如果发现患者发育迟缓、身材矮小，且青春期无第二性征表现时，应引起警惕，及时就医。通过外周血染色体核型分析、盆腔B超检查、心脏彩超、心电图等检查进行诊断。
一旦出现身材矮小、青春期无乳房等第二性征发育、月经无来潮时，就需要及时就医。
外周血染色体核型分析
外周血染色体核型分析是先天性卵巢发育不全确诊的重要指标。美国医学遗传学会建议，外周血染色体核型分析至少需分析30个细胞。但当嵌合体比例<10%时，则不易被诊断。若高度怀疑存在嵌合体，则需计数至少50个间期和更多的分裂中期的细胞或行荧光原位杂交(FISH)分析以排除嵌合体。若临床高度疑诊先天性卵巢发育不全，而外周血染色体核型分析正常，则需行第二种组织如皮肤成纤维细胞或颊黏膜细胞的核型分析。
实验室检查
垂体促性腺素水平检查
可检测是否出现血清促黄体生成素、促卵泡激素水平升高，雌激素水平降低。
甲状腺功能检测
确诊先天性卵巢发育不全后，可以行甲状腺功能、甲状腺自身抗体的检测。
肝肾功能检测
先天性卵巢发育不全患者可能合并肝肾功能的异常。
盆腔B超检查
能显示子宫、卵巢是否发育不良，严重者见始基子宫，性腺呈纤维条索状。
心脏彩超
可检查出是否有心脏结构异常以及主动脉瓣异常，颈蹼和左心异常有显著相关性，有颈蹼的患者尤应注意检查是否存在心血管异常。
心脏磁共振成像检查
通常可发现是否有主动脉瓣异常(包括瓣膜异常、二叶主动脉瓣)、主动脉弓成角或延长、永存左上腔静脉等。
心电图
50%左右的先天性卵巢发育不全可出现心电图异常，可显示是否出现电轴右偏、T波异常、AV传导加速、OT间期延长等。对伴QT间期延长者(QT间期>460ms)，建议行24h心电图监测和运动试验。
血压监测
系统性高血压是主动脉扩张和主动脉夹层的主要危险因素。儿童青少年期先天性卵巢发育不全发生系统性高血压的比例为20%-40%，多为特发性或与肾脏畸形有关。
肝肾功能检查
先天性卵巢发育不全常见无症状的肝功能异常，且发病率随年龄增加(20%~80%)，机制不详。肝酶升高通常是持续性或进行性的，极少恢复正常。若肝酶持续升高大于6~12个月，应行肝脏B超检查，排除脂肪肝。
眼科检查
40%的先天性卵巢发育不全可出现屈光不正，斜视和弱视的发生率均为30%左右。先天性卵巢发育不全诊断后，或1~1岁半就应该由眼科评估有无视力问题。
耳科检查
1/3左右的先天性卵巢发育不全可出现听力丧失，一些患者可早至6岁左右出现传导性耳聋和进行性感应神经性耳聋。由于颅底解剖结构异常导致咽鼓管和中耳的关系异常，先天性卵巢发育不全中耳炎的发生率较高。因此，先天性卵巢发育不全在7~8岁前即应开始加强中耳渗出的监测，并积极用抗菌药物治疗中耳炎。
骨龄及骨密度检测
可以了解身高增长潜能，评估骨折风险。
女性患者出现以下表现，可考虑诊断先天性卵巢发育不全：
难以解释的生长落后。
有性腺发育不良表现，缺乏第二性征、青春发育或初潮延迟、原发性闭经和不育。
具有以下一项或多项临床特征，新生儿期手足水肿、项部皮肤增厚，特殊躯体特征包括颈蹼、后发际低、耳位低、小下颌、肘外翻、指甲发育不良、色素痣、高腭弓、第四掌骨短、脊柱侧凸，先天性心血管异常如左心异常、主动脉瓣异常、主动脉扩张、主动脉缩窄、主动脉弓延长，肾发育异常、慢性中耳炎、传导性或感音性耳聋，学习障碍特别是视觉空间或非语言技巧障碍等。
染色体核型分析发现有一条X染色体，另一条X染色体完全或部分缺失，或存在其他结构异常，伴或不伴细胞系的嵌合。
促性腺激素水平升高，雌激素水平低。
盆腔B超提示子宫卵巢发育不良。
先天性卵巢发育不全一般临床诊断明确。如果有发作情况，需要临床医生根据患者个体情况判断。
