先天性非溶血性黄疸是一类由于遗传性或获得性缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泄障碍而引起的非溶血性、结合性或非结合性胆红素的一系列临床综合征，为常染色体遗传病。

间接胆红素增高症

即Gilbert综合征，是一种遗传性非结合性胆红素排泄障碍，而肝功能正常的综合征。本病多发生于青壮年期的男性，临床主要表现为黄疸，血清胆红素在30~84μmol/L，呈非结合性胆红素增高，尿内尿胆原和粪胆原均不增加。

直接胆红素增高症Ⅰ型

即Dubin-Johnson综合征，本病为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现是慢性或间歇性黄疸，多发病于青少年，血清直接胆红素与间接胆红素都增高。有肝区疼痛，半数病人可触及肝脏并有触痛。

直接胆红素增高症Ⅱ型

即Rotor综合征，为慢性家族性非溶血性黄疸，多见于青少年。临床特点为轻微的慢性波动性黄疸，无其它自觉症状，肝脾不肿大，谷丙转氨酶正常，碱性磷酸酶活性偏低，胆红素尿往往阳性。

新生儿非溶血性家族性黄疸

即Crigler-Najjar综合征，是一种伴有核黄疸的新生儿非溶血性家族性黄疸。黄疸于出生后出现，并有肝肿大。表现为核黄疸，脑部症状明显，伴有肌肉痉挛、角弓反张和肌肉强直等神经系统症状。

先天性非溶血性黄疸为先天性胆红素代谢缺陷疾病，先天性非溶血性黄疸好发于有家族遗传史的新生儿及青少年，多见于男性，可因为疲劳、手术、发热、饮酒、感染、强体力劳动等原因导致黄疸出现或加重。

间接胆红素增高症

是一种慢性未结合胆红素增高的良性疾病，是由于肝细胞摄取未结合胆红素障碍，以及肝细胞微粒体内葡萄糖醛酸转移酶活性降低所致。

直接胆红素增高症Ⅰ型

常染色体隐性遗传，系由肝细胞对结合胆红素及某些阴离子向毛细胆管排泄发生障碍，致血清结合胆红素增加而发生黄疸。

直接胆红素增高症Ⅱ型

肝细胞摄取未结合胆红素和排泄结合胆红素存在先天性障碍，导致血浆中未结合胆红素和结合胆红素均增高而出现黄疸，但以结合胆红素升高为主。

新生儿非溶血性家族性黄疸

先天性缺乏葡萄糖醛酸转移酶导致。

• 间接胆红素增高症多因疲劳、手术、发热、饮酒、感染等原因而黄疸出现或加重。
  

• 直接胆红素增高症Ⅰ型可因妊娠、手术、强体力劳动、饮酒或感染黄疸出现或加重。
  

• 直接胆红素增高症Ⅱ型和新生儿非溶血性家族性黄疸无明显诱因。

先天性非溶血性黄疸是常染色体遗传性疾病，各地区发病率差异性大，目前我国发病率暂无确切流行学资料。

先天性非溶血性黄疸好发于有家族遗传史的新生儿及青少年，多见于男性。

• 患者皮肤、巩膜黄染、尿黄。
  

• 患者肝区疼痛，肝脏触痛。
  

• 核黄疸，患者有肌肉痉挛、角弓反张和肌肉强直等神经系统症状。

• 消化功能不良。

• 轻度溶血性贫血，患者经常感到疲劳、乏力，面色苍白，肝脾无肿大。

患者还会有上腹痛等症状。

胆红素脑病是指由胆红素升高所导致的中枢神经系统临床表现，是新生儿时期高胆红素血症最严重的并发症。急性胆红素脑病用于描述生后1周内出现的胆红素毒性的急性期表现，而核黄疸则用于胆红素毒性所致慢性永久性临床后遗症。

先天性非溶血性黄疸是一种少见的遗传性胆红素代谢障碍疾病，易误诊为黄疸型肝炎、胆结石，严重影响患者身心健康。因此，及时至医院检查肝功能、肝胆彩超等检查及时明确诊断，及时治疗很重要。

若出现下列症状，应及时就诊：

• 经常感到疲劳、乏力。

• 消化不良。

• 皮肤及巩膜黄染。

• 右上腹肝区不适。

若出现下列症状应立即就诊：

• 患者全身肌肉痉挛、角弓反张、颈项强直。

• 患者年龄＜18岁可就诊儿科。
  

• 患者年龄＞18岁可就诊消化内科。

• 近期有无发热、咳嗽、流涕、劳累、精神紧张等？
  

• 目前都有什么症状？(如疲乏无力、恶心、纳差、尿黄、皮肤黄染等)
  

• 是否有过以下症状？(开始肝区疼痛、上腹痛等症状)
  

• 既往有无其他的病史？

检查肝功能

胆红素均升高，因疾病类型不同，谷丙转氨酶可正常，也可升高。

尿常规

因疾病类型不同，尿胆原可升高，也可正常。

粪常规

因疾病类型不同，粪胆原可升高，也可正常。

肝脏、胆囊彩超

因疾病类型不同，肝脏可增大，也可正常。

溶血试验

溶血试验通常为阴性。

胆囊造影

此项检查主要目的为明确是否存在胆囊结石或胆囊的病变，可以辅助诊断。

肝活检

直接胆红素增高症Ⅰ型可见肝细胞内有弥漫性的棕褐色色素颗粒，新生儿非溶血性家族性黄疸肝活检检查，可见胆毛细管内胆栓形成和汇管区周围纤维化。

间接胆红素增高症

• 慢性间歇性黄疸，全身状况良好，无恶心、腹痛等消化道症状。
  

• 肝脾肿大少见。
  

• 实验室检查除外溶血性、肝细胞性和阻塞性黄疸。
  

• 苯巴比妥试验呈阳性。
  

直接胆红素增高症Ⅰ型

• 青少年发病，常有家族史。
  

• 慢性反复发作性轻中度黄疸、尿色深黄、乏力、肝脾轻微肿大，饮酒、饥饿、过劳、感染或妊娠时可诱发加重。
  

• 血清胆红素轻中度增高，一般不超过5倍正常值，以结合胆红素升高为主。尿胆红素阳性，尿胆原也增加。
  

• 口服胆囊造影不显影或暗淡，静脉胆管造影可显影，无肝内外胆管梗阻。
  

• 肝脏外观呈绿黑色(黑色肝)，肝脏活检组织检查，可见肝细胞内有弥漫性的棕褐色色素颗粒，多在肝小叶中央区的溶酶体内，可能为黑色素或肾上腺代谢产物多聚体。
  

直接胆红素增高症Ⅱ型

• 多起病于儿童期，男、女无差别，有家庭史。
  

• 患者无任何症状，肝脾不大。
  

• 黄疸可因劳累、感染、进食脂肪而加重，妊娠可减轻。
  

新生儿非溶血性家族性黄疸

• 黄疸于出生后出现，并有肝肿大。
  

• 表现为核黄疸，脑部症状明显，伴有肌肉痉挛、角弓反张和肌肉强直等神经系统症状。
  

• 肝活检检查可有胆栓形成和汇管区周围纤维化。

肝细胞性黄疸

由于肝实质细胞病变使肝脏对胆红素的摄取、结合和排泄发生障碍所致。常见于各种原因导致的肝脏疾病，如病毒性肝炎、中毒性肝炎、药物性肝病、酒精性肝病、自身免疫性肝病等，可通过肝功能检查以及病毒血清学检查鉴别。

阻塞性黄疸

根据阻塞的部位可分为肝外胆管阻塞及肝内胆管阻塞两类，可通过B超、胆道造影鉴别。

先天性非溶血性黄疸是一个慢性良性过程，因此患者一般不需要特殊治疗，治疗关键患者需避免导致黄疸加重的诱因，治疗周期约为2周左右。

苯巴比妥

是葡萄糖醛酸转移酶的诱导剂，可增强葡萄糖醛酸转移酶的作用，促进胆红素排泄。

诱导甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶活性药物

格鲁米特、氯贝丁酯可缓解症状，减轻黄疸。

本病一般无需手术治疗。

新生儿非溶血性家族性黄疸常因重度核黄疸而夭折外，其余类型无需治疗，一般预后良好。

除新生儿非溶血性家族性黄疸常因重度核黄疸而夭折外，一般不影响自然寿命。

新生儿非溶血性黄疸患者需要1月复查肝功能。

新生儿非溶血性黄疸患者饮食以清淡为主，给予高碳水化合物、高维生素、低脂易消化的饮食，不要饮用含乙醇的饮料，以免乙醇损伤肝细胞。

• 患者宜食高碳水化合物、高维生素、低脂、易消化的饮食。
  

• 患者宜多饮水，多吃水果、蔬菜，如苹果、香蕉、梨子、芹菜、白菜等可以促进肠蠕动增加，使大小便通畅，以利于退黄。
  

• 患者忌食高脂肪食物，禁忌含乙醇的饮料，以免乙醇损伤肝细胞。

新生儿非溶血性黄疸患者要养成规律合理的生活习惯，平时注意个人卫生，勤换衣服，避免受凉，保持心情舒畅，避免剧烈运动等。

• 患者易产生焦虑、恐惧、孤独等心理反应，情绪不稳定可导致机体功能紊乱，疾病不易恢复，甚至使病情加重，需要做好心理疏导工作。
  

• 患者需注意休息，避免剧烈运动，适度活动，增加免疫力。

关于降低黄疸药物，患者不可私自用药或加大药物剂量，要注意用药期间的不良反应，若出现呼吸抑制、过敏、晕眩、剥脱性皮炎等不良反应，应及时告知医生。

先天性非溶血性黄疸多由遗传因素引起，很难对病因和发病机制做出明确诊断，有家族遗传史的新生儿及青少年可定期查肝功能、肝胆彩超等帮助诊断。

有家族遗传史的新生儿及青少年，可定期查肝功能、肝胆彩超、尿常规、粪常规等。

先天性非溶血性黄疸的病因和发病机制多由遗传因素引起，很难对病因和发病机制做出明确诊断，因此并没有特别有效的预防措施。但先天性非溶血性黄疸可因为疲劳、手术、发热、饮酒、感染、强体力劳动等原因导致黄疸出现或加重，因此平时需严禁饮酒，避免强体力劳动，减少发热、感染的机率。