短腰畸形是一种先天性的遗传疾病，此病的发病率极低，是一种少见的先天性畸形疾病。病因和其他危险因素尚未明确，可能与遗传或外伤有关，常见症状表现为腰段比正常人短，同时还会伴随一些其他畸形的综合表现，部分患者会出现四肢麻木无力，腰部一侧或双侧疼痛的症状，极少部分患者会出现脊柱无法弯曲，失去弹性的现象。一般来讲，短腰畸形不需要特殊的治疗，主要就是需要进行适当的腰背肌功能锻炼，若保守治疗不能有效缓解的话，需要进行手术。短腰畸形很少会危及性命，在接受正确的治疗后，一般预后良好，不影响患者的正常生活和寿命。

根据病理解剖类型分类，短腰畸形可分为三类：

先天性脊椎崩裂、滑脱

该现象在短腰畸形中较为常见。主要原因是椎弓的两个化骨中心并未融为一体，在假关节的基础上导致了椎体的滑脱。滑脱程度越严重，短腰畸形也会越明显。

先天性椎体融合

在体检时容易发现，在胚胎期相邻的两个或数个生骨节发育障碍会导致短腰畸形。完全融合者在相应椎间隙部位可无任何裂隙可见，但半数病例显示宽窄不一，长短不等、部位不定的缝隙。此病例椎间孔多数狭窄。

半椎体畸形

由于椎体发育分节不全或形成不全而显示短腰症状，单发的半椎体畸形者主要引起脊柱侧凸或后凸畸形。

短腰畸形的发病原因暂时不明，但该病具有遗传易感性，因此有学者认为本病可能与遗传因素有关，有血缘关系的亲属患过短腰畸形者、母亲孕早期接触放射性物质者多发该疾病，同时，外伤因素和外界感染辐射因素也可能诱发疾病的发生。

短腰畸形具有遗传易感性，若有血缘关系的亲属中患有短腰畸形，则胎儿容易受到遗传因素的影响患该疾病，若父母双方的家庭患有染色体疾病或遗传疾病，则也容易导致胎儿患有畸形。

污染

药物污染、放射性物质的刺激等污染都可成为致畸因素。

外伤

外伤造成的椎体滑落会造成短腰畸形。

短腰畸形具有遗传易感性，在有家族病史的家族中呈现易发性，但该病在正常人群中发病率尚不清楚。

该疾病好发于以下人群：

血缘关系的亲属患过短腰畸形者

受基因遗传影响，带有有血缘关系的亲属患过短腰畸形，患儿也容易出现该疾病。

母亲孕早期接触放射性物质者

放射性污染容易导致胎儿致畸，引发短腰畸形。

母亲为高龄产妇者

母亲作为高龄产妇，属于出生缺陷的高危人群，容易出现胎儿畸形，因此母亲为高龄妇女的胎儿容易出现短腰畸形。

腰段较常人短

测量双侧腋中线处肋骨角至髂骨嵴之间的距离，发现腰段较正常人为短。

椎体滑脱

在先天性脊椎崩裂、滑脱的病例中，两个化骨中心并未融为一体，造成椎体滑脱。

多发性神经炎

受到脊髓损伤、压迫的影响会导致四肢麻木无力的症状。

腰脊椎疼痛

椎体滑脱，外伤，脊柱变形容易导致腰脊部疼痛的症状，会出现腰部一侧或双侧疼痛，并且疼痛延伸至脊柱。

脊柱僵直

脊椎脊柱的损伤会导致，脊柱无法弯曲，失去弹性。

除了生理上的影响外，部分患者可能会有心理上的问题，同时，部分患者会出现驼背症状。

椎体严重楔形变

椎体严重楔形变又名曲体形骨折脱位，具有典型的脊椎骨折临床表现，疼痛剧烈，局部症状多表现明显，常伴随脊髓损伤。

当患者出现腰段较常人短，伴有腰部不适等症状时要及时去骨科就诊，通过X线检查结合临床表现进行诊断，但要注意短腰畸形要与脊柱畸形相鉴别。

当发现肉眼可见的腰段比正常人短，出现四肢麻木、腰部疼痛，或发现脊柱无法弯曲、失去弹性等症状时，应及时就医。

• 大多患者优先考虑骨科就诊。

• 出现脊柱僵直、腰椎疼痛症状时可去脊柱外科就诊。

• 什么时候发现出现这些症状的？

• 症状是否持续出现？有无缓解或加重?

• 家中是否有人患过短腰畸形？?

• 有无创伤史或手术史?

• 是否使用过什么药物？做过什么检查？

• 症状出现的频率如何？是否还有其他症状？

体格检查

通过视诊查看患者腰部畸形状况，短腰畸形肉眼可见腰段比常人短。

X线检查

X线检查需后前位与侧位两个平面摄片，最好同时摄左右斜位。通过X线片可显示腰椎畸形情况。

CT检查

出现明显疼痛，四肢无力的症状的患者通过CT检查对脊髓造影可判断是否脊髓受到压迫。

通过短腰畸形的临床表现，即发现肉眼可见的腰段比正常人短，出现四肢麻木、腰部疼痛，发现脊柱无法弯曲、失去弹性等症状，结合X线检查测量双侧腋中线处肋骨角至髂骨嵴之间的距离，小于标准值2个标准差即可诊断为短腰畸形。

脊柱畸形

脊柱畸形就是脊柱出现结构和位置上的异常，临床表现为脊柱的异常弯曲甚至扭曲，脊柱疼痛等，脊柱畸形可能会出现脊柱侧弯或后凸。短腰畸形有肉眼可见的腰段比正常人短，脊柱无法弯曲，失去弹性，X线检查测量双侧腋中线处肋骨角至髂骨嵴之间的距离，小于标准值2个标准差。

短腰畸形的病因尚不明确，因此对于短腰畸形要采取对症综合治疗，对于治疗一般单纯性短腰畸形者，除加强腰背肌锻炼之外，无特殊处理，同时该疾病也可采用保守治疗，对于短腰畸形患者当保守治疗无法治愈时，要积极采用手术疗法，以改善患者临床症状。

对于一般的单纯性的短腰畸形不需要特殊治疗，主要是进行适当的腰背肌功能的锻炼。

一般不用药物治疗。

后路腰椎椎间融合术

该手术就是把腰椎椎体之间的连接装置去除，给予植入骨头，同时给予内固定，让腰椎椎体之间做成死关节，避免腰椎椎体之间相互活动，可以稳定脊柱，同时可以减轻局部症状。需要注意的是该手术的主要适用于下腰椎不稳定的患者。

椎板减压术

椎板减压术全称为椎板切除病灶清除减压术。该手术通过以病灶中心为切口，将人体后路椎板切除以达到部分减压的目的。该手术常用于处理根管或椎管狭窄症，适用于腰椎神经受压人群，可有效减少相应部位压力。

驼背畸形矫正术

该手术通过手术方式针对人体脊椎畸形的情况轻重以及病情，对患者脊柱进行矫正，术后可有效改善脊柱畸形情况。该手术适用于腰椎畸形以及驼背患者。

植骨融合术

植骨融合术的基本步骤就是将原本相连接而因为疾病导致分离或开裂的骨结构重新闭合，使其原部位恢复正常的结构并最终达到完全性骨性愈合的目的。该手术主要用于回复脊椎结构，适用于脊椎崩裂或脊椎滑落的患者。

短腰畸形患者经过正规治疗后可以治愈，不影响正常生活。

短腰畸形很少会危及生命，患者治疗及时，不影响自然寿命。

短腰畸形患者应术后一个月后到医院复诊，进行X线检查，查看病灶是否已经稳定。

短腰畸形与饮食相关性较小，无特殊饮食调理注意事项，维持正常均衡饮食即可。

短腰畸形患者应加强基础护理，注意术后伤口护理及运动护理，避免外伤与感染，同时应加强腰背部肌肉的锻炼，促进疾病的康复。

• 术后要避免伤口感染，伤口不可沾水；术后待到伤口恢复无感染后才允许活动，锻炼时要注意热身，避免损伤，保持关节在活动时的流畅性；手术治疗后建议睡硬板床。

• 生活中注意对腰椎的保护，腰部保暖，避免腰部负重，避免外伤。

• 注意生活姿势，避免长时间维持同一动作。

• 注意规律生活，避免过度劳累和精神过度紧张，保证充足的睡眠。

短腰畸形的病因不明，暂无有效的预防措施，但因该病可能与遗传因素有关，因此要进行必要的婚前检查、孕期检查等，及时发现胎儿畸形，进行处理。

孕期通过超声等技术，检查胎儿是否畸形。

• 进行婚前检查，避免胎儿畸形。

• 孕妇孕期要定期产检，避免接触辐射、药物等可致胚胎致畸的因素。

• 尽量避免35岁以上再妊娠，高龄产妇易生出有缺陷的婴儿。

• 注意加强腰背肌的锻炼，加强腰椎的稳定性，生活中要避免腰部受伤，当腰部发生外伤后要及时到医院就诊治疗。