皮肤黄色瘤病又称黄瘤、黄瘤病，是指真皮、皮下组织及肌腱中含脂质的组织细胞-泡沫细胞聚集而成的棕黄色或橘黄色皮肤肿瘤样病变，组织细胞-泡沫细胞又称黄瘤细胞。皮肤黄瘤病并不是真正的肿瘤，是以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性疾病，临床上表现为皮肤黄色、橘黄色或棕红色丘疹、结节或斑块，常伴有全身性脂质代谢紊乱和心血管系统等损害，可原发也可继发于其他系统性疾病。本病是一种良性病变，可采用药物、手术、物理等联合治疗，一般预后良好。

根据病变位置、瘤体大小和形态的不同，可将皮肤黄色瘤病分为以下几类：

睑黄瘤

又称睑黄疣，最常见，多见于中年女性。皮疹为橘黄色长方形或多角形丘疹或斑块，好发于双眼上睑和内眦，持久存在，进行性发展，常与其他类型黄瘤伴发。同时，睑黄瘤也是高脂蛋白血症常见且具有诊断价值的一种皮肤表现。

腱黄瘤

皮疹为进展缓慢的皮下结节，好发于跟腱和手足的伸肌腱，也可发生在骨隆突处如踝、胫骨粗隆和肘部的骨膜上，与皮肤不粘连，其上层皮肤正常。

结节性黄瘤

多为黄色、黄红色扁平或隆起的圆形结节，质地坚实，无自觉症状，好发于关节伸面，尤其是肘、膝关节，也可累及踝关节、指趾关节、腋窝、腹股沟、面、臀和黏膜等处。

发疹性黄瘤

为针头或更大的黄色或橘黄色丘疹，数周后皮疹可自行消退，遗留色素性瘢痕或肥厚性瘢痕。好发于臀、肩、手以及膝和臂的伸侧。多见于高三酰甘油血症、混合性高三酰甘油血症及血浆极低密度脂蛋白或乳糜微粒浓度升高的患者。

扁平黄瘤

为边界清楚的黄色或橘黄色斑或扁平斑块，可发生于身体任何部位，又分为弥漫性扁平黄瘤、掌纹黄瘤、间擦性黄瘤、胆汁淤积性扁平黄瘤等亚型。

结节性发疹性黄瘤

本型为发疹性黄瘤和结节性黄瘤混合存在，其发生与家族性异常β脂蛋白血症相关。

小结节性黄瘤

散在分布或融合，好发于耳垂、颈、肘和膝部，常与胆汁性肝硬化及胆管闭锁有关。

播散性黄瘤

较罕见，大多起病于25岁前。患者可伴有血脂异常，组织中无胆固醇沉积，好发于腋窝、颈、肘膝、腹股沟等部。亦可累及黏膜、中枢神经系统，角膜、巩膜，偶可累及口腔、舌咽、喉及上部支气管、肺部，垂体受累后可导致尿崩症，心脏及肾脏偶可受损。

皮肤黄色瘤病的病因与发病机制不详，目前认为脂质代谢紊乱、遗传因素或罹患其他基础病变为其主要发病原因。所以高脂血症患者、肝功能障碍的人、有不良饮食习惯者或有家族性脂质代谢紊乱者好发此病。皮肤黄色瘤病的诱发因素主要包括糖尿病、甲状腺功能减退、肝功能障碍或罹患淋巴瘤等。

脂质代谢紊乱

当存在脂质代谢障碍时，如有高脂血症、高三酰甘油血症、血浆极低密度脂蛋白或乳糜微粒浓度升高的患者，体内脂蛋白酯酶活性异常，肝内残余分解代谢异常或低密度脂蛋白分解异常，甘油三酯分解代谢降低，组织细胞和巨噬细胞吞噬脂质并局限性沉积在皮下组织，形成的黄色或橘色丘疹结节和斑块。

遗传因素

原发性皮肤黄色瘤病中有家族性和非家族性之分，其中非家族性的病例散发，病因尚不明，血脂往往正常。而家族性患者有遗传基因，有不同程度的血脂代谢障碍及系统表现，以各型家族性高脂蛋白血症者常见，尤其是家族性高胆固醇血症。

其他疾病

继发性黄色瘤系指因其他疾病引起脂质代谢障碍、血脂增高所致的黄色瘤，如糖尿病、骨髓瘤和淋巴瘤等。继发性黄色瘤亦见于血脂不高的疾病，如组织细胞增生症X、播散性黄色瘤、幼年性黄色肉芽肿等，可能由于血浆蛋白的异常病变或是组织细胞的异常增生而导致继发性的血浆脂质局部沉积。

肝功能障碍

如有胆汁性肝硬化或其他肝功能障碍时，由于胆总管阻塞，脂类消化吸收出现异常，而并发黄色瘤病。

糖尿病

糖尿病患者依靠胰岛素激活的脂蛋白脂酶活性降低，不能将三酰甘油转变成游离脂肪酸和甘油磷酸，造成血清甘油三酯堆积。

淋巴瘤

局部组织增殖物质被组织细胞吞噬。

甲状腺功能低下

如有黏液性水肿、甲状腺功能减退等，可继发皮肤黄色瘤病。

其他因素

如外伤损害、物理与化学性刺激等，均可诱发黄色瘤病，尤其是发生于肘部及眼部的病变，与反复动作刺激有密切关系。

皮肤黄色瘤病的发病年龄不等，男女均可发病，其具体发病率并无准确的文献报道。但有研究指出，位于眼睑的黄色瘤病即睑黄瘤通常发生于中老年人，发病率约为1.1%，其中女性发病率约为2%，男性约为0.3%，存在性别差异，同时，有国外文献报道大约50%的睑黄瘤患者存在高脂血症。

高脂血症患者

各类型的皮肤黄色瘤均好发于高脂蛋白血症患者。

存在肝功能障碍的人

机体内肝脏是代谢脂质的主要场所，当其功能障碍时，可导致脂质沉积。

不良饮食习惯者

长期高脂、高热量、高胆固醇饮食，而缺乏锻炼。

家族性脂质代谢紊乱者

以家族性高胆固醇血症、家族性异常β脂蛋白血症患者常见。

睑黄瘤症状

眼睑黄色斑块

好发于双眼上睑和内眦，初起为一个或数个针头大的淡黄色小丘疹；后皮损逐渐扩大隆起而成柔软、扁平的淡黄色斑块，不规则的圆形或椭圆形，基本对称；严重时可逐渐蔓延，覆盖两侧上眼睑的大半部，也可由内侧向上、下眼睑外侧扩展而呈马蹄形，不会超越眼眶范围，持续存在，机体健康状况良好，无自觉症状。

腱黄瘤症状

皮下结节，常见于跟腱和手足的伸肌腱，也可发生在骨隆突处如踝、胫骨粗隆和肘部的骨膜上，结节不与皮肤粘连，上面的皮肤正常。皮疹进展缓慢，结节坚实，有压痛。

结节性黄瘤症状

黄色赘生物

最常见于手背、指节、肩肘、膝髋及臀部等常受摩擦的部位，皮损为丘疹、斑块或肿物，接近于正常肤色，或是呈淡黄或橘黄色，长久以后，可变成土黄或黄褐色。多半对称分布于身体两侧，数目不定，大小由豆粒到核桃大或更大，坚实而有弹性。初起损害往往埋藏在皮肤内，以后损害逐渐扩大，皮肤表面渐隆起，常是大小不等的丘疹；后期黄瘤渐渐发展成多个结节，可称为多发性结节性黄瘤，或是成为较大的肿块而可称为瘤状黄瘤。

发疹性黄瘤

黄色丘疹，常见于背部、臀部及四肢伸面，偶见于口唇、眼睑，初起时为多个针头至粟粒状大小圆锥形黄红或橘红色小丘疹，散布于各处或聚集成群。皮损质软，特点为成批出现或骤然增多，边缘呈淡红或紫红色，形成基底红晕，可有轻微疼痛，偶有瘙痒，数周后或数年后红晕消失颜色呈蜡黄色，可自行消退，亦可复发。皮疹样黄瘤几乎全部发生于高乳糜微粒血症，常见的是Ⅰ型高脂蛋白血症、Ⅴ型高脂蛋白血症，Ⅲ型高脂蛋白血症亦可见，或是继发性高脂蛋白血症。

扁平黄瘤

黄色扁平丘疹，较少见，可见于任何部位，尤其常见于手掌，皮损多为黄色或黄褐色扁平丘疹或斑块，排列成条状时被称为条状黄瘤。本病单独发生或与其他黄瘤同时存在。血脂水平正常，或伴有Ⅱ型高脂血症、Ⅲ型高脂血症。

结节性发疹性黄瘤

皮疹是红色丘疹或小结节，有炎症和融合倾向。

小结节性黄瘤

为多发性浅黄色圆顶小结节，直径4~5mm或更大。

播散性黄瘤

黄红色或褐色丘疹，可融合成较大损害。

• 无论哪种类型的皮肤黄色瘤病其皮损症状多不伴瘙痒、疼痛感。
  

• 发疹性黄瘤可出现于肝脾肿大、胰腺炎等系统性疾病，特别易见于糖尿病而称糖尿病性黄瘤，后者往往是中年以上的男性，血脂增多并有乳糜微粒血症，血液中胆固醇、磷脂类都高于正常。
  

• 部分扁平黄色瘤患者可并发异常球蛋白血症、骨髓瘤及淋巴瘤，条状掌部黄瘤常有Ⅲ型高脂蛋白血症，有时Ⅱa型高脂蛋白血症，患者易患阻塞性黄疸或胆汁性肝硬化。

• 少数睑黄瘤患者并发结节性黄瘤或是有胆道或肝脏疾病，而家族中患有心血管疾病者较多，或伴有高脂蛋白血症、糖尿病。本病血脂水平往往正常，有的伴有高脂蛋白血症，常为Ⅱ高脂蛋白血症或Ⅲ型高脂蛋白血症。

• 结节性黄色瘤常无自觉症状，较大的结节或肿块可有压痛，腱黄瘤常与结节性黄瘤同时存在。

心理障碍

患者由于面部或其他裸露部位的黄瘤样症状而异于常人，承受的心理压力很大，而逐渐产生心理障碍问题。

高脂蛋白血症

体内脂质代谢异常，造成脂质沉积，若被巨噬细胞或组织细胞吸收则并发黄色瘤，若引起血浆中胆固醇或甘油三酯水平的升高，则可导致高脂蛋白血症，逐渐影响机体的正常功能。

心脑血管疾病

脂质代谢紊乱通常是心脑血管疾病的危险因素之一，脂质在血管内皮沉积也可引起动脉粥样硬化，产生冠心病和外周血管病等。

容貌受损

当黄瘤发生于颅面眼睑、口唇时，附近皮肤会出现明显的黄色、橙色的斑点、斑块，极大地影响患者的外观容貌，给患者带来压力。

一旦发现皮肤存在黄色赘生物样病变或丘疹、斑块等症状时，应该及时就医，不能拖延，于皮肤科就诊。医生通过视诊、触诊等可初步了解基本病情，再行组织病理学检查、实验室检查等以辅助诊断，并明确病因。皮肤黄色瘤病需要注意与痛风、类脂质皮肤关节炎、皮肤纤维瘤等相鉴别。

• 对于高危人群，定期体检非常有必要，重视体检中的血脂检查。无论是不是高危人群，一旦体检中出现血脂升高都需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 在体检或其他情况下发现血脂增高，并出现皮肤表面或皮下组织处多发黄色样丘疹、斑块等异常改变，病程缓慢，虽无疼痛、瘙痒感，但也未自行消退，高度怀疑皮肤黄色瘤病时，应及时就医。
  

• 已经确诊皮肤黄色瘤病的患者，体内脂质代谢异常不仅仅累及皮肤，同时累及心血管系统时，表现为眼底改变、胸闷、头晕、多尿、多饮等症状时，应立即就医。
  

• 优先考虑去皮肤科就诊。
  

• 若病变发生于面部或其他裸露部位，症状较严重，对外观要求高的患者，可考虑去整形外科就诊。
  

• 出现类似高脂血症的症状时可考虑去内分泌科就诊。

• 因为什么来就诊的？
  

• 不适的症状是什么时候出现的？既往有无类似的改变？
  

• 身体其他部位有无类似的改变？皮损处有无瘙痒、疼痛感？
  

• 平时生活习惯怎么样？(是否不爱锻炼，嗜吃高热量、油腻的食物)
  

• 既往有无其他病史？(如有无糖尿病、高胆固醇病史)

体格检查

视诊、触诊发现皮肤病损处有单发或多发的黄色、橘黄色斑片、丘疹或结节样改变，触之无明显压痛。

实验室检查

血脂测定

用纸上电泳测定可测定胆固醇三酰甘油HDL、LDL、VLDL等，已知高脂蛋白血症1型，在睑黄瘤、腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生；高脂蛋白血症Ⅳ型，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。

口服葡萄糖耐量试验

了解空腹及餐后血糖水平，以除外糖尿病及糖耐量减低，即餐后高血糖型血糖异常所引起的高脂血症及高脂蛋白血症。

肝功肾功、甲状腺功能测定

以了解白蛋白、总蛋白及免疫球蛋白水平等，以除外胆汁性肝硬化、肾病综合征及黏液性水肿等疾病弓|起的继发性黄色瘤病。

组织病理检查

各种临床类型的黄色瘤组织病理表现彼此相似，表现为初期组织细胞增生，真皮内大量的巨噬细胞存在，细胞核的分布不规则，常聚集在细胞中央，核周围细胞质呈泡沫状。黄瘤细胞由一个或两个以上细胞核，聚集成群，周围有纤维组织反应，可见核呈环状排列的多核巨细胞，此外组织内有炎细胞浸润。在晚期时纤维组织更多，胶原纤维束将细胞群分割成一团团、一行行。表皮正常，有时发生色素沉着或是萎缩。

医生诊断皮肤黄色瘤病主要依靠临床表现和辅助检查来确诊：

临床表现

皮肤有肤色或黄色的丘疹、结节或斑块样改变，一般无明显瘙痒、疼痛感。

辅助检查

血脂测定发现体内血脂蛋白异常，组织病理学检查可见真皮或肌腱、韧带、筋膜内有大量的黄瘤细胞群集或结节状排列在胶原束间，常见多核巨细胞，也称Touton细胞。

类脂性皮肤关节炎

也称网状组织细胞肉芽肿、巨细胞性组织细胞瘤、皮肤和滑膜类脂性皮肤关节炎等，其基本特征为皮肤或黏膜有单发或多发性丘疹或结节，伴有关节病变，有时可合并全身或局部症状和体征，典型组织表现为组织细胞和多核巨细胞浸润，呈肉芽肿样改变。而皮肤黄色瘤病组织病理学表现为大量的黄瘤细胞群集或结节状排列，以此鉴别。

痛风

虽也常伴发高脂血症、糖尿病、动脉硬化及冠心病等疾病，但患者多在夜晚有突然性的关节疼，发病急，关节部位可出现严重的疼痛、水肿、红肿和炎症，疼痛感可慢慢减轻至消失，持续几天或几周不等。此外，手部的关节、膝盖、肘部等也可发病，可致其红肿、发炎，甚至活动受限，与腱黄色瘤的临床症状并不相同，以此鉴别。

皮肤纤维瘤

是成纤维细胞或组织细胞灶性增生引致的一种真皮内的良性肿瘤，中青年多见，女性多于男性。黄褐色或淡红色的皮内丘疹或结节是本病的临床特征，组织病理检查显示结节位于真皮内，无包膜，境界不清，与周围正常组织有明显的交错，上界与表皮之间常夹着一条“境界带”，病变组织常由成束的成纤维细胞、组织细胞和成熟或幼稚的胶原纤维组织组成，相互交织，偶见有核丝分裂象，无黄瘤细胞的存在，以此鉴别。

皮肤黄色瘤病是一种良性病变，其治疗方案的选择需要综合考虑患者的需求。临床上多使用手术广泛切除病损部位+修复疗法，或物理冷冻、电灼、激光等疗法以彻底清除病灶。对于体内存在脂质代谢紊乱时，可用他汀类、贝特类、罗布考等药物调节辅助治疗，约需2~4个月的治疗周期，一般当体内血脂降至正常时，皮疹几周内亦可消退。

他汀类药物

临床上常用的有洛伐他汀、辛伐他汀等，属于降脂类药物，通过抑制胆固醇合成、加速低密度脂蛋白的清除而发挥作用，急性肝功能衰竭者禁用，若服用一种他汀药物出现不良反应，如腹痛、便秘、胃肠胀气、头痛，肌病较少报告，CK升高，一过性转氨酶升高等，可减少剂量，或换用另一种他汀或改用非他汀类调脂药。

贝特类药物

如非诺贝特、苯扎贝特，主要用于高甘油三酯血症，及以甘油三酯升高为主的混合型高脂血症，并能升高HDL -C水平。需注意其不良反应，如恶心、腹胀、腹泻等胃肠道症状，有时有一过性血清转氨酶升高，肝肾功能不全者、孕妇、哺乳期妇女忌用。由于这类药物可加强抗凝药的作用，两药合用时，抗凝药剂量可减少1/3-1/2。不同药物有不同的具体用量，具体按照说明书服用。

罗布考

不仅可以调理体内脂质代谢紊乱，还可用于减轻皮肤黄色素瘤的症状，但会有胃肠道反应、头晕、头痛等不良反应。室性心律失常、心电图Q-T间期延长、孕妇、哺乳期妇女和儿童禁用此药。注意，服药女性需停药6个月以上才能怀孕，常用剂量为0.5克，每天2次口服，早晚餐时服用。

肝素

局部注射肝素钠可用于治疗黄色瘤，通过改善黄色瘤局部微循环，以消除局部组织内脂肪颗粒，使之恢复正常皮肤。某研究调查显示使用肝素钠治疗睑黄瘤时，治愈率达到100%。肝素钠用药期间应定时测定凝血时间，老人要减少用量，妊娠期妇女仅在有明确适应证时，方可用本品。由于肌内注射或皮下注射刺激性较大，应选用细针头做深部肌内或皮下脂肪组织内注射。

平阳霉素

为一种抗肿瘤药物，具体机制不详，一般注射1~4次可见明显效果。

丙丁酚

一种强抗氧化剂，能抑制LDL氧化和泡沫细胞的形成，对睑黄瘤有效，需餐后服用。

病损广泛切除术

适用于病损范围较大的患者，若不彻底清除，术后复发率高，所以需要争取一次性彻底清楚病灶，扩大手术范围，同时辅以药物治疗，降低血脂浓度。

修复术

瘤病广泛切除术后，可能会存在较大的缺损，常有肌肉缺损、或大血管神经裸露，腱黄色瘤病者可能有骨、关节的外露及软骨组织缺损，所以需行修复术，以局部肌皮瓣或肌瓣的修复最为理想，可一次性修复缺损。

可采用电分解术、电凝术、液氨冷冻疗法、CO2激光烧灼术、40%三氯醋酸腐蚀法等物理方法加以治疗，主要适用于结节、斑块范围较小的黄色瘤病患者，尤其是睑黄色瘤病者。

大部分皮肤黄色瘤病患者可以治愈。

皮肤黄色瘤病患者经过正规治疗后，护理得当，不会影响自然寿命。

本病治疗及时，无明显后遗症出现。

药物治疗的患者6周内需复查血脂、肝功能、肌酸激酶水平，了解血脂控制情况。若血脂达标，可逐渐延长至6~12个月复查1次。若血脂未达标，应在3个月后再次复查，仍未达标者，需要调整治疗方案。

皮肤黄色瘤病患者的饮食以尽可能地降低胆固醇、动物油脂的摄入量为主要原则，降低体内血脂的含量，调节体内脂质代谢，帮助缓解病情，否则可能会加重症状。

限制胆固醇摄入

尽量少吃胆固醇丰富的食物，如动物内脏类、蛋黄类食物等。

低脂饮食

应尽可能减少摄入脂肪量，最好选用不饱和脂肪酸类的植物油、鱼油等食用。

增加膳食纤维成分

如各种新鲜蔬菜，可降低体内低密度脂蛋白的水平，调节脂类代谢。

皮肤黄色瘤病的患者日常要注意药物的服药时间，做到定期按时服药，戒烟、戒酒，减少不良的生活习惯，以提高药物疗效。同时，患者也需要注意病情的监测，谨遵医嘱复查血脂水平，若出现肌痛、皮疹或其他不良反应时，立即停药并及时就医。

• 定时按期服药，谨遵医嘱，一旦出现服药期间的不良反应及时就医，以免病情恶化。
  

• 服药期间戒烟、限酒，饮酒可使高甘油三酯血症患者的甘油三酯水平进一 步升高，而加重病情，使药物治疗效果不佳。
  

• 坚持运动锻炼，可以加强体内的新陈代谢，并控制体重在同龄人平均标准范围内，避免过度肥胖。

• 治疗过程中患者应密切监测皮肤黄色瘤的情况，包括其颜色、硬度、范围等, 如逐渐增大、出现外观和颜色的变化，或蔓延至其他部位时，应及时到医院复查，调整治疗方案。

• 监测有无其他不适症状，如果黄瘤的症状影响到了日常生活，及时就诊。

本病患者可能因为容貌发生变化，出现恐惧、焦虑等心理障碍，家属应注意开导病人，为病人树立积极治疗的信心。

患者服药期间若有不良反应，如有肌痛、皮疹、胃肠道不适恶心、呕吐等，或病损处出现瘙痒、疼痛时，需要及时就医。对于60岁以上老年人，大多对肝素较为敏感，用药期间容易出血，因此应减少用量，并加强随访。他汀与贝特类药物联用时会增加肌病的概率，若出现肌痛、触痛、乏力等可疑肌病反应时，应立即停药。

皮肤黄色瘤病的患者病因并不明确，其最大的危险因素在于血脂含量的增高，对于过度肥胖好哦嗜好肥腻食物的患者，需要定期去医院查血脂水平，以便进行早起筛查。对于其他普通人，其预防措施则主要在于饮食的控制，减少胆固醇类食物的摄入，并注重积极锻炼，积极治疗原发病，防患于未然。

对于肥胖或喜食高热量、高脂饮食的人群，需要定期监测血脂的含量，以免体内出现脂质淤积的现象，影响发病。

• 注意积极锻炼身体，多进行户外运动，以提高机体抵抗力，加强机体代谢率。
  

• 注意饮食调理，以低脂、低盐饮食为主，荤素搭配，合理餐次分配，合理饮食控制。
  

• 积极治疗原发病，对于已存在的脂质代谢障碍性疾病，或其他与黄色瘤发病有关的病变，积极配合医生及时治疗，以防疾病出现其他并发症。