先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症，是男性不育中最常见的染色体异常，指睾丸从胚胎发育时直至出生从未发育，睾丸是扁片状，类似黄豆粒大小，还可出现无精子及尿中促性腺激素增高症状。此病主要治疗方式为药物治疗，积极治疗后可改善患者症状。

先天性睾丸发育不全的形成是患者多了一条染色体，常见核型为47，XXY卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。

内分泌异常

促性腺激素分泌不足，影响了睾丸的发育，造成睾丸发育不全。

染色体异常

卵母细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有2个X染色体的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。

解剖异常

胚胎时血液供应障碍或者睾丸下降时发生精索扭曲，导致睾丸发育不全。

先天性睾丸发育不全是一种发病率较高的性染色体疾病。

• 发生率在新生儿男性活产儿中较为罕见，约占1:2000~1：1000。

• 在智能障碍的患儿中少见，其发生率估计为1:100。

• 在男性无生育力或性腺发育不良患者中较为常见，高达30%。

• 营养不良、吸烟、酗酒的孕妇，接触辐射过多的孕妇。

• 怀孕期间使用药物的孕妇、高龄产妇者、近亲结婚的孕妇。

• 患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。

• 患者体型较高，体征女性化，如下肢细长、皮肤细白、声音尖细、脂肪堆积、阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。

• 呈类阉体型，约半数患者两侧乳房肥大，会出现女性型乳腺外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，阴茎小，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。

• 智力发育正常或略低。这种情况较为少见，主要表现为语言能力低下，易被误诊为认知功能障碍。

• 肌力差，缺乏雄激素会影响到骨质的代谢，造成骨质疏松，患者走几步就疲惫，四肢发软。

男性不育症

先天性睾丸发育不全可伴有无精子症或严重少精子症，睾酮低，以及由此引起的症状，如勃起功能障碍及性欲低下等，最终导致患者不育。

出现先天性睾丸发育不全的临床症状和体征，应及时就医，通过血清睾酮等激素测定、精液、染色体核型等检查来确诊染色体，此病还需要与青春期发育延迟等疾病进行鉴别诊断。

当患者出现婚后不育、性生活障碍等症状时，应及时就医。

一般建议患者到儿科、泌尿外科、男科就诊治疗。

• 目前都有什么症状？(如胡须、阴毛稀少、乳房发育、阴茎细小)

• 性生活是否正常？

• 有无射精？

• 性功能有无障碍？

• 之前做过检查吗？

• 血清睾酮(Testosterone,T)测定，多数病例降低，据统计，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中几乎全部降低。一般为轻度降低，严重降低者少见。

• 血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定，血清血清促卵泡激素水平均增高，与正常人无重叠。血清黄体生成素水平，47，XXY型患者75%增高；46，XY/47，XXY型患者33%增高；48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。

• 血清雌二醇(estrodiol，E2)测定，多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。

• 血清雄激素结合蛋白(ABP)测定，多数患者有不同程度的增高。

• 人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验，血清T对人绒毛膜促性腺激素刺激的反应降低或正常，多数为不同程度的降低。

• 促性腺激素释放激素(GnRH)试验，血清黄体生成素及血清促卵泡激素对促性腺激素释放激素刺激的反应往往呈过强反应。

• 性染色质检查，口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。

• 精液检查，多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。

• 染色体检查，一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

• 睾丸活组织检查，典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。

• 口腔黏膜X染色体检查，这项检查可以作为本病的初筛实验，操作简单，在口腔里刮一下进行涂片，如果可以检测出X小体可以判断X染色体增多。

• 出现先天性睾丸发育不全患者一般会出现不育、乳房增大、阴茎短小且硬、睾丸小、无胡须、无喉结、皮肤白皙、毛发少、智力发育落后、性格胆小腼腆、肌力差症状者可初步考虑此病灶。

• 进一步确诊要进行染色体检查、精液检查等进行确认，X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可确诊。

青春期发育延迟

先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高，睾酮水平较低，而青春期发育延迟者处于未发育水平，无促性腺激素升高。如对先天性睾丸发育不全患者在青春期后作睾丸活体组织检查，可见曲细精管玻璃样变，其睾丸间质细胞虽有增加，但内分泌活力不足，此为鉴别点。

先天性睾丸发育不全的治疗原则是促进第二性征发育、改善性功能、减少并发症、解决生育问题。药物治疗一般采用丙酸睾酮或甲睾酮片舌下含服，一般不考虑手术治疗，主要是长期雄性激素的替代治疗。

一般采用丙酸睾酮或甲睾酮片舌下含服，较方便的是给予长效睾酮，如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮，也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。

• 一般不考虑手术治疗，主要是长期雄性激素的替代治疗。男性乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。

• 可采取睾丸移植手术，对于雄激素治疗无效的，睾丸无功能可以做睾丸移植手术，但术后可能仍无法产生精子，风险大，容易发生排斥反应。

患者因缺乏雄激素会内心敏感、脆弱，容易患焦虑、抑郁症等，要进行专业的心理辅导，减少患者的焦虑、抑郁。

先天性睾丸发育不全的治疗以改善患者症状为目的，治愈较为困难。

先天性睾丸发育不全并非为严重疾病，通常不影响患者寿命。

先天性睾丸发育不全与饮食关系不大，保持合理膳食，保证营养全面、均衡即可。

• 遵医嘱服用药物，雄激素使用过量会引起肝功能损害、脱发、体毛增多、皮肤痤疮，在使用雄激素期间需要3个月定期到医院复查，根据医生安排调节剂量，不要私自的调药或停药。

• 手术治疗的患者术后要注意每天监测体温，观察睾丸的情况，当有发热、睾丸突然增大、变硬时及时就医说明。

先天性睾丸发育不全病因较为明确，主要是预防染色体基因缺陷，如禁止近亲结婚、避免高龄妊娠等以降低此类患儿的出生几率。

• 禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。

• 婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

• 怀孕期间避免使用药物(如四环素、阿司匹林、氯霉素等)、接触毒物(汞、铝、有机磷等)。

• 在怀孕期间要避免饮酒、吸烟，避免接触辐射，在电脑前工作应穿上防辐射服。

• 孕期应定期检查，在怀孕期间需要做9~13次的产检，在怀孕20周左右的时候可以做B超胎儿畸形筛查，还可以进行羊水穿刺进行染色体核型分析。若孩子有发育异常倾向，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。