贫血

其症状与贫血的程度有关。若贫血轻微，可无明显症状，贫血加重，会有不同程度的表现，如头昏、疲乏无力、食欲不振、耳鸣、记忆力衰退、思想不集中，严重时会有心慌、气急、活动受限等表现。

黄疸

在新生儿期是最常见的临床表现，30%~50%成人患者在出生后第1周内曾有黄疸病史。新生儿期以后，黄疸大多很轻，且呈间歇性发作，劳累、情绪波动、妊娠等可加重或诱发黄疸。

脾肿大

一般中度肿大，脾肿大程度与疾病的严重性无关。

患者可并发再生障碍性贫血危象，常为短小病毒感染或叶酸缺乏所引起。患者表现为发热、腹痛、呕吐、网织红细胞减少，严重时全血细胞减少，一般持续10~14天。贫血加重时，并不伴黄疸加深。

当患者出现头昏、疲乏无力、食欲不振、黄疸症状时，都应该及时就医，进行外周血等检查，体检发现脾肿大也应及时就医，以便明确诊断为遗传性球形细胞增多症，注意与自身免疫性溶血性贫血相鉴别。

• 出现贫血、头昏、疲乏无力、食欲不振、耳鸣、记忆力衰退、思想不集中、黄疸等症状时应该及时就医。

• 突然有发热、恶心、呕吐、腹痛以及贫血加重，出现心慌、气急等症状时，应立即就医诊治。

• 大多患者优先考虑去血液科就诊。

• 若患者有黄疸可以考虑去肝病科；若患者有脾脏肿大可以考虑去脾胃科。

• 因为什么来就诊的？

• 贫血症状有多久了？

• 有没有家族史？

• 除贫血外有没有其他症状(如黄疸、肝脏肿大、心悸气短)？

• 之前做过什么检查吗？

• 既往有无其他的病史？

外周血观察

外周血可见胞体小、染色深、中心淡染区消失的小球形红细胞，数量可从1%~2%到60%~70%，大多患者在10%以上。

红细胞渗透脆性试验

如开始溶血在0.50%以下，但高于对照管0.08%以上亦有诊断意义。如常温下试验结果正常，经24h温育后渗透脆性增加，开始溶血浓度较正常人对照高出0.08%以上，亦可认为有诊断意义。

自身溶血试验

自体溶血试验孵育48小时，溶血>5%，温育前先加入葡萄糖或ATP可明显减少溶血。

酸化甘油溶解试验

遗传性球形细胞增多症提示阳性，帮助诊断疾病。

SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳

进行红细胞膜蛋白分析可见收缩蛋白等膜骨架蛋白缺少。

• 贫血症状轻重不等，发生危象时加重，黄疸或轻或重，脾脏可轻至中度肿大。
  

• 半数以上病例有阳性家族史，多呈常染色体显性遗传。

• 外周血涂片中胞体小、染色深、中央淡染区消失的球形细胞增多(10%以上)。

注：满足三点即可诊断为遗传性球形细胞增多症。

自身免疫性溶血性贫血

自身免疫性溶血性贫血有溶血症状，球形红细胞增多和渗透脆性增高，但无家族史，抗人球蛋白试验阳性，是诊断此病的重要依据。遗传性球形细胞增多症有家族史。

药物引起的免疫性溶血性贫血

药物引起的免疫性溶血性贫血，也可出现球形细胞，红细胞渗透脆性增高，但有明确用药史，抗人球蛋白试验阳性，停药后溶血消退。遗传性球形细胞增多症有家族史，无用药史。

轻型遗传性球形细胞增多症患者一般不需要治疗，积极防治感染，贫血严重的情况要及时输血，针对出现黄疸和脾肿大则对症治疗，由于遗传性球形细胞增多症患者是遗传性疾病，患者需要长期间歇性治疗。

叶酸

中、重度溶血患者均应补充叶酸，以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发再障危象。

脾切除术

脾切除是唯一的有效治疗，一般病例都有手术指征，但对于轻症者或代偿完全者须将手术时间推迟，但须追踪观察病情变化，以决定是否需行手术。小儿患者的手术年龄不宜晚于10岁，以5~6岁时为宜，这样可以避免溶血危象和再生障碍危象的反复发作，避免因贫血而影响小儿发育和继发胆结石症。脾切除不能根治本病，术后红细胞膜缺陷和球形红细胞虽依然存在，但由于除去了主要破血场所，红细胞寿命得以延长至接近正常，使贫血获得纠正，黄疸迅速消退。脾切除术过程中应注意寻找有无副脾，如有，应一并切除，遗留副脾有导致复发的危险。

胆囊切除术

如果患者合并胆石症，脾切除时同时行胆囊切除术。

少数重型患者或有溶血危象及再障危象时需输血治疗。

遗传性球形细胞增多症患者不可治愈，脾切除效果良好，可使贫血得到缓解。

遗传性球形细胞增多症一般不会影响患者自然寿命。

遗传性球形细胞增多症患者无相关后遗症发生。

遗传性球形细胞增多症患者治疗结束后，按医嘱定期到医院复诊，检查血常规，了解贫血的情况，以及做生化检测以了解胆红素的水平，查看黄疸的恢复情况。

遗传性球形细胞增多症患者，要多吃含有叶酸的食物，也要补充高蛋白、高维生素的食品，禁忌用油腻及刺激性食品。

• 多吃含有叶酸的食物，如动物肝脏、酵母、绿色蔬菜等。

• 患者若是贫血应补充高蛋白、高维生素的食品。

• 禁忌油腻及刺激食品，可选用瘦肉、蛋禽类、豆制品、水果、蔬菜搭配食用。

遗传性球形细胞增多症患者，日常生活中，要注意个人卫生，防止感染。注意天气变化，避免感冒。同时，家属要密切观察术后患者生命体征的变化，出现异常及时通知医生。

• 保持心情舒畅，避免情绪波动而加重病情。

• 注意冷暖及时添加衣服，避免感冒。

• 注意个人卫生，皮肤、黏膜、毛发勤洗、擦浴及更换内衣，定期洗头、理发和剃须皮肤瘙痒严防搔抓破损，继发感染。

• 严重贫血、急性溶血合并溶血危象及再障危象者绝对卧床休息，提供周到的生活照顾；慢性轻度或中度贫血患者可酌情适当下床活动。

• 切脾手术后按腹部手术护理常规以早期活动为宜，酌情先床上变换体位，逐渐增加活动量，有利于肠蠕动恢复，促进康复。

• 脾切除手术后注意切口处敷料的清洁，有无渗血，及时换药，防止切口处感染。

家属注意密观察患者的血压、脉搏、体温、呼吸各项生命体征的变化，特别是血压的变化，及时准确记录。

有阳性家族史的人，在怀孕时，应积极做产前检查，预防胎儿有染色体基因缺陷。

有阳性家族史的孕妇，及早做产前检查，对于遗传性球形细胞增多症的预防有一定作用。