胱氨酸尿

腰背疼痛、小便困难

泌尿道结石和肾钙化是胱氨酸尿症的最常见症状。

反复尿频、尿急、尿痛

胱氨酸尿容易发生反复的泌尿系感染。

二碱基氨基酸尿症

• 二碱基氨基酸尿患者蛋白质分解代谢和小肠消化吸收产生的氨并不能正常排毒，导致饮食蛋白质后不能耐受，出现相应的不耐受症状，如恶心、呕吐、腹痛、腹泻、出现湿疹。

• 发作性木僵，突然出现全身肢体不能运动的情况，但在这期间没有意识障碍。

• 昏迷，表现为突然晕倒并失去意识并不能被叫醒，同时失去肌力。

中性氨基酸尿

• 蓝色尿液，因为尿中含有中性氨基酸外还会排出大量吲哚代谢产物，因此会出现尿液呈蓝色的情况，若表现在小儿上体现为“蓝尿布”。

• 糙皮病样皮疹，表现为红色带鳞屑的皮疹及色素沉着，有时有水疱，多见于体表暴露部位如头面部、颈部、手、足等皮肤，阳光曝晒后加重。

• 共济失调，主要表现为肢体运动的协调动作失灵、不平稳与不协调，瞳孔震颤、复视等症状。

• 幻觉、谵妄。

尿结石

患者主要表现为排尿困难、点滴状排尿、排尿疼痛等症状。

肌萎缩

早期可无症状，后期可表现为肌肉无力、体重下降等症状。

胰腺炎

可表现为腹痛、恶心、呕吐、发热、脂肪泻、血糖升高等症状。

普通人群出现腰背疼痛、小便困难、糙皮病样皮疹、共济失调、手足抽搐等症状应立即就医，进行尿沉渣检查、腹部平片检查等检查，以便明确诊断，注意与胱氨酸病等疾病相鉴别。

• 普通人群出现腰背疼痛、小便困难，反复尿频、尿急、尿痛时应立即就医。

• 普通人群出现血糖升高、糙皮病样皮疹等症状时及时就医。

• 普通人群出现共济失调、肌肉痉挛、手足抽搐等症状时应立即就医。

• 大多数患者优先考虑去肾内科就诊。

• 患者出现共济失调症状，如肢体运动的协调动作失灵，去神经科就诊。

• 患者出现糙皮病样皮疹症状去皮肤科就诊。

• 因为什么来就诊？

• 目前都有什么症状？

• 出现这种症状多久了？

• 有肾性氨基酸尿家族史吗？

• 有感染性、药物性及免疫介导的肾损伤吗？

尿沉渣检查

是指用尿沉渣分析仪或显微镜，识别尿液中细胞、管型、结晶、细菌、寄生虫等各种成分，对肾性氨基酸尿的诊断、定位、鉴别诊断及预后判断起重要的辅助作用。

腹部平片检查

常用于检查肠道以及结石病变，通过检查可排除是否有肠梗阻，或者是由腹腔脏器破裂引起的游离气体改变，便于诊断。

造影检查

将造影剂注入血管或腔内，通过肾脏和造影之间增强对比，增强对微小血管或肾脏的显示率，从而诊断患者是否患有肾性氨基酸尿或其他肾脏病。

肾功能检查(抽血)

为了判断是否由于肾脏功能受损导致氨基酸尿的出现，应行肾功能检查。当肾功能受损时，可能出现肌酐清除率及肾小球滤过率降低。

肾脏穿剌活检

为了判断肾脏受损的类型，也进一步确认肾脏功能的受损。

根据病史、临床表现结合尿沉渣、腹部平片、造影等检查可诊断为肾性氨基酸尿：

• 有肾性氨基酸尿遗传史、有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿等症状。

• 尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。

• 腹部平片见双侧尿路多发性、阴影淡薄、大小不等的结石。

• 尿液硝基氢氰酸盐试验阳性。

胱氨酸病

主要表现为生长停滞、呕吐、发热、多尿、脱水、畏光、头疼、眼睛烧灼感和瘙痒感等，进行尿沉渣检查可相鉴别。

胱氨酸贮积症

发病率极低，可出现肾衰竭或失明的症状，可有肌肉软弱、糖尿病、甲状腺机能低下、吞咽困难等并发症，进行尿沉渣检查可相鉴别。

同型半胱氨酸尿

是蛋白酶在代谢过程中由于酶缺乏而引起的代谢类疾病，主要表现为生长迟缓、身材矮小、反应迟钝、运动障碍以及易骨折等症状，进行血常规检查可相鉴别。

肾性氨基酸尿由于为遗传性肾病，因此无可行性治疗方法，可针对后发病的症状进行治疗，主要治疗方法为药物治疗和对症治疗，患者治疗周期为长期间歇性治疗。

胱氨酸尿的治疗

多喝水促进排泄，控制饮食，口服青霉胺。有肾结石患者，可考虑体外震波碎石或手术取石，还可服用中药排石汤。

二碱基氨基酸尿的治疗

限制蛋白质的摄入，补充相应的氨基酸，口服瓜氨酸和赖氨酸可预防高氨血症和纠正血浆氨基酸浓度。

中性氨基酸尿患者

可使用烟酸片口服，主要是为了补充烟酸以减轻皮肤症状。

碳酸氢钠

用于治疗代谢性酸中毒、碱化尿液等，也可作为制酸药，治疗胃酸过多引起的症状，对本品过敏者禁用。

枸橼酸氢钾钠颗粒

适应症为用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成，可作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。

肾性氨基酸尿患者若有肾结石可考察手术进行碎石或取出结石。

肾性氨基酸尿大多数为遗传性因素，所以其患者无法根治肾性氨基酸尿，只能控制其症状。

肾性氨基酸尿患者若无严重性并发症情况下一般不影响自然寿命。

肾性氨基酸尿患者可根据自身情况选择合适时间及频率复诊，在复诊时可对患者进行尿常规、肾功能检查、造影及超声检查等判断患者病情恢复情况。

肾性氨基酸尿患者宜吃高热量、半流质、富含维生素、脂肪、低胆固醇食品，忌吃酱油、辛辣刺激性、发物类食物。

• 宜吃高热量、半流质、富含维生素、脂肪、低胆固醇食品，如大豆，富有营养而又易于消化。

• 鱼肉，新鲜蔬菜、水果含有叶酸、维生素B₂、维生素B₁₂等维生素，利于身体健康。

• 忌吃酱油、辛辣刺激性、发物类食物，以减少对肾脏的损害，如槟榔。

对于肾性氨基酸尿患者的护理可从日常生活中着手，患者需要记录日常生活中尿液的变化，同时注意用药、术后相关的注意事项。

• 注意卫生，勤洗手，保持室内环境，定时开门窗通风、换气。

• 保持良好的生活习惯，规律作息，注意保暖，避免受凉。

• 积极运动，锻炼身体，增强机体免疫力。

• 中性氨基酸尿患者应注意避免光照。

肾性氨基酸尿患者可记录日常生活中尿液的变化，在复诊时进行血、尿常规检查等进行监测。

• 蛋白质摄入量必须和肾脏的排泄能力相适应，肾衰病人蛋白质的摄入量应根据肾功能减退的程度，做相应的减少。

• 患者需注意药物不良反应，若出现恶心、呕吐、皮肤出现皮疹、荨麻疹，应及时就医，并说明用药经过，便于医生处理。

• 手术后，若出现伤口红肿或渗出增多等现象，应警惕伤口感染或深部感染，如果出现应及时就医，同时应注意休息。

对于有肾性氨基酸尿家族史的患者应进行遗传学筛查，平时应避免肾毒性药物的使用并积极治疗急性尿路感染，预防肾性氨基酸尿的发生。

对于有肾性氨基酸尿家族史的患者应进行遗传学筛查，避免婚后因染色体遗传造成子代患肾性氨基酸尿。

• 避免肾毒性药物的使用，如关木通、青木香等药物。

• 积极治疗急性尿路感染，如急性肾盂肾炎。