肾发育不全是指肾体积小于正常50%以上,但肾单位的发育及分化是正常的,输尿管也正常。本病的发病率约为1/800,多为单侧发病。其病因可能是胚胎期血液供应障碍或肾胚基发育不足,只有一部分发展为正常功能的肾单位,患肾位置较低或位于盆腔。肾脏呈幼稚形,可有胚胎性分叶,其集合系统缩小,输尿管及肾血管细小但无阻塞,泌尿功能差。对侧肾大多正常或有代偿性肥大。
肾发育不全的病因不明,其病因可能是胚胎期血液供应障碍或肾胚基发育不足,只有一部分发展为正常功能的肾单位,本病多发生于青少年,平均发病年龄25岁以下。
本病病因不明,通常认为肾发育不全,可能是由于胚胎发育过程中输尿管芽和后肾胚基融合不良造成。也有认为与发育过程中血液供应障碍、胚胎早期输尿管梗阻引起肾发育停滞、或与基因突变有关。
泌尿系统胚胎发育不同阶段,受到各种致畸因子的影响可能为本病的诱因。
肾发育不全患者中的两侧肾发育不全者十分罕见,常在婴幼儿期死亡,本病的发病率约为1/800,患者多为单侧发病。
本病多发生于青少年,平均发病年龄25岁以下。
肾发育不全的患者如为两侧肾脏发育不全,患者常于出生后很快死亡,单侧发育不全如无并发症时,常无症状,伴发泌尿系其他畸形或并发病时,可伴有侏儒症和佝偻症。
半数以上病人可有腰部持续性不适或钝痛,并发结石、输尿管囊肿、输尿管积水、慢性炎症时症状加重。
部分病人血压可高达200/120mmHg,病情发展迅速,降压药物无明显效果。原因与患肾缺血导致肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性增强有关。
可能与肾动脉管腔均匀性细小有关。
呈高血压眼底特征改变,并可以有头痛、眼痛、恶心、呕吐、视力下降、眼压增高、视网膜水肿、视眼底出血、还可出现眼睛干涩、发红、有灼热感和异物感。
矮小,生长速率减慢,生长激素缺乏症伴明显的骨成熟延迟和代谢异常,不同病因的矮小,伴不同系统的症状。
肾功能异常导致钙磷代谢异常、骨化障碍而引起以骨骼病变为主要特征的慢性疾病,发生于儿童生长发育期。其中,维生素D缺乏性佝偻病最为常见,主要见于2岁以内的婴幼儿。
患者出现腰痛、持续性高血压等症状时,优先考虑去肾内科或泌尿外科就诊,进行尿液检查、尿路造影检查、肾动脉造影检查等,以明确病情,同时肾发育不全还需与肾动脉狭窄性高血压、慢性肾孟肾炎、肾损伤后肾实质瘢痕形成相鉴别。
患者有腰痛、持续性高血压等症状时,需要及时就医。
大多患者优先考虑去肾内科或泌尿外科就诊。
症状何时开始出现?
是否有腰痛、持续性高血压、视力下降等症状?
既往有无其他的病史?
家族是否有肾脏疾病史?
近一段时间小便正常吗?
通过尿液检查了解患者是否存在蛋白尿,观察尿液中是否有红细胞和白细胞。
通过该检查了解肾实质、肾盂等部位是否存在改变,同时应注意有无肾脏异位及并发结石,应注意检查有无输尿管异位开口。
肾动脉造影可以用来观察患者肾动脉是否发生改变,了解病情发展程度。
观察两侧肾脏是否存在差异。
通过检查了解肾图血管段及分泌段情况,同时有条件可利用放射性核素肾扫描及闪烁照相,观察患肾具体情况。
利用CT、MRI可帮助辅助检查,有时发现如蚕豆大小的肾脏或肾脏缺如。
超声检查患肾缩小,皮质变薄,两肾大小有明显差异可明确诊断。过小的肾因分泌造影剂量过少而静脉尿路造影常不显影。B超对肾定位可能优于前者,但小于1~2cm的小肾,B超、CT也不易显示或不易与周围淋巴结区别,因而定位诊断较困难。
也呈持续性高血压。但上腹部或脐周围可闻及高频率收缩期增强的血管杂音;尿路造影患肾显影迟缓,虽然肾体积缩小,但程度不显著,肾盂肾盏呈正常解剖形态,可予以鉴别。
因肾萎缩而表现肾缩小及高血压。但病程早期可有尿路感染史,此后症状持续存在或间以急性发作,晚期出现肾功能不全和高血压;尿沉渣检查可见白细胞管型;因已存在严重肾功能损害,不宜行静脉尿路造影检査。CT、MRI检査显示肾脏体积缩小、表面凹凸不平,肾盂肾盏变形及扩张。病程早期可有尿路感染史可予以鉴别。
肾损伤后,因肾实质瘢痕化而出现高血压。病人有外伤或手术史,尿路造影示肾轮廓不规则,肾向中线移位,肾盂肾盏变形,僵硬或扩张;肾动脉造影显示肾动脉强直及移位,分布稀疏,肾影缩小,边缘不规则。病人有外伤或手术史可予以鉴别。
肾发育不全的患者治疗周期一般2~3周,治疗原则为对侧肾功能正常可做小肾切除术,但有时寻找小肾甚为困难,合并输尿管开口异位的,静脉尿路造影显示功能良好的可做输尿管膀胱再植术,无症状或无并发症(如高血压等)不需要治疗。
肾发育不全无症状者无需处理。
本病多不需要药物治疗。
单侧发育不全,有高血压史,在对侧肾功能良好情况下可行患肾切除。血压多数在术后即恢复正常,视力亦在术后短期内恢复。单侧肾发育不良的治疗取决于对侧肾脏的功能,对侧肾脏形态、功能正常者,行患肾及输尿管切除术即可治愈。
当对侧肾及输尿管病变引起了相应的临床症状时,应首先处理对侧,如重复肾切除,膀胱、输尿管再吻合等,而不能简单的切除发育不全的肾脏。
肾发育不全的患者治疗3个月后复诊。复诊时需注意患者肾功能及血压恢复情况,以便于医生对患者病情的动态观察。单侧肾脏发育不全时,由于对侧肾脏的代偿作用,可完成肾脏正常的生理功能,因此常常并无症状,预后良好。患者年龄越小,术后恢复越快。
肾发育不全可以治愈,经积极治疗,多数患者会改善症状。
单侧肾脏发育不全时,由于对侧肾脏的代偿作用,可完成肾脏正常的生理功能,因此常常并无症状,一般不影响患者的自然寿命。
肾发育不全患者治疗3个月后复诊,复诊时需注意患者肾功能及血压恢复情况,以便于医生对患者病情的动态观察。
患者宜吃低盐低脂、高蛋白、容易消化的、清淡的食物,避免增加肾脏负担。
忌吃油腻、刺激性的食物。
多吃新鲜水果和蔬菜,多食用富含维生素B和维生素C的食物。
患者需要忌烟、忌酒。
应注意尽量不用或少用有肾脏毒性的药物,以避免损害正常代偿的肾。
遵医嘱按时应用治疗药物,观察用药后效果,注意用药后反应。
肾发育不全的重点是防止健康一侧的肾脏发生病变,应注意观察自身情况,定期到医院做相应的检查。
肾发育不全由于其病因未明,尚无有效预防方法。
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