肾发育不良是泌尿系统在胚胎发育期间异常分化所致的先天性疾病，如果患者的肾脏体积小于正常水平的50%，则表示该患者为肾发育不良，有些肾发育不良的患者还会出现肾脏仅为拇指大小的情况，且肾脏位置有异常。肾发育不良的具体病因目前不是很清楚，可表现为无症状，缺乏特异的临床表现和体征。单侧肾发育不良患者经过手术治疗，预后较好，双侧肾脏发育不良患者往往于出生后很快死亡。

肾发育不良为先天发育异常的疾病，病因目前不是很清楚，可能是胚胎在母体中发育时，肾脏停止了发育，也可能是由于输尿管梗阻，最终导致肾脏体积缩小，好发于新生儿，女性多于男性。

肾发育不良可能是在胚胎发育过程中血液供应障碍，肾脏不能正常发育而形成细小的原始器官，常含有胚胎组织；也有人认为是胚胎早期输尿管梗阻致肾发育停顿所致，亦可能此种畸形与基因突变有关，但具体的病因目前仍不十分清楚，在胚胎期的不同阶段受到任何致畸因素的作用都可能对肾脏的发育造成影响。

中国出生缺陷中心报告我国肾发育不良发生率为0.29/万，可单侧发病或双侧发病，其中以单侧肾发育不良常见，女性多于男性，左侧多于右侧。

好发于新生儿

是由于胚胎时期血液供给障碍引起。

好发于女性

由于女性泌尿道的解剖结构特点，更容易造成泌尿系统的逆行性感染。

• 患者没有力气，表现为精神不振、疲劳和乏力，食欲不振、恶心、呕吐。

• 尿里有泡沫，尿的颜色会改变，化验尿常规有尿蛋白和尿隐血。患者可有腰痛的症状，大部分患者会出现反复间断性腰腹痛。部分患者可有尿多或尿少，同时伴有尿频、尿急等膀胱刺激征。

• 患者会出现水肿，表现为眼睑及双下肢等部位水肿。皮肤比较苍白、萎黄或黧黑，同时伴有皮肤瘙痒。

• 患者有高血压，会有头晕、头痛以及鼻衄、皮下出血等，常有关节痛、骨痛等。

• 腹部肿块是本病最常见的症状，是新生儿期腹部肿块最常见原因，表现为下腹部s形囊性肿物。
  

高血压

肾发育不良常常会并发高血压，且其治疗效果不佳，病变发展迅速。

肾衰竭

肾发育不良患者一侧或双侧肾脏异常可增加肾衰竭的风险。

佝偻病

肾发育不良而致肾功效减退，引起骨骼畸形可导致佝偻病的发生，会造成骨纤维化的特征，体内的钙和磷都会出现缺失。

肾发育不良是由于胚胎时期泌尿系统发育异常所致，早期无明显症状，若患者出现肾发育不良相应表现应立即到肾内科就医，进行B超、静脉肾盂造影等检查，依据诊断结果进行确诊，还需要与肾积水等疾病相鉴别诊断。

患者出现腹部包块、尿失禁、食欲不振、恶心、呕吐等症状时应立即就医，做更加全面的检查。

大多患者优先考虑去肾内科就诊。

• 患者年龄多大了？
  

• 目前出现了什么症状？(如高血压、水肿等症状)

• 单侧疼痛还是双侧疼痛？

• 什么时候出现症状的？

• 有没有去其他医院就诊过？

• 小便是否正常？

• 做过哪些检查？

B超检查

腹部超声是简单、有效、无创的首选方法，通过B超可以初步了解肾脏的体积、大小、外观位置等是否存在异常。

CT检查

可见多个大小不等的圆形囊性肿物，多无肾实质影像。肾脏轮廓光整，漏斗部较短肾盏呈杵状，同时伴有与肾脏成比例缩小的动、静脉，肾功能相对正常。

静脉肾盂造影

能够了解患者的肾功能，掌握肾以及输尿管的形态。

磁共振尿路造影

可清楚显示发育不良肾的位置，功能状态、异常输尿管开口的位置及其行程信息。

实验室检查

常有血肌酐、尿素氮升高，主要检查肾脏功能是否正常，如果存在异常，也可通过实验室检查对肾脏功能进行评价。

通过患者可出现反复间断性腰腹痛、腹部包块、高血压、尿失禁、反复泌尿系感染等症状，结合B超、静脉肾盂造影、磁共振尿路造影等影像学检查可见肾影明显缩小，肾实质菲薄，肾盂发育不良等现象，CT检查可见肾脏轮廓光整，漏斗部较短肾盏呈杵状，同时伴有与肾脏成比例缩小的动、静脉，肾功能相对正常等结果可以明确诊断。

肾积水

肾发育不良需要和肾积水相鉴别，两个疾病临床症状相似，肾积水没有腹部包块体征，而肾发育不良体征有腹部包块；肾积水时肾盂肾盏可成囊状扩张但彼此相通，肾实质虽然变薄但仍具有正常结构，而肾发育不良囊腔不相通，肾实质丧失正常结构。

肾发育不良无手术指征者需纠正酸中毒，维持水电解质平衡，有手术指征患者的治疗原则是将发育不良的肾脏和输尿管一并切除。药物用于对症治疗和支持治疗，单侧发育不良，在对侧肾功能良好情况下，可选择手术切除患肾。

• 双肾发育不良、或合并肾小管酸中毒，无手术指征或家属不愿意手术治疗者，禁用肾毒性大的药物，纠正酸中毒，维持水电解质平衡。有低血钙及佝偻病改变者同时予以补钙及活性维生素D，积极防治并发症等对症支持治疗。门诊随访，长期动态监测尿常规、肾功能、电解质、血压及超声。

• 有手术指征的患者，治疗原则是将发育不良的肾脏和输尿管一并切除，手术方式可分为后腹腔镜和开放性手术。腹腔镜手术创伤少、术后恢复快、住院时间短、手术视野广泛，便于完成肾和输尿管全长切除，尤其是术前不能明确发育不良肾的位置时更加适用。

药物用于对症治疗和支持治疗，如高血压可用非洛地平降低血压；用呋塞米利尿，可减轻肾功能压力。

单侧发育不良，在对侧肾功能良好情况下，切除患肾。多数患者的血压在术后即恢复正常，视力亦在术后短期内恢复。

单侧肾发育不良，对侧肾脏可代偿的患者，术后预后良好，双侧肾脏发育不良的患者无法治愈。

单侧肾发育不良的患者如果及时发现并及时治疗，可恢复正常生活，不影响患者的自然寿命；双侧肾脏发育不良的患者往往于出生后很快死亡。

复诊需要根据具体病情合理规划复诊时间，一般需要定期检查患者尿液、肾脏B超即可，发现异常需要加做其他检查。

肾发育不良与饮食关系不大，无需特殊的饮食调理，平时注意多饮水，进食低盐、优质蛋白的饮食即可。

肾发育不良术后应使患者处于恰当体位，出院后注意监测尿量，若出现异常应及时复诊，平时避免应用肾毒性药物，以免加重肾的负担。

• 术后使患者处于恰当体位，可提高患者的舒适度。

• 若有口服用药，应严格遵医嘱用药，不可擅自更换或增减药量，慎用肾毒性药物。

• 术后患者应保持伤口清洁干净，避免大幅度活动。

• 规律作息，注意保暖，预防感冒。

患者出院后应当监测尿量，若出现尿失禁、反复泌尿系感染等症状应当及时复诊，或者出现反复间断性腰腹痛、腹部包块应当引起重视，及时就医。

肾发育不良为先天性疾病，要注意孕期保健，做好产前检查及新生儿体检，孕妇应当在孕前和妊娠期注意防护和个人生活习惯，避免辐射。

产前检查或常规体检有助于早期发现和早期诊断，如孕妇在有辐射的工作环境中工作过，或者接触过放射性物质的，在怀孕早期应进行产前筛查。

• 怀孕期间做好孕期保健，要在医生的指导下服用药物，不可乱用药物，避免服用影响胎儿发育的药物。

• 避免辐射，尽量远离强磁场或者放射性物质。

• 孕妇不可吸毒或者有其他不良嗜好。