睑裂狭小综合征又称小睑裂综合征，是以独特的先天性眼睑异常为特征的眼部疾病，由常染色体显性遗传引起，其典型表现包括睑裂狭小、上睑下垂、逆向型内眦赘皮和内眦间距增宽等。本病常并发身体其它部位一种或多种发育缺陷，如卵巢功能早衰、眼周其它部位异常、智力发育障碍等，其中以女性患者伴发卵巢功能早衰最为多见。睑裂狭小综合征只有手术治疗，一般需分次手术，分别矫正睑裂短小、内眦间距过宽和上睑下垂。该病通过手术治疗可获得明显的外观改善。

依据遗传方式，可将睑裂狭小综合征分为两型：

Ⅰ型

病症上常合并卵巢功能早衰、月经早闭及不孕等生殖异常症状；

Ⅱ型

症状表现上只有单纯的眼部四联症表现。据临床统计表明，Ⅱ型患者远较Ⅰ型多见。

睑裂狭小综合征为基因遗传性疾病，主要为常染色体显性遗传，好发于有该病家族史的患者。

睑裂狭小综合征主要为常染色体显性遗传引起，具体原因可能为胚胎3个月前后，由于上颌突起发育抑制因子量的增加，与外鼻突起发育促进因子间平衡失调。

睑裂狭小综合征是一种罕见的先天性疾病，全球发病率约为1/50000，我国发病率约为1:10000，多为家族性聚集发病，偶有散发，男性多于女性。

睑裂狭小综合征由常染色体显性遗传引起，属于基因遗传性疾病，常常为家族性发病，故好发于有家族史人群。

睑裂狭小

睑裂狭小是睑裂狭小综合征最典型的症状，表现为睑裂长度，即一只眼睛内眼角到外眼角的距离，一般<20mm，正常人睑裂长度为25～30mm。睑裂宽度，即睁眼时上下眼皮的距离，一般<7mm，正常睑裂宽度为7~12mm。

上睑下垂

严重者可出现比较明显的视物遮挡。

逆向型内眦赘皮

内眼角前方皮肤皱褶方向为由下向上，而正常人为由上向下。

内眦间距增宽

即双眼内眼角距离增宽，距离明显增大，但眼眶骨骼的发育并无异常。

部分患者可伴有卵巢功能早衰、月经早闭及不孕等生殖异常症状，或伴眼眶发育异常、智力缺陷等。

睑裂狭小综合征因眼睑下垂，影响视力发育，可能会导致弱视。

当患者出现睑裂狭小、上睑下垂、逆向型内眦赘皮和内眦间距增宽等异常面容，应及时到眼科就医。在医生的检查下，一般依据患者临床表现可予诊断。睑裂狭小综合征应注意与单纯的上睑下垂、斜视等疾病鉴别。

当患者出现睑裂狭小、上睑下垂、逆向型内眦赘皮和内眦间距增宽等异常面容，应及时就医，在医生的指导下进一步检查，明确诊断，及时治疗。

患者考虑去眼科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？（如睑裂狭小、上睑下垂、逆向型内眦赘皮和内眦间距增宽等）

• 上述症状的出现是出生时就有吗？

• 有无家族史？

• 有对此做过什么治疗吗？

眼科检查

医师通过对患者眼部进行检查，可观察出患者有无睑裂狭小、上睑下垂、内眦赘皮，以及观察内眦间距，有无眼球活动障碍，并可检测有无视力下降等，并依据患者的眼部症状可做出诊断。

基因检测

通过检查基因有无异常，可辅助确诊。

睑裂狭小综合征主要依据包括睑裂狭小、上睑下垂、逆向型内眦赘皮和内眦间距增宽等眼部临床表现可做出诊断。

上睑下垂

上睑下垂系指提上睑肌和Müller平滑肌的功能不全或丧失，以致上睑呈现部分或全部下垂，轻者遮盖部分瞳孔，严重者瞳孔全部被遮盖，先天性者还可造成弱视。上睑下垂是只以眼睑下垂为主要症状，而睑裂狭小综合征除了有上睑下垂，还有睑裂狭小、逆向型内眦赘皮和内眦间距增宽等临床表现，因此依据临床表现可对此作出鉴别。

斜视

斜视是指两眼不能同时注视目标，属眼外肌疾病，可分为共同性斜视和麻痹性斜视两大类。共同性斜视以眼球无运动障碍、第一眼位和第二眼位斜视度相等为主要临床特征；麻痹性斜视则有眼球运动受限，复视，可为先天性，也可因外伤、或全身性疾病导致。睑裂狭小综合征是以睑裂狭小、上睑下垂、逆向型内眦赘皮和内眦间距增宽等为典型表现的一组临床综合征。依据临床表现可对两者进行鉴别。

睑裂狭小综合征无特殊药物治疗，主要以分期手术治疗为主。如矫正内眦赘皮行睑裂开大术、上睑下垂矫正术等。

睑裂狭小综合征无特殊药物治疗。

睑裂短小矫正

轻度睑裂短小采用内眦成形，内眦赘皮矫正。

外眦成形

睑裂过于短小，可内眦成形联合外眦开大成形术治疗。

上睑下垂矫正

一般先天性小睑裂综合征都是重度上睑下垂，所以通常利用额肌悬吊术矫正上睑下垂。

睑裂狭小综合征不可治愈，但经过积极治疗后可在一定程度上改善外观。

睑裂狭小综合征对自然寿命不会产生影响。

睑裂狭小综合征术后1~2周应门诊复诊，主要观察有无感染和暴露性角膜炎迹象发生；1~3月后症状会明显改善，可酌情延长复诊时间，或在医生指导下进行复诊。

睑裂狭小综合征患者，尤其经手术治疗的患者，应注意饮食调理，合理均衡营养，可多食高质量蛋白食物，多吃新鲜蔬菜、水果，同时应清淡饮食，忌食辛辣、油腻之品。

• 可适当多食用牛奶、鱼、蛋等高蛋白、易消化性食物，加强术后营养。

• 多吃新鲜蔬菜水果，补充维生素，均衡营养。

• 忌食辛辣、油炸、肥腻之品，不利肠胃健康。

• 合理分配餐次，可少食多餐，以利肠胃消化。

睑裂狭小综合征患者需注意日常护理，主要包括术后的护理，以及注意对患者的心理护理等方面。同时需特别注意，睑裂狭小综合征术后，应积极预防眼部感染，监测患者病情。

• 术后应注意避免眼部沾水，且不宜游泳，避免感染。

• 术后7~10天注意及时拆除皮肤缝线。

• 术后遵医嘱滴抗菌素眼药预防感染，睡眠时若有角膜暴露，可涂眼药膏保护角膜以避免干燥。

• 要注重对患者的心理疏导，要时常关心、理解、安慰患者, 并积极鼓励他们，帮助消除不良情绪，让患者积极配合治疗。

患者在治疗过程中，应紧密监测患者病情，观察有无病情变化，并及时进行对症处理。

睑裂狭小综合征术后，应特别注意有无眼部感染，可予预防眼部感染治疗。

睑裂狭小综合征属于基因遗传性疾病，可通过产前基因检测进行筛查，但尚无特异性的预防手段。

对于有家族史的孕妇，产前基因检测可进行筛查。

睑裂狭小综合征属于基因遗传性疾病，无特异性的预防措施，有家族史的孕妇在孕期可进行羊水的基因检查，必要时优生优育。