• 患者皮肤、巩膜黄染、尿黄。
  

• 患者肝区疼痛，肝脏触痛。
  

• 核黄疸，患者有肌肉痉挛、角弓反张和肌肉强直等神经系统症状。

• 消化功能不良。

• 轻度溶血性贫血，患者经常感到疲劳、乏力，面色苍白，肝脾无肿大。

患者还会有上腹痛等症状。

胆红素脑病是指由胆红素升高所导致的中枢神经系统临床表现，是新生儿时期高胆红素血症最严重的并发症。急性胆红素脑病用于描述生后1周内出现的胆红素毒性的急性期表现，而核黄疸则用于胆红素毒性所致慢性永久性临床后遗症。

先天性非溶血性黄疸是一种少见的遗传性胆红素代谢障碍疾病，易误诊为黄疸型肝炎、胆结石，严重影响患者身心健康。因此，及时至医院检查肝功能、肝胆彩超等检查及时明确诊断，及时治疗很重要。

若出现下列症状，应及时就诊：

• 经常感到疲劳、乏力。

• 消化不良。

• 皮肤及巩膜黄染。

• 右上腹肝区不适。

若出现下列症状应立即就诊：

• 患者全身肌肉痉挛、角弓反张、颈项强直。

• 患者年龄＜18岁可就诊儿科。
  

• 患者年龄＞18岁可就诊消化内科。

• 近期有无发热、咳嗽、流涕、劳累、精神紧张等？
  

• 目前都有什么症状？(如疲乏无力、恶心、纳差、尿黄、皮肤黄染等)
  

• 是否有过以下症状？(开始肝区疼痛、上腹痛等症状)
  

• 既往有无其他的病史？

检查肝功能

胆红素均升高，因疾病类型不同，谷丙转氨酶可正常，也可升高。

尿常规

因疾病类型不同，尿胆原可升高，也可正常。

粪常规

因疾病类型不同，粪胆原可升高，也可正常。

肝脏、胆囊彩超

因疾病类型不同，肝脏可增大，也可正常。

溶血试验

溶血试验通常为阴性。

胆囊造影

此项检查主要目的为明确是否存在胆囊结石或胆囊的病变，可以辅助诊断。

肝活检

直接胆红素增高症Ⅰ型可见肝细胞内有弥漫性的棕褐色色素颗粒，新生儿非溶血性家族性黄疸肝活检检查，可见胆毛细管内胆栓形成和汇管区周围纤维化。

间接胆红素增高症

• 慢性间歇性黄疸，全身状况良好，无恶心、腹痛等消化道症状。
  

• 肝脾肿大少见。
  

• 实验室检查除外溶血性、肝细胞性和阻塞性黄疸。
  

• 苯巴比妥试验呈阳性。
  

直接胆红素增高症Ⅰ型

• 青少年发病，常有家族史。
  

• 慢性反复发作性轻中度黄疸、尿色深黄、乏力、肝脾轻微肿大，饮酒、饥饿、过劳、感染或妊娠时可诱发加重。
  

• 血清胆红素轻中度增高，一般不超过5倍正常值，以结合胆红素升高为主。尿胆红素阳性，尿胆原也增加。
  

• 口服胆囊造影不显影或暗淡，静脉胆管造影可显影，无肝内外胆管梗阻。
  

• 肝脏外观呈绿黑色(黑色肝)，肝脏活检组织检查，可见肝细胞内有弥漫性的棕褐色色素颗粒，多在肝小叶中央区的溶酶体内，可能为黑色素或肾上腺代谢产物多聚体。
  

直接胆红素增高症Ⅱ型

• 多起病于儿童期，男、女无差别，有家庭史。
  

• 患者无任何症状，肝脾不大。
  

• 黄疸可因劳累、感染、进食脂肪而加重，妊娠可减轻。
  

新生儿非溶血性家族性黄疸

• 黄疸于出生后出现，并有肝肿大。
  

• 表现为核黄疸，脑部症状明显，伴有肌肉痉挛、角弓反张和肌肉强直等神经系统症状。
  

• 肝活检检查可有胆栓形成和汇管区周围纤维化。

肝细胞性黄疸

由于肝实质细胞病变使肝脏对胆红素的摄取、结合和排泄发生障碍所致。常见于各种原因导致的肝脏疾病，如病毒性肝炎、中毒性肝炎、药物性肝病、酒精性肝病、自身免疫性肝病等，可通过肝功能检查以及病毒血清学检查鉴别。

阻塞性黄疸

根据阻塞的部位可分为肝外胆管阻塞及肝内胆管阻塞两类，可通过B超、胆道造影鉴别。

先天性非溶血性黄疸是一个慢性良性过程，因此患者一般不需要特殊治疗，治疗关键患者需避免导致黄疸加重的诱因，治疗周期约为2周左右。

苯巴比妥

是葡萄糖醛酸转移酶的诱导剂，可增强葡萄糖醛酸转移酶的作用，促进胆红素排泄。

诱导甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶活性药物

格鲁米特、氯贝丁酯可缓解症状，减轻黄疸。

本病一般无需手术治疗。

新生儿非溶血性家族性黄疸常因重度核黄疸而夭折外，其余类型无需治疗，一般预后良好。

除新生儿非溶血性家族性黄疸常因重度核黄疸而夭折外，一般不影响自然寿命。

新生儿非溶血性黄疸患者需要1月复查肝功能。

新生儿非溶血性黄疸患者饮食以清淡为主，给予高碳水化合物、高维生素、低脂易消化的饮食，不要饮用含乙醇的饮料，以免乙醇损伤肝细胞。

• 患者宜食高碳水化合物、高维生素、低脂、易消化的饮食。
  

• 患者宜多饮水，多吃水果、蔬菜，如苹果、香蕉、梨子、芹菜、白菜等可以促进肠蠕动增加，使大小便通畅，以利于退黄。
  

• 患者忌食高脂肪食物，禁忌含乙醇的饮料，以免乙醇损伤肝细胞。

新生儿非溶血性黄疸患者要养成规律合理的生活习惯，平时注意个人卫生，勤换衣服，避免受凉，保持心情舒畅，避免剧烈运动等。

• 患者易产生焦虑、恐惧、孤独等心理反应，情绪不稳定可导致机体功能紊乱，疾病不易恢复，甚至使病情加重，需要做好心理疏导工作。
  

• 患者需注意休息，避免剧烈运动，适度活动，增加免疫力。

关于降低黄疸药物，患者不可私自用药或加大药物剂量，要注意用药期间的不良反应，若出现呼吸抑制、过敏、晕眩、剥脱性皮炎等不良反应，应及时告知医生。

先天性非溶血性黄疸多由遗传因素引起，很难对病因和发病机制做出明确诊断，有家族遗传史的新生儿及青少年可定期查肝功能、肝胆彩超等帮助诊断。

有家族遗传史的新生儿及青少年，可定期查肝功能、肝胆彩超、尿常规、粪常规等。

先天性非溶血性黄疸的病因和发病机制多由遗传因素引起，很难对病因和发病机制做出明确诊断，因此并没有特别有效的预防措施。但先天性非溶血性黄疸可因为疲劳、手术、发热、饮酒、感染、强体力劳动等原因导致黄疸出现或加重，因此平时需严禁饮酒，避免强体力劳动，减少发热、感染的机率。