糖原累积病Ⅵ型又称肝磷酸化酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病，主要由于PYCL基因编码的肝磷酸化酶缺陷，从而出现相应症状。糖原累积病Ⅵ型主要症状为肝肿大、肝酶升高、低血糖，部分有生长退缓表现。代偿期亦可不出现明显临床表现，随着年龄的增加严重时可出现肝硬化、高脂血症、易激惹、觉醒障碍，甚至昏迷等。

糖原累积病Ⅵ型主要是因为基因突变导致的，是由于14号染色体上的PYGL基因突变使肝脏中的磷酸化酶缺乏，肝糖原分解受阻，糖原蓄积在肝脏内，从而导致相应症状。

糖原累积病Ⅵ型是一种常染色体隐性遗传病，多缓慢起病。可在代偿期内不易发现，发病率约1/60000~1/85000。

有家族史的人群

糖原累积病Ⅵ型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，当直系亲属有相同的病史，其发病风险会上升，导致疾病的发生概率会提高。

近亲结婚

近亲结婚增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险，因此要避免近亲结婚。

肝脏肿大

常为首发表现，肝磷酸化酶缺陷导致肝脏为受累组织，但可在成年后发生肝脏的回缩表现。

肝脏转氨酶增高

常见，肝磷酸化酶缺陷导致肝细胞受损时，转氨酶便会释放到血液里，使血清转氨酶升高。

肥胖

糖原累积病Ⅵ型患者肝糖原分解受阻，糖原蓄积在肝脏内，导致脂肪合成增多，出现肥胖的表现，表现为血脂升高。

低血糖

糖原累积病Ⅵ型的典型表现之一，肝磷酸化酶缺陷导致肝糖原分解受阻，出现血糖的降低，导致发生低血糖，临床症状可不严重。

部分患者可从2岁左右开始有临床表现，表现为生长发育缓慢、身材矮小。

肝硬化

糖原累积病Ⅵ型患者肝部受损严重，可进一步发展为肝硬化，表现为肝小叶结构破坏和假小叶形成。肝脏逐渐变形、变硬，常提示病变预后不佳，需警惕。

昏迷

患者严重时可因低血糖出现出汗、饥饿、心慌、颤抖、面色苍白表现，严重者可昏迷。

糖原累积病Ⅵ型属于常染色体隐性遗传病，对于有家族遗传史的人群应定期体检。体检中出现肝脏转氨酶增高、肝脏肿大，日常有肥胖、低血压表现要及时到医院就诊。通过体格检查、肝功能检查、基因检测分析，结合患者的临床的表现可对本病进行诊断。

• 对于有遗传因素的人群，应重视产前检查，发现肝脏肿大、肝脏转氨酶增高时需要进一步检查。

• 日常出现异常肥胖、生长缓慢、低血压表现，应及时就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若患者在体检或其他情况发现肝脏肿大、肝酶升高时，可考虑到内分泌科就诊。

• 之前有没有出现肝区不适的表现？

• 目前有什么症状？

• 生长发育有没有较正常儿童缓慢？

• 家里有无相类似的患者呢？

血常规检查

可观察患者血细胞情况，判断患者有无贫血表现和低血糖的发生。

肝功生化检测

患者的血中酶活性检测下降，胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值可增高，乳酸和尿酸可升高或正常。

腹部彩超检查

腹部彩超可以显示肝的范围，判断有无增大和腹水的出现。

肝脏病理检查

病理表现均符合典型糖原累积病的主要表现，肝细胞弥漫性肿大变形,呈窗格样排列，可有肝脏脂肪变性。PAS及DPAS染色显示肝细胞内糖原凝块形成。光镜下可有肝脏小叶结构紊乱，局部假小叶形成，电镜下可见肝细胞体积增大，排列紊乱，胞浆内充满糖原颗粒和大小不等脂滴，网状染色和Masson染色显示门管区广泛纤维化形成，提示肝硬化。

基因分析

可显示PYGL的基因突变，具体类型和突变类型因人而异，其中对应突变、插入缺失突变均多见。

• 患儿多在婴幼儿时起病，有该病家族史，体检发现肝肿大和肝脏转氨酶增高。可出现异常肥胖、生长缓慢、低血压等临床特征，进行肝脏活检表现肝细胞弥漫性肿大变形，呈窗格样排列，可有肝脏脂肪变性，初步考虑为糖原累积病。

• 确诊属于糖原累积病的哪一型需进行基因分析，显示为PYGL的基因突变，可确诊为糖原累积病Ⅵ型。

糖尿病

糖尿病患者也可出现酸中毒、低血糖的症状。但糖尿病患者有典型的症状是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦，可无明显的肝肿大和肝酶升高表现。糖原累积病Ⅵ型体检可发现明显的肝脏肿大、肝脏转氨酶增高，有事还可伴有肥胖。

糖原累积病Ⅵ型患者无明确的基因治疗，仅可对患者出现的相应症状进行对症治疗，如口服生玉米淀粉和补充蛋白质治疗。一般无需用药物进行干预，但仍需进行观察，谨防肝硬化出现。

糖原累积病Ⅵ型一般无需药物治疗。

糖原累积病Ⅵ型一般无需手术治疗。

饮食治疗，服用生玉米淀粉，不但改善患者的生长发育，减少矮小的发生，使肝功能恢复正常，而且对于改善患者的肝肿大及肝纤维化也是有效的。

糖原累积病Ⅵ型经过积极治疗可改善症状，但不可治愈。

糖原累积病Ⅵ型预后良好，不会影响自然寿命。

糖原累积病Ⅵ型一经发现则需长期观察，至少每3个月复查一次肝功检查和腹部超声检查，着重观察肝脏情况和肝酶水平。

糖原累积病Ⅵ型患者的饮食，在婴幼儿及儿童期应主要选择生玉米淀粉为主的饮食治疗，同时需营养丰富均衡，增强体质。

糖原累积病Ⅵ型患者需保持良好的心理状态、生活习惯和饮食习惯，避免空腹饥饿。此外应定时监测血压，避免低血压出现。

心理抚慰

在参与治疗的过程中，需要积极的给予患者心理安慰，帮助患者正确认识疾病，建立乐观情绪，积极的配合治疗。

适度运动

在医师指导下进行适度的锻炼，并长期坚持，但需注意不宜空腹。

因为低血糖的发生并不可预知，很多低血糖可能没有症状。因此需要定期监测血糖，预防低血糖的发生。

糖原累积病Ⅵ型主要是因为基因突变导致，因此对于患儿没有较好的预防措施。可以通过孕妇的防护，减少基因突变的可能以及产前筛查、减少有该基因突变患儿的出生进行预防。

对于有遗传因素的人群应进行产前筛查，可进行羊水穿刺进行基因分析，判断有无致病基因的突变。

孕妇保健

已知糖原累积病Ⅵ型与基因突变密切相关，孕妇应避免接受放射线，慎用化学药物、避免病毒感染，以免引发基因突变。

遗传咨询

糖原累积病Ⅵ型是一种常染色体隐性遗传性疾病，所以可以进行家族调查及遗传咨询。如果发现有遗传因素存在，需要谨慎怀孕，必要时可接受人工受孕。