尿崩症

此部位肿瘤起源于神经垂体，早期浸润和破坏垂体后叶可引起尿崩症，表现为多饮、多尿，90%以上的病例以尿崩症作为首发症状。多数有尿崩症患者有消瘦、面色苍白或萎黄、皮肤干燥等。

视力视野障碍

肿瘤浸润和压迫视神经及视交叉可引起视力视野障碍，主要表现为视力减退，视野多为双颞侧偏盲，个别有同向性偏盲或视野缩小。

垂体前叶功能减退

肿瘤浸润和压迫垂体前叶，造成其内分泌功能减退，儿童表现为发育停滞，即矮小及性征不发育，成人可性欲减退、阳痿或闭经等。

肿瘤生长较大可梗阻室间孔，造成颅内压增高，双侧脑室扩大，表现为头痛、呕吐。如海绵窦受累可出现头痛、视力下降和眼肌麻痹。

脑积水

小儿鞍上生殖细胞瘤常由鞍内向鞍上生长，部分可侵入第三脑室及侧脑室，封闭室间孔，导致脑脊液循环障碍，继发脑积水。脑积水后患儿多表现头痛、呕吐、恶心，甚至意识不清、昏迷等。

偏瘫

小儿鞍上生殖细胞瘤持续增大，损伤中央静脉，可导致患儿偏瘫。

对于出现尿崩、视力视野改变、发育停滞等症状的患儿，应当及时到神经外科就诊，完善头颅CT或MRI检查，除外鞍区常见的颅咽管瘤、丘脑和视交叉胶质瘤后，明确诊断小儿鞍上生殖细胞瘤。

对于出现尿崩、视力视野改变、身体矮小等症状的患者，尤其是儿童及青少年，应当及时就医。

患儿可先到儿科就诊，确诊后可至神经外科或者肿瘤科就诊。

• 目前都有什么症状？(如头痛、多饮、多尿、视力下降、发育迟缓等)

• 症状出现多久了？
  

• 是否有以下症状？(如面黄瘦小、闭经、视野缩小等症状)

• 患儿饮食如何？体重有无变化？

• 既往有无其他的病史？

头颅CT检查

小儿鞍上生殖细胞瘤多为实质肿物，极少有钙化出现。因CT只有轴位扫描，故对小儿鞍上生殖细胞瘤的诊断价值明显不如MRI。

头颅MRI检查

MRI是确诊小儿鞍上生殖细胞瘤的首选检查，其多为鞍内发展到鞍上，平扫可呈稍高信号，注药可明显强化。

肿瘤标志物检查

通过脑室穿刺得到的脑脊液测定肿瘤标志物更具有诊断价值。临床上测定较多的是甲胎蛋白、β人绒毛膜促性腺激素、癌胚抗原等，这些标志物阳性说明存在生殖细胞肿瘤的可能性。

儿童或者青少年期首发症状为尿崩，数月或数年后出现视力下降，CT或MRI可见鞍区有明确占位信号，部分肿瘤标志物可能异常升高，患者有消瘦和发育迟滞，应初步考虑为小儿鞍上生殖细胞瘤。目前对于肿瘤活检来确诊小儿鞍上生殖细胞瘤尚存在争议，一般只用于肿瘤标记物阴性者。

颅咽管瘤

颅咽管瘤好发于儿童，成年人较少见，好发于鞍上。其主要临床特点有下丘脑-垂体功能紊乱、颅内压增高、视力及视野障碍、尿崩症以及神经和精神症状，CT检查可发现钙化，MRI提示鞍区占位、强化明显，而小儿鞍上生殖细胞瘤在CT上很少钙化。

丘脑和视交叉胶质瘤

丘脑和视交叉胶质瘤是鞍区第二位常见的肿瘤，多数为毛细胞型星形细胞瘤。发病年龄较小儿鞍上生殖细胞瘤小，在婴幼儿常有明显消瘦，CT为等或稍低密度，注药后强化明显，MRI在T1像可见等或低信号，T2像为均一高信号，影像学不易鉴别，但小儿鞍上生殖细胞瘤在鞍上多以尿崩起病，星形细胞瘤鲜有尿崩症。

小儿鞍上生殖细胞瘤根据病理类型不同，治疗方案也有所不同，放化疗治疗约3~7天，手术治疗约需4~6周。

小儿鞍上生殖细胞瘤属于生长比率高的肿瘤，故化疗常常采用联合用药，即根据肿瘤细胞不同，增殖周期选择特异性与非特异性药物联合应用。不同的药物不是同时投入，而是间隔一段时间，序贯或交替给药，常用的抗肿瘤药物有卡铂、顺铂、长春新碱、环磷酰胺、甲氨蝶呤等。

鞍区肿瘤压迫视神经及视交叉，损害垂体和下丘脑，巨大者可梗阻室间孔，而有梗阻性脑积水，手术危险性也很大。手术入路一般有经额下入路、经纵裂入路、胼胝体-透明隔-穹隆间入路。

生殖细胞瘤对放射线有高度敏感性，而正常组织对放射线则耐受性大，利用这种差别使照射时消灭肿瘤细胞，而正常组织损伤较轻。凡经临床诊断为生殖细胞瘤有颅内种植或播散者，诊断性放疗有效或活检证实生殖细胞瘤患者，采取放射治疗极其重要。放疗有普通放疗治疗和立体定向放射治疗，视病情由医生选择治疗方案。

小儿鞍上生殖细胞瘤中除成熟畸胎瘤外，其他均是恶性肿瘤，所以成熟畸胎瘤一般可以治愈，其他类型的小儿鞍上生殖细胞瘤均不能治愈，仅能缓解临床症状，缩小肿瘤体积，常有复发可能。

小儿鞍上生殖细胞瘤中除成熟畸胎瘤10年生存率及无病生存率分别为86%和74%，其他类型小儿鞍上生殖细胞瘤的10年生存率约为26%。

小儿鞍上生殖细胞瘤患者治疗后每半年复查一次头颅CT、MRI，连续两年，以后每年复查一次头颅CT、MRI。

小儿鞍上生殖细胞瘤患者应注意合理膳食，补充优质蛋白及纤维素，少食多餐，定时、定量进食。昏迷患者应根据实际情况，早期予以肠内营养治疗。

• 宜补充牛肉、鸡胸肉、鸡蛋等优质蛋白，酌情补充膳食纤维。

• 避免高油、高脂肪饮食，较少辛辣等刺激性食物摄入。

• 多吃蔬菜、水果，可补充维生素，增强机体抵抗力。

适度给予小儿鞍上生殖细胞瘤患者心理疏导，使其保持乐观情绪，适度运动。家属需要保护好患者，防止其受到意外伤害，同时需要注意恢复后的休息、活动等。

• 了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，遵医嘱正确服用，使用化疗药物的患者可能会出现胃肠道不良反应，出现严重不适的患者及时就医。

• 给予患者心理疏导，使其保持乐观向上的情绪，保持充足睡眠。

• 协助患者适度运动，合理安排锻炼的时间和强度，避免激烈运动，陪护者需保护患者，避免受到意外伤害。

患者定期测血压、体温、尿量等情况，并仔细记录，可协助医生了解病情，调整治疗方案。

小儿鞍上生殖细胞瘤的病因不明，因此无特异的预防措施。对于出现尿崩、视力视野改变、身体矮小、停经等症状的儿童及青少年，应当立即完善头颅CT或MRI检查，若确诊小儿鞍上生殖细胞瘤，应尽早开始正规治疗，可以有效提高预后。

• 平时保持充足睡眠和愉悦的心情，避免处于焦虑、紧张的状态。

• 适当锻炼、劳逸结合、健康饮食，增强机体免疫力，提高免疫监视功能。

• 避免接触大剂量的有害射线以及有毒、有害的化学物质。