腹痛

是最常见的症状，多位于上腹部或右上腹部或脐周，绞痛多见，亦有持续性或间断性钝痛、胀痛，常伴有恶心、呕吐、食欲减退等症状。

腹部包块

多位于右中上腹部，为囊性，光滑巨大的囊肿范围相应可增大到整个右侧腹，伴有胆管炎，发作时包块有触痛。

黄疸

半数病例有黄疸，黄疸的程度与胆道梗阻的程度有直接关系。黄疸一般为再发性，多合并感染及发热。以上症状多为间歇性发作，由于胆总管远端出口不通畅，内容物滞留，出现胆道感染，使症状发作，经过治疗几天后，内容物顺利引流，症状减轻或消失，有的患儿发作频繁，有些可几个月发作一次。

小儿先天性胆总管囊肿一般无全身症状，个别在严重发作时有其它症状，包括发热、恶心、呕吐、出血倾向、营养不良及脂溶性维生素缺乏症状。

婴幼儿胆总管囊肿形成原因与成人有很大区别，其形成与胆道远端先天性梗阻有密切关系，严重者甚至接近闭塞。胆汁淤积致胆道压力增高，继而发生黄疸，引起肝细胞坏死、肝硬化、胆道结石、脂肪吸收障碍、凝血功能障碍等多种并发症，并且婴幼儿期胆总管囊肿易引发化脓性胆管炎、胰腺炎、胆管穿孔腹膜炎等严重危及患儿生命的并发症。

患者出现腹痛、腹部包块、黄疸等症状时，建议到小儿消化内科或者小儿外科就诊，并在医生的指导下行进一步检查血常规、肝功能、B超、CT来确诊，注意与胆道闭锁和新生儿肝炎等疾病相鉴别。

• 当同时出现腹痛、腹部包块、黄疸等症状，可高度怀疑小儿先天胆总管囊肿时，应及时就医。
  

• 当出现间歇性上腹痛、钝痛、右上腹剧烈绞痛、恶心呕吐、腹泻、食欲减退、体重减轻时应及时就医，查明病因。

• 出现高热、寒战、疼痛剧烈的情况应立即就医或拨打120。

• 对于查出先天性胆总管囊肿的小儿患者来说，应送往消化内科、小儿外科就诊。

• 年纪稍大，出现黄疸的患儿可选择肝胆外科就诊。

• 对于病情发展迅速、腹痛严重的患者应及时送往急诊科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 腹痛是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如腹痛、腹部包块、黄疸等)

• 是否有过以下症状？(如恶心、呕吐、发热、消瘦等症状)

• 既往有无其他的病史？

实验室检查

大多数患儿血、尿及粪等一系列检查均为异常，包括血清胆红素，主要是直接胆红素明显升高，碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶也升高。合并囊肿内感染者可见外周血象白细胞计数增高和中性粒细胞增高等的炎症改变。

B超检查

是最为简便且无创的检查手段，可见肝下方界限清楚的低回声区，可确定囊肿的大小，胆管远端的狭窄程度，并可知肝内胆管扩张的程度和范围及是否合并胆管内。

CT扫描

可明确肝内外胆管有无扩张、扩张的部位、程度及形态、位置，胆总管远端狭窄的程度，以及有无肝内胆管扩张，扩张的形态及部位等，有助于术式的选择。

逆行性胰胆管造影内镜造影(ERCP)

用小儿十二指肠镜经十二指肠乳头插入导管造影，可显示胰胆管全貌，尤其对胰胆管合流异常更能清晰显影，对治疗方法的选择提供可靠依据。

放射性核素肝胆扫描

通过将锝[99mTc]依替菲宁注射进入静脉，药物迅速被肝脏实质细胞所摄取并随胆汁排泌入胆道系统，经过这一药理过程可直接动态观察肝胆系统的形态和功能，也可观察到胆管囊肿的位置、大小、形态及排泄情况。

磁共振胰胆管呈像技术(MRCP)

是目前最新的胆管造影法，不需要造影剂，经计算机处理后，仅留胆管和胰管较清楚的立体结构影像，是20世纪90年代才成熟应用到临床的一种高新无创成像技术，甚至可明确地判断出是否合并胰胆合流异常。

根据小儿先天胆总管囊肿特有的临床症状，即腹痛、腹部包块、黄疸三联征，并结合典型的影像学表现，如胆管扩张增粗、胆总管狭窄可以确诊。

胆道闭锁和新生儿肝炎

对出生2~3个月内出血、黄疸进行性加重，大便发白和肝肿大的婴儿，应首先考虑到胆道闭锁或新生儿肝炎，仔细触摸肝下有无肿块，B超和CT检查有助于鉴别。

腹部肿瘤

右侧肾母细胞瘤和成神经细胞瘤都是恶性肿瘤，病程发展快，且无黄疸、腹痛。肝癌到晚期有黄疸，血清甲胎蛋白测定阳性。胰腺假性囊肿多有外伤史，影像学检查可提示囊肿与胰腺的关系。此外，右侧肾积水、大网膜囊肿和肠系膜囊肿等，需要结合辅助检查明确诊断。

肝包虫病

肝包虫囊肿在肝脏部位有肿块，局部可有轻度疼痛与不适，感染时可出现黄疸。包虫囊肿多见于畜牧区，病程缓慢，囊肿呈进行性增大，做包虫囊液皮内试验和血清补体结合试验鉴别。

小儿先天性胆总管囊肿是一种可治疗性疾病，一经确诊应及时治疗，治疗包括药物治疗及手术治疗，手术治疗是最基础也是最重要的一环。术前应加强对患儿及家属的健康知识宣教，做好充分的术前准备，术后密切观察病情变化，严格无菌操作，做好引流管护理，并有效防止术后并发症的发生。

抗生素

胆道手术时间较长，同时胆汁渗入腹腔，细菌繁殖易发生严重感染，需使用抗生素预防感染的发生。多使用在胆道内代谢的抗生素，如头孢类药物。

抗胆碱能药

对于腹痛明显的患者需要使用消旋山莨菪碱。

电解质和酸碱失衡药物

对于有出血的患者需要输血补液，纠正水、电解质和酸碱失衡，例如氯化钠注射液、氯化钾注射液等。

保肝护肝药

对于血清淀粉酶升高的患者需要使用保肝、护肝药，比如还原型谷胱甘肽。

营养支持液

患者多处于严重应激或高分解代谢状态，较长时期的禁食、胃肠减压及术后发生的胆瘘及腹腔内感染，体内大量的结构蛋白质被作为供能物质消耗掉。长期的严重消耗，会导致重度的混合型营养不良。术后的营养支持疗法是保证手术成功，患者痊愈的一个重要措施。可选用医院配制的肠外营养制剂，其中的糖类，脂肪乳剂提供能量，氨基酸溶液提供蛋白质合成必需氨基酸。微量元素溶液可维持电解质平衡，对患者的康复具有重要意义。

囊肿外引流术

囊肿外引流术具有操作简单、手术时间短、有效控制急性炎症的优点，一般仅限于不能接受其他术式的危重患儿或胆道感染严重者，可为根治手术的实施创造有利条件，待感染控制，身体条件好转后再行手术。但外引流术易丢失大量胆汁，使得维持患儿电解质平衡及营养相当困难，不能作为常规治疗方法，应慎重选择。

囊肿内引流术

囊肿内引流术虽可部分解决胆道梗阻，但由于病变囊肿璧未被切除，增厚扩大的胆总管作为病灶仍然存在，故术后仍存在引流不畅、反流及囊肿癌变等不足。

囊肿切除、胆道重建术

胆管上皮长期炎症刺激、慢性损伤、合并结石及胰液反流等是胆管癌变的重要诱因。从随访结果来看，采用胆总管空肠Roux-en-Y吻合术重建胆道，无严重胆道感染和反流发生，远期疗效满意，该术式是目前认为的较理想的术式。

• 由于反复胆系感染，患儿肝功能受损，影响消化吸收功能，常伴有低蛋白血症、贫血等。术前应给予高糖、高蛋白、低脂肪、富含维生素类的食物，必要时加强静脉营养支持。积极纠正营养不良和水、电解质平衡失调，改善全身情况，关注患儿凝血功能，注意补充维生素K和适量的凝血药物，贫血严重者给予输血。

• 术后进食不宜过早，即使胃蠕动已恢复，也应将进食时间延至术后7~10天。术后较长时间禁食可减少消化液分泌量，有利于胃壁的修复及减少消化道瘘的发生。

小儿先天性胆总管囊肿通常可以治愈。

小儿先天性胆总管囊肿患者如果护理得当，治疗及时，一般不会影响自然寿命。如不及时治疗，病情恶化将危及生命。

小儿先天性胆总管囊肿治疗刚开始，至少每3个月复查一次，术后达到治疗目标可6个月复查一次。

对于新生儿来说主要还是以母乳为主，至于年纪稍大一些的患者应注意膳食多样化、少食多餐、定时定量，避免不规律进食、暴饮暴食。饮食上以低脂、高蛋白、高维生素为主，如新鲜蔬菜、水果、鸡蛋、牛奶、鱼肉等。

• 在可以开始进食后，可先饮温开水30~50mL，间隔1小时重复2~3次，无不适后，进食流质如米汤、水果汁、鱼汤等，如无不良反应，再吃半流质如稀饭、水果等，以后逐渐过度到普食。

• 忌吃油炸、油煎食物，炒菜宜用植物油，少食动物内脏、蟹黄、虾子、鱼子等含胆固醇高的食物。

• 饮食上以低脂、高蛋白、高维生素为主，如新鲜蔬菜、水果、鸡蛋、牛奶、鱼肉等。

小儿先天性胆总管囊肿的患者要避免受凉，适量活动，术后密切观察病情变化。

• 患儿出院后应避免受凉，预防感冒，注意休息。

• 适量活动，避免剧烈活动，外出玩耍时应有家长陪同，并注意保护伤口。

• 定期来院复查，如出现上腹部反复隐痛、腹胀、呕吐等，应及时来院复诊。

• 保持排便通常，避免用力排便。如果大便干燥或排便困难，需要在医生指导下使用大便软化的药物，比如开塞露。

小儿先天性胆总管囊肿的患者术后密切观察病情变化，如果伤口处出现化脓、红肿，可能出现了感染，建议及时就医。

小儿先天性胆总管囊肿目前没有特异而有效的预防方法，以孕期定期检查为主。

孕期注意产检，避免接触大剂量射线以及化学毒物，尽量避免感染的发生，可能对本病的预防有一定的作用。