慢性溶血性贫血

因贫血而出现头晕、乏力、发育迟缓、巩膜黄染。

疼痛危象

毛细血管被堵塞引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛，多发生于肌肉、四肢关节、骨骼、胸腹部，尤以关节和胸腹部常见。

肝脾肿大

镰状的红细胞在肝脾内破坏积聚，导致肝脾肿大，医生在做腹部触诊检查时可检查到，或者腹部CT也可看到。

手足综合征

婴幼儿手背和脚背的肿胀、充血、疼痛。

智力低下

机体长期的缺血缺氧状态导致发育迟缓，智力发育缓慢、智力低下。

• 心肺功能受损，可发生充血性心力衰竭，心脏排出量不足，表现为呼吸困难、咳嗽、咳痰、乏力。

• 肾脏受累可表现为等渗尿、血尿、多尿，部分患者发展为肾病综合征、肾衰竭。

• 脊柱变形呈双凹形或鱼嘴形，股骨头无菌性坏死，骨骼梗死又可导致骨小梁增加和骨质硬化。

• 眼部症状有视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱落。

• 神经系统表现为脑血栓、蛛网膜下隙出血。

• 下肢皮肤慢性溃疡。

镰刀型细胞贫血病可并发镰状细胞危象，包括梗死型危象、巨幼细胞型危象、脾滞留型危象、溶血型危象等。

当出现黄疸、贫血、发育差、骨关节及胸腹痛时，应及时去血液内科就诊。医生通过询问病史，结合红细胞镰变试验阳性等检查结果，可做出镰刀型细胞贫血病的诊断，注意与再生障碍性贫血、缺铁性贫血等疾病相鉴别。

新生儿一般都会进行疾病筛查，不存在就医问题，直接住院治疗即可。

• 大多数患者优先考虑去血液内科就诊。

• 如果患者出现疼痛危象应去急诊科就诊。

• 手足关节是否肿胀、疼痛？

• 有发热、发炎的症状吗？

• 平时身体怎么样？

• 家人有没有类似的症状？

• 之前是否去过其他地方就诊？

体格检查

检查患者有无镰状细胞贫血症的体征和症状，如贫血、黄疸、肝脾大、骨痛及胸腹痛。

红细胞镰变试验

检查红细胞是否有镰变，镰变的红细胞有多少，有助于疾病的诊断。

骨髓象

需要做骨髓穿刺，属于有创检查，有疼痛，可用于查看患者的血细胞形态是否改变以及造血功能是否异常。

血红蛋白分离

通过分离血红蛋白，看患者的血红蛋白是否异常。

红细胞半衰期测定

显示红细胞生存时间明显缩短5~15天。

血常规

初步筛查，看患者是否存在溶血及贫血。

血清胆红素

辅助诊断疾病，轻至中度增高，溶血危象时显着增高。

其他检查

心电图、CT、B超、磁共振、血液生化，判断患者是否有其他器官功能的损害。

• 患者有黄疸、贫血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等症状。

• 镰变试验阳性。

• 患者有镰刀型细胞贫血病家族史。

• 种族易感，所处地区发病率高。

• 血红蛋白分析发现血红蛋白S。

满足所有条件可诊断为镰刀型细胞贫血病。

再生障碍性贫血

再生障碍性贫血简称再障，是一组由多种病因所致的骨髓造血功能衰竭性综合征，以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征，临床以贫血、出血和感染为主要表现。再生障碍性贫血的骨髓象可表现为增生减低或极度减低，而镰刀型细胞贫血病的骨髓象红系显着增生，通过骨髓象的检查可与镰刀型细胞贫血病鉴别。

缺铁性贫血

缺铁性贫血是由于体内缺少铁质而影响血红蛋白合成所引起的一种常见贫血，缺铁性贫血患者的红细胞形态比较小，所以红细胞里面的血红蛋白量少，所以又称小细胞低色素性贫血。患有缺铁性贫血的患者通常是通过铁的代谢检查确诊的，确诊后患者只需要进行铁剂的补充就可以了。通过外周血的检查可以与镰刀型细胞贫血病鉴别，缺铁性贫血的红细胞表现为小细胞低色素，而镰刀型细胞贫血病的红细胞大小不均，多染性，可见镰状红细胞。

其他原因所致的溶血性贫血

溶血性贫血是各种原因比如某些药物导致的血液中的红细胞遭受破坏，临床症状有贫血、黄疸、脾大，治疗主要是去除引起红细胞破坏的病因和输血治疗。镰刀型细胞贫血病也会有溶血性贫血的发生，应通过红细胞镰变试验，鉴别溶血是否是由红细胞镰变所致。

镰刀型细胞贫血病目前缺乏有效治疗办法，对症治疗可以减轻患者症状与痛苦，帮助患者度过危象时期非常重要。主要是输血和药物治疗，预防疼痛危象，防止感染和缺氧等，患者需要长期持续性的治疗。

预防感染

预防和治疗感染可以减少引发危象的发生。

药物治疗

应用羟基脲、红细胞生成素并配合补铁，可减少栓塞危象和输血量。

输血治疗

患者大都已经适应慢性贫血，若非必须，不宜经常输血，当发生疼痛危象时，应予输血。同时进行血常规检查，监测血红蛋白等指征。

给氧

通过鼻导管给氧减轻患者缺氧的症状。

止痛

可用止痛药减轻患者痛苦。

羟基脲

羟基脲对于存在剧烈疼痛，甚至发生疼痛危象的患儿。羟基脲通过选择性抑制DNA合成，达到抑制骨髓，使胎儿正常的血红蛋白合成增加，稀释循环中镰状细胞浓度，降低血管堵塞风险。但需要注意的是羟基脲对骨髓的抑制作用可导致白细胞、血小板、红细胞降低，增加感染风险，因此仅作为短期用药。

抗生素

镰状细胞贫血患者易继发感染。对疑有骨髓炎者，应用第三代头孢菌素有较好疗效。对骨髓炎病人抗炎治疗至少持续3个月，否则容易复发。

叶酸

本病患者对叶酸的需要量增加，应连续给予叶酸口服。叶酸可以降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮功能。不良反应较少，罕见过敏反应。长期用药可出现恶心、腹胀等胃肠症状。

止痛药

对于疼痛较轻患者，有时可以给予一定剂量的止痛药物来缓解患者痛苦，常用药品如阿司匹林、布洛芬、塞来昔布。

骨髓移植

在少数病例取得成效，然而神经系统后遗症好像有增加。向患者透过静脉注射移植捐献者的正常骨髓细胞，使病患重建造血功能和免疫功能的治疗，可挽救生命和提高生存治疗。

基因治疗

将治疗性的基因及含有事先设计好的能阻止非正常血红素生成小的干扰性RNA导入病毒载体，并转入人造血干细胞，细胞接受这种处理后，便能产生正常的血红素，可达到治愈本病的目的。

干细胞技术治疗

治疗方法还需进一步发展。

镰刀型细胞贫血病目前没有治愈的方法。

镰刀型细胞贫血病患者多于幼年死亡，如活到成年，常死于肺部并发症。

镰刀型细胞贫血病需要长期持续性治疗，患者应按医生的医嘱定期检查。

镰刀型细胞贫血病会对患者的红细胞进行破坏，所以患者有慢性贫血的症状，在通过药物治疗的同时，应进食一些含铁量高和含叶酸丰富的食物。

• 建议进食桃、李子、大枣、蛋黄、鱼、瘦肉、猪肉、牛肉、羊肉这些含铁丰富的食物。

• 建议进食含叶酸较高的食物，比如动物肝脏、蛋类、豆类食物。

• 在吃上述含铁量比较高的食物或用补铁药剂时，应避免食用牛奶、茶叶、豆浆、杏仁、桃仁这些影响铁吸收的食物。

镰刀型细胞贫血病患者平时日常生活应防止感染，定期进行检查，并保持健康的生活习惯。同时父母应当注意患者的心理健康成长，患者还应去医院复查血常规，血液生化指标，监测贫血状况和药物的不良反应。

防止感染

平时应注意保暖，避免因温度变化导致感冒，诱发疼痛危象。

定期检查

1岁以下婴儿，每2~3个月就医一次，1~2岁儿童应至少3个月就医一次，2或2岁以上的患者，每年应至少就医一次。

保持健康的生活习惯

注意食用健康食品，注意休息，不要熬夜。

镰刀型细胞贫血病的患者应定期复查血常规，肝肾生化指标，监测患者的贫血情况。是否有肝肾功能的损害，并警惕骨髓危象的发生，一旦出现急性骨痛、腹痛和胸痛，应立即就诊。

父母应注意儿童的心理健康的成长，帮助孩子融入集体，树立正确的信念，帮助孩子正确认识疾病，避免孩子因为疾病而陷入自卑等心理状态。

镰刀型细胞贫血病患者在服药期间会出现恶心、腹胀等胃肠症状，如果难以耐受，应向医生咨询换药。

镰刀型细胞贫血病是常染色体显性遗传病，所以有镰状细胞性贫血病的夫妻(任何一方)，在备孕时都需要进行遗传咨询。产前可通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测，同时应优生优育，避免胎儿出现镰刀型细胞贫血病。

婚前和产前检查

目前采用PCR(聚合酶链式反应)和ASO(寡核酸探针)法，在妊娠早期即可做产前诊断，防止纯合子患者的出生。

遗传咨询

有镰状细胞性贫血病的夫妻(任何一方)在准备要孩子前去相应的机构进行遗传咨询。

• 提倡优生优育，有夫妻双方任何一方有镰刀型细胞贫血病的应进行遗传咨询，根据咨询结果决定是否要生养孩子。

• 已经妊娠的做产前检查，并根据检查结果和个人意愿决定是否引产。