凝血功能异常是凝血因子缺乏或功能异常所致的出血性疾病，大致可分为先天性或遗传性和获得性两类。前者与生俱来，多为单一性凝血因子缺乏，多在婴幼儿期即有出血症状，常有家族史；后者发病于出生后，多发生在成年，临床上除出血外尚伴有原发病的症状及体征。

根据病因可分为先天性凝血功能异常和后天性（获得性）凝血功能异常。

先天性凝血功能异常

也称为遗传性，婴幼儿期即有出血症状，常有家族史，常见有血友病、血管性血友病、遗传性出血性毛细血管扩张症等。

获得性凝血功能异常

多发生在成年，为复合性凝血因子减少，如维生素K依赖凝血因子缺乏症，获得性血友病等。

正常情况下，人体的凝血与抗凝血保持着动态平衡，若凝血因子缺乏，则可导致凝血功能异常，容易发生出血。

• 遗传因素：由于遗传导致的凝血因子缺乏或血小板聚集障碍导致凝血功能异常如血友病，血管性血友病等。
  

• 疾病因素：由于原发疾病导致的凝血因子缺乏或功能异常，如维生素K依赖凝血因子缺乏症。
  

• 药物因素：服用了某些抗凝药物，抑制凝血因子的合成。
  

• 大量失血：当受到严重外伤失血过多或产后大出血等大量失血的情况时，凝血因子和血小板的含量因消耗而减少，导致疑血功能异常。
  

• 慢性感染、羊水栓塞等导致弥散性血管内凝血等。

服用抗凝药物、大量输血或输液、体温过低等会诱发凝血功能异常。

• 凝血功能异常常见，但具体疾病类疾不同，流行病学数据也不一样。
  

• 比如，血友病的社会人群发病率为(5~10)/10万，血友病A占80%~85%，血友病B占15%~20%。
  

• 血管性假血友病发病率为(1-10) /1000人。

• 大量失血者。
  

• 有先天性凝血功能异常家族史者。
  

• 服用抗凝药物的人群。

先天性凝血功能异常

血友病

出血多为自发性，或轻度外伤、小手术后(如拔牙扁桃体切除)出血不止，且与生俱来，伴随终身；常表现为软组织或深部肌肉内血肿；负重关节如膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节肿胀、僵硬、畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩。

血管性血友病

出血以皮肤黏膜为主，如鼻出血、牙龈出血、瘀斑等，外伤或小手术，如拔牙后的出血也较常见；男女均可发病，女性青春期病人可有月经过多及分娩后大出血；出血可随年龄增长而减轻；自发性关节、肌肉出血相对少见，由此致残者亦少。

获得性疑血功能异常

除原发疾病的临床表现，还常有皮肤瘀点、瘀斑、黏膜出血，程度一般较轻；外伤、手术后渗血、血尿、月经过多及胃肠道出血亦常发生；但一般未见深部组织出血及关节出血者。

血友病患者因血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，重要肌肉血肿后可能导致机化引起功能障碍；压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿，口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息，压迫输尿管致排尿障碍；腹膜后出血可引起麻痹性肠梗阻。

• 凝血功能异常导致的出血容易并发各种感染。
  

• 长期出血、贫血易造成多个系统衰竭，病情严重时可能会危及生命。
  

• 血友病患者的负重关节如膝、踝关节等反复出血可能会导致关节肿胀、僵硬、畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩。

对于有疑似凝血功能异常临床表现的患者更应该及时就诊以明确诊断

• 出现原因不明的皮肤瘀点、瘀斑、黏膜出血、月经过多及胃肠道出血需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 外伤或其他原因导致大量失血或出血不能自行停止时，应立即就医。
  

• 若发现出血后凝血缓慢，应及时就医。

• 大多患者优先考虑去血液科就诊。
  

• 若患者出现严重不适反应应去急诊科就诊。
  

• 明确病因后可对应专科就诊。

• 是因为什么来就诊的？都有哪些症状？
  

• 这些症状什么时候开始的？是第一次出现吗？
  

• 有家族史吗?
  

• 之前做过什么检查和治疗吗？
  

• 既往有无其他的病史？
  

• 有无口服抗凝药物？

体格检查

医生会观察患者的出血范围以及部位，检查有无血肿等深部出血；了解有无肝、脾、淋巴结肿大，黄疸，蜘蛛状痣等相关疾病体征；同时测量心率、血压、呼吸。

实验室检查

筛选试验

包括出血时间、凝血酶原时间、血小板计数、血小板聚集功能、全血细胞计数、APTT/PT、血浆纤维蛋白原测定等。

尿常规

可确定出血的严重程度，是否累及肾脏。

肝肾功能

检查肝肾功能是否正常，辅助诊断病因。

骨髓检查

有助于诊断造血系统疾病，如白血病、血小板增加或减少性疾病等。

基因诊断试验

基因检测有助于确定致病基因，为同一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据。

影像学检查

B超

判断出血的部位和范围，辅助判断凝血功能异常的原因及诊断原发疾病。

颅脑CT/MRI

当怀疑合并脑出血时需做该项检查，可明确诊断。

病理检查

组织病理学检查可以判定病变的性质，有助于寻找病因。

医生通过患者的既往病史、家族史及主诉，并结合影像学和实验室检查结果，在排除其他可引起出血的疾病后，即可做出诊断。

注意鉴别其他原因所致的出血，如一些妇科疾病会引起月经量增多，但通过凝血功能检查和B超即可鉴别。

主要是补充凝血因子，纠正凝血功能的异常，对症治疗，减轻或消除不适症状。

病因治疗是首要治疗原则，只有去除诱发因素，才有可能治愈凝血功能异常，同时进行对症处理。比如对于遭受车祸、锐器刺伤等大量出血的患者需进行压迫止血，待凝血功能异常纠正之后行手术治疗；停用阿司匹林、华法林、甲氨蝶呤、环磷酰胺、地西泮等可引起凝血功能异常的药物。

因外伤或生产等导致大量出血甚至休克时，应及时治疗，补充血容量和凝血因子，纠正休克，维持生命体征的稳定。

凝血因子

凝血因子VIII或VII或凝血酶原复合物等。

铁剂

常见的药品有硫酸亚铁、琥珀酸亚铁，主要用于缺铁性贫血的患者。

去氨加压素

是一种半合成的抗利尿激素，主要用于血友病及血管性血友病的患者。

抗纤溶药物

通过保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解而发挥止血作用。

保肝护肝药

用于原发病为肝脏疾病者，如复方甘草酸苷片、乙酰半胱氨酸、恩替卡韦等。

糖皮质激素

如泼尼松、地赛米松等，主要用于免疫性疾病。

脾脏切除术：若为慢性白血病脾功亢进引发脾肿大进而导致凝血功能异常的患者，需行手术切除脾脏。

替代治疗

适用于出血发作或围术期的各型vD病人，以及 DDAVP治疗无效病人。选用血源性含vWF浓缩制剂或重组vWF制剂。输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀等。

遗传性凝血功能异常目前难以治愈，获得性凝血功能异常一般可以治愈。

如果护理得当，治疗及时，无严重并发症，一般不会影响自然寿命。

遵医嘱复诊即可。

应注意膳食多样化，避免不规律进食、暴饮暴食，并以清淡易消化、高蛋白、低脂的饮食为主。

• 多食富含蛋白质的食物，如鱼类、鸡蛋等。
  

• 贫血患者，宜食用富含铁、维生素C及叶酸的蔬菜水果，如菠菜、橙子、猕猴桃等。
  

• 忌吃油炸、油煎、辛辣、坚硬类食物，戒烟酒。炒菜宜用植物油，少食肥肉、炸鸡、烧烤等食物。

主要以促进患者身体恢复正常，减轻不适症状，改善生活质量为主。

• 在病情允许的情况下可以适当运动，以增强抵抗力，但注意避免剧烈运动，以减少出血危险。  
  

• 注意自我保护，必要时使用防护用具，如头盔、护膝等，减少因外伤而出血的可能。
  

• 在日常生活中应动作轻柔，剪短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。
  

• 改正不良习惯，如用牙签剔牙、挖鼻孔等；口唇、鼻腔保持湿润，预防因干燥引发出血。
  

• 注意个人卫生，尤其是口腔卫生，勤刷牙，以软毛刷为宜。

平时可注意观察自己的皮肤黏膜，有无不明原因的牙龈出血、瘀斑等，若出现则及时就医。

• 凝血功能异常的患者不可以献血。
  

• 凝血功能异常的患者应避免外伤，远离尖锐物品并谨防摔倒。
  

• 凝血功能异常的患者应尽可能避免有创的操作，如拔牙、手术等。

建立良好的生活习惯对预防疾病发生，或避免疾病进一步加重有益处。

• 有家族史者应在婚前或备孕前进行遗传咨询。
  

• 遵医嘱积极治疗原发疾病。
  

• 注意日常生活安全，避免严重外伤。