小儿醛固酮过多症是由于肾上腺皮质自主性分泌醛固酮过多，常表现为高血压、低血钾等临床症状，其发病率国内约为高血压患者的2%，小儿较少见。根据其分类不同选择不同的治疗方案，一般为手术和药物治疗，预后较好。

小儿醛固酮过多症根据其病因主要分为5型，即醛固酮瘤、特发性醛固酮增多症、原发性肾上腺皮质增生、家族性醛固酮增多症、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌及异位醛固酮分泌瘤或癌。

醛固酮瘤(APA)

发生在肾上腺皮质球状带并分泌醛固酮的良性肿瘤即经典的conn综合征，是原醛症主要病因，临床最多见的类型，占65%~80%，以单一腺瘤最多见，左侧多于右侧；双侧或多发性腺瘤仅占10%；个别患者可一侧是腺瘤，另一侧增生。

特发性醛固酮增多症(IHA)

占儿童原醛症之首，近年来发病率有增加趋势，其病理变化为双侧肾上腺球状带的细胞增生，可为弥漫性或局灶性。

原发性肾上腺皮质增生(PAH)

约占原醛症的1%，本症对螺内酯治疗有良好的反应，肾上腺单侧或次全切除可纠正醛固酮过多的症状和生化异常。

分泌醛固酮的肾上腺皮质癌(APC)

它是肾上腺皮质腺癌的一种类型，约占原醛症的1%~2%可见于任何年龄段，但以30~50岁多发。

糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症(GRA)

一种特殊类型的原醛症，约占1%多于青少年起病，可为家族性或散发性，家族性者以常染色体显性方式遗传。

原发性醛固酮增多症为肾上腺皮质自主性分泌醛固酮过多所致，最常见的病因为肾上腺皮质腺瘤或增生性腺瘤，腺瘤多为单发，小儿病例多见双侧肾上腺皮质增生引起分泌醛固酮增多，其原因尚不明，称为先天性醛固酮增多症。

小儿醛固酮过多症主要为双侧肾上腺皮质增生引起肾上腺皮质自主性分泌醛固酮增多所致。相关因素包括醛固酮瘤、特发性醛固酮增多症、糖皮质激素可治性醛固酮增多症、醛固酮癌、异位醛固酮分泌性腺瘤或腺癌等。

醛固酮瘤

醛固酮瘤大多是良性的，但它具有分泌醛固酮的功能，在临床上多见，大多为一侧腺瘤，直径1~2cm。

特发性醛固酮增多症

特发性醛固酮增多症是指双侧肾上腺球状带增生，导致机体分泌醛固的能力增强，有时伴结节，在临床上亦多见。

糖皮质激素可治性醛固酮增多症

多于青少年期起病，可为家族性，以常染色体显性方式遗传，也可为散发性，肾上腺呈大、小结节性增生。

醛固酮癌

这种情况在临床上少见，为分泌大量醛固酮的肾上腺皮质癌，往往还分泌糖皮质激素、雄激素。组织学上与腺瘤临别较为困难，肿瘤体积大，直径多在5cm以上，切面常显示出血坏死，CT或超声常见钙化。

异位醛固酮分泌性腺瘤或腺癌

异位醛固酮分泌性腺瘤或腺癌可发生于内的肾上腺残余组织或卵巢内，因其具有分泌醛固酮的功能，所以可以导致体内醛固酮含量升高，在临床上极罕见。

原发性醛固酮过多症一直被认为是少见病，小儿较少见。国内相关研究报道较少，在普通高血压人群中其患病率约为2%。

本病好发于有遗传倾向、有高血压家族病史的儿童。

小儿醛固酮过多症为一慢性发展的疾病，典型临床表现为高血压，多伴低血钾、低肾素活性、高醛固酮等，一般最早出现的症状为高血压，随病程的发展血压继续增高，出现乏力、头晕、感觉异常，高血压多为中等度，血压长期增高后引起左心肥大和心衰，眼底多有小动脉痉挛，偶有小量出血，而高血压视网膜病者极少见。

醛固酮过多症的靶器官之一为心血管系统，发生率其他系统较高，包括心房颤动、心肌梗死、心力衰竭等一系列风险。高醛固酮血症可导致左心室肥厚及舒张功能减低、大动脉僵硬度、组织广泛纤维化和血管壁重构等靶器官损害，更易发生脑卒中和心肌梗死。

小儿醛固酮过多症是一种盐皮质激素分泌过多的疾病，可导致高血压、低血钾等，患儿需要积极就医，对因治疗。

• 如家族有高血压等相关疾病病史，需定期至医院随诊，可早期筛查。

• 如出现高血压、低血钾、头晕乏力等临床症状，需立即就医。

• 如果孩子出现高血压或多饮多尿等症状应去泌尿外科或儿科就诊。
  

• 如果孩子已经确诊可以去内分泌科进行就医。
  

• 如果孩子出现呼吸困难甚至出现咯血的症状时应去急诊就诊。

• 目前有什么症状，比如乏力、头晕、感觉异常等？

• 症状开始及持续时间？

• 既往有无高血压病史？

• 家族有无类似疾病、高血压病史？

• 是否至外院就诊？

血生化检查

低血钾多数低于3.5mmol/L，有的为间歇性低血钾。血钠一般略高于正常，在140mmol/L以上，但很少>148mmol/L，血pH偏碱性。肾功能、肾脏浓缩功能受损伤，病情严重时可有氮质血症，肌酐清除率、尿素清除率有不同程度的减低。由于醛固酮促进镁的排出，故血镁降低，出现手足搐搦症。佛斯特征和低钙束臂征阳性。

尿常规

尿量增多，特别夜尿量增多，比重偏低≤1.010，一日间尿比重变化小。尿浓缩试验阴性，尿量和比重不受抗利尿激素的影响，部分患者还可有蛋白尿和/或尿白细胞增多，尿钾增多。

醛固酮测定

24小时尿醛固酮

在摄取普通饮食(钠含量100mmol/d)时，正常成人尿排醛固酮约11.08~27.7nmol/24h(4~10μg/24h)，该病患儿排量增高，达55.4nmol/24h(20μg/24h)以上。

血浆醛固酮

用放射免疫法测血浆醛固酮含量。食物中钠的入量高于150mmol/d时或给醋酸去氧皮质酮后，血浆醛固酮浓度降低，食物中钠含量低时增高。

血浆肾素-血管紧张素活性测定

因为醛固酮的分泌与肾素-血管紧张素系统有关，可以对该系统的激素进行检查，了解醛固酮增多的原因，一般患者的检查结果低于正常值。

心电图

低血钾心电图改变，表现为Q-T间期延长，T波增宽、降低或倒置，U波的出现或T-U波，相连成双峰，可见高血压左室肥大的改变。

肾上腺CT或MRI

可鉴别为肾上腺腺瘤或增生。高分辨率的CT可检出直径小至5mm的肿瘤，但较小的肿瘤如果完全被正常组织所包围时，则检出较为困难。

生理盐水输注试验

生理盐水试验后血醛固酮>10ng/dl原醛症诊断明确，<5ng/dl排除原醛症。生理盐水试验是目前国内比较常用的原醛症确诊试验，坐位生理盐水试验较卧位生理盐水试验诊断原醛症敏感性更高，其诊断敏感性高达96%。

当患者出现以下症状以及检查结果可诊断为小二醛固醇增多症：

• 出现高血压、低血钾、碱中毒，伴多饮多尿、夜尿增多、尿钾增多等症状。

• 24小时尿醛固酮的测定值明显高于正常。

• 血浆肾素-血管紧张素活性低于正常。

• 生理盐水试验后血醛固酮>10ng/dl。

原发性高血压

原发性高血压患者，服用利尿剂治疗尚未补钾时可出现低血钾、肌无力，鉴别时只需停服利尿剂，同时补钾，原发性高血压者，血钾可恢复正常，两者可以根据停药后血清中钾的含量进行鉴别。

恶性高血压

血压极高，发展快，因毛细血管痉挛，肾脏普遍缺血，使肾素-血管紧张素分泌增高并继发醛固酮增高。高血压常伴有视网膜病，如视网膜渗出、大量出血及视乳头水肿，视力障碍。同时伴有肾功能减退、氮质血症、血尿素氮增高，一般无碱中毒，血钠亦不高，两者可以根据疾病的发展情况以及血常规检查进行鉴别。

肾小球旁器增生症(即Bartter综合征)

该病临床表现多饮、多尿、脱水、便秘，婴儿期可有呕吐、生长障碍，但血压正常，为严重的低血钾、碱中毒，血钠、氯均低，以及血中肾素-血管紧张素活性增高，醛固酮浓度亦增高，同时有前列腺素的分泌增多，两者可以根据血液中肾素-血管紧张素的激素进行检查即可进行鉴别。

小儿醛固酮过多症是导致心肌肥厚、心力衰竭和肾功能受损的重要危险因素，与原发性高血压患者相比，原醛症患者心脏、肾脏等高血压靶器官损害更为严重。因此，早期诊断、早期治疗就显得至关重要。其治疗方案取决于该疾病的病因和患儿对药物的反应，治疗方式主要有手术和药物两种。

主要包括术前及术后的准备治疗。

• 纠正高血压、低血钾。如患者低血钾严重，在服用安体舒通同时，可口服或静脉补钾，一般术前准备时间为2~4周。

• 对于血压控制不理想者，可联合其他降压药物。

• 术后第1天即可停用安体舒通，同时减少其它降压药剂量。

• 静脉补液无需加入氯化钾，除非患者血钾<3.0mmol/L。

• 术后前几周，由于对侧肾上腺抑制作用尚未解除，应提高钠盐摄入，如有明显低醛固酮血症表现，需暂时服用氟氢可的松行替代治疗。

安体舒通

建议安体舒通作为一线用药，开始服药后每周需监测血钾，根据血钾水平调整安体舒通剂量，推荐为该病的首选治疗药物，依普利酮为二线药物。

糖皮质激素

糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症，选用小剂量糖皮质激素作为首选治疗方案。建议服用长效或中效糖皮质激素，比如地塞米松、泼尼松。

螺内酯

手术次全切除后仍有高血压复发者，用螺内酯抑制醛固酮分泌和低盐饮食治疗效果较好。

其他降压药物

对上皮细胞钠通道有阻断作用的药物，如阿米洛利、氨苯喋啶等对原醛症都有一定治疗效果，作为保钾利尿剂，它们能缓解原醛症患者的高血压、低血钾症状，而不存在安体舒通所致的激素相关性不良反应。但由于其作用相对较弱，且无上皮保护作用，并不作为一线用药。

• 可进行腹腔镜下单侧肾上腺切除术。目前腹腔镜手术己广泛用于治疗原发性醛固酮增多症，与传统开放手术相比，其具有手术时间短、创伤小、术后恢复时间快，手术并发症少等特点。若在手术过程中高度怀疑多发性醛固酮瘤或伴有结节样增生可能，应尽量行患侧肾上腺全切除术。

• 如为两侧增生，或一侧腺瘤伴两侧增生，可作一侧肾上腺全切，另一侧切除一半，必要时再辅以拮抗剂治疗。

• 分泌醛固酮的肾上腺皮质癌发展迅速，转移较早，应尽早切除原发肿瘤。如已有局部转移，应尽可能切除原发病灶和转移灶，术后加用米托坦治疗。

小儿醛固酮过多症通常能够治愈，醛固酮瘤、单侧肾上腺皮质增生患者进行手术治疗的预后均较好。

小儿醛固酮过多症一般不会影响寿命。如有严重并发症，则可导致死亡。

小儿醛固酮过多症主要表现为高血压、低血钾等症状，故饮食需为低钠、含钾丰富的食物，而手术后由于对侧肾上腺抑制作用尚未解除，则需高钠饮食。

• 对血压特别高，血钠高，代谢紊乱较明显者，宜用低钠、含钾丰富的食物，如瘦肉、蘑菇、新鲜水果、花菜、菠菜、马铃薯、红枣、芹菜等，如果已经给予氯化钾治疗，食物中含钾量可不必强调。

• 多吃各类新鲜水果、蔬菜，补充维生素和微量元素。

• 避免吃辛辣刺激性食物。

• 醛固酮瘤或单侧肾上腺增生行单侧肾上腺切除的患者在术后早期，由于对侧肾上腺抑制作用尚未解除，建议高钠饮食。

小儿醛固酮过多症主要依靠手术及药物治疗，故护理措施主要针对于术前及术后的护理，同时做好健康教育宣教及相关知识的普及等。

• 休息：患者血压较高、血钾较低，应注意卧床休息，保证充分睡眠时间，避免过度劳累而诱发周期性瘫痪。

• 避免过度劳累，避免使用排钾利尿剂，如呋塞米。

• 注意饮食卫生，防止暴饮暴食，防止肠道感染而致吐泻，以避免发生周期性瘫痪。

• 加强对肢体瘫痪者的基础护理，注意保暖。

• 合并高血压时护理应注意休息、减少探视、减少压力，保持心理平衡，避免情绪紧张。因长期抑郁或者情绪激动，急剧而强烈精神创伤可使交感-肾上腺素活性增强，血压升高。因此保持良好的心理状态十分重要，同时要按医嘱服药，适当活动。

• 需密切监测患儿血压情况，定期复查肾功能、电解质等。

• 长期大量失钾，肾小管可发生空泡性变性，致使肾脏浓缩功能减退，患者可有多尿、夜尿增多，所以昼夜的尿量应分别记录。

• 遇有神志淡漠、软弱无力、下肢沉重、恶心、呕吐时，应注意是否出现低血钾。

• 对于药物治疗患者，需定期复查肾功能、电解质，并检测血压，根据血钾、血压等指标调整药物剂量。

• 注意药物的不良反应，比如安体舒通导致的男性乳房发育呈明显剂量相关性；过量糖皮质激素治疗会导致医源性库欣综合征，影响儿童生长发育等。

小儿醛固酮增多症主要为肾上腺皮质自主性分泌醛固酮增多所致，包括遗传性、肿瘤等，详细发病机制暂无明确，故目前主要为从日常饮食方面预防。

小儿醛固酮过多症筛查首选血浆醛固酮浓度与肾素活性之比(ARR)，筛查前准备：

• 尽量将血钾纠正至正常范围。

• 维持正常钠盐摄入。

• 停用对血浆醛固酮浓度与肾素活性之比影响较大药物至少4周等。

• 摄入正常的钠、钾饮食。

• 维持血压稳定，避免情绪激动。

• 早期筛查血浆醛固酮浓度与肾素活性之比。

• 直系亲属有醛固酮增多症，应注意定期监测儿童的尿常规和血生化。