表皮痣是一种表皮呈疣状增生的先天性局性限表皮发育异常，由表皮细胞过度生长引起的良性病变，是多种表皮细胞和其他结构形成的嵌合体。表皮痣是由于表皮细胞发育过度引起表皮局限性发育异常所致，具有家族史者罕见，常为染色体显性遗传。表皮痣临床可分为三型，局限型、单侧型、泛发型，临床表现为淡黄色至棕黑色的疣状增生斑片，因搔抓可有结痂和脱屑。表皮痣尚无有效疗法，面积较小者可进行手术切除或冷冻疗法。

局限型

局限型损害常排列为单侧连续或断续性束状、带状或斑片状。

单侧型

如只位于身体一侧，也称为单侧痣。

泛发型

皮损也可为双侧性，呈多发或泛发性，甚至广泛分布于全身，呈涡纹状或弧线形条纹。

表皮痣起源胚胎时期表皮基底层的多能干细胞，为表皮细胞发育过度引起的表皮局限性发育异常。基因突变、染色体异常是表皮痣的主要原因。

• 基因突変，FGFR3基因的R248C位点、PIK3CA基因的E545G位点的突变。

• 染色体改変，染色体畸形，基因嵌合也可以引起表皮痣。

表皮痣通常在幼儿时期发病，发病率为1/1000~3/1000，男女比例相近，无种族查差异性。

表皮痣好发于具有家族史的人群、基因突变的婴儿。

通常在初生时或幼儿期发病，但偶尔也有在10~20岁才出现，男女均可发生。病变可位于身体任何部位，如头部、躯干或四肢。一般无自觉症状，发展缓慢，至一定阶段时即静止不变。本病常表现为淡黄色至棕黑色疣状损害，其大小、形态及分布各不相同。开始为小的角化性丘疹，逐渐扩大，呈密集的角化过度性丘疹，远看呈斑片样，灰白色或深黑色，触之粗糙坚硬，皱嬖处损害常因浸渍而较软。

• 因搔抓表面常有脱屑和结痂。

• 泛发型可侵犯黏膜，在口唇黏膜面见有乳头状隆起，舌、颊黏膜、软腭、牙龈、女阴及阴道也可发病。

角化棘皮瘤

临床皮损表现为为坚实圆顶形结节，中央为火山口状凹陷。只有少数患者会并发，伴发机制尚不清楚。

透明细胞棘皮瘤

临床多见于中年人，无自觉症状，对身体无不良影响。临床皮损为褐色湿润光滑结节，无自觉症状。只有少数患者并发，并发机制尚不清楚。

基底细胞瘤

是皮肤癌中最多见的一种，发病率很高，占眼睑恶性肿瘤的第一位。多表现为睑缘附近有透明结节，痣样、斑疹样或乳头状瘤样小肿块，表面常有毛细血管扩张，并发机制尚不清楚。

鳞状细胞癌

鳞状细胞癌简称鳞癌，又名表皮癌，是发生于表皮或附属器细胞的一种恶性肿瘤，癌细胞有不同程度的角化。多见于有鳞状上皮覆盖的部位，如皮肤、口腔、唇、食管、子宫颈、阴道等处，并发机制尚不清楚。

如患者的皮肤出现角化型丘疹、呈逐渐密集发展、远看呈淡黄色至棕黑色的斑片、脱屑、结痂等症状，请患者及时就医于皮肤科，行体格检查、组织病理学检查、皮肤镜检查明确诊断，临床上还应与线状苔藓、线状银屑病等疾病进行鉴别。

如患者的皮肤出现角化型丘疹、呈逐渐密集发展、远看呈淡黄色至棕黑色的斑片、脱屑、结痂等症状，请患者及时就医。

患者应就诊于皮肤科。

• 目前有什么症状？(角化型丘疹、呈逐渐密集发展、远看呈淡黄色至棕黑色的斑片、脱屑、结痂)

• 症状持续多久了？

• 皮肤损害部位有其他感觉吗？

• 家人有类似的症状吗？

• 对什么药物和其他过敏吗？

体格检查

注意观察患者的皮损位置、大小、颜色、形状、性质等，并配合触诊感受皮损的质地。若临床表现符合此病的临床特点，即可进行进一步的确诊。

组织病理学检查

取患者皮损边缘，送去病理科镜下检查，等待病理科结果即可。如组织病理学检查的结果符合此病的组织病理学特点，即可确诊。

皮肤镜检查

皮肤镜不止可以将表面的皮肤结构放大，而且可以看到表皮稍深的地方，可观察到肉眼看不到部分，因此又称为表皮透光镜。可清晰的观察患者表皮痣的病变皮肤的情况，适用于此病的检查。

表皮痣可通过体格检查、组织病理学检查结果明确诊断。

体格检查

皮损表现为角化型丘疹、密集丘疹、远看呈淡黄色至棕黑色的斑片、脱屑、结痂等症状。

组织病理学检查

表皮角化过度，棘层肥厚，表皮峤伸长，乳头瘤样增生，并可见颗粒层增厚及柱状角化不全，基底层黑素增多。炎症型尚有灶状角化不全及轻度棘层水肿，真皮内轻度慢性炎细胞浸润。部分泛发型者，偶尔局限性患者可显示表皮松解性角化过度。

线状苔藓

线状苔藓临床初期为散在圆形或多角形小丘疹，淡红或正常肤色，覆盖少量鳞屑，皮疹很快融合成单侧线状排列，多分布于四肢、躯干或颜面部。表皮痣表现为淡黄色至棕黑色疣状损害，其大小、形态及分布各不相同。开始为小的角化性丘疹，逐渐扩大，呈密集的角化过度性丘疹，远看呈斑片样，灰白色或深黑色，触之粗糙坚硬，皱褶处损害常因浸渍而较软。

线状银屑病

线状银屑病的临床多表现为红色斑块，通常覆盖有银白色鳞屑，伴有皮肤瘙痒、灼热或疼痛。表皮痣表现为淡黄色至棕黑色疣状损害，其大小、形态及分布各不相同，没有银白色鳞屑。

表皮痣尚未有理想的疗法，小面积者可试用冷冻疗法或手术切除。刮除术、激光疗法、冷冻疗法也具有一定的效果。药物治疗可使用维A酸软膏、醋酸泼尼松龙、氟尿嘧啶等药物，表皮痣无异常变化者可不进行治疗。

0.1%维A酸乳膏

具有调节上皮细胞及其他细胞的生长与分化的作用，可用于此病，可减少鳞屑的生成，孕妇及备孕期禁用。

醋酸泼尼松龙

此药物为中效能糖皮质激素，具有良好的抗炎、止痒、调节免疫、抗过敏的作用，对于此病应配合氟尿嘧啶使用。糖尿病患者慎用、妊娠期慎用，对本品及甾体激素类药物过敏者禁用，不可长期大量大范围使用。

氟尿嘧啶

适用于角化过度、疣状损害及白色斑块，有报道对于此病起效。妇女妊娠初期三个月内禁用本药，应用本品期间不允许哺乳。当伴发水痘或带状疱疹时禁用本品，氟尿嘧啶禁忌用于衰弱病人。

手术切除

在局部麻醉下，对较小的皮损进行完整的切除。不适于较大的皮肤损害，但是术后有复发的可能。

刮除术

指外科医生使用特殊的器具，对病变组织进行浅表的刮除，但是也只适用于较小的病变，并且术后具有复发的可能性。

激光疗法

对于此病可使用二氧化碳激光和氩激光，二氧化碳激光的强度较高，可进行患处皮损的切割及气化的作用，氩激光主要适用于较软的皮损。

冷冻疗法

多使用液氮冷冻技术，可将患处的病变组织冻死，并进行去除，可达到治疗的目的，但是不适于较大的皮肤损害。

表皮痣较小的皮损可以治愈，但是越大的皮肤损害治疗的难度越大。

表皮痣一般不会影响患者的生存时间。

表皮痣患者一般无需进行复诊，若是进行了干预治疗的患者，需根据医生的具体医嘱进行复诊，复诊的项目一般有体格检查、组织病理学检查，可明确复发情况。

表皮痣患者无需特殊的饮食调理，日常饮食注意营养充足、营养丰富、营养均衡即可。

表皮痣患者应注意日常护理，禁止搔抓痂皮，注意休息，适度运动，还需养成良好的卫生习惯，遵医嘱用药，患者可通过每日的观察监测病情变化。

• 患者应了解维A酸软膏、醋酸泼尼松龙、氟尿嘧啶等药物的作用、剂量、用法，遵医嘱用药，避免擅自调整药量。

• 激光治疗的患者禁止搔抓痂皮，并且注意避免患处沾水，应选择宽松舒适的衣物，减少皮肤摩擦。

• 手术患者需静养一段时间，未手术的患者可恢复正常运动。

• 患者应养成良好的卫生习惯，保持患处干净卫生，按时洗澡，及时清洗衣物。

患者可通过每天的观察以监测皮损的变化程度，关注皮损的形态、大小以及分布范围是否扩大，发现异常可及时通知医生。

表皮痣为胚胎时期基因突变引起，目前无有效的预防措施。