儿应注意保持伤口的清洁干燥，避免伤口感染，注意保暖。

家长应该密切关注患者运动量、皮肤以及口唇的颜色、精神状态以及营养状态，是否出现咳嗽、咳痰等其他症状，如果上述症状有加重，应该立即就医。

患儿可能因为病情产生自卑、孤独的情绪，家属应多关心患者，多与患者沟通，给予相应的心理支持，鼓励患者积极乐观生活，缓解或消除患者的不良情绪，使患者积极面对病情，配合治疗。

小儿肺动脉高压患者需要长期口服抗凝药物如华法林，长期服用此药物容易造成皮肤黏膜出血。因此小孩在日常生活中应该避免剧烈运动，剧烈运动有可能造成腹腔脏器出血而危及生命。长期服用口服抗凝药的患者也应该定期到医院检查凝血指标，调整药物用药剂量，最好每3个月一次。

小儿肺动脉高压目前发病机制尚不十分清楚，预防的重点在于怀孕期间避免危险因素、注意补充营养、定期做产检等。对于有家族史的人群出现呼吸困难等症状以后，应该及时到医院进行筛查。

对于有家族史的人群出现呼吸困难、口唇发紫、活动耐力下降、心率增快等表现，需要早期到医院进行筛查，主要的筛查项目有超声心动图、心电图、胸片等。

• 怀孕期间应该远离危险因素，避免感染，如人类免疫缺陷病毒感染，远离电离辐射，如X摄线，远离致畸的化学因子如甲醛等。

• 怀孕期间应定期产检，对于有家族史的人群产前应该咨询医生是否能怀孕。

• 怀孕期间应该注意补充营养，保证胎儿能在母体内健康发育。

• 积极治疗心脏病、慢性阻塞性肺疾病、间质性肺疾病、结缔组织病等可能引发肺动脉高压的疾病。

• 提高免疫力，尽量避免感冒发生，按期接种流感和肺炎球菌疫苗。