眼部症状

• 超过40%的患者会累及到眼部，特点是周边视网膜毛细血管无灌注。这种视网膜无血管区被周边新生血管形成的环形区域或异常的视网膜血管分开。

• 视网膜缺血导致动静脉吻合和新生血管化。该病可以自行愈合，但是10%的婴儿发展成视网膜皱襞、牵拉以及孔源性视网膜脱离，随之视力障碍。

• 眼部异常通常是不对称的。其他的眼部表现通常是继发的，包括1/3的婴儿会有斜视、白内障、伴有斑驳样视网膜色素改变、弥漫性色素减退和黄斑中心凹发育不全。

皮肤表现

包括出生后水疱，之后发展为脱屑性红斑，继而是漩涡样色素沉着(大理石样花纹表现)以及瘢痕形成。呈弧形、涡轮状、蜘蛛状、星状，分布于躯干和四肢。可有毛发稀疏或班秃。

牙部异常

超过90%的受累患者可发生牙部异常，包括牙发育不良、延迟出牙、畸形、锥形牙冠。

中枢神经系统异常

相关的中枢神经系统异常包括癫痫痉挛性麻痹以及智力障碍。

患者常伴发其他系统的异常，如牙齿异常，可表现为出牙迟、牙变尖或畸形、脱落等；中枢神经系统的异常，表现为癫痫、智力迟钝、小头畸形、脑病和运动迟缓；眼部损害中有半数较为严重，包括斜视(最常见)、白内障、视网膜脱离、视神经萎缩、渗出性脉络膜视网膜炎等；骨骼异常包括并指、颅骨变形、侏儒症、脊柱裂、畸形足、多肋骨、偏侧萎缩及腿臂缩短。皮肤改变还包括假性秃发、皮肤萎缩、甲萎缩、甲营养不良、甲下肿瘤伴其下的溶骨性损害及掌跖多汗。

继发感染

当患者的患处外伤或因患者的搔抓导致表皮破坏，如处理不当，可能会引起引起细菌的继发感染，会表现为局部的红、肿、热、痛等症状。

生后不久即发病，出现红斑、大疱、网状色素沉着，并可出现眼部、牙齿、神经系统异常，应及时就医。医生会进行相应的问诊、体格检查、辅助检查等，如组织病理学检测、基因检测、眼底检查等。临床上还应与Franceschetti-Jadasson综合征进行鉴别。

生后不久即发病，出现红斑、大疱、疣状丘疹、斑块、奇特的网状色素沉着、头顶脱发、甲萎缩、甲薄软等症状或伴随出现眼部、神经系统、牙齿异常症状，应及时就医。

患者可就医于皮肤科、眼科、口腔科、神经内科等。

• 哪里不舒服？
  

• 视力有没有障碍？
  

• 牙齿整齐吗？
  

• 家里人及亲属有没有类似的疾病？
  

• 以前得过什么疾病吗？
  

• 对什么药物和其他过敏吗？

体格检查

注意观察患者的皮损位置、大小、颜色、形状、性质等。

组织病理学检查

取患者皮损边缘，送去病理科镜下检查，一般可以确诊。

血常规检查

检查的项目主要有红细胞计数、白细胞计数、血小板计数和血红蛋白含量等，可对疾病的诊断指明一定的方向。

头部核磁共振检查

即MRI检查，为常用的影像学检查方法，可清晰的显示头部的器质性病变，对此病的诊断具有一定的意义。

基因检测

可检测出异常的基因，对于此病的诊断具有重要意义。

眼底检测

可通过裂隙灯、眼底摄影等技术进行眼底的检测，以查明此病是否影响到了眼部。

色素失调症的诊断标准

主要标准

从婴儿到成年皮肤病变的4期：A.1期线性囊泡和大泡；B.2期黑棕色疣状丘疹和硬块；C.3期浅棕色旋转的色素沉着过度；D.4期白色萎缩斑

次要标准

A.牙齿：牙发育不全、无牙或小牙；B.头发：脱发、金属丝般毛发；C.指甲：轻微的隆起或凹陷；D.视网膜：周边新生血管化。

色素失调症的临床诊断至少有一个主要标准。次要标准的出现支持临床诊断；次要标准完全缺乏高度怀疑诊断。

Franceschetti-Jadasson综合征

色素失调症与Franceschetti-Jadasson综合征的区别是后者的色素沉着呈网状分布而不是斑点状和涡轮状，并且无牙齿异常和眼部损害，根据临床表现可进行鉴别。

色素失调症一般以对症治疗为主，并注意控制感染，必要时可进行激光治疗，部分色素沉着可自然消失。

皮肤损害会慢慢减退，应治疗其他系统的紧要症状，如眼部症状可进行相应的专科检查，智力障碍的儿童应进行智力训练等。

苯妥英钠

此药物为抗癫痫药物，用于治疗癫痫发作。禁用于对乙内酰脲类药有过敏史或阿-斯综合征、Ⅱ-Ⅲ度房室阻滞、窦房结阻滞、窦性心动过缓等心功能损害者。

红霉素

为大环内酯类抗生素，对革兰氏阳性菌及革兰氏阴性菌都具有一定的作用，适用于感染性疾病。孕妇和哺乳妇女慎用。对大环内酯类药过敏者禁用。

夫西地酸软膏

适用于各种皮肤细菌感染，眼部周围慎用、对本品过敏者慎用、皮肤伤口慎用、孕妇及哺乳期妇女慎用。

全视网膜激光光凝

指使用特殊的仪器，对视网膜进行激光照射，多使用轻度较低的激光，如氦氖激光，可使得局部的炎症吸收，组织恢复加速。可使得异常的增生血管消退，防止出现纤维增生。

晶状体摘除手术

需眼外科专科的医生施行，将病变严重的晶状体进行摘除，并需要替换人工的晶状体，使得白内障的患者恢复视力。

色素失调症目前无法治愈，但患者的皮肤损害会逐渐减轻，甚至可完全恢复。

此病一般不会影响患者的生存时间。

• 此病的患者若未出现其他系统的损害，无需复诊。
  

• 若出现其他系统的症状，复诊时间及项目应遵从专科医生的医嘱。如患有眼部的症状，可能进行裂隙灯检查，如患有牙齿的疾病，需进行口腔科的专科检查，如患有智力障碍，需进行神经专科的检查。
  

• 复诊前应注意不要进行自行处理。

色素失调症的患者无需特殊的饮食调理，日常饮食注意营养丰富、均衡即可。

色素失调症患者应注意保持患处干净卫生，禁止搔抓患处，医护工作者及家属应多给予患者关心和慰问。患者积极关注自己的病情。

• 如患者做了手术，应尽量避免刀口沾水，保持周围皮肤的干净、卫生。
  

• 用药时应谨遵医嘱，正确使用，合理用量。
  

• 患者应养成良好的生活习惯，勤换内衣，勤洗手。

• 患者应注意牙科护理，注意口腔卫生，定期进行口腔检查。
  

患者应每日都观察皮肤的损害，查看是否出现变化。

患者应特殊注意用药禁忌，苯妥英钠禁用于对乙内酰脲类药有过敏史或阿-斯综合征、Ⅱ-Ⅲ度房室阻滞、窦房结阻滞、窦性心动过缓等心功能损害者。

红霉素

孕妇和哺乳妇女慎用，对大环内酯类药过敏者禁用。

夫西地酸软膏

眼部周围慎用、对本品过敏者慎用、皮肤伤口慎用、孕妇及哺乳期妇女慎用。

产前应做产前诊断(如基因测序)、遗传咨询等都可以对此病起到早期筛查的目的。

色素失调症为先天遗传性疾病，后天无法预防。产前应做产前诊断(如基因测序)、遗传咨询等，必要者可进行终止妊娠。