心-耳综合征系发育异常所致的传导性耳聋和心血管发育异常的一组综合病征，属罕见的常染色体隐形遗传病。患者可表现为耳聋、晕厥发作、心律失常等，主要通过抗心律失常药物治疗以及起搏器植入治疗、交感神经节切除术治疗等。心-耳综合征通常难以彻底治愈，预后较差，但积极治疗后可缓解患者症状，改善生活质量。

心-耳综合征的确切病因不明，可能与交感神经张力不平衡、心肌神经病变、房室旁路的存在、遗传因素等相关因素有关。本病好发于曾有心肌炎病史的群体、有心-耳综合征阳性家族史的群体、心脏先天发育异常的群体，无确切诱发因素。

交感神经张力不平衡

当心脏右侧交感神经的张力低于左侧时，二者张力不平衡可能与本病发病相关。

心肌神经病变

部分患者的心肌病理组织检查发现心肌有神经病变，可能与本病发病相关。

房室旁路的存在

本病部分患者有房室旁路的存在，可导致冲动不经正常房室传导通路传导，能提前激动心室，或与本病发病相关。

遗传因素

本病属罕见的一种遗传病，发病可能与心脏先天异常相关。

心-耳综合征属罕见的常染色体遗传病，发病率约在1：(100000~200000)，无地区特异流行性及显著的男女性别差异。

曾有心肌炎病史的群体

曾有心肌炎病史或可引发心肌神经病变，与本病发病相关。

有心-耳综合征阳性家族史的群体

本病可通过常染色体遗传，有阳性家系的群体发病风险高。

心脏先天发育异常的群体

此类群体或可出现心脏交感神经张力不平衡、房室旁路的存在等先天发育异常，从而增加患病风险。

耳聋

典型临床表现是神经性耳聋，耳聋多为双侧且表现较重。

晕厥发作

是典型的症状，同时伴有短暂的意识丧失、抽搐、大小便失禁甚至猝死，常在用力、惊恐、疼痛、激动、月经来潮等或神经张力增高情况下容易发病。随年龄增长，发作频率可逐渐减小。

口唇发绀、胸闷、心悸

可因心脏射血功能异常而出现微循环障碍，导致口唇发绀、患者可有胸闷感，因有心律失常的出现还可有偶发心悸。

全身抽搐

患者心脏射血功能严重障碍时，可出现全身抽搐。

部分患者可因心脏功能问题而出现恶心、呕吐、视物模糊等症状。

室性心律失常，本病患者常见发生室性期前收缩等心律失常，可进一步发展为室性心动过速，若持续发展形成心室颤动，则可引发猝死。

患者可因出现耳聋而就诊于耳鼻喉科，或因突发晕厥而就诊于急诊科。通过心电图、听力检查、24小时动态心电图、超声心动图等检查，结合临床表现进行诊断，注意与心脏传导阻滞相鉴别。

• 有听力减退出现需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现自觉胸闷、心悸等症状时应及时就医。

• 有晕厥的发作情况应立即就医。

患者可因出现耳聋而就诊于耳鼻喉科，还可因晕厥突然发作而就诊于急诊科，发现是心脏射血功能障碍引起之后需要转入心内科继续治疗。

• 因为什么症状来诊？(耳聋、晕厥发作)

• 症状持续多久了？

• 既往有什么病史？

• 有无家族遗传病史？

• 有无食物药物过敏史？

心电图

通过心电图的波形可以判断患者是否存在心律失常及心律失常的类型。本病心电图上见有Q-T间期延长，波距增宽，双向或T波倒置。

24小时动态心电图

有助于判断24小时内心律失常发生的类型和频次。

听力检查

首先需要对耳部传导系统是否有器质性病变进行检查，然后需要测定、比较患者双耳的听力。

超声心动图

可通过超声心动图检查判断心脏的射血功能有无异常。

心-耳综合征的确诊依据是心电图上可见有Q-T间期延长，波距增宽，双向或T波倒置的表现，并伴有听力减退甚至丧失。

心-耳综合征和心脏传导阻滞的症状相类似，但是不伴耳聋，患者可无听力减退，容易鉴别。

心-耳综合征患者的主要治疗手段包括抗心律失常药物治疗、起搏器介入治疗以及交感神经节切除手术治疗。患者常需长期维持治疗。

可先使用用普萘洛尔来控制患者的室性心律失常，如疗效不佳，改用苯妥英钠。服用普萘洛尔、苯妥英纳，可以避免交感神经异常兴奋，减低星状神经节轴突传递作用，抗心律失常发生。

胸腔镜下左颈交感神经节切除术是一种微创手术，药物治疗无效时采用左侧神经节封闭或切除方法进行治疗，可使部分患者Q-T间期正常，减少甚至终止晕厥发作。

植入起搏器或埋藏式自动复律除颤器，心-耳综合征患者的最佳治疗方法是植入心脏起搏器。

本病难以彻底治愈，但可通过现有治疗手段控制心律失常的发作，提高生活质量。

本病未经治疗者15年死亡率达71%，许多患者首次发病即猝死。75%~85%的患者应用抗心律失常药物有效，自行停药、减量或漏服易猝死。

建议患者出院后医嘱定期复查心电图或动态心电图，复查前无需特殊准备，具体复查频次视患者病情而定，有条件的患者可每周去社区医院复查一次心电图。

心-耳综合征患者在治疗期间需要始终保持饮食清淡，为了促进机体恢复，满足机体基本的代谢需要，需要保证每餐食的热量与营养摄入充足，要选择易消化、营养丰富的食物，日常多饮水。

• 患者在治疗期间需要始终保持饮食清淡，忌食油腻、辛辣刺激及生冷食物。

• 患者宜选择易消化、营养丰富的饮食，保持进食时间规律，少食多餐，避免暴饮暴食，不可一次进食过饱。

• 患者日常应多饮水，多吃纤维素含量丰富的蔬菜，以避免便秘。

心-耳综合征患者日常生活应注意避免外界的不良刺激，不可剧烈活动，需要遵医嘱用药，家属应当监测患者有无出现头晕、黑矇等异常表现，同时需要做好患者的心理护理，以避免出现不良的情绪刺激患者，诱发心律失常的发作。长期用药的患者应特别注意药物的不良反应。

• 患者需要安静舒适的养病环境，以避免外界的不良刺激。

• 日常禁忌剧烈运动或重体力劳动。

• 长期服用抗心律失常药物的患者应注意遵医嘱服药，不可私自减量或停药。

家属应注意监测患者有无出现头晕、黑矇、心悸、气短、肢体抽搐等表现，如有异常，及时告知医生。

患者因疾病反复发作可产生悲观情绪，家属需要做好患者的心理护理，避免不良情绪刺激。

长期用药的患者应注意药物的不良反应，如过敏、眩晕、神志模糊、发热、精神抑郁等，出现此类异常应注意立即停药就医。

有家族史但无明显症状的群体，可通过行24小时心电图检查进行早期筛查。

• 本病属遗传病，父母双方在决定生育之前需要进行双方的身体检查以及遗传咨询。

• 孕母在妊娠过程中应注意远离辐射、重金属、化学物质等危险因素。