小儿鞍上生殖细胞瘤是发病率较低的颅内肿瘤，实际上是指发生在鞍区的生殖细胞肿瘤，它包含了六个病理分型，其中以生殖细胞瘤最常见，好发于儿童及青少年。小儿鞍上生殖细胞瘤可发生在鞍内，也可从鞍内向鞍上生长，故称之为小儿鞍区生殖细胞瘤更为贴切。通常小儿鞍上生殖细胞瘤表现有三联征，即尿崩症、视力减退和垂体功能低下。

生殖细胞瘤

小儿鞍上生殖细胞瘤中最常见的类型，病理为纯生殖细胞瘤，不含其它胚胎成分，预后较好。

胚胎癌

光镜下可见瘤组织中分化不良的柱状细胞排列成索或小叶状结构，细胞核呈泡状，可见核仁，核分裂像多见，伴出血坏死，有时有软骨结构，该型预后差。

内胚窦瘤

又称卵黄囊瘤或卵黄囊癌，为胚外结构中多能干细胞分化的产物，以胚胎中胚层及卵黄囊胚层异常发育为特征。

绒毛膜上皮癌

颅内原发的绒毛膜上皮癌非常罕见，可血行转移到肺脏和肝脏，预后差。

畸胎瘤

由两种或三种胚层分化构成，按肿瘤的分化程度分为良性和恶性，成熟畸胎瘤属于良性肿瘤，预后好，其他类型畸胎瘤均属于恶性肿瘤，预后较差。

混合性生殖细胞肿瘤

即肿瘤内有生殖细胞成分，也有胚胎癌、绒癌或畸胎瘤等各种生殖细胞肿瘤成分，预后差。

小儿鞍上生殖细胞瘤可能是起源于第三脑室底部和垂体柄的生殖细胞，但是具体病因不清。

小儿鞍上生殖细胞瘤的具体病因不清，可能是第三脑室底部以及垂体柄生长压迫到视丘下部以及视交叉等附近组织，导致视神经附近会出现类似于肿瘤状病变；或者鞍内向鞍上生长，破坏到视神经或视交叉，导致此处出现病变，表现为变粗、变大，出现肿瘤状病变。

环境因素

水质改变和大气污染可能会诱发小儿鞍上生殖细胞瘤。

饮食不健康

经常进食高热量、不健康的食物，如炸鸡、甜品等，可能会诱发小儿鞍上生殖细胞瘤。

小儿鞍上生殖细胞瘤在颅内肿瘤中发病率较低，且在不同地区也显示其发病率有所不同。相对而言，日本发病率明显高于西方国家，而泰国、韩国及中国台湾等地区的发病率介于西方国家和日本之间。生殖细胞瘤是小儿鞍上生殖细胞瘤的最常见类型，其次是畸胎瘤。生殖细胞肿瘤好发于儿童及青少年，男性发病率明显高于女性。

小儿鞍上生殖细胞瘤好发于儿童及青少年，多见于20岁以下。

尿崩症

此部位肿瘤起源于神经垂体，早期浸润和破坏垂体后叶可引起尿崩症，表现为多饮、多尿，90%以上的病例以尿崩症作为首发症状。多数有尿崩症患者有消瘦、面色苍白或萎黄、皮肤干燥等。

视力视野障碍

肿瘤浸润和压迫视神经及视交叉可引起视力视野障碍，主要表现为视力减退，视野多为双颞侧偏盲，个别有同向性偏盲或视野缩小。

垂体前叶功能减退

肿瘤浸润和压迫垂体前叶，造成其内分泌功能减退，儿童表现为发育停滞，即矮小及性征不发育，成人可性欲减退、阳痿或闭经等。

肿瘤生长较大可梗阻室间孔，造成颅内压增高，双侧脑室扩大，表现为头痛、呕吐。如海绵窦受累可出现头痛、视力下降和眼肌麻痹。

脑积水

小儿鞍上生殖细胞瘤常由鞍内向鞍上生长，部分可侵入第三脑室及侧脑室，封闭室间孔，导致脑脊液循环障碍，继发脑积水。脑积水后患儿多表现头痛、呕吐、恶心，甚至意识不清、昏迷等。

偏瘫

小儿鞍上生殖细胞瘤持续增大，损伤中央静脉，可导致患儿偏瘫。

对于出现尿崩、视力视野改变、发育停滞等症状的患儿，应当及时到神经外科就诊，完善头颅CT或MRI检查，除外鞍区常见的颅咽管瘤、丘脑和视交叉胶质瘤后，明确诊断小儿鞍上生殖细胞瘤。

对于出现尿崩、视力视野改变、身体矮小等症状的患者，尤其是儿童及青少年，应当及时就医。

患儿可先到儿科就诊，确诊后可至神经外科或者肿瘤科就诊。

• 目前都有什么症状？(如头痛、多饮、多尿、视力下降、发育迟缓等)

• 症状出现多久了？
  

• 是否有以下症状？(如面黄瘦小、闭经、视野缩小等症状)

• 患儿饮食如何？体重有无变化？

• 既往有无其他的病史？

头颅CT检查

小儿鞍上生殖细胞瘤多为实质肿物，极少有钙化出现。因CT只有轴位扫描，故对小儿鞍上生殖细胞瘤的诊断价值明显不如MRI。

头颅MRI检查

MRI是确诊小儿鞍上生殖细胞瘤的首选检查，其多为鞍内发展到鞍上，平扫可呈稍高信号，注药可明显强化。

肿瘤标志物检查

通过脑室穿刺得到的脑脊液测定肿瘤标志物更具有诊断价值。临床上测定较多的是甲胎蛋白、β人绒毛膜促性腺激素、癌胚抗原等，这些标志物阳性说明存在生殖细胞肿瘤的可能性。

儿童或者青少年期首发症状为尿崩，数月或数年后出现视力下降，CT或MRI可见鞍区有明确占位信号，部分肿瘤标志物可能异常升高，患者有消瘦和发育迟滞，应初步考虑为小儿鞍上生殖细胞瘤。目前对于肿瘤活检来确诊小儿鞍上生殖细胞瘤尚存在争议，一般只用于肿瘤标记物阴性者。

颅咽管瘤

颅咽管瘤好发于儿童，成年人较少见，好发于鞍上。其主要临床特点有下丘脑-垂体功能紊乱、颅内压增高、视力及视野障碍、尿崩症以及神经和精神症状，CT检查可发现钙化，MRI提示鞍区占位、强化明显，而小儿鞍上生殖细胞瘤在CT上很少钙化。

丘脑和视交叉胶质瘤

丘脑和视交叉胶质瘤是鞍区第二位常见的肿瘤，多数为毛细胞型星形细胞瘤。发病年龄较小儿鞍上生殖细胞瘤小，在婴幼儿常有明显消瘦，CT为等或稍低密度，注药后强化明显，MRI在T1像可见等或低信号，T2像为均一高信号，影像学不易鉴别，但小儿鞍上生殖细胞瘤在鞍上多以尿崩起病，星形细胞瘤鲜有尿崩症。

小儿鞍上生殖细胞瘤根据病理类型不同，治疗方案也有所不同，放化疗治疗约3~7天，手术治疗约需4~6周。

小儿鞍上生殖细胞瘤属于生长比率高的肿瘤，故化疗常常采用联合用药，即根据肿瘤细胞不同，增殖周期选择特异性与非特异性药物联合应用。不同的药物不是同时投入，而是间隔一段时间，序贯或交替给药，常用的抗肿瘤药物有卡铂、顺铂、长春新碱、环磷酰胺、甲氨蝶呤等。

鞍区肿瘤压迫视神经及视交叉，损害垂体和下丘脑，巨大者可梗阻室间孔，而有梗阻性脑积水，手术危险性也很大。手术入路一般有经额下入路、经纵裂入路、胼胝体-透明隔-穹隆间入路。

生殖细胞瘤对放射线有高度敏感性，而正常组织对放射线则耐受性大，利用这种差别使照射时消灭肿瘤细胞，而正常组织损伤较轻。凡经临床诊断为生殖细胞瘤有颅内种植或播散者，诊断性放疗有效或活检证实生殖细胞瘤患者，采取放射治疗极其重要。放疗有普通放疗治疗和立体定向放射治疗，视病情由医生选择治疗方案。

小儿鞍上生殖细胞瘤中除成熟畸胎瘤外，其他均是恶性肿瘤，所以成熟畸胎瘤一般可以治愈，其他类型的小儿鞍上生殖细胞瘤均不能治愈，仅能缓解临床症状，缩小肿瘤体积，常有复发可能。

小儿鞍上生殖细胞瘤中除成熟畸胎瘤10年生存率及无病生存率分别为86%和74%，其他类型小儿鞍上生殖细胞瘤的10年生存率约为26%。

小儿鞍上生殖细胞瘤患者治疗后每半年复查一次头颅CT、MRI，连续两年，以后每年复查一次头颅CT、MRI。

小儿鞍上生殖细胞瘤患者应注意合理膳食，补充优质蛋白及纤维素，少食多餐，定时、定量进食。昏迷患者应根据实际情况，早期予以肠内营养治疗。

• 宜补充牛肉、鸡胸肉、鸡蛋等优质蛋白，酌情补充膳食纤维。

• 避免高油、高脂肪饮食，较少辛辣等刺激性食物摄入。

• 多吃蔬菜、水果，可补充维生素，增强机体抵抗力。

适度给予小儿鞍上生殖细胞瘤患者心理疏导，使其保持乐观情绪，适度运动。家属需要保护好患者，防止其受到意外伤害，同时需要注意恢复后的休息、活动等。

• 了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，遵医嘱正确服用，使用化疗药物的患者可能会出现胃肠道不良反应，出现严重不适的患者及时就医。

• 给予患者心理疏导，使其保持乐观向上的情绪，保持充足睡眠。

• 协助患者适度运动，合理安排锻炼的时间和强度，避免激烈运动，陪护者需保护患者，避免受到意外伤害。

患者定期测血压、体温、尿量等情况，并仔细记录，可协助医生了解病情，调整治疗方案。

小儿鞍上生殖细胞瘤的病因不明，因此无特异的预防措施。对于出现尿崩、视力视野改变、身体矮小、停经等症状的儿童及青少年，应当立即完善头颅CT或MRI检查，若确诊小儿鞍上生殖细胞瘤，应尽早开始正规治疗，可以有效提高预后。

• 平时保持充足睡眠和愉悦的心情，避免处于焦虑、紧张的状态。

• 适当锻炼、劳逸结合、健康饮食，增强机体免疫力，提高免疫监视功能。

• 避免接触大剂量的有害射线以及有毒、有害的化学物质。