斯特奇-韦伯综合征又称为脑面血管瘤病，是一种罕见的先天性神经皮肤综合症，主要累及皮肤、眼和脑血管。引起一侧面部三叉神经不规则血管痣、对侧偏瘫、突眼、青光眼、癫痫、偏盲等症状。针对不同受累系统采用不同的治疗方案，如药物治疗，激光治疗和手术治疗。无法彻底治愈，只能够对症治疗，预后不佳，少数可存活到中年。

本病根据病变部位及症状分为以下三个类型。

1型

1型是沿三叉神经第Ⅰ支分布，颜面部和软脑膜血管同时发生畸形，可伴有青光眼，属于较为典型的斯特奇-韦伯综合症。

2型

2型是沿三叉神经第Ⅱ支分布，只有颜面部血管畸形，而中枢神经系统不受累可伴有青光眼。

3型

3型是沿三叉神经第Ⅲ支分布，孤立性软脑膜血管畸形，一般情况下不伴有青光眼。

斯特奇-韦伯综合征病主要是毛细血管静脉畸形，是一种先天性的神经皮肤综合征，可能与神经系统遗传，胚胎早期发生了体细胞突变，与病毒感染药物等有关系。多发生于儿童，与胚胎早期在子宫内遭到局部外伤有关。

遗传

可能与神经系统遗传有一定关系，主要是部分患者存在家族性。

细胞突变

胚胎期外胚层组织体细胞突变，可能与病毒感染、药物等有密切关系。

胚胎早期在子宫内遭到局部外伤，可能诱发斯特奇韦伯综合征。

斯特奇韦伯综合征属于少见病，患病率为2/10万，多为散发病例，部分呈现家族性发病特点。无性别、种族差异，多在出生或婴儿期发病。

斯特奇-韦伯综合征是一种先天性的神经皮肤综合征，多发生于儿童。在出生后婴儿早期发病，另外30%在儿童期发病。

血管痣

患儿出生时就可见到红葡萄酒色扁平血管痣，多数沿三叉神经第Ⅰ支范围分布。也可以累及Ⅱ支、Ⅲ支，蔓延到颈部，躯干和对侧的面部。血管痣边缘清晰，略凸起，压制不褪色。

眼部表现

可能出现突眼和青光眼，神经系统受累后出现偏盲。可能还会有虹膜残缺、晶状体浑浊或脱位的情况发生。

癫痫

最常见的神经系统症状，大多数患儿都可出现。

部分患者还伴随面部畸形、脊柱侧凸、智能障碍、行为异常、语言障碍等。

脑血栓

软脑膜血管瘤压迫脑组织，随病情发展出现脑血栓，会出现偏瘫、癫痫，与血栓压迫周围组织有关，不及时治疗可能会导致死亡或者是留有后遗症。

卒中样发作

主要表现为短暂的轻度偏瘫或事物范围缺损，持续数小时或是数周。常见于刚学会走路，年龄较小，有轻微头部外伤的患儿。突然表现为短暂的轻度偏瘫或视野缺失，推测其病理机制可能是由于反复血栓形成所致。

当患儿出生后颜面部血管瘤、突眼、青光眼、癫痫、偏盲、偏瘫等需要及时到皮肤科、眼科就医。需要进行颅脑磁共振、脑电图、视力等检查，目前没有统一诊断标准，结合面部血管瘤、癫痫、青光眼以及颅脑磁共振检查可以确诊。并和单纯面部血管痣和毛细血管扩张症进行鉴别。

• 当患儿出生后颜面部血管瘤、突眼、青光眼、癫痫、偏盲、偏瘫等需要及时就医。

• 当出现智能障碍、行为异常，语言障碍等需要立即就医。

当患儿出现突眼、青光眼、偏盲需要就诊眼科；患儿出现血管痣需要就诊皮肤科；出现癫痫、偏瘫等症状需要就诊神经内科。

• 目前患儿出现哪些眼部和全身症状？

• 出生时是否有皮肤变化？

• 家庭中是否有同样的患者？

• 是否就诊过其他医院？

• 目前院外都做过什么治疗？

颅脑磁共振

检查了解颅内的病变情况，对确诊和治疗后评估起到重要作用。

头颅X线平片

有助于发现颅内钙化，具有诊断价值。

头颅CT

有助于发现颅内钙化和单侧脑萎缩。

脑血管造影

用于发现毛细血管、静脉和静脉窦畸形。

脑电图检查

癫痫发作时脑电图检查可出现异常放电。

视力检查

作为眼科的最基本和常规的检查，通过此项检查了解患者就诊时的眼功能情况。

1型

• 面和软脑膜皆有血管瘤，可有青光眼。

• 组织学和典型的放射学发现证实的颅内血管瘤。

• 癫痫发作或脑电图癫痫样电活动。

2型

面部血管瘤，但无颅内病变，可有青光眼。

3型

软脑膜血管瘤，但无面部血管痣，可有青光眼。

单纯面部血管痣

此病部分患儿在2岁左右自愈，没有明显症状，可以明确鉴别诊断。

毛细血管扩张症

俗称红血丝，长期存在影响美观，无明显其他症状，可以明确诊断。

斯特奇-韦伯综合征目前无特效的药物治疗，不能阻止病情的进展，多需要对症治疗。治疗措施主要通过药物治疗、手术治疗和激光治疗来改善症状。常用药物有阿司匹林、苯巴比妥。手术治疗主要用于青光眼、难治性癫痫等。皮肤血管痣也可以通过激光治疗。治疗周期较长，不能够彻底治愈。

阿司匹林

小剂量的阿司匹林可以预防血栓形成减少发作，对于频繁卒中样发作的可以适当用药。

苯巴比妥

不同发作类型癫痫，需要使用不同的药物，常用药有苯巴比妥、丙戊酸钠等。

手术指征可用于青光眼、难治性癫痫。选择的手术方式有许多种，多根据病情。

青光眼

对于药物治疗无效者，可采用外科手术治疗。常用手术方式有房角切开术、小梁切开术或联合小梁切开术。术后并发症较多，容易导致浅前房、脉络膜脱离，渗透性视网膜脱离等。因此先用药物保守治疗，如眼压控制不良，再行手术治疗。

难治性癫痫

一般小于两岁，但部分学者认为手术风险创伤大，恢复慢，术后并发症多，且手术本身会引起脑部损伤及发育问题，因此需要慎重选择。仅用于药物难治性癫痫或症状严重者。常用的手术方式为局灶皮质切除术。

皮肤血管痣可选用激光治疗，具体的操作需根据血管畸形的大小、深度、血供情况来综合判断，相应的治疗。位置较深，血流信号较丰富的血管畸形，选择激光治疗需要慎重。

斯特奇-韦伯综合征不能够彻底治愈。

斯特奇-韦伯综合征是先天性疾病，影响患者生存期，严重者活不到成年。

难治性癫痫

全身性强直-阵挛性发作，失神发作，主要是累及软脑膜的血管畸形引起的病理改变，严重者危及生命。

视力减退

患儿可有青光眼、突眼、斜视、偏盲、视力减退等，主要血管畸形累及上睑和额部。主要危害是行动不便和视力不清。

智力减退

约50%的患儿会出现不同程度的智力发育迟缓，语言发育、认知能力及记忆力差，尤其是癫痫持续发作者，危害是患儿无法正常生活。

斯特奇-韦伯综合征患者需要在治疗后2~3周复查视力以及脑电图等。

斯特奇-韦伯综合征患者注意清淡饮食，多吃含有维生素A、维生素C和胡萝卜素的食物，以免出现便秘。手术的患者尽量吃容易消化的，富有营养的食物。

• 多吃含有维生素A、维生素C和胡萝卜素的食物，如新鲜蔬菜、水果，常吃的食物有胡萝卜、西红柿、菠萝、西兰花等。

• 术后不能饮酒，喝浓茶，咖啡等，不吃辛辣刺激性食物，以免上火，保持大便通畅，以免出现便秘。

• 手术后根据麻醉的性质选择流质饮食、半流质饮食，多吃容易消化，富有营养的食物，促进身体恢复。

斯特奇-韦伯综合征患者术后要注意加强护理，按时用药，避免感染。面部做过激光手术者避免日光照射，严格遵医嘱用药，不能随意停药，用药后出现局部瘙痒和皮疹，需要及时复诊。

• 按时用药，避免感染，眼药水用药前要摇匀。

• 面部做过激光手术者避免日光照射，清洁时注意不能接触污水。

• 保护眼睛不能长时间的用眼，出现痒、流泪不能揉眼。

• 规律作息，不能熬夜，宜低头和弯腰，避免眼压过高。

斯特奇-韦伯综合征是先天性遗传病，孕期可进行早期筛查。此病的预防主要为孕妇合理饮食，规律作息，不随意购买自行应用抗生素的药物等。

孕期积极检查做到早发现、早治疗。特别是孕早期发生感染、服用药物、接触放射线的女性，孕中期建议做无创DNA、羊水穿刺、四维检查等。

• 孕妇合理饮食，增强抵抗力，规律作息，不过于劳累。

• 孕妇合理规范用药，不随意购买自行应用抗生素的药物。

• 孕妇注意远离有毒有害物质，工作环境恶劣，需要采取保护措施。

• 家族成员中有患病者，孕妇必要时检查羊水穿刺。