胸壁软组织畸形是指乳房、胸大肌、胸小肌发育不全和缺如，可分为先天性和后天性两类。先天性主要指Poland综合征，而后天的胸壁畸形多见于各种类型的胸部外伤和某些疾病，如肿瘤等所致畸形。

先天性胸壁软组织畸形

即Poland综合征，患者胸部乳房发育不良、畸形、缺失，胸骨、肋骨、肩胛骨畸形，手指并指畸形等。

后天性胸壁软组织畸形

多见于各种类型的胸部外伤，某些疾病如乳腺癌、胸壁脂肪肉瘤等所致畸形。

胸壁软组织畸形的分型不同，其致病原因不同，主要分为先天性与后天性因素。

先天性胸壁软组织畸形

即Poland综合征，可能为胎儿期胸肌芽发育异常，不能与胸骨、肋骨愈合，游离胸肌被再吸收而消失，同时没有胸肌附着的骨骼发生退化变性而形成胸廓的缺如。

后天性胸壁软组织畸形

多由于肿瘤、烧伤、外伤等原因造成组织缺损，继发出现胸壁软组织畸形。

胸壁软组织畸形是罕见病、少发病，先天性胸壁软组织畸形在新生儿中的发病率约为1/7000~1/100000．男女发病比例约为2~3:1，左右侧发病比例约为1:2~3。该病绝大多数为单侧发病，极少数双侧发病。

• 直系亲属有患该病的人群。

• 胸壁恶性肿瘤患者。

• 胸壁外伤者。

先天性胸壁软组织畸形

即Poland综合征，以男性多见，一般为单侧，集中表现于躯体及上肢，最轻度者仅为胸大肌的胸骨头部缺损和第3~4指并指畸形，严重病例会出现背阔肌血管的缺如。有的还表现为胸部反常呼吸、肩胛骨高位、患部皮肤和皮下脂肪发育不良，以及乳头高位，或女性乳房发育小或无乳房。手部畸形表现为不同类型的并指、短指、缺指、2~4指中节指骨缺损、手指深浅屈腱融合、腕骨融合、尺桡骨融合等。

后天性胸壁软组织畸形

后天性胸壁软组织畸形有明显诱因，如宫内穿刺损伤、肿瘤、外伤、烧伤等原因，随后出现胸壁软组织缺损、胸壁畸形、双侧乳房不对称等。

肺疝

先天性胸壁软组织畸形的患者约8%的患者会出现肺疝，这些病人心肺功能仅为正常人48%，患者经过手术治疗后心肺功能可恢复至正常人的68%。一个病人如果出现了肺疝，X光片可显示出病变一侧的肺过于透明，同时心脏也有向未病变一侧提升的趋势。

右位心

右位心是一种不可逆的心脏错位病症，先天性胸壁软组织畸形独立右位心发生率为1:30000，胚胎期左侧肋骨的缺损或发育不良，可能是造成心脏右位偏移的原因，但也有观点认为，胚胎期的右位心因为导致左侧锁骨下动脉的异常，而引起Poland综合征。

其他并发疾病

还可并发各种肿瘤、肾脏发育不良、卵圆孔未闭、室间隔缺损、脊柱畸形、生长激素缺乏、卵巢功能早衰、视网膜错构瘤、视网膜血管异常等疾病。各种肿瘤中，以乳腺癌最为常见。

先天性胸壁软组织畸形患者不多，随着胸壁软组织肿瘤的发生率逐年升高，胸壁软组织畸形的患者逐年增多，患者对胸部外观的要求也越来越高，若新生儿或幼儿出现胸廓塌陷、漏斗胸等症状，需及时就医。

新生儿或幼儿出现胸廓塌陷、漏斗胸、乳房缺失或不对称、并指、缺指等，或在胸部外伤、烧伤或手术后出现乳房不对称、胸廓塌陷等，均需及时就医。

患者可至胸外科就诊。

• 目前都有什么症状？(如胸部外观、胸部骨骼畸形、手指畸形等)

• 症状出现多久了？

• 既往有无其他的病史？

• 家里是否有人患此类疾病？

• 有没有做过胸部手术或是否患有肿瘤、胸部外伤？

• 是否做过相关治疗？
  
  

体格检查

通过视诊、触诊、叩诊、听诊等体格检查，对患者的畸形情况进行初步的判断。

影像学检查

如胸部正侧位片、胸部CT、胸部磁共振、彩超，可明确患者胸壁畸形的情况，包括肌肉畸形与骨骼缺失等。

根据胸壁畸形的特征性表现结合各种类型的X线检查表现，特别是合并有手部畸形时，很容易诊断。

窒息性胸廓发育不良

胸壁软组织畸形与窒息性胸廓发育不良症状相似，需进行鉴别，后者多见于婴幼儿早期，发病率低，具有特异性胸廓特征并伴有骨盆、四肢的异常改变，伴呼吸系统异常，并可有其他系统合并症，其影像学特征为胸廓狭长、骨盆畸形及肢体畸形，通过体征和影像学检查可以鉴别。

手术是治疗胸壁软组织畸形的唯一方法，手术目的包括修复胸部缺损的软组织、修补胸壁凹陷、乳房(包括乳头、乳晕)移位至正常水平。

本病无有效的药物治疗。

胸部畸形的治疗

• 胸部缺陷外科手术的治疗方案需要依患者的缺陷程度、年龄、性别而定。对于单侧胸腔凹陷并有进一步加重的趋势，且缺少对心肺的足够保护的患者，应考虑手术治疗。对于患有严重肋骨及胸腔凹陷的儿童，修复需要两个阶段。首先修复肋骨的缺陷，再进行肌肉的移植，需要在儿童进入青春期前进行。对于症状较轻的儿童患者，症状仅限于胸部肌肉缺如或胸部发育不良时，手术需要延期至儿童进入青春期后。
  

• 对于成人而言，需要一个对胸腔稳定和重建的过程，在这个过程中，可以行自体移植。无论何时肋骨出现重大缺陷或肺疝，都应该用病变的肋骨或自体组织或网状补片，或以上几种的结合做移植来稳定胸腔。手术时胸腔的旋转移位，也应同时被修复。
  

胸部发育不良的治疗

• 女性胸部发育不良及男性胸大肌发育不良，如果患者无手术禁忌症，且患者有治疗愿望，应行手术治疗。对于男性患者的胸部凹陷，应用适量的自身软组织或植入体填充，即可获得较为满意的效果。
  

• 对于女性患者，可以用隆胸来修复胸部的发育不良，使用修补植入手法。手术应积极地修复胸部凹陷及腋前缘，再造出自然流畅的曲线。由于女性患者在乳房再造时，需同时矫正胸部凹陷，需要大量的组织，因此应选用能提供足够组织量的肌瓣或皮瓣，如背阔肌皮瓣、腹直肌肌皮瓣、腹壁下动脉穿支皮瓣、臀大肌皮瓣等。必要时可联合应用乳房假体或扩张器的植入。这些要在患者进入成人后完成，以此来调整两边乳房大小的一致性。
  

手术畸形的治疗

• 对于手指并指、短指畸形，主要是以改善手的功能为主，对于短指或手指发育短小一般不需特殊处理。
  

• 并指畸形手指要尽快分离，且多指并指畸形要分次手术进行，手术切口切忌呈纵向直线形，并指分离须至根部，否则会遗留部分并联。
  

• 指蹼的重建对术后外形和功能恢复十分重要，需重视术前设计，指蹼应占近节手指1/3。分指后的创面用全厚皮片或皮瓣修复为宜，不适合较薄断层皮片移植，这样可避免患儿生长发育时，植皮侧与健侧生长不同步及皮片挛缩而致手指部分屈曲畸形。

部分胸壁软组织缺损可以通过手术治疗达到临床治愈，但部分严重畸形通常无法彻底治愈。

先天性胸壁软组织畸形如果没有合并其他疾病，一般不会影响自然寿命。而后天性胸壁软组织畸形，患者具体寿命与其原发病有关。

坚持术后定期随访，早期1~2周复查一次，3个月后半年随访一次，至3~5年。

该病与饮食无关，无特殊饮食宜忌，保持正常饮食即可，注意营养丰富。

胸壁软组织畸形患者术后注意敷料、引流管的护理，需遵医嘱定期到医院复查，严格按照医生要求进行康复锻炼，注意心理健康，保持情绪愉悦，避免熬夜、劳累，不要过分紧张。

• 患者术后需注意护理伤口，保持伤口干燥、清洁，避免沾水。

• 定期复查，遵医嘱进行功能锻炼，出现不适症状要及时就诊。

• 保持规律作息，适当进行体育锻炼。

家中其他亲属有胸壁软组织畸形病史，应提高警惕，孕期定期到医院产检。孕期尽量避免暴露于各种放射线，如无法避免，应做好防护。

• 孕期遵医嘱定期产检，对胎儿的胸壁组织发育进行细致排查。

• 孕妇应戒烟、戒酒，做好个人防护，避免外伤。