巨趾畸形，又称巨指(趾)症，是一种与遗传无关、原因不明确的指(趾)体生长过度的一种先天性畸形。巨大的手指(脚趾)皮肤、皮下组织、血管、神经、骨骼及指甲均发生异常粗大。巨指(趾)症比较少见，发生在上肢和手指较多见，在足部也可以有巨趾、巨足症发生。能够引起巨指(趾)的疾病还有神经纤维瘤性、淋巴管瘤性和血管瘤性巨指(趾)症。

Swanson分型

• 巨趾的骨骼、肌腱、神经束等不成比例的增生；

• 淋巴组织增生，有些巨肢还伴有神经纤维瘤病和血管畸形。

Barsky分型

静止型

在患儿出生后即发现某个脚趾比其他粗大，并随年龄生长粗大的脚趾与其他脚趾成比例的生长。有些粗大巨趾的尚有部分功能，但外形的粗大仍比较明显。

进行型

患儿在出生后即出现某个脚趾较其他脚趾粗大，并且巨趾的长度和周径生长迅速。由于骨骼和软组织的增生，巨趾往往向背侧弯曲无功能。巨趾的趾骨、皮下脂肪颗粒和趾神经都明显增大、增粗。

神经纤维瘤性巨足

是一种常染色体改变的畸形，发生巨肢的部位可见神经干出现结节样神经纤维瘤改变，在全身还可以看到明显的纤维瘤性皮肤包块。而在有神经纤维瘤病变的肢体则较健侧肢体明显粗大。

病因至今不明，无明显的遗传因素，染色体研究亦无阳性发现。推测可能与胚胎发育时生长限制因子在局部受到干扰有关。有学者认为可能与以下3种因素密切相关，为神经支配异常、血供异常、体液系统异常。

病因至今不明，无明显的遗传因素，有学者认为可能与神经支配异常、血供异常、体液系统异常有关。

巨趾畸形在四肢先天性畸形中的发生率较低，约为0.9%。因其发生率较低，临床上关于此病的文献记录亦较少。

无特殊好发人群，全人群均不易患此病。

• 常出生即伴有，局部表现为受累指(趾)长度和周径增大，皮肤增厚、苍白和光滑；

• 单侧肢体发生多见；

• 第2、第3趾的发生率最高，拇趾次之；

• 当相邻指(趾)同时累及时，常引起患指(趾)呈弧形生长而向侧方偏斜；

• 异常增大的脚趾常导致患者穿鞋困难和行走不便。

功能障碍

由于巨趾畸形影响足部正常行走，常导致站立、行走困难。

巨趾畸形患者大多数因足趾体积增大、侧弯畸形等症状就诊。医生会根据情况采取X线检查等明确诊断。需要与杵状指、Proteus综合征相鉴别。

• 如果出现足趾体积增大，需要及时就诊。

• 特别出现侧弯畸形、功能障碍时，需要立即就医。

巨趾畸形患者优先考虑去骨科就诊。

• 出生时双侧脚趾情况？双侧脚趾生长发育情况？

• 目前都有什么症状？(如足趾体积增大等)

• 是否有以下症状？(侧弯畸形、功能障碍等)

• 既往有无其它疾病及其治疗经过？

• 有无遗传性家族病史？

体格检查

通过观察患趾的病理改变，辅助诊断该病。

实验室检查

可通过镜下观察表皮、真皮、胶原纤维透明度、汗腺以及真皮与皮下组织界限清楚度等，辅助诊断该病。

影像学检查

X线平片是巨趾畸形的主要诊断方法，医生通过对患趾长度、宽度、骨密度以及关节间隙等的观察，判断病情。

临床检查多有如下表现：

• 受累趾骨长度、宽度的增加，骨密度增大，可见过度生长的软组织影；

• 病变累及趾间关节时，可见关节间隙变窄甚至完全融合；

• 镜下可见表皮萎缩、真皮变薄、胶原纤维透明变性、汗腺萎缩，真皮与皮下组织界限清楚，皮下可见广泛的脂肪和纤维组织增生，无包膜且界限不清。

部分患者存在遗传性巨趾畸形家族遗传病史，结合上述两方面多可明确诊断。

杵状指

趾末端组织增厚，呈拱形隆起，甲纵脊和横脊高度弯曲，多见于心脏疾病患者。而巨趾畸形无心脏系统疾病，可以通过心脏系统检查可鉴别。

Proteus综合征

患者的面部、胳膊、腿和膝盖会出现畸形发育，不同患者可能会有不同身体部位受到影响。而巨趾畸形只表现为足趾异常增大，可以与之鉴别。

目前对巨趾畸形尚无统一的治疗指南，主要通过手术治疗修复畸形足趾的外观，同时保留足趾感觉和关节的活动。常用治疗方法有软组织切除术、巨指缩小术、骨骺阻滞术、截骨术、截趾术、趾列切除术等。

本病无法通过药物治疗。

软组织切除术

单纯的软组织切除术只适用于静止型巨指畸形，对于较严重的巨趾，单纯的软组织切除术不能有效的减小足患部的体积，最多也是暂时的缩小，很多都需要再次治疗。同时，单纯的软组织切除术后仍有组织肥厚、外观难看和功能部分缺失的可能性。因此，目前临床上很少单独采用单纯的软组织切除术。

巨指缩小术

对于已成年且不再增长的巨趾常采用巨指缩小术，一期手术为缩短巨趾，制作带蒂的指甲瓣，二期则切除缝合过剩的皮肤组织。

骨骺阻滞术

骨骺阻滞术适用于进展型巨趾畸形，为手术破坏或切除巨趾的骨骺，以阻止骨的纵向生长，临床上此种方法采用较多。

截骨术

趾骨切除术可用于缩短畸形增长骨的长度，是临床上最常用的方法之一。该方法能够保留足趾的基木功能，并且外型易被患者接受，但不能用于拇趾。

截趾术

截趾术适用于过大的、不但本身失去功能、还影响其他趾功能的巨趾。但截趾意味着牺牲整个趾，将会导致不可逆转的功能丧失和严重的美观缺陷。同时截趾术不能保证局部组织不再生长，所以可能还是需要行二次手术。对于出现疼痛症状的巨趾畸形，在病变段作截趾术可能会造成难治性的灼性神经痛。因此截趾术通常是最后采取的方法，必须经过慎重考虑和充分的医患沟通。

趾列切除术

对于巨趾畸形患者，巨大畸形的足趾常造成行走不便和穿鞋困难，对该类患者，手术的主要目的是还其一双可以正常行走和穿鞋的脚，对此趾列切除术能很好的达到此目的。

部分症状较轻的巨趾畸形患者经过及时、正规的治疗，可以使足趾恢复正常的形态和功能，可视为临床治愈。

巨趾畸形仅为足部的畸形状态，可影响患足的功能与美观，但不会影响自然寿命，因此患者的自然寿命与常人无异。

未进行手术治疗的患者需要遵医嘱定期随访，以严密观察患趾病变程度是否加重，并积极进行干预；行手术治疗的患者，需遵医嘱定期复查，术后早期多需每月复查一次，明确患者术后恢复情况。

饮食与巨趾畸形相关性较低，日常饮食保证营养均衡摄入即可。

巨趾畸形患者术后需要密切观察患侧足趾术后伤口愈合情况。手术后患者需要功能锻炼，尽早恢复运动、感觉功能。

• 术后需要密切观察患侧足趾术后伤口愈合情况，有无红肿渗液。遵医嘱服药，不可自行停药、增减药物。

• 手术后患者需要功能锻炼，尽早恢复运动、感觉功能。

治疗期间需要密切观察患趾运动、感觉功能恢复情况，有问题应及时与医生沟通。

巨趾畸形患者术后需要注意患侧足趾情况，部分患者因为足趾过度生长需要再次手术。

本病病因不明，无针对性预防措施。