家族性嗅神经-性发育不全综合征又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。该病在临床上并不常见，可为x-连隐性遗传或为男性常染色体遗传。主要适宜绒毛膜促性腺激素或雄激素进行治疗，但无法根治。

家族性嗅神经-性发育不全综合征的主要病因系遗传因素，女性可能是基因携带者。该病好发人群为男性以及具有家族史的人群。

本病征系先天性遗传性疾病，可为X性连隐性遗传或为男性一限常染色体显性遗传，几乎全部见于男性患者，有的资料称男女之比为3：1，女性可能是基因携带者，家族中可有多人发病。

国内暂无权威流行病学。

有此病家族史者

因为家族性嗅神经-性发育不全综合征为遗传性疾病，所以直系亲属(父母、兄弟姐妹)有该病病史者，患病的几率较高。

男性

若女性患病则儿子在一般情况下一定患有此病，若发病为男性，女性不患有此病一般情况下子女不患有此病，男性发病率高于女性。

先天性嗅觉缺失或失灵

对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。

性幼稚

在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及阴毛缺如、稀疏或呈女性型分布，阴茎似幼童，睾丸发育不良，国内报告1例患者至23岁时，双侧睾丸仅0.5cm。

面部畸形

如产生唇裂、腭裂，或唇腭裂。

容易摔倒

由于小脑性共济失调，导致平衡能力差。

其他

女孩乳房不发育，阴毛生长减少以及月经缺乏等。

先天性色觉障碍

通常称为色盲，表现为不能分辩自然光谱中的各种颜色或某种颜色。而对颜色的辨别能力差的则称色弱，色弱者，虽然能看到正常人所看到的颜色，但辨认颜色的能力迟缓或很差，在光线较暗时，有的几乎和色盲差不多或表现为色觉疲劳，它与色盲的界限一般不易严格区分，只是轻重程度不同，色盲与色弱以先天性因素为多见。

耳聋

一般认为语言频率平均听阈在26dB以上，即有听力障碍，听力损失在70dB以内者称重听，在70dB以上者为聋，临床上习惯统称为聋。

视网膜色素变性

家族性嗅神经-性发育不全综合征可能会并发慢性进行性、双侧性毯层视网膜变性。

鱼鳞病

也被称作鱼鳞癣，中医称蛇皮癣，主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑。

癫痫

家族性嗅神经-性发育不全综合征可能会引起脑部神经元群阵发性异常放电，导致发作性运动，感觉、意识、精神、植物神经功能异常，并发癫痫。

当婴儿出现先天性嗅觉缺失或失灵，儿童期表现为睾丸很小等症状时，应及时就诊于神经内科，通过血睾酮、脑组织活检、基因检查等进行诊断，需要注意与性幼稚病进行鉴别。

• 若婴儿先天性嗅觉缺失或失灵，无嗅觉或和嗅觉十分迟钝应及时就医。

• 若男孩出现睾丸很小，腋毛及阴毛缺如、稀疏或呈女性型分布，阴茎似幼童；女孩出现乳房不发育，阴毛生长减少以及月经缺乏等症状时应及时就医。

大多患者优先考虑去神经内科就诊。

• 目前都有什么症状？(如睾丸发育不全，无胡须、腋毛、阴毛等)

• 患者能否分辨气味？

• 有无该病家族史？

• 既往有无其他的病史？

• 是否到其他医院治疗过？

血睾酮

可检测出患者是否出现血睾酮浓度降低，尿中促性腺激素减少。

基因检查

目的是判断患儿是否存在本病相关的基因突变。

脑组织活检

目的是明确患儿脑组织病变的病理，可发现患儿的大脑嗅叶是否有缺陷或发育不全。

气味识别测试

通过气味识别测试来判断患者是否出现先天性嗅觉缺失或失灵。

影像学检查

可判断患者的身体是否出现其他器质性病变和损伤。

骨密度检查

通过骨密度扫描可判断患者是否有骨质疏松的情况。

睾丸活检

睾丸活检可检测出患者睾丸内有无精子形成，是否出现间质细胞减少。

• 临床表现为嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。

• 病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检可见间质细胞减少，无精子形成，有助于诊断。

性幼稚病又叫做性发育不全，性器官的正常发育受丘脑-垂体-性腺内分泌轴的激素调节。若上述内分泌器官出现病变，相应激素的分泌显著减少、或缺乏，可导致性器官发育不全。性幼稚症患者均无第二性征、生殖器呈幼稚状态。由于原发病变的部位不同，缺乏的激素种类不同，则对全身发育的影响也不同，如垂体病变而致生长激素缺乏，患者表现为侏儒症；如男性患者单纯雄激素缺乏，则使长骨骺延迟融合，身高超常、下身长度大于上身长度，故站立时高而坐位时矮。而家族性嗅神经-性发育不全综合征伴有嗅觉的缺失和性染色体正常，有助与性幼稚病进行鉴别诊断。

家族性嗅神经-性发育不全综合征需要终生治疗，目前临床上手术等其他治疗方法无效，但可以使用促性腺激素或雄激素、维生素D、双膦酸盐等药物进行治疗。

安特尔

传统上一般应用人绒毛膜促性腺激素和睾酮替代疗法，随着人们对促性腺激素释放激素结构的了解，用人工合成的促性腺激素释放激素来直接治疗下丘脑性性腺功能低下症的愿望变成了现实。及时补充生长激素与荷尔蒙，有助于身高与性器发育。在男性方面可给于男性荷尔蒙补充来维持第二性征，使用滤泡刺激素来促进精子形成，血睾酮浓度可升至正常值。

维生素D

可以提高患者骨骼密度，治疗骨质疏松，维持钙的平衡。

双膦酸盐

保持骨质疏松患儿的骨量，预防骨折。

该病一般无需手术治疗。

家族性嗅神经-性发育不全综合征对症治疗为主，无法根治。

本病除生活质量较差(如不能生育等)外并不影响寿命。

根据医嘱进行复诊，应每2年接受骨密度检测，已接受荷尔蒙患者也应定时检测。

家族性嗅神经-性发育不全综合征的患者宜吃维生素B、维生素C含量高的食物以及锌元素含量高的食物，如牛奶、西红柿、猕猴桃。患者应合理膳食，及时补充营养。

牛奶

含有丰富的钙质以及蛋白质，能够补充机体所必须的蛋白质和氨基酸，从而起到改善嗅觉障碍的发生。

西红柿

含有丰富的维生素C以及果糖成分，具有很好的营养神经的作用，可改善嗅神经功能不全所致的嗅觉障碍。

猕猴桃

含有丰富的维生素C以及果糖，具有营养神经以及心肌细胞的作用，适宜本病患者多食。

家族性嗅神经-性发育不全综合征的患者在日常护理的过程中，应避免剧烈活动，但可以多晒太阳补充维生素D，预防骨质疏松。家属应给予患者更多的关爱，使患者树立战胜疾病的信心。

• 保持室内空气流通，多开窗，室内环境要干净整洁，温湿度适宜。

• 患者要控制情绪避免大喜大悲，积极乐观，不要焦虑。

• 少接触挥发性强烈、刺激性的气体。

• 要保证日常充足的睡眠。

对于有家族性嗅神经-性发育不全综合征的患者，女方可进行产前诊断来预防下一代疾病的发生，以避免患儿的出生。另外，婚前体检也是预防该病很重要的措施。

对于有家族病史人群，应进行遗传咨询，可以帮助患病成人进行选择性生育，预防患儿的出生。

婚前体检

在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查，进行染色体检查。

产前检查

在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，还要进行染色体检查。