遗传性球形细胞增多症是一种红细胞膜异常而导致的遗传性溶血性贫血。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。系常染色体显性遗传，有8号染色体短臂缺失，其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大。脾切除能显著改善症状，预后一般较好。

根据遗传性球形细胞增多症的严重度可分为3种。

轻型

多见于儿童，由于患儿骨髓代偿功能好，可无或仅有轻度的贫血及脾肿大。

中间型

多为成年发病，可有轻及中度贫血及脾肿大。

重型

患者贫血严重，常依赖输血，生长迟缓，面部骨结构改变似海洋性贫血，偶尔或1年内数次出现溶血或再生障碍性贫血危象。

遗传性球形细胞增多症为常染色体显性遗传，其异常基因位于第8或第l2对染色体短臂上。患者常有明显的家族史，两性均可患病，但有15%~20%患者的双亲无此病的证据，此种散发病例，可能与其基因突变有关。近年来亦发现有常染色体遗传的病例。

在正常情况下，影响红细胞内渗透压的有血浆里的阴离子氯、葡萄糖、水、阳离子钠和钾，通过正常的红细胞膜维持着红细胞内外渗透压的平衡。这种平衡关系的维持需要能源。在无葡萄糖的情况下，红细胞膨胀，钠进入红细胞的量超过按比例的钾从红细胞内外流量，使红细胞膜内外的渗透压的平衡失常，致使红细胞破裂，诱发遗传性球形细胞增多症的发生。

遗传性球形细胞增多症在全球均有报道，北欧发病率为1/2000，国内发病率暂无明确报道。

有遗传性球形细胞增多症家族史的人

由于遗传性球形细胞增多症为遗传性疾病，病因是常染色体显性遗传，因此好发人群为有明显家族史的人。

贫血

其症状与贫血的程度有关。若贫血轻微，可无明显症状，贫血加重，会有不同程度的表现，如头昏、疲乏无力、食欲不振、耳鸣、记忆力衰退、思想不集中，严重时会有心慌、气急、活动受限等表现。

黄疸

在新生儿期是最常见的临床表现，30%~50%成人患者在出生后第1周内曾有黄疸病史。新生儿期以后，黄疸大多很轻，且呈间歇性发作，劳累、情绪波动、妊娠等可加重或诱发黄疸。

脾肿大

一般中度肿大，脾肿大程度与疾病的严重性无关。

患者可并发再生障碍性贫血危象，常为短小病毒感染或叶酸缺乏所引起。患者表现为发热、腹痛、呕吐、网织红细胞减少，严重时全血细胞减少，一般持续10~14天。贫血加重时，并不伴黄疸加深。

当患者出现头昏、疲乏无力、食欲不振、黄疸症状时，都应该及时就医，进行外周血等检查，体检发现脾肿大也应及时就医，以便明确诊断为遗传性球形细胞增多症，注意与自身免疫性溶血性贫血相鉴别。

• 出现贫血、头昏、疲乏无力、食欲不振、耳鸣、记忆力衰退、思想不集中、黄疸等症状时应该及时就医。

• 突然有发热、恶心、呕吐、腹痛以及贫血加重，出现心慌、气急等症状时，应立即就医诊治。

• 大多患者优先考虑去血液科就诊。

• 若患者有黄疸可以考虑去肝病科；若患者有脾脏肿大可以考虑去脾胃科。

• 因为什么来就诊的？

• 贫血症状有多久了？

• 有没有家族史？

• 除贫血外有没有其他症状(如黄疸、肝脏肿大、心悸气短)？

• 之前做过什么检查吗？

• 既往有无其他的病史？

外周血观察

外周血可见胞体小、染色深、中心淡染区消失的小球形红细胞，数量可从1%~2%到60%~70%，大多患者在10%以上。

红细胞渗透脆性试验

如开始溶血在0.50%以下，但高于对照管0.08%以上亦有诊断意义。如常温下试验结果正常，经24h温育后渗透脆性增加，开始溶血浓度较正常人对照高出0.08%以上，亦可认为有诊断意义。

自身溶血试验

自体溶血试验孵育48小时，溶血>5%，温育前先加入葡萄糖或ATP可明显减少溶血。

酸化甘油溶解试验

遗传性球形细胞增多症提示阳性，帮助诊断疾病。

SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳

进行红细胞膜蛋白分析可见收缩蛋白等膜骨架蛋白缺少。

• 贫血症状轻重不等，发生危象时加重，黄疸或轻或重，脾脏可轻至中度肿大。
  

• 半数以上病例有阳性家族史，多呈常染色体显性遗传。

• 外周血涂片中胞体小、染色深、中央淡染区消失的球形细胞增多(10%以上)。

注：满足三点即可诊断为遗传性球形细胞增多症。

自身免疫性溶血性贫血

自身免疫性溶血性贫血有溶血症状，球形红细胞增多和渗透脆性增高，但无家族史，抗人球蛋白试验阳性，是诊断此病的重要依据。遗传性球形细胞增多症有家族史。

药物引起的免疫性溶血性贫血

药物引起的免疫性溶血性贫血，也可出现球形细胞，红细胞渗透脆性增高，但有明确用药史，抗人球蛋白试验阳性，停药后溶血消退。遗传性球形细胞增多症有家族史，无用药史。

轻型遗传性球形细胞增多症患者一般不需要治疗，积极防治感染，贫血严重的情况要及时输血，针对出现黄疸和脾肿大则对症治疗，由于遗传性球形细胞增多症患者是遗传性疾病，患者需要长期间歇性治疗。

叶酸

中、重度溶血患者均应补充叶酸，以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发再障危象。

脾切除术

脾切除是唯一的有效治疗，一般病例都有手术指征，但对于轻症者或代偿完全者须将手术时间推迟，但须追踪观察病情变化，以决定是否需行手术。小儿患者的手术年龄不宜晚于10岁，以5~6岁时为宜，这样可以避免溶血危象和再生障碍危象的反复发作，避免因贫血而影响小儿发育和继发胆结石症。脾切除不能根治本病，术后红细胞膜缺陷和球形红细胞虽依然存在，但由于除去了主要破血场所，红细胞寿命得以延长至接近正常，使贫血获得纠正，黄疸迅速消退。脾切除术过程中应注意寻找有无副脾，如有，应一并切除，遗留副脾有导致复发的危险。

胆囊切除术

如果患者合并胆石症，脾切除时同时行胆囊切除术。

少数重型患者或有溶血危象及再障危象时需输血治疗。

遗传性球形细胞增多症患者不可治愈，脾切除效果良好，可使贫血得到缓解。

遗传性球形细胞增多症一般不会影响患者自然寿命。

遗传性球形细胞增多症患者无相关后遗症发生。

遗传性球形细胞增多症患者治疗结束后，按医嘱定期到医院复诊，检查血常规，了解贫血的情况，以及做生化检测以了解胆红素的水平，查看黄疸的恢复情况。

遗传性球形细胞增多症患者，要多吃含有叶酸的食物，也要补充高蛋白、高维生素的食品，禁忌用油腻及刺激性食品。

• 多吃含有叶酸的食物，如动物肝脏、酵母、绿色蔬菜等。

• 患者若是贫血应补充高蛋白、高维生素的食品。

• 禁忌油腻及刺激食品，可选用瘦肉、蛋禽类、豆制品、水果、蔬菜搭配食用。

遗传性球形细胞增多症患者，日常生活中，要注意个人卫生，防止感染。注意天气变化，避免感冒。同时，家属要密切观察术后患者生命体征的变化，出现异常及时通知医生。

• 保持心情舒畅，避免情绪波动而加重病情。

• 注意冷暖及时添加衣服，避免感冒。

• 注意个人卫生，皮肤、黏膜、毛发勤洗、擦浴及更换内衣，定期洗头、理发和剃须皮肤瘙痒严防搔抓破损，继发感染。

• 严重贫血、急性溶血合并溶血危象及再障危象者绝对卧床休息，提供周到的生活照顾；慢性轻度或中度贫血患者可酌情适当下床活动。

• 切脾手术后按腹部手术护理常规以早期活动为宜，酌情先床上变换体位，逐渐增加活动量，有利于肠蠕动恢复，促进康复。

• 脾切除手术后注意切口处敷料的清洁，有无渗血，及时换药，防止切口处感染。

家属注意密观察患者的血压、脉搏、体温、呼吸各项生命体征的变化，特别是血压的变化，及时准确记录。

有阳性家族史的人，在怀孕时，应积极做产前检查，预防胎儿有染色体基因缺陷。

有阳性家族史的孕妇，及早做产前检查，对于遗传性球形细胞增多症的预防有一定作用。