小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种与红细胞酶异常相关的遗传性溶血性疾病，其遗传方式为X连锁不完全显性遗传。目前，全世界约4亿人患病，男性多于女性。小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿平时大多无症状，在摄入蚕豆或暴露于某些感染或药物时会引起急性溶血性贫血，不同性别和基因型临床表现无明显差异。但在新生儿期间可能会发生严重的黄疸，严重者遗留神经系统后遗症。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因突变所致，一般男童多于女童。摄入蚕豆及可能引起溶血的食物、药物等可能诱发本病。

遗传因素

X线染色体连锁遗传，若母亲为携带者，则儿子有1/2的发病率，G6PD为致病基因。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏

该酶的缺乏可导致红细胞不稳定，容易被破坏，继而发生溶血。

摄入蚕豆及可能引起溶血的食物、药物。药物目前主要包括抗疟药(伯氨喹、氯喹等)、砜类(噻唑砜、氨苯砜等)、磺胺类(磺胺甲噁唑、磺胺吡啶等)、解热镇痛类(乙酰苯胺等)、其他类药物如呋喃妥因、黄连霉素等以及部分中药，如川莲、牛黄、金银花等。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在中国大陆儿童总体患病率为4.03％，患病率相对较高，为我国较高的遗传性疾病之一。小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在中国大陆儿童中的地理趋势，显示南部地区患病率较中，北部地区高，但随着对该病的关注度增加和人口流动，中部北部地区有升高的趋势。1981~2017年间，小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在中国大陆儿童中的总患病率维持在4.18％~3.08％之间。南方地区总体患病率趋于平稳，北方地区总体患病率近十年内有所增高。

• 若父母双方为近亲，其子女发生遗传性疾病的概率较常人要大。

• 若患儿存在基因突变，进食特殊食物，如蚕豆等，容易发生本病。

• 如抗疟药、解热镇痛药等，基因突变的儿童进食后可发生本病。

• 基因突变患儿发生感染之后出现该病的可能性较大。

• 该病具有遗传性，存在小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症家族史者好发此病。

伯氨喹型药物性溶血性贫血

是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血，此类药物包括抗疟药(伯氨喹、奎宁等)、解热镇痛药(阿司匹林、安替比林等)、硝基呋喃类、磺胺类、砜类、萘苯胺、大剂量维生素K、丙磺舒、川连、腊梅花等。常于服药后1~3天出现急性血管内溶血，有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状。继而出现黄疸、血红蛋白尿、溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭。溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1~2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。

蚕豆病

常见于<10岁的小儿，男孩多见，常在蚕豆成熟季节流行，进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝)均可致病，母亲食用蚕豆后哺乳可使婴儿致病。通常于进食蚕豆或其制品后24~48小时内发病，表现为急性血管内溶血，其临床表现与伯氨喹性药物性溶血性贫血相似。

新生儿黄疸

在小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症高发地区，由小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症引起的新生儿黄疸并不少见。感染、病理生产、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物，或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血，但也有不少病例无诱因可查。黄疸大多于出生2~4天后达到高峰，半数患儿有肝脾肿大，贫血大多数为轻度或中度，重者可致胆红素脑病。

感染诱发的溶血

细菌、病毒感染可诱发葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶液、程度大多较轻，黄疸多不明显。

先天性非球形细胞性溶血性贫血

在无诱因的情况下出现慢性溶血，常见于婴儿期发病，表现为贫血、黄疸、脾肿大。可因感染或服药而诱发急性溶血，约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。

• 胆红素脑病发生于新生儿期的溶血、黄疸，可对神经系统造成永久性损伤，导致智力问题或者神经系统症状。

• 重症患者可在短期内出现溶血危象、急性肾功能衰竭进而危及生命。

对于家族中有小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症病史的，新生儿出现病理性黄疸或者在药物治疗或者食用蚕豆后出现溶血、黄疸的，均应及时就医。

婴幼儿出现以下情况应及时就医：

• 患者食用蚕豆及其制品、药物以及感染后出现黄疸。

• 自幼即出现原因未明的慢性溶血的患者。

• 患者常出现畏寒、发热、恶心、呕吐、口渴、腹痛、腰痛。

• 皮肤、巩膜黄染，排酱油色或浓茶色尿，贫血貌及发热的患者。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的患者可以到儿科或血液内科就诊。

• 患儿出现的主要症状及时间？

• 有无诱发因素？

• 是否有发热、黄疸等症状？

• 有无其他伴随症状？

• 患儿的精神、饮食、睡眠、大小便、体重有无异常？

• 是否有过就诊经历？

• 患儿有无既往病史？

• 患儿有无葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的家族史？

变性珠蛋白小体生成试验

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的红细胞内可见海因小体，计数>5%时有诊断意义。

血常规

可有红细胞、血红蛋白减少，网织红细胞增多。

尿常规

颜色呈浓茶色、酱油色、暗褐色或者黑色，血红蛋白尿是典型改变，尿胆原阳性。

肝功能

血清总胆红素和非结合胆红素明显增加。

腹部B超

可明确患儿是否存在肝脾肿大的情况，以及具体肿大程度。

溶血试验

可明确患儿是否存在溶血。

骨髓穿刺

该检查通过对骨髓的检测，可鉴别溶血原因。

肾功能检查

判断患儿是否存在肾功能的损害。

G6PD活性检查

检查G6PD酶的活性，有利于疾病的诊断。

基因学检查

明确患儿是否存在基因突变，有利于疾病确诊。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症不难诊断，通过基因检测发现存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因突变即可确诊。

丙酮酸激酶缺乏症

主要是慢性溶血及其合并症的表现，病情轻重不一。可以是严重的新生儿黄疸，甚至可出现胆红素脑病，需要血液置换或多次输血，少数患者直到成年或年老才发现贫血。还有的因骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表现。但查体时常有黄疸和脾大，可通过测定丙酮酸激酶活性进行鉴别。

己糖激酶缺乏症

该病也是由于遗传因素所致，约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重。大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗，可通过基因诊断进行鉴别。

Gilbert综合征

Gilbert综合征又称为体质性肝功能不良性黄疸，属一种较常见的遗传性非结合胆红素血症。Gilbert综合征临床表现特点为长期间歇性轻度黄疸，多无明显症状。Gilbert综合征为常染色体显性遗传性疾病，病人主要为青少年，男性多见，发病率为5%左右。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症对急性溶血者，应去除诱因。在溶血期应提供足够水分，注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。贫血较轻者不需要输血，去除诱因后溶血大多于1周内自行停止。严重贫血时，可输入葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常的红细胞。应密切注意肾功能，如出现肾衰竭，应及时采取有效措施。新生儿黄疸可用蓝光治疗，个别严重者应考虑换血疗法，以防止胆红素脑病的发生。

• 对于新生儿，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的高胆红素血症常发生于出生后２~４天，而高峰位于第３天。新生儿出现黄疸，严重时可诱发胆红素脑病，造成永久的神经损害，预后不良，可予对症药物、蓝光照射甚至换血治疗。

• 急性溶血性贫血患者则主要表现为乏力、发热、寒颤、血红蛋白尿、黄疸、贫血，严重者可出现溶血危象。治疗上主要以对症支持治疗为主，根据发病程度可决定是否予以输注葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性正常红细胞或全血。

• 对于早产新生儿、经过换血的新生儿以及需要重复输血的患者来说，应在输血前检测血制品葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性。

对于严重的溶血病人，可能会出现急性肾衰竭等症状，必要时应给与透析治疗。

肾上腺皮质激素

对于急性溶血患儿，应用甲强龙等肾上腺皮质激素，目的是抑制急性溶血的免疫反应，稳定细胞膜，阻止红细胞的进一步破坏。

碳酸氢钠

可碱化尿液，防止血红蛋白在肾脏沉积而破坏肾功能。

抗感染

合并细菌感染者应用头孢类如头孢硫脒、头孢曲松等药物控制感染。合并病毒感染者应用单磷酸阿糖腺苷、更昔洛韦等抗病毒药物治疗。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一般无需手术治疗。

换血

患儿若存在溶血性黄疸，在达到换血标准之后可进行换血治疗，目的为换出被破坏的红细胞，降低黄疸，避免发生胆红素脑病。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症目前无法治愈。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症多不影响患者寿命。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症存在一定的复发几率，因此在接受治疗之后一年时间内必须要每月定期的复查。如果在两年时间内都没有出现复发的几率，那么就可以逐渐的减少复查的几率。复诊时检查项目有血常规、尿常规、肝肾功能、骨髓象等。

• 患者避免进食蚕豆或蚕豆制品，这样可以较大程度上预防本病的发作。如果出院继续母乳喂养，在此期间母亲也要避免食用蚕豆制品。

• 已正常进普食的患者可以摄入一些含抗氧化剂丰富的新鲜蔬菜和瓜果，如西红柿、芹菜、菠菜、黄瓜、桔、桃等。也可多吃富含蛋白质食物，如猪肝、瘦肉、青鱼等。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在治疗过程中大多以去除诱因，对症治疗为主。因为该病发病时以溶血为主要表现，因此护理过程中要重点观察患者的尿液情况，有无贫血貌，以及严密监测患者的生命体征，注意病情的进展过程。

• 不服用具有氧化作用的药物如止痛退热药、奎宁、磺胺、呋喃西林、呋喃坦啶等。

• 禁用川莲、珍珠粉、金银花、腊梅花、牛黄、茵栀黄(含金银花提取物)、保婴丹等中药。

• 禁止使用含有奈的樟脑丸，因其他疾病就医时要告知医生此病，防止药物损伤。

• 观察心率、呼吸频率，以防心衰发生。患儿出现气急、呼吸不规则、脉搏细弱，提示合并有急性心力衰竭。

• 注意病人神志和瞳孔的改变，防止昏迷。患儿出现嗜睡、昏迷、抽搐、头痛、呕吐，提示合并有脑水肿。

• 患儿出现尿少、尿闭，提示合并有肾功能衰竭。

• 出现以上现象应及时报告医生，给予镇静、强心、利尿等处理，维护重要脏器的生理功能。

由于该病起病突然，可在无任何前驱症状下出现大量溶血、贫血，排酱油色或浓茶色尿，年龄稍长的患儿及其家属极易引起恐慌。建议患儿及家属积极了解疾病相关知识，有正确的认识，消除思想顾虑和恐慌心理，树立战胜疾病的信心，主动积极配合治疗。

• 存在小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症家族病史者，在孕期应注意做好相关基因检测，必要时需考虑终止妊娠。

• 对于男性患该病率较高的地区，应进行G6PD疾病的筛查。

• 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的患者及家属需及时参与健康教育，避免进食干鲜蚕豆及其制品。避免接触樟脑丸等日用品，尤其避免使用禁用、慎用氧化类药物。

• 避免近亲结婚，可有效减少该病的发生。